Czy wiesz, czym jest FAP (rodzinna polipowatość gruczolakowata), choroba powodująca powstawanie setek polipów w jelicie grubym?

Czy ktoś w Twojej rodzinie, zwłaszcza w młodym wieku, zachorował na raka jelita grubego? A może lekarz powiedział Ci, że masz dużo polipów w jelicie grubym? Być może jest to spowodowane chorobą genetyczną, która występuje rodzinnie. Dzisiaj porozmawiamy o jednej z takich rzadkich, ale bardzo ważnych chorób. To FAP, czyli rodzinna polipowatość gruczolakowata. Chociaż nazwa jest nieco skomplikowana, spróbujmy ją wyjaśnić w prosty sposób.

Mówiąc najprościej, czym jest FAP?

FAP to choroba genetyczna, która może być dziedziczona z pokolenia na pokolenie. Osoby z tą chorobą rozwijają dużą liczbę guzów okrężnicy i odbytnicy, zwanych gruczolakami , które mogą przekształcić się w raka.

Teraz możesz się zastanawiać: „Czy torbiel na jelicie grubym to normalne?”. Tak, u niektórych osób z wiekiem rozwija się jedna lub dwie takie torbiele. Jednak u osoby z FAP mogą pojawić się setki, a nawet tysiące takich torbieli. Zaczyna się to w bardzo młodym wieku , może nawet w wieku 15 lub 16 lat.

Te polipy początkowo nie są złośliwe. Nazywa się je jednak stanami przedrakowymi. Oznacza to, że jeśli nie zostaną leczone, istnieje bardzo wysokie ryzyko, że jeden lub więcej z tych polipów ostatecznie rozwinie się w raka jelita grubego .

Bez tej operacji większość osób z FAP prawdopodobnie zachoruje na raka w średnim wieku. Ponadto osoby z FAP są narażone na rozwój guzów nie tylko w jelicie grubym, ale także w innych częściach ciała (na przykład w żołądku, jelicie cienkim, skórze i kościach). Dlatego nawet po usunięciu jelita grubego będą wymagać regularnych badań kontrolnych przez całe życie.

Jakie jest ryzyko zachorowania na raka u osób z FAP?

Nieleczony FAP ma prawie 100% szans na rozwój raka jelita grubego. To bardzo poważny stan. Osoby z FAP zapadają na raka znacznie wcześniej i szybciej niż przeciętny człowiek. Dlatego jeśli wiesz, że w Twojej rodzinie występował FAP, Twoje dziecko powinno co roku poddawać się kolonoskopii, począwszy od 10. roku życia.

Oprócz raka jelita grubego osoby chore na FAP są narażone również na rozwój innych rodzajów nowotworów.

Czy istnieją różne rodzaje FAP?

Tak, istnieje główny typ FAP i kilka podtypów, które różnią się nieco i są mniej poważne. Zobaczmy, jakie to są.

Jaka jest różnica między FAP a zespołem Lyncha?

Zespół Lyncha to kolejna choroba genetyczna, która może być dziedziczona z pokolenia na pokolenie i zwiększać ryzyko raka jelita grubego. Istnieje jednak zasadnicza różnica między nimi. U osób z zespołem Lyncha nie rozwijają się setki polipów, jak w przypadku FAP. Czasami rozwija się jeden lub dwa polipy, które mogą szybko przekształcić się w raka. Dlatego zespół Lyncha jest czasami nazywany chorobą „niepolipowatą”. Obie choroby są spowodowane defektami w różnych genach.

Jakie są objawy FAP?

W przypadku FAP guzy jelita grubego zaczynają rozwijać się znacznie wcześniej niż w populacji ogólnej, często w młodszym wieku. Guzy te często nie powodują żadnych objawów, dopóki nie osiągną niebezpiecznie dużych rozmiarów. Dlatego badania przesiewowe są tak ważne.

Jednak ze względu na dużą liczbę cyst i ich szybki wzrost, czasami mogą pojawić się objawy. Do objawów tych należą:

• Krwawienie z odbytu
• Uporczywa biegunka
• Przewlekły ból brzucha

Oprócz tego, osoby z FAP mogą mieć także objawy zewnętrzne, które lekarz może łatwo zaobserwować.

• Dermatofibromy: twarde, bliznowate grudki, które tworzą się pod skórą.
• Cysty naskórkowe: kuliste grudki wypełnione keratyną, które tworzą się pod skórą.
• Kostniaki:Niezłośliwe guzy, które tworzą się w kościach. Często występują w czaszce lub miednicy.
• Nadliczbowe lub zatrzymane zęby: Można je wykryć za pomocą zdjęcia rentgenowskiego zębów.
• Plamy barwnikowe siatkówki (CHRPE): Można je zauważyć podczas badania wzroku. Zazwyczaj jednak nie wpływają na wzrok.

Jaka jest główna przyczyna FAP?

Jak wspomnieliśmy wcześniej, FAP jest spowodowane mutacją genu. Gen, który ją wywołuje, nazywa się APC (gen polipowatości gruczolakowatej jelita grubego) .

Osoba z FAP ma zmutowany gen APC, co oznacza, że ​​jest on wadliwy. Następnie, niczym samochód z zepsutymi hamulcami, komórki dzielą się w sposób niekontrolowany i tworzą setki guzów.

Ta wada genetyczna jest dziedziczna. Jeśli jedno z rodziców ma mutację genu APC, dziecko ma 50% szans na jej odziedziczenie . Oznacza to, że każde dziecko może ją rozwinąć lub nie. Jednak około 30% osób zdiagnozowanych z FAP nie ma historii rodzinnej. Oznacza to, że ta wada genetyczna pojawiła się w ich organizmie niedawno (mutacja pierwotna).

Jakie są możliwe powikłania FAP?

Najpoważniejszym i najniebezpieczniejszym powikłaniem w leczeniu FAP jest rak jelita grubego . Ryzyko to jest znacznie zmniejszone po chirurgicznym usunięciu jelita grubego. Istnieją jednak pewne trudności związane z życiem bez jelita grubego. Proces wypróżniania ulega zmianie. W tym celu można zastosować worek ileostomijny lub worek jelitowy .

Ponieważ defekt genu APC występuje w każdej komórce organizmu, guzy mogą rozwijać się również poza jelitem. Niektóre z nich mogą przekształcić się w nowotwory złośliwe.

• Polipy dwunastnicy: rozwijają się u prawie wszystkich osób z FAP. Niewielka ich liczba może przekształcić się w raka dwunastnicy, dróg żółciowych lub trzustkowych.
• Polipy żołądka: Chociaż występują u około 90% ludzi, tylko niewielki odsetek (około 1%) rozwija się w raka.
• Guzy desmoidalne: Nie są złośliwe. Mogą jednak być bardzo agresywne i rozprzestrzeniać się na pobliskie narządy i naczynia krwionośne, uszkadzając je. Są trudne do usunięcia i mogą nawracać.
• Rak tarczycy: Może wystąpić u około 2% osób z FAP. Często jest całkowicie uleczalny.
• Rak wątroby: hepatoblastoma, szczególnie u dzieci z FAPIstnieje niewielkie ryzyko zachorowania na rzadki rodzaj raka wątroby, tzw.

Jak się leczy i kontroluje tę chorobę?

Plan leczenia FAP można podzielić na dwie części: zabieg operacyjny i badania trwające całe życie.

1. Operacja

Większość osób z klasycznym FAP będzie musiała poddać się całkowitej kolektomii, czyli usunięciu całego jelita grubego, w wieku 20 lub 30 lat. Lekarz zdecyduje, kiedy i jak wykonać ten zabieg, na podstawie Twojego stanu zdrowia.

2. Regularne badania przesiewowe

Będziesz musiał przejść różne badania przed i po operacji, a także przez całe życie. To najlepszy sposób, aby chronić swoje życie.

Jak wygląda życie z FAP?

To normalne, że czujesz smutek i szok, gdy dowiadujesz się o takiej chorobie genetycznej. Jednak wczesna diagnoza to najlepszy sposób na ograniczenie ryzyka zachorowania na raka.

Przy odpowiedniej opiece medycznej i regularnych badaniach kontrolnych osoba z FAP może żyć normalnie, długo i zdrowo . Po usunięciu jelita grubego największe ryzyko stanowią inne nowotwory przewodu pokarmowego, czyli guzy desmoidalne. Są one jednak znacznie rzadsze niż rak jelita grubego.

Chociaż operacja jest poważną zmianą w życiu, dzięki dzisiejszej zaawansowanej technologii zabieg laparoskopowy może pomóc w szybszym powrocie do zdrowia.