Czy Twoje dziecko cierpi na wiele chorób jednocześnie? Porozmawiajmy o zespole DiGeorge'a

Czy Twoje dziecko ma więcej niż jeden problem zdrowotny? Może zauważyłeś u niego problemy z sercem, częste choroby lub opóźnienia rozwojowe. Wiele z tych pozornie niezwiązanych ze sobą problemów może mieć jedną przyczynę. To właśnie o tym schorzeniu genetycznym porozmawiamy dzisiaj. Nazywa się ono zespołem DiGeorge'a.

Mówiąc najprościej, czym jest zespół DiGeorge’a?

To choroba genetyczna . Nasze ciała składają się z komórek. Każda komórka ma coś, co nazywa się chromosomami. Wyobraźmy je sobie jako wielkie księgi, które zapisują, jak zbudowany jest cały nasz organizm. Schorzenie to występuje, gdy brakuje małego fragmentu, jak strona, tej księgi, zwanej chromosomem 22. Dokładniej, nazywa się to również zespołem delecji 22q11.2 . Oznacza to, że brakuje części zwanej 11.2 na długim ramieniu chromosomu 22, zwanej „q”.

Brak tego małego fragmentu genu wpływa na wzrost i funkcjonowanie wielu części ciała dziecka. Niektóre dzieci są dotknięte chorobą w niewielkim stopniu, inne zaś w nieco większym. Choroba ta jest indywidualna i zależna od dziecka. Chociaż nie ma na nią całkowitego lekarstwa, możemy kontrolować objawy i pomóc dziecku wieść dobre życie.

Jakie są objawy tego schorzenia?

Nie wszystkie dzieci z tą chorobą są takie same. Niektóre dzieci mogą nie wykazywać żadnych objawów. U innych objawy mogą dotyczyć kilku części ciała. Przyjrzyjmy się głównym problemom, które się z nimi wiążą.

Dlaczego to się przytrafia dziecku? Jaka jest przyczyna?

Jak już wcześniej omówiliśmy, jest to spowodowane utratą małego fragmentu chromosomu 22. Istnieją dwie główne przyczyny takiego stanu rzeczy.

1. Zdarzenie losowe: Jest to najczęstsze (9 na 10) . Kiedy dziecko zostaje poczęte, czyli gdy komórka jajowa matki i plemnik ojca łączą się po raz pierwszy, ten fragment chromosomu może zostać przypadkowo utracony. To coś, co dzieje się losowo.

2. Dziedziczone po rodzicach: Bardzo rzadkie (około 1 na 10)Dziecko może odziedziczyć tę chorobę zarówno po matce, jak i ojcu, który ją ma. Jest ona dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że nawet jeśli jedno z rodziców ma tę chorobę, istnieje duże prawdopodobieństwo, że dziecko ją zachoruje.

Jak lekarze to ustalają?

Czasami badania prenatalne mogą dostarczyć wskazówek na temat tego schorzenia. Na przykład, można je wykryć podczas prenatalnego USG lub specjalistycznego badania, takiego jak amniopunkcja.

Jednak w większości przypadków diagnozę stawia się dopiero po urodzeniu dziecka. Podczas badania dziecka lekarz może podejrzewać chorobę, obserwując specyficzne cechy jego twarzy i uszu. Następnie przeprowadza się kilka badań w celu potwierdzenia podejrzenia.

Testy na to

• Echokardiogram: badanie pozwalające ocenić funkcjonowanie i strukturę serca.
• Badania krwi: Obejmują one sprawdzenie poziomu wapnia we krwi, wykonanie morfologii krwi (CBC) i sprawdzenie liczby białych krwinek.
• Zdjęcie rentgenowskie klatki piersiowej: należy sprawdzić wielkość grasicy.
• USG nerek
• Specjalistyczne testy związane z odpornością: na przykład „Immunofenotypowanie” i „Cytometria przepływowa”.
• Badania genetyczne: mają na celu potwierdzenie, czy brakuje fragmentu chromosomu 22.

Jak się to leczy?

Defektu genetycznego, który powoduje tę chorobę, nie da się wyeliminować. Jednak objawy i problemy z nią związane można bardzo skutecznie leczyć . Nie jest to coś, co może zrobić tylko jeden lekarz. Nad leczeniem dziecka pracuje zespół specjalistów z różnych dziedzin.

Metody leczenia różnią się w zależności od objawów u dziecka.

• W przypadku częstych infekcji podaje się antybiotyki .
• Jeśli poziom wapnia we krwi jest niski , podaje się suplementy wapnia .
• W przypadku problemów ze słuchem stosuje się rurki w uszach lub aparaty słuchowe.
• Terapia logopedyczna, fizjoterapeutyczna i zajęciowa ma na celu leczenie opóźnień w mówieniu, chodzeniu i innych czynnościach.
• Terapia hormonalna jest stosowana w leczeniu problemów hormonalnych.
• Operacja może być konieczna w przypadku problemów z sercem lub rozszczepu podniebienia.
• Dzieci z trudnościami w uczeniu się kierowane są do szkół objętych specjalnymi programami edukacyjnymi .

Kiedy należy zabrać dziecko do lekarza?

W większości przypadków lekarz rozpoznaje tę chorobę przy urodzeniu lub podczas rutynowych badań kontrolnych w dzieciństwie. Jeśli jednak podejrzewasz, że Twoje dziecko ma którykolwiek z omawianych objawów, natychmiast skontaktuj się z lekarzem .

Jako rodzic możesz czuć się bardzo smutny i przytłoczony, gdy dowiesz się, że Twoje dziecko ma chorobę genetyczną, taką jak zespół DiGeorge'a. To normalne. Pamiętaj jednak, że dzięki odpowiedniemu leczeniu i wsparciu, te dzieci mogą wieść aktywne i szczęśliwe życie. Pomijając schorzenia zagrażające życiu, takie jak poważne choroby serca, większość dzieci może żyć normalnie.