Być może nigdy wcześniej nie słyszałeś o chorobie Fabry'ego. To bardzo powszechna choroba, ponieważ jest rzadkim schorzeniem genetycznym. Ale jeśli u Ciebie lub kogoś w Twojej rodzinie zdiagnozowano tę chorobę, zrozumiałe jest, że czujesz się przytłoczony. Pamiętaj jednak, że chociaż nie ma lekarstwa na tę chorobę, istnieje wiele skutecznych metod leczenia, które mogą pomóc Ci żyć tak normalnie, jak to możliwe. Porozmawiajmy o nich dzisiaj.
Główne metody leczenia: Terapia enzymatyczna
Mówiąc najprościej, choroba Fabry'ego jest spowodowana niedoborem lub dysfunkcją enzymu niezbędnego dla naszego organizmu. Dlatego głównym celem leczenia jest rozwiązanie tego problemu. Istnieją dwa główne sposoby osiągnięcia tego celu.
1. Terapia enzymatyczna zastępcza (ERT)
Polega ona na uzupełnieniu niedoboru enzymu „alfa-galaktozydazy A (alfa-Gal A)” w organizmie. To jak dolewanie oleju do samochodu, gdy brakuje oleju. Leczenie to jest podawane dożylnie (wlew dożylny). Zazwyczaj odbywa się co dwa tygodnie . Głównym lekiem zatwierdzonym obecnie w tym celu jest „agalzydaza beta” (Fabrazyme).
Zwłaszcza jeśli u mężczyzny zdiagnozowano tę chorobę, lekarz może zalecić natychmiastowe rozpoczęcie leczenia, nawet jeśli nie występują żadne objawy. Wynika to z faktu, że nawet jeśli nie odczuwasz żadnego dyskomfortu, narządy wewnętrzne, takie jak nerki i serce, mogą już ulec uszkodzeniu. Dlatego wczesne rozpoczęcie leczenia może zapobiec uszkodzeniu tych narządów .
Kobiety zazwyczaj rzadziej chorują na chorobę Fabry'ego. Dlatego lekarz może poczekać, aż pojawią się objawy lub badania wykażą uszkodzenie narządów. U niektórych osób podczas leczenia mogą wystąpić dreszcze i gorączka. Nie martw się jednak, lekarz przepisze Ci lek przeciwhistaminowy, aby temu zapobiec.
2. Leki doustne
To stosunkowo nowa metoda leczenia. Tabletka nazywa się „Migalastat (Galafold). Działa poprzez wspomaganie prawidłowego działania enzymu „alfa-Gal A” w organizmie. Znacznie łatwiej jest przyjąć tabletkę niż wstrzyknąć ją dożylnie.
Ale nie działa u wszystkich. Ten lek działa u mniej niż połowy osób z chorobą Fabry'ego. To, czy działa, zależy od pewnych zmian (mutacji genów) w genach. Dlatego przed rozpoczęciem leczenia lekarz zleci wykonanie testu genetycznego.
Jak kontrolować objawy?
Choroba Fabry'ego może powodować różnorodne powikłania. Do najczęstszych należą stany zapalne kończyn, choroby serca i nerek. Dlatego oprócz terapii enzymatycznej lekarz prawdopodobnie przepisze inne leki, aby pomóc w kontrolowaniu tych objawów.
| Objaw/Problem | Leczenie zwykle stosowane |
|---|---|
| Silny stan zapalny i ból dłoni i stóp | Leki takie jak karbamazepina, gabapentyna lub fenytoina, zwykle stosowane w leczeniu padaczki, służą do kontrolowania bólu. |
| Uszkodzenie nerek i wysokie ciśnienie krwi | Przepisywane są leki na nadciśnienie, takie jak inhibitory ACE . Pomagają one chronić nerki, jednocześnie kontrolując ciśnienie krwi. |
| Nieregularne bicie serca | Aby utrzymać prawidłową pracę serca, konieczne może być stosowanie innych leków nasercowych. |
| Problemy układu pokarmowego (wymioty, biegunka, ból brzucha) | Lekarz przepisze odpowiednie leki na podstawie tych objawów. |
| Problemy skórne (pojawianie się małych naczyń krwionośnych) | Dermatolog może usunąć te zmiany za pomocą prostych zabiegów. |
| Problemy ze słuchem (dzwonienie w uszach, zawroty głowy, utrata słuchu) | Trudności tych można uniknąć stosując aparaty słuchowe. |
Testy monitorujące stan choroby
Ponieważ choroba Fabry'ego wpływa na cały organizm, objawy mogą się nasilać z wiekiem. Ważne jest, aby dbać o swoje zdrowie. Obejmuje to regularne badania lekarskie .
- Badania krwi: Badania te pozwalają sprawdzić liczbę czerwonych i białych krwinek, poziom elektrolitów oraz funkcjonowanie nerek i wątroby.
- Badania moczu: Sprawdź obecność białka lub krwi w moczu. Może to być wczesny objaw choroby nerek.
- EKG (elektrokardiogram): Rejestruje sygnały elektryczne serca i wykrywa nieprawidłowe wzorce bicia serca.
- Echokardiogram: Obraz serca wykonuje się za pomocą fal dźwiękowych. Można go wykorzystać do sprawdzenia, czy nie występują problemy z zastawkami i komorami serca.
- Badanie słuchu: Warto wykonać to badanie przynajmniej raz w roku.
- Obrazowanie mózgu: To badanie, wykonywane co około dwa lata, ma na celu wykrycie zmian w naczyniach krwionośnych mózgu. Może ono pomóc w rozpoznaniu wczesnych objawów udaru.
Zespół medyczny, który Ci pomoże
W tego typu schorzeniach leczeniem zajmie się nie tylko lekarz rodzinny. Pomoże Ci zespół specjalistów z różnych dziedzin. W zależności od objawów, wizyta u tych specjalistów może być konieczna co najmniej raz w roku.
- Neurolog: zajmuje się problemami związanymi z mózgiem i układem nerwowym.
- Kardiolog: W przypadku problemów z sercem.
- Nefrolog: W przypadku problemów z nerkami.
- Okulista: W przypadku problemów z oczami.
Przesłanie do domu
- Chociaż choroby Fabry'ego nie da się całkowicie wyleczyć, to przy zastosowaniu współczesnych metod leczenia można ją bardzo skutecznie kontrolować, a pacjenci mogą prowadzić normalne życie.
- Istnieją dwa główne sposoby leczenia: dożylna terapia enzymatyczna (ERT) i tabletki doustne (Migalastat). Lekarz zdecyduje, który z nich jest dla Ciebie najlepszy.
- Kontrolowanie takich objawów, jak ból, choroby serca i choroby nerek, jest bardzo ważne dla poprawy jakości życia.
- Należy bezwzględnie poddawać się badaniom lekarskim na czas i utrzymywać stały kontakt ze specjalistycznym zespołem medycznym.
- Porozmawiaj szczerze i otwarcie z lekarzem o swoim stanie zdrowia, możliwościach leczenia i wszelkich wątpliwościach. Nie bój się, zawsze chętnie Ci pomoże.
💬 Comments (0)
Nie opublikowano jeszcze żadnych komentarzy. Dodaj swój komentarz tutaj po raz pierwszy.
Dodaj swój komentarz