Czy skóra Twojego dziecka jest zaczerwieniona i opuchnięta? Poznajmy zespół Klippla-Trenaunaya (KTS)!

Czy zauważyłeś kiedyś, że niektóre dzieci rodzą się z dużym, czerwonym znamieniem po jednej stronie ciała, zwłaszcza na ręce lub nodze, i że ta ręka/noga jest nieco większa niż druga strona? A może czasami widać żyły po tej stronie? To normalne, że czujesz się trochę przestraszony, widząc coś takiego. Dzisiaj porozmawiamy o schorzeniu, które daje podobne objawy, które jest dość rzadkie, co oznacza, że ​​nie rozwija się u każdego i jest wrodzone. Nazywa się ono zespołem Klippla-Trenaunaya (KTS) . Nie martw się, omówimy to prosto, w sposób, który będziesz w stanie zrozumieć.

Czym jest zespół Klippla-Trenaunaya (KTS)? Mówiąc wprost...

Wyobraź sobie, KTS to rzadka choroba, która pojawia się wraz z naszym dzieckiem (czyli jest to wada wrodzona ). Powoduje ona niewielkie zmiany w rozwoju tkanek miękkich, kości i naczyń krwionośnych dziecka. Jednym z głównych objawów jest pojawienie się fioletowoczerwonego znamienia, zazwyczaj na jednej z rąk lub nóg, zwanego „plamą wina porto” . Osoby z KTS często mają również problemy z układem limfatycznym . Ten układ limfatyczny jest ważnym układem, który pomaga utrzymać równowagę płynów ustrojowych.

Obecnie nie ma lekarstwa na KTS. Nie należy jednak panikować. Istnieje wiele skutecznych metod leczenia objawów . Jeśli schorzenie zostanie zdiagnozowane i leczone jak najwcześniej, np. po urodzeniu dziecka, powikłania zdrowotne, które mogą wystąpić z powodu KTS, można znacznie ograniczyć.

Niektórzy lekarze nazywają zespół KTS również CLVM . Jest to pierwsza litera czterech angielskich słów.

• C jak naczynia włosowate - są to maleńkie naczynia krwionośne łączące nasze żyły i tętnice.
• L oznacza układ limfatyczny – część naszego układu odpornościowego. Transportuje płyn zwany limfą po całym ciele.
• V oznacza żyły - naczynia krwionośne, które transportują krew do naszego serca.
• Litera M oznacza wadę rozwojową . Oznacza to, że część ciała nie rozwija się prawidłowo lub występuje deformacja.

Nazwa KTS pochodzi od imion dwóch francuskich lekarzy, Maurice'a Klippela i Paula Trenaunaya, którzy odkryli tę chorobę w 1900 roku. Eksperci szacują, że na tę chorobę cierpi około 1 na 100 000 osób na świecie. Może ona dotknąć każdego, niezależnie od rasy czy płci.

Jakie są objawy KTS? Jak je rozpoznać?

Objawy zespołu Klippla-Trenaunaya (KTS) dotyczą głównie żył, naczyń włosowatych, tkanek miękkich, kości i naczyń limfatycznych w naszym organizmie. Zobaczmy jak:

1. Malformacja naczyń włosowatych (CM):

To właśnie tutaj pojawia się wspomniana wcześniej „plama wina porto” . Jest ona spowodowana obrzękiem naczyń włosowatych pod skórą. Te znamiona mogą być jednym z pierwszych objawów zespołu KTS. Plamy te mogą mieć różne kolory, od jasnoróżowego do ciemnofioletowego (winnoczerwonego). Z wiekiem plamy te mogą przybierać kształt pęcherzy, jaśniejsze lub ciemniejsze.

2. Malformacja żylna (VM):

Prawie każda osoba z zespołem KTS ma malformacje żylne. Mogą one wpływać na żyły znajdujące się tuż nad powierzchnią skóry, powodując żylaki nóg, zwłaszcza w pachwinach i udach. Mogą one również wpływać na żyły głębokie, biegnące głęboko w organizmie. Może to prowadzić do powstania zakrzepu krwi w żyłach głębokich (zakrzepica żył głębokich – DVT) . DVT jest niebezpiecznym schorzeniem.

3. Przerost tkanek miękkich i kości:

Jest to stan, w którym od najmłodszych lat jedna ręka lub noga zazwyczaj rośnie dłuższa od drugiej. Najczęściej dotyczy to tylko jednej ręki lub nogi, a najczęściej tylko jednej nogi. Czasami jedna noga może być dłuższa od drugiej. Może to powodować utratę równowagi, trudności w chodzeniu i ograniczenie zakresu ruchu.

4. Malformacja limfatyczna (LM):

U niektórych osób z zespołem KTS mogą występować dodatkowe naczynia limfatyczne w układzie limfatycznym lub istniejące naczynia limfatyczne mogą mieć nieprawidłowy kształt. Ponieważ te dodatkowe naczynia limfatyczne nie funkcjonują prawidłowo, może dojść do wycieku płynu limfatycznego , co powoduje obrzęki nóg, zwłaszcza stóp, lub problemy z miednicą, pęcherzem moczowym lub dolnymi odcinkami jelit.

Co powoduje KTS? Dlaczego tak się dzieje?

W większości przypadków KTS jest spowodowany mutacją w genie o nazwie PIK3CA . Ta mutacja genetyczna występuje sporadycznie, co oznacza, że ​​nie ma znanej przyczyny. Nie jest dziedziczona po rodzicach . Oznacza to, że nawet jeśli żadne z rodziców nie miało KTS, dziecko może rozwinąć KTS z powodu tej mutacji genetycznej.

U niektórych osób KTS nie występuje mutacja genu PIK3CA. Dlatego naukowcy uważają, że KTS może być spowodowany mutacjami w kilku innych genach. Badania nad tym wciąż trwają.

Jakie są możliwe powikłania KTS?

Zespół KTS może powodować różne powikłania. Dlatego szybkie leczenie jest tak ważne. Przyjrzyjmy się, na czym polegają te powikłania:

• Zakrzepy krwi: Mogą wystąpić, zwłaszcza w żyłach głębokich (ZŻG).
• Zapalenie tkanki łącznej: Jest to bakteryjna infekcja występująca pod skórą.
• Gromadzenie się płynu i obrzęk (obrzęk limfatyczny): Spowodowane zaburzeniami funkcjonowania układu limfatycznego.
• Krwawienie wewnętrzne: Krwawienie może wystąpić w przewodzie pokarmowym, pęcherzu moczowym lub żeńskim układzie rozrodczym.
• Zatorowość płucna: Jest to stan zagrażający życiu , w którym skrzep krwi tworzący się w głębokich żyłach odrywa się i blokuje tętnicę w płucach.

Bardzo rzadko u osób z zespołem KTS mogą wystąpić wady wrodzone dłoni lub stóp. Na przykład:

• Posiadanie dodatkowych palców (polidaktylia)
• Zlepione palce (syndaktylia)

Czy KTS powoduje ból?

Tak, KTS może być bolesny.

• Żylaki mogą powodować swędzenie i ból.
• Problemy z krążeniem krwi mogą powodować obrzęki i ból, zwłaszcza w podudziach.
• Nadmierny rozrost organu, np. nogi, może powodować uczucie ciężkości i bólu w tej nodze.

Jak lekarze diagnozują KTS? (Diagnoza)

Lekarze diagnozują KTS na podstawie objawów fizycznych. Podejrzenie KTS pojawia się , jeśli występują problemy w co najmniej dwóch z trzech głównych obszarów, które omówiliśmy wcześniej – naczyniach włosowatych, żyłach lub rozwoju kończyn. Ponieważ wiele objawów KTS jest widocznych już od urodzenia, możliwe jest zdiagnozowanie KTS, zanim dziecko opuści szpital.

Jakie testy stosuje się w diagnostyce KTS?

W zależności od objawów lekarz może zlecić wykonanie takich badań, aby potwierdzić stan zdrowia i określić skalę problemu:

• Tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny: pozwalają ocenić stan tkanek miękkich i kości.
• Angiografia metodą rezonansu magnetycznego (angiografia MR): Jest to specjalistyczne badanie MRI, które pozwala wyraźnie zobaczyć stan naczyń krwionośnych i żył.
• USG Dopplera: Pozwala zobaczyć przepływ krwi w żyłach i tętnicach.

Jakie są metody leczenia KTS?

Leczenie zespołu Klippla-Trenaunaya (KTS) różni się w zależności od objawów występujących u danej osoby.Nie każdemu podaje się takie samo leczenie. Głównym celem leczenia jest kontrola objawów i zmniejszenie ryzyka powikłań. Przyjrzyjmy się głównym metodom leczenia:

• Leki rozrzedzające krew / leki przeciwzakrzepowe: Na przykład leki takie jak heparyna . Zmniejszają one ryzyko wystąpienia zakrzepów krwi w nogach (ZŻG) i zatorowości płucnej.
• Sirolimus: Lek ten jest zazwyczaj stosowany w celu zapobiegania odrzuceniu przeszczepionego narządu przez organizm. Stwierdzono jednak również, że zapobiega on pogłębianiu się wad rozwojowych naczyń.
• Pończochy uciskowe: To specjalny rodzaj skarpet, który wspomaga przepływ krwi z nóg do serca. Może to pomóc zmniejszyć obrzęk, ból i ryzyko powstawania zakrzepów.
• Ablacja termiczna wewnątrzżylna: Polega na użyciu skupionych wiązek energii do zamknięcia problematycznych naczyń krwionośnych od wewnątrz. Zabieg wykonuje się, gdy żyły są jeszcze na swoim miejscu. Skutkuje to krótszym czasem rekonwalescencji i mniejszym bólem.
• Terapia laserowa: Skoncentrowane, silne wiązki energii mogą być użyte do zniszczenia lub usunięcia niechcianej tkanki. Ta terapia laserowa służy do rozjaśnienia koloru znamienia w kolorze wina porto.
• Skleroterapia: W tej metodzie specjalny roztwór wstrzykuje się bezpośrednio do problematycznych żył, naczyń włosowatych lub naczyń limfatycznych. Naczynia te następnie zamykają się. To bardzo skuteczna metoda leczenia żylaków.
• Podwyższone buty: Jeśli Twoje nogi nie są tej samej długości, możesz założyć wyższe podwyższenie w jednym bucie, aby to skorygować. Może to również pomóc w zapobieganiu skoliozie .
• Operacja: Operacja może być przeprowadzona w celu skorygowania problemów z żyłami i wyrównania długości nóg. Można również wykonać operację usunięcia nadmiaru tkanki tłuszczowej lub tkanki tłuszczowej, aby zmniejszyć rozmiar przerośniętej ręki lub nogi. W rzadkich przypadkach, jeśli nienaturalnie duży palec u nogi utrudnia zakładanie butów lub chodzenie, palec może zostać usunięty chirurgicznie.

Czy można zapobiec KTS?

Niestety, ponieważ KTS występuje losowo, nie ma sposobu na zapobiegnięcie jego rozwojowi . Jednak, jak wspomniano wcześniej, odpowiednie leczenie może pomóc osobom z KTS żyć lepiej.

Jakiej przyszłości może spodziewać się osoba chora na KTS?

Chociaż nie ma lekarstwa na KTS, objawy można łagodzić. W większości przypadków osoby z tą chorobą żyją zazwyczaj przez określony czas .

Rokowanie w przypadku KTS może się jednak różnić u poszczególnych osób. Zależy to od stopnia zaawansowania malformacji naczyniowych. Mogą one z czasem ulegać pogorszeniu. Dlatego w przypadku wystąpienia krwawienia z przewodu pokarmowego, zakrzepicy żył głębokich lub zatorowości płucnej należy natychmiast zwrócić się o pomoc lekarską . Zakrzepy krwi lub nadmierne krwawienie mogą być śmiertelne.

Regularne porady lekarskie i leczenie mogą znacznie zmniejszyć ryzyko wystąpienia powikłań.

Jeśli mam KTS, jak mogę o siebie zadbać? / Jak mogę opiekować się swoim dzieckiem?

Jeśli Ty lub Twoje dziecko cierpicie na KTS, pamiętajcie o następujących kwestiach:

• Dbaj o swoją skórę: Ważne jest, aby zapobiegać infekcjom.
• Hormonalne metody antykoncepcji zawierające estrogeny generalnie nie są zalecane: mogą zwiększać ryzyko powstawania zakrzepów krwi. Porozmawiaj o tym z lekarzem.
• Przyjmuj leki zapobiegające powstawaniu zakrzepów krwi w czasie ciąży. Twój lekarz udzieli Ci porady w tej sprawie.
• Przed operacją należy zażyć leki rozrzedzające krew : Zmniejsza to ryzyko powstawania zakrzepów.

Kiedy powinienem zgłosić się do lekarza?

Regularnie odwiedzaj lekarza w celu przeprowadzenia badań kontrolnych przez całe życie . Pozwoli to lekarzowi monitorować Twój stan zdrowia i leczyć wszelkie nowe problemy, które mogą się pojawić. Regularne badania kontrolne pomogą lekarzowi ocenić skuteczność leczenia i w razie potrzeby wprowadzić zmiany w planie leczenia.

Kiedy powinienem udać się na Oddział Ratunkowy (ETU) ?

Jeśli podejrzewasz u siebie zakrzep krwi (np. objawy zakrzepicy żył głębokich, zatorowości płucnej) lub występuje u Ciebie obfite krwawienie, powinieneś natychmiast udać się na pogotowie.

Jakie ważne pytania należy zadać lekarzowi?

Jeśli Ty lub Twoje dziecko cierpicie na KTS, możesz chcieć zadać lekarzowi następujące pytania:

• Jakie metody leczenia są najlepsze dla mnie/mojego dziecka?
• Jak często powinienem przychodzić na badania kontrolne?
• Biorąc pod uwagę moją obecną sytuację, co możesz powiedzieć o mojej przyszłości (prognoza/perspektywy)?

Czy KTS zagraża życiu?

Sam KTS nie wpływa bezpośrednio na oczekiwaną długość życia. Jednak niektóre powikłania, które mogą wystąpić w wyniku KTS, takie jak krwawienie wewnętrzne czy zatorowość płucna, mogą zagrażać życiu . Regularne leczenie tych czynników ryzyka może zmniejszyć ryzyko powikłań.

Czy KTS jest niepełnosprawnością?

To się może zdarzyć. Jeśli nie możesz pracować z powodu powikłań KTS, takich jak zakrzepica żył głębokich (ZŻG) lub zatorowość płucna, możesz kwalifikować się do świadczeń z tytułu niepełnosprawności. Możesz również kwalifikować się do świadczeń, takich jak identyfikator parkingowy dla osób niepełnosprawnych, z powodu problemów takich jak trudności w chodzeniu spowodowane powiększonymi kończynami.

Zrozumienie wszystkich objawów i powikłań KTS naraz może być trudne. Jednak lekarz może Ci je wszystkie wyjaśnić i pomóc w leczeniu. Nie bój się informować lekarza o swoim samopoczuciu i wszelkich nowych objawach . Taka otwarta rozmowa ułatwi Ci zwrócenie się o pomoc w razie jakichkolwiek problemów.

Co chcemy wynieść z tej historii (Przesłanie do zapamiętania)

No dobrze, sporo mówiliśmy o KTS, prawda? Oto kilka rzeczy, o których warto pamiętać:

• Zespół KTS to rzadka, wrodzona choroba . Nie martw się, nie jesteś sam.
• Głównymi objawami są znamię przypominające wino porto, powiększenie ręki/nogi i problemy z żyłami .
• Mimo że nie ma na tę chorobę całkowitego lekarstwa, istnieją bardzo skuteczne metody leczenia pozwalające kontrolować objawy .
• Bardzo ważne jest jak najszybsze zdiagnozowanie choroby i rozpoczęcie leczenia .
• Niezbędna jest stała opieka lekarska i niezbędne leczenie przez całe życie.
• Utrzymuj dobry kontakt z lekarzem. Zadaj mu wszystkie nurtujące Cię pytania i powiedz mu, jak się czujesz.

Mam nadzieję, że te informacje pomogą Ci lepiej zrozumieć KTS. Jeśli Ty lub ktoś, kogo znasz, ma takie objawy, najlepiej zasięgnąć porady lekarza.

Zespół Klippela -Trenaunaya, KTS, plama winna, znamię, wada naczyniowa, układ limfatyczny, przerost kończyn, wada wrodzona, czerwone znamię, wada naczyniowa, układ limfatyczny, przerost kończyn, choroba genetyczna, CLVM