⚡ Interactive Clinical Tool
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
Czym są te mitochondria?
Mówiąc najprościej, mitochondria są niczym małe silniki lub elektrownie w niemal każdej komórce naszego ciała. Wyobraź sobie, że nasze ciało byłoby dużym miastem, a te mitochondria byłyby elektrowniami dostarczającymi mu energię elektryczną. Wykorzystując pożywienie, które spożywamy, i tlen, którym oddychamy, te małe mitochondria produkują 90% energii potrzebnej naszemu organizmowi do biegania, skakania, myślenia, pracy i, krótko mówiąc, życia. Szczególnie w narządach, które pracują nieustannie i wymagają więcej energii, takich jak serce, mózg i mięśnie, znajdują się tysiące tych mitochondriów. Ponieważ te narządy potrzebują więcej „prądu” niż inne.Czym zatem są choroby mitochondrialne?
Wyobraź sobie, co by się stało, gdyby te elektrownie, o których wspomniałem, nagle przestały działać prawidłowo i wytwarzać wystarczającą ilość energii? Całe miasto pogrążyłoby się w ciemności, a funkcje naszego organizmu również uległyby upośledzeniu. Wtedy właśnie pojawiają się schorzenia zwane „chorobami mitochondrialnymi” . Są one zazwyczaj przewlekłe , co oznacza, że mogą trwać całe życie. W większości przypadków mają one podłoże genetyczne, co oznacza, że są dziedziczone przez rodziców. Czasami objawy te mogą być obecne od urodzenia, a innym razem mogą pojawić się później.
✨ Clinical nutrition
Verified Partner
Clinical vitamins and nutritional supplements
Clinically proven high quality vitamins, minerals and immune nutritional supplements.
Check Availability →Jakie są przyczyny tych chorób?
W większości przypadków główną przyczyną są czynniki genetyczne, czyli defekty genów odziedziczone po rodzicach. Może to mieć kilka głównych przyczyn.| Typ dziedziczenia | Mówiąc prościej... |
|---|---|
| Dziedziczenie autosomalne recesywne | W tym przypadku dziecko dziedziczy wadliwy gen zmutowany) zarówno od matki, jak i ojca. W takim przypadku każde dziecko w rodzinie ma 25% szans na rozwój choroby. |
| Dziedziczenie autosomalne dominujące | W tym przypadku dziecko dziedziczy wadliwy gen tylko od jednego rodzica – matki lub ojca. W takim przypadku każde dziecko w rodzinie ma 50% szans na rozwój choroby. |
| Dziedziczenie mitochondrialne | Ten przypadek jest nieco wyjątkowy. Mitochondria mają własne DNA. W tym przypadku dziedziczenia matka z wadliwymi mitochondriami ma 100% szans na to, że wszystkie jej dzieci odziedziczą tę chorobę. |
| Losowe mutacje | Bardzo rzadko mutacja może wystąpić, gdy geny dziecka dopiero się ukształtują, bez winy rodziców. |
Jakie są objawy tych chorób?
Wiele osób ma tu problem. Objawy tych chorób mogą się znacznie różnić u poszczególnych osób. Wynika to z faktu, że objawy różnią się w zależności od dotkniętego narządu. Podczas gdy u niektórych osób objawy są bardzo łagodne, u innych mogą być poważne.Objawy te mogą pojawić się w każdym wieku. Ponadto, ponieważ są one podobne do objawów innych powszechnych chorób, czasami trudno je zdiagnozować.Poniższa tabela przedstawia niektóre objawy, które mogą wystąpić.
| Dotknięty układ/narząd | Możliwe objawy |
|---|---|
| Wzrost i mięśnie | Zahamowanie wzrostu, osłabienie mięśni i zmęczenie w trakcie ćwiczeń. |
| Mózg i nerwy | Trudności w uczeniu się, opóźnienia rozwojowe, zaburzenia ze spektrum autyzmu, migreny, napady padaczkowe, udar i demencja. |
| Narządy zmysłów | Upośledzenie wzroku i słuchu. |
| Narządy wewnętrzne | Choroby serca, nerek lub wątroby, cukrzyca, problemy z tarczycą. |
| Układ trawienny | Trudności z połykaniem, ból brzucha, biegunka lub zaparcia, wymioty. |
Jak rozpoznać chorobę?
Jak wspomniałem wcześniej, objawy tych chorób mogą być bardzo różne, dlatego dokładne ustalenie przyczyny może być nieco trudne. Nie można jej zdiagnozować na podstawie jednego badania. Dlatego lekarz bada pacjenta i kieruje go na serię różnych badań.Często wykonywane testy
- Dokładny przegląd historii medycznej rodziny .
- Przeprowadzenie pełnego badania fizykalnego i neurologicznego .
- Identyfikacja zmian chemicznych w organizmie poprzez badania krwi i moczu (badanie metaboliczne).
- Badanie MRI (szczególnie w przypadku problemów z mózgiem).
- Badanie EKG (elektrokardiogram) lub echokardiogram mające na celu sprawdzenie pracy serca.
- Specjalne testy DNA umożliwiające identyfikację defektów genetycznych .
- W niektórych przypadkach konieczne może okazać się pobranie małego fragmentu mięśnia lub skóry w celu przeprowadzenia badań (biopsji) .
Jakie są metody leczenia tego schorzenia?
Wiele osób zadaje sobie pytanie, czy istnieje na to całkowite lekarstwo. Szczerze mówiąc, nie ma jeszcze konkretnego lekarstwa na choroby mitochondrialne. Ale nie należy się tego obawiać. Istnieje wiele metod leczenia, które kontrolują objawy i spowalniają postęp choroby. Leczenie zależy od rodzaju schorzenia pacjenta, dotkniętych narządów i stopnia zaawansowania choroby. Nawet jeśli dwie osoby z tą samą chorobą otrzymają takie samo leczenie, może ono działać inaczej.Niektóre z głównych metod leczenia:
- Witaminy i suplementy: Niektóre witaminy wspomagają funkcjonowanie mitochondriów.
- Ćwiczenia: Szczególnie ćwiczenia wzmacniające mięśnie. Powinny być wykonywane pod nadzorem lekarza lub fizjoterapeuty.
- Fizjoterapia , terapia zajęciowa i terapia logopedyczna : pomagają pacjentowi łatwiej wykonywać codzienne czynności.
Przesłanie do domu
- Mitochondria są niczym maleńkie elektrownie dostarczające energię komórkom naszego ciała.
- Choroby będące następstwem dysfunkcji tych narządów są zazwyczaj długotrwałe i często dziedziczne genetycznie.
- Objawy są bardzo zróżnicowane i mogą obejmować osłabienie mięśni, zahamowanie wzrostu, upośledzenie wzroku i słuchu oraz choroby serca.
- Mimo że nie ma konkretnego lekarstwa na te choroby, możesz żyć dobrze, kontrolując objawy i dostosowując swój styl życia.
- Jeśli Ty lub ktoś z Twojej rodziny cierpi na tę chorobę, bardzo ważne jest, aby przed planowaną ciążą porozmawiać z lekarzem o poradnictwie genetycznym. Najlepiej nie panikować, ale zasięgnąć odpowiedniej porady medycznej.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.