Masz słabe kości i zęby? Poznajmy bliżej tę rzadką chorobę (hipofosfatazję).

Czy słyszałeś kiedyś o chorobie, w której kości i zęby stają się słabe i kruche? Może widziałeś kogoś w rodzinie lub dziecko znajomego z tym problemem. Dzisiaj porozmawiamy o rzadkiej, ale bardzo ważnej chorobie, o której warto wiedzieć. Nazywa się hipofosfatazja, czyli HPP.

Czym jest hipofosfatazja?

Mówiąc najprościej, hipofosfatazja (HPP) to rzadka choroba genetyczna. Wpływa ona głównie na rozwój kości i zębów. Mówiąc precyzyjnie, choroba ta powoduje, że kości i zęby nie są tak mocne ani grube, jak powinny. Z medycznego punktu widzenia nie mineralizują się ani nie wapnieją prawidłowo. Należy ona do kategorii metabolicznych chorób kości.

Pomyśl o tym, nasze kości są jak betonowe filary budynku – muszą być mocne. Potrzebują odpowiedniej ilości minerałów, takich jak wapń i fosfor. Ten proces nie przebiega prawidłowo w organizmie osoby z HPP. W rezultacie kości stają się miękkie i słabe.

Stopień nasilenia HPP może się znacznie różnić u poszczególnych osób. U niektórych osób choroba może przebiegać łagodnie, jak złamania przeciążeniowe w wyniku częstych wypadków w średnim wieku. Jednak w niektórych przypadkach może być na tyle poważna, że ​​dziecko może umrzeć w łonie matki (martwe urodzenie) lub w ciągu kilku dni od urodzenia.

Jakie są główne rodzaje hipofosfatazji (HPP)?

HPP dzieli się na siedem głównych typów. Klasyfikuje się je według wieku, w którym pojawiają się objawy, oraz stopnia zaawansowania choroby. Przyjrzyjmy się im, od najcięższego do najłagodniejszego:

• Ciężka postać okołoporodowa HPP: Jest to najcięższy typ.
• Łagodna postać HPP występująca przed urodzeniem (okołoporodowa): W tym przypadku można zaobserwować pewien rozwój kości.
• Dziecięca postać HPP: typ, który pojawia się po urodzeniu.
• Dziecięca postać HPP: Może mieć przebieg łagodny lub ciężki.
• HPP u dorosłych: Objawy pojawiają się po osiągnięciu dorosłości.
• Odontohipofosfatazja: Dotyczy tylko zębów. Zęby mleczne szybko wypadają.
• Pseudohipofosfatazja: Jest to bardzo rzadkie schorzenie. Chociaż poziom fosfatazy alkalicznej we krwi jest prawidłowy, objawy są podobne do objawów niemowlęcej postaci HPP.

Jak powszechna jest choroba zwana HPP?

W rzeczywistości HPP jest bardzo rzadką chorobą w populacji ogólnej. Ciężkie przypadki HPP dotyczą około jednego na 100 000 do jednego na 300 000 dzieci urodzonych każdego roku. Jednak łagodniejsze formy tej choroby, takie jak HPP u dorosłych, występują znacznie rzadziej. Oznacza to, że może ona wystąpić u około jednej na 6000 do 7000 osób.

Choroba ta jest powszechniejsza wśród społeczności mennonickiej w Manitobie w Kanadzie, gdzie szacuje się, że u jednego na 2500 niemowląt rozwija się ciężka postać HPP.

Jakie są objawy hipofosfatazji (HPP)?

Objawy HPP są bardzo zróżnicowane. Mogą występować nawet w obrębie tej samej rodziny. Objawy, których doświadczasz, zazwyczaj zależą od rodzaju HPP, na który cierpisz.

Objawy okołoporodowej HPP

Podczas badań USG wykonywanych w czasie ciąży lekarze często widzą następujące cechy płodu:

• Krótkie, wygięte, słabo rozwinięte (niedostatecznie zmineralizowane) ramiona i nogi.
• Niedorozwinięte żebra piersiowe.
• Deformacje klatki piersiowej (klatka piersiowa wiotka).

Niektóre ciąże mogą zakończyć się urodzeniem martwego dziecka. Niektóre dzieci mogą umrzeć w ciągu kilku dni od porodu z powodu niewydolności oddechowej spowodowanej osłabieniem klatki piersiowej.

Objawy łagodnej postaci HPP okołoporodowego

Dzieci z tą wadą mogą urodzić się z koślawymi ramionami i nogami. Lekarze mogą to zauważyć podczas badania USG w czasie ciąży.

Jednak po urodzeniu te deformacje kości stopniowo się poprawiają. Późniejsze objawy mogą obejmować od niemowlęcego HPP do odontohipofosfatazji.

Charakterystyka dziecięcego HPP

Objawy niemowlęcej postaci HPP zwykle pojawiają się około szóstego miesiąca życia. Należą do nich:

• Przyrost masy ciała i problemy ze wzrostem.
• Wczesna utrata zębów mlecznych.
• Nieprawidłowe zrośnięcie się kości czaszki (kraniosynostoza), które może powodować zmianę kształtu głowy (brachycefalia).
• Zwiększone ciśnienie wewnątrz czaszki (nadciśnienie śródczaszkowe). Może powodować bóle głowy i wytrzeszcz oczu (proptoza).
• Miękkie, zdeformowane kości, podobne do krzywicy.
• Poszerzenie kości w okolicy nadgarstka i kostki.
• Deformacje klatki piersiowej i żeber oraz ich złamania.
• Trudności w oddychaniu.
• Przypadki gorączki połączonej z bólem kości.
• Brak napięcia mięśniowego (hipotonia). Niektórzy nazywają to również „syndromem wiotkiego niemowlęcia”.
• Podwyższony poziom wapnia we krwi (hiperkalcemia). Może to powodować wymioty, zaparcia, zmęczenie i utratę apetytu.
• W rzadkich przypadkach mogą wystąpić drgawki.

W niektórych przypadkach problemy z mineralizacją kości w niemowlęcej postaci HPP mogą samoistnie ustępować w dzieciństwie. Konieczne jest jednak podjęcie leczenia, aby zapobiec trwałym powikłaniom (np. niskiemu wzrostowi, deformacjom kości).

Objawy HPP u dzieci

Dziecięca postać HPP może mieć charakter od łagodnego do ciężkiego. Objawy mogą obejmować:

• Związana z wiekiem utrata gęstości mineralnej kości i samoistne złamania (główne objawy łagodnej postaci HPP).
• Gwałtowne zrośnięcie się kości czaszki (kraniosynostoza) i wynikające z tego zwiększenie ciśnienia wewnątrz czaszki (nadciśnienie wewnątrzczaszkowe).
• Deformacje kości, które stają się widoczne około 2-3 roku życia.
• Ból kości i stawów.
• Przedwczesna utrata zębów mlecznych. Zwykle jeden lub więcej zębów wypada przed ukończeniem 5. roku życia.
• Osłabienie i opóźnienie w chodzeniu (brak wykonania pierwszego kroku do 18 miesiąca życia).
• Chód kołyszący.

Czasami dziecięce HPP może nagle ustąpić w młodym wieku dorosłym. Jednak powikłania mogą nawrócić w wieku średnim lub podeszłym.

Objawy HPP u dorosłych

Objawy HPP u dorosłych są również bardzo zróżnicowane. Należą do nich:

• Zmiękczenie kości (osteomalacja).
• Ból kości.
• Utrata stałych zębów (u niektórych dorosłych cierpiących na HPP może wystąpić krzywica w dzieciństwie lub przedwczesna utrata zębów mlecznych).
• Złamania, zwłaszcza złamania zmęczeniowe kości śródstopia lub pseudozłamania (luźne strefy) kości udowej.
• Przewlekły ból i osłabienie spowodowane częstymi złamaniami kości.
• Złogi wapnia odkładają się wokół stawów, powodując ich zapalenie (wapnieniowe zapalenie okołostawowe) i/lub ból.
• Nagły, silny ból stawów (chondrokalcynoza lub dna rzekoma, spowodowana odkładaniem się wapnia w chrząstce).

Objawy odontohipofosfatazji

Ten typ choroby dotyczy wyłącznie zębów – kości szkieletu nie są dotknięte. Głównym objawem jest przedwczesne wypadanie zębów mlecznych, czyli w okresie niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie. Niektóre osoby mogą również niespodziewanie stracić zęby stałe w podeszłym wieku.

Co jest przyczyną hipofosfatazji (HPP)?

Główną przyczyną HPP są warianty genetyczne. W szczególności jest ona spowodowana mutacjami w genie ALPL . Zazwyczaj gen ALPL instruuje nasz organizm, aby wytwarzał enzym zwany niespecyficzną tkankowo fosfatazą alkaliczną (TNSALP) . Enzym ten jest niezbędny do prawidłowej mineralizacji kości i zębów, co oznacza, że ​​stają się one mocne.

Wyobraź sobie enzym TNSALP jako głównego inżyniera w fabryce produkującej kości. Jeśli nie działa on prawidłowo, jakość produktów (tj. kości) opuszczających fabrykę ulegnie pogorszeniu.

Jeśli zmiany w genie ALPL uniemożliwiają prawidłową produkcję enzymu TNSALP, nie może on prawidłowo spełniać swojego zadania.

Mineralizacja kości to proces, w którym macierz kostna wypełnia się materiałem stałym, takim jak fosforan wapnia. Macierz kostna składa się z białek, takich jak kolagen, oraz minerałów, takich jak wapń i fosforan.

Najcięższe postacie HPP są spowodowane zmianami genetycznymi, które całkowicie blokują aktywność enzymu TNSALP. Inne zmiany genetyczne, które zmniejszają aktywność enzymu TNSALP, ale nie blokują go całkowicie, powodują łagodniejsze postacie choroby.

Jak dziedziczy się hipofosfatazję (HPP)?

Ciężkie postacie HPP, takie jak okołoporodowa HPP, dziedziczą się w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że oboje rodzice muszą przekazać dziecku zmutowany gen ALPL. Często rodzice nie mają objawów HPP i nie są świadomi, że są nosicielami zmiennego genu, więc dziecko może być zaskoczone, gdy choroba się rozwinie.

Łagodne formy HPP mogą być dziedziczone w sposób autosomalny recesywny lub autosomalny dominujący. Dziedziczenie autosomalne dominujące oznacza, że ​​dziecko może zachorować, nawet jeśli tylko jedno z rodziców odziedziczy zmutowany gen ALPL .

Jak diagnozuje się hipofosfatazję (HPP)?

Lekarze diagnozują HPP głównie na podstawie badań fizykalnych, badań obrazowych i badań laboratoryjnych . Lekarz znający się na chorobie może ją szybko rozpoznać. Jednak lekarzowi słabo zaznajomionemu z HPP postawienie diagnozy może zająć trochę czasu.

Testy pomocne w diagnozie HPP to:

• Badanie krwi na fosfatazę alkaliczną (ALP): ALP to enzym związany z gęstością mineralną kości. Osoby z HPP zazwyczaj mają niższy poziom ALP wraz z wiekiem. Jednak samo to badanie nie może potwierdzić choroby, ponieważ inne schorzenia również mogą powodować niski poziom ALP.
• Badanie krwi na obecność fosforanu pirydoksalu 5ʹ (PLP): PLP to forma witaminy B6. Osoby z HPP mają zazwyczaj wyższy poziom PLP.
• Zdjęcia rentgenowskie: W ciężkich przypadkach HPP zdjęcia rentgenowskie mogą ujawnić deformacje kości charakterystyczne dla tej choroby. Jednak ze względu na inne przyczyny problemów z kośćmi, lekarz dziecka może nie rozpoznać od razu HPP.
• Badania genetyczne: Pozwalają one na identyfikację wariantów genu ALPL powodujących HPP. Jednak badanie to nie jest wykonywane we wszystkich laboratoriach.

Jak leczy się hipofosfatazję (HPP)?

Obecnie nie ma lekarstwa na HPP. Jednak asfotaza alfa (Strensiq®)Głównym leczeniem jest szczepionka o nazwie TNSALP. Podawana jest w formie zastrzyku podskórnego i działa jako terapia enzymatyczna. Może być stosowana u dzieci i dorosłych, u których objawy pojawiają się już w dzieciństwie.

Badania wykazały, że lek Asfotaza alfa może poprawić oddychanie, poziom wapnia, zdrowie kości i przeżywalność u dzieci z niemowlęcą i młodzieńczą postacią HPP.

Inne metody leczenia koncentrują się na leczeniu konkretnych objawów i powikłań. Twoje dziecko może potrzebować pomocy zespołu specjalistów. Mogą to być:

• Pediatrzy
• Ortopedzi
• Endokrynolodzy pediatryczni
• Neurochirurdzy dziecięcy
• Nefrolodzy
• Periodontolodzy (specjaliści zajmujący się tkankami otaczającymi zęby)
• Specjaliści od leczenia bólu
• Fizjoterapeuci
• Terapeuci zajęciowi

Oto kilka przykładów metod leczenia wspomagającego:

• Wspomaganie oddychania w przypadku trudności z oddychaniem.
• Terapia hełmowa lub operacja kraniosynostozy.
• Wszczepienie shuntu lub przeprowadzenie operacji czaszki w celu leczenia zwiększonego ciśnienia wewnątrz czaszki (nadciśnienia wewnątrzczaszkowego).
• Witamina B6 na drgawki spowodowane HPP.
• Regularna opieka stomatologiczna od najmłodszych lat w celu oceny problemów stomatologicznych.
• Ograniczenie wapnia w diecie, przyjmowanie niektórych leków moczopędnych oraz zastrzyków kalcytoniny może powodować wysoki poziom wapnia we krwi (hiperkalcemię).
• Niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ) stosowane w leczeniu bólu kości i stawów.
• Złamania mogą wymagać zastosowania gipsu, szyn lub operacji w celu zespolenia złamanych kości (stabilizacja wewnętrzna).

Czego mogę się spodziewać, jeśli moje dziecko cierpi na hipofosfatazję (HPP)?

Ważne jest, aby o tym pamiętać: nie ma dwóch osób z HPP, które są dotknięte tą samą chorobą. Nikt nie jest w stanie dokładnie przewidzieć, jak u Twojego dziecka rozwinie się ta choroba w miarę dorastania. Najlepiej, jeśli to możliwe, porozmawiać z lekarzem specjalizującym się w badaniu i leczeniu HPP. Pomoże Ci on określić, na jakie objawy lub zmiany warto zwrócić uwagę i co przyniesie przyszłość.

Czy hipofosfatazji (HPP) można zapobiegać?

Ponieważ HPP jest chorobą genetyczną , nie można jej zapobiec.

Jeśli obawiasz się, że Twoje dzieci zachorują na hipofosfatazję lub inne choroby genetyczne, porozmawiaj ze swoim lekarzem o poradnictwie genetycznym .

Jak opiekować się dzieckiem chorym na HPP?

Jeśli Twoje dziecko choruje na HPP, ważne jest, abyś zaangażował się w zapewnienie mu jak najlepszej opieki medycznej. Niektórzy lekarze, do których się udajesz, mogą nie mieć dużej wiedzy na temat tej rzadkiej choroby. Dlatego działając na rzecz swojego dziecka, możesz pomóc mu osiągnąć jak najlepszą jakość życia.

Ty i Twoja rodzina możecie również rozważyć dołączenie do grupy wsparcia. Da Wam to możliwość poznania innych osób, które przeszły przez podobne doświadczenia, porozmawiania i podzielenia się pomysłami.

Kiedy moje dziecko powinno udać się do lekarza?

Jeśli Twoje dziecko cierpi na hipofosfatazję, powinno regularnie spotykać się ze swoim lekarzem w celu otrzymania leczenia i monitorowania objawów.

Zrozumienie diagnozy HPP u dziecka może być przytłaczające. Pamiętaj jednak, że zespół opieki zdrowotnej Twojego dziecka zapewni mu solidny plan leczenia i monitorowania, dostosowany do jego potrzeb. Ważne jest, aby zapewnić Tobie, Twojemu dziecku i Twojej rodzinie niezbędne wsparcie oraz skupić się na jego zdrowiu. Zespół opieki zdrowotnej Twojego dziecka jest do Twojej dyspozycji na każdym kroku.

Jakie przesłanie chcemy wyciągnąć z tej historii?

Hipofosfatazja to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na wytrzymałość kości i zębów. Stopień nasilenia tej choroby jest różny u poszczególnych osób. Kluczowe znaczenie ma wczesna diagnoza i odpowiednie leczenie.

• Ponieważ HPP jest chorobą genetyczną , nie można jej zapobiec.
• Objawy mogą pojawić się w każdym momencie – od urodzenia do dorosłości.
• Najważniejsze jest szybkie rozpoznanie choroby i udanie się po leczenie do lekarza specjalisty.
• Obecne metody leczenia (szczególnie asfotaza alfa) mogą pomóc w kontrolowaniu objawów i poprawie jakości życia.
• Jeśli masz więcej pytań, nie wahaj się porozmawiać z lekarzem. On ci pomoże.

Pamiętaj, nie jesteś sam. Istnieją zasoby i grupy wsparcia, które mogą pomóc osobom żyjącym z tymi schorzeniami i ich rodzinom.

Hipofosfatazja , HPP, choroby genetyczne, osłabienie kości, choroby zębów, choroby wieku dziecięcego, fosfataza alkaliczna