Czym jest zespół Sanfilippo? Jako rodzice, bądźmy tego świadomi.

Czy zauważyłeś ostatnio u swojego dziecka jakieś opóźnienia rozwojowe lub nietypowe zachowania? Czasami myślimy o nich jako o normalnych rzeczach, które przytrafiają się dzieciom w miarę dorastania, ale mogą to być wczesne objawy rzadkiej choroby zwanej zespołem Sanfilippo. Nie martw się nazwą. To bardzo rzadka choroba. Ważne jest jednak, aby rodzice byli jej świadomi. Porozmawiajmy więc o tym jasno i prosto.

Czym dokładnie jest zespół Sanfilippo?

Mówiąc najprościej, jest to rzadka choroba genetyczna , która wpływa na metabolizm i rozwój mózgu dziecka. Nazywana jest również mukopolisacharydozą typu III.

Wyobraź sobie nasze ciało jako wielką fabrykę. Aby ta fabryka działała prawidłowo, niektóre rzeczy muszą zostać rozłożone, rozłożone, oczyszczone i usunięte. Mali robotnicy, którzy pomagają w tej pracy, nazywani są enzymami . Dziecku z zespołem Sanfilippo brakuje jednego z tych niezbędnych enzymów.

Bez tego enzymu naturalnie występująca cząsteczka cukru, zwana siarczanem heparanu, nie jest prawidłowo rozkładana i usuwana z organizmu. Zamiast tego zaczyna gromadzić się w komórkach ciała. To jak śmieci w fabryce, których nie sprząta się. Ten nagromadzony materiał jest magazynowany w przestrzeniach wewnątrz komórek zwanych lizosomami . Dlatego choroba ta nazywana jest również lizosomalną chorobą spichrzeniową .

Kiedy te odpady się kumulują, komórki nie mogą prawidłowo funkcjonować. Z czasem może to prowadzić do uszkodzenia narządów, zahamowania wzrostu, problemów behawioralnych i poważnych uszkodzeń układu nerwowego.

Ta choroba jest bardzo rzadka. Dotyka około jednego na 70 000 urodzeń. Średnia długość życia dzieci z tą chorobą wynosi od 10 do 20 lat. Jeśli jednak ktoś w rodzinie chorował na tę chorobę wcześniej, ryzyko jej wystąpienia u dziecka jest wyższe.

Czy istnieją różne rodzaje tej choroby?

Tak, istnieją cztery główne typy tej choroby. Istnieją cztery rodzaje enzymów, które pomagają rozkładać siarczan heparanu, o którym mówiliśmy wcześniej. Zatem rodzaj choroby zależy od tego, którego z tych czterech rodzajów enzymów brakuje . Niektóre typy mogą być mniej poważne niż inne.

Jakie są objawy tej choroby?

Wczesne objawy zazwyczaj pojawiają się między urodzeniem a drugim rokiem życia. Czasami jednak rodzice mogą ich nie rozpoznać, a nawet lekarze mogą je pomylić z innymi schorzeniami (np. autyzmem).

Specjalny wygląd brwi

Rodzice mogą zauważyć zmiany w wyglądzie twarzy u dzieci z tą przypadłością, zwłaszcza w towarzystwie rodzeństwa. Brwi są grubsze i większe niż normalnie.Cechą charakterystyczną tej choroby jest to, że czasami te dwie rzęsy są połączone, przez co wyglądają jak pojedyncza brew na czole. Cecha ta staje się coraz bardziej widoczna w miarę wzrostu dziecka.

Jak rozpoznać chorobę?

Ponieważ jest to rzadka choroba, a jej wczesne objawy są podobne do innych chorób, lekarze często nie przeprowadzają badań w jej wczesnym stadium. Jednak bardzo ważne jest , aby zdiagnozować chorobę jak najwcześniej, aby dziecko mogło uzyskać niezbędne wsparcie i leczenie.

Jeśli u Twojego dziecka występuje opóźnienie rozwojowe, wady wrodzone i niektóre z wczesnych objawów, które omówiliśmy, lekarz może skierować Cię na badania genetyczne lub metaboliczne.

• Badanie moczu: Pierwszym badaniem, które należy wykonać, jest badanie moczu. Podwyższony poziom siarczanu heparanu w moczu dziecka może świadczyć o występowaniu zespołu Sanfilippo.
• Badanie krwi: Badanie krwi wykonuje się w celu potwierdzenia choroby. Sprawdza się w ten sposób, czy aktywność odpowiedniego enzymu jest niska.

Jakie są metody leczenia?

Niestety, nie ma lekarstwa na zespół Sanfilippo, dlatego głównym celem lekarzy jest zapewnienie opieki wspomagającej , czyli kontrolowanie objawów i zapewnienie dziecku jak najlepszej jakości życia przez jak najdłuższy czas.

W tym celu stosuje się różne metody leczenia i terapie:

• Terapia logopedyczna: Opóźnienie rozwoju mowy jest częstym objawem. Logopeda pomaga dziecku komunikować się za pomocą słów i sygnałów (np. za pomocą obrazków).
• Terapia żywieniowa: W miarę postępu choroby żucie i połykanie stają się utrudnione. Terapeuta żywieniowy opracuje metodę, która pomoże dziecku bezpiecznie jeść.
• Fizjoterapia: Ta terapia pomaga dziecku chodzić jak najdłużej, zachować siłę i równowagę. W razie potrzeby może również pomóc mu w zdobyciu sprzętu, takiego jak wózek inwalidzki.
• Terapia zajęciowa: Terapia ta pomaga zachować sprawność motoryki małej, np. umiejętność ubierania się i trzymania zabawek, tak długo, jak to możliwe.

Ponadto na świecie istnieją eksperymentalne metody leczenia, takie jak terapia enzymatyczna (ERT) i terapia genowa.

Ty, jako osoba opiekująca się dzieckiem, powinnaś także pomyśleć o sobie.

Opieka nad dzieckiem z tak rzadką chorobą to ogromna odpowiedzialność. I wielkie poświęcenie. To zupełnie normalne, że w trakcie tej drogi czujesz się przytłoczony, zestresowany, smutny i zły.

Dlatego nie zapomnij pomyśleć zarówno o sobie, jak i o swoim dziecku.

• Poproś o pomoc kogoś, komu ufasz.
• Znajdź czas na krótką przerwę.
• Porozmawiaj o swoich uczuciach z rodziną lub lekarzem. W razie potrzeby skorzystaj z pomocy psychologa.

Pamiętaj, że aby dać swojemu dziecku to, co najlepsze, sam musisz czuć się dobrze .