Dowiedzmy się więcej na temat rzadkiej choroby, która atakuje zarówno kości, jak i skórę (zespół Maffucciego)

Czy słyszałeś kiedyś o dziwnej chorobie, która nagle powoduje problemy z kośćmi, a czasem ze skórą? Może zauważyłeś coś w rodzaju kości wystającej z ręki lub nogi albo czerwone lub fioletowe plamy na skórze. Właśnie o tym dzisiaj porozmawiamy – o nieco skomplikowanej i bardzo rzadkiej chorobie. Nazywa się ona „zespołem Maffucciego”. Nie martw się, opowiemy o niej prosto, w sposób, który zrozumiesz.

Czym więc jest zespół Maffucciego?

Mówiąc najprościej, zespół Maffucciego to bardzo rzadka choroba, która atakuje kości i skórę. Obejmuje ona trzy główne czynniki:

1. Chrząstka nadmiernie rozrasta się wewnątrz kości. Ta chrząstka to twarda, elastyczna tkanka, która pokrywa obszary takie jak stawy. Kiedy przekształcają się w guzy wewnątrz kości, nazywamy je „chrzęstniakami stawowymi”. Nie są one złośliwe (łagodne), co oznacza, że ​​początkowo nie stanowią zagrożenia. Jednak mogą rozwinąć się setki, a nawet tysiące takich „chrzęstniaków stawowych”.

2. Te „(chrzęstniaki)” powodują deformacje szkieletu. Wyobraź sobie, że jeśli coś niepotrzebnie rozrośnie się w kości, jej kształt ulegnie zmianie, prawda? Tak to właśnie jest. Mogą wystąpić takie zjawiska jak skrócenie kończyn, rozciągnięcie i złamania .

3. Naczyniaki to guzki, które wyglądają jak nieprawidłowe naczynia krwionośne splątane ze sobą na powierzchni skóry. Mogą mieć kolor czerwony, niebieski lub fioletowy.

Te narośla chrząstki, zwane enchondromami, najczęściej występują w kościach palców rąk i nóg. Mogą jednak również wpływać na następujące obszary:

• Herb
• Nogi
• Żeberka
• Czaszka
• Kręgi (kręgi)

Co ważne, te chrzęstniaki początkowo są niezłośliwe (łagodne), ale czasami mogą stać się złośliwe. Znaczna liczba osób z zespołem Maffucciego (nawet 50% według niektórych badań) jest narażona na zwiększone ryzyko rozwoju nowotworu kości zwanego chrzęstniakomięsakiem, który rozwija się w komórkach chrząstki. Osoby te są również narażone na zwiększone ryzyko rozwoju innych rodzajów nowotworów.

Jak powszechny jest zespół Maffucciego?

W rzeczywistości jest to bardzo rzadkie schorzenie. W dokumentacji medycznej na całym świecie odnotowano zaledwie kilkaset przypadków, więc nic dziwnego, że nigdy wcześniej o nim nie słyszałeś.

Jakie są objawy zespołu Maffucciego?

Objawy zespołu Maffucciego mogą się różnić u poszczególnych osób. U niektórych osób objawy mogą być bardzo łagodne, u innych bardziej nasilone. Objawy te mogą być obecne od urodzenia lub pojawić się w dzieciństwie.

Główne objawy są spowodowane przez guzy chrząstki, o których mówiliśmy, zwane ``enchondromami.'' Mogą one powodować takie schorzenia, jak:

• Ból kości
• Złamania kości – Kość może złamać się nawet w wyniku niewielkiego upadku.
• Zgięte ramiona lub nogi
• Wybrzuszone kości – pojawiają się jako guzy.
• Krzywy kręgosłup – podobny do skoliozy.
• Osteoliza ( rozpad kości )
• Niski wzrost
• Nierówne ramiona i nogi – jedna wydaje się dłuższa lub krótsza od drugiej.

Guzy naczyń krwionośnych, znane jako naczyniaki, mogą powodować takie objawy, jak:

• Skrzepy krwi
• Naczyniaki limfatyczne – są to guzki wypełnione płynem limfatycznym.
• Czerwone, fioletowe lub niebieskie guzki na skórze (naczyniaki) – najczęściej widoczne na dłoniach. Z czasem mogą stwardnieć i stać się strupami.
• Niedorozwinięte mięśnie – w obszarze dotkniętym chorobą.

Co jest przyczyną zespołu Maffucciego?

Zespół Maffucciego to choroba genetyczna. Oznacza to, że jest spowodowana zmianą (mutacją) w naszych genach. Dokładniej, jest ona spowodowana losową zmianą w jednym z dwóch genów: „IDH1” (najczęściej występującym) lub „IDH2” (rzadko występującym). Naukowcy uważają, że ta mutacja genetyczna występuje jeszcze w łonie matki, czyli przed narodzinami. Geny „IDH” pomagają w produkcji „enzymów”, które są ważne dla funkcjonowania komórek w naszym organizmie. Jednak naukowcom nie udało się jeszcze ustalić dokładnego związku między tymi „enzymami” a zespołem Maffucciego.

Najważniejsze jest to, że nie jest to choroba dziedziczna. To znaczy, nie jest to coś, co można przekazać z pokolenia na pokolenie, ponieważ rodzice na to cierpieli. To losowa mutacja genetyczna.

Jak diagnozuje się zespół Maffucciego?

Poniższe testy mogą pomóc lekarzowi zdiagnozować zespół Maffucciego:

• Badanie fizykalne: Lekarz zbada Cię i sprawdzi, czy nie ma widocznych oznak (takich jak guzki lub deformacje). Zapyta również o Twoje objawy i czy ktoś w Twojej rodzinie miał podobne schorzenia.
• Zdjęcia rentgenowskie lub tomografia komputerowa: pozwalają uzyskać wyraźne zdjęcia kości. Pozwalają one sprawdzić, czy występują chrzęstniaki, jak daleko się rozprzestrzeniły i czy doszło do uszkodzenia kości.
• Pobieranie próbek tkanek podczas zabiegu chirurgicznego i ich badanie (`Biopsja`):Czasami niewielki fragment tkanki jest chirurgicznie usuwany z podejrzanego obszaru (takiego jak kość lub guzek skóry) i badany pod mikroskopem. To właśnie decyduje o rozpoznaniu.

Jacy specjaliści leczą zespół Maffucciego?

Jeśli cierpisz na zespół Maffucciego, leczenie może rozpocząć się w zespole różnych specjalistów. Na przykład:

• Dermatolog: Pomaga leczyć, zmniejszać lub, jeśli to konieczne, usuwać narośla skórne, takie jak naczyniaki.
• Chirurg ortopeda: leczy złamania, chirurgicznie koryguje deformacje kości, a także może chirurgicznie usuwać chrzęstniaki.
• Onkolog ortopeda: Jeśli rozwinie się rak, taki jak chrzęstniakomięsak, o którym mówiliśmy wcześniej, lekarze pomagają go usunąć i monitorują chorobę przez całe życie, aby sprawdzić, czy nastąpi nawrót.
• Radiolog: Specjalizuje się w obrazowaniu medycznym, takim jak zdjęcia rentgenowskie i tomografia komputerowa, i odgrywa ważną rolę w ocenie zmian zachodzących w kościach na przestrzeni czasu.

Jak leczy się zespół Maffucciego?

Szczerze mówiąc, nie ma jeszcze sposobu na całkowite wyleczenie zespołu Maffucciego. Dlatego główne cele leczenia to:

• Wczesne wykrywanie raka i zapewnianie skuteczniejszego leczenia.
• Zapobieganie i leczenie złamań kości.
• Łagodzenie objawów takich jak ból.

Zespół medyczny często zleca badania obrazowe (takie jak prześwietlenia rentgenowskie) w celu monitorowania stanu kości. Jeśli chrzęstniaki lub problemy z kośćmi utrudniają codzienne funkcjonowanie, leczenie może obejmować:

• Noszenie aparatu ortodontycznego lub poddanie się operacji korygującej skoliozę.
• Gips, szyny i operacje złamanych kości.
• Można zmniejszyć różnicę długości nóg za pomocą specjalnego obuwia (podwyższaczy do butów), leków lub operacji.
• Operacja mająca na celu korektę deformacji rąk.
• (Enchondroma) można usunąć chirurgicznie. Mogą one jednak nawracać.

Jeśli naczyniaki na skórze są uciążliwe, lekarz może zalecić leczenie zwane skleroterapią. Polega ono na wstrzyknięciu roztworu do skóry w celu zmniejszenia narośli. W razie potrzeby naczyniaki można usunąć chirurgicznie.

Czy można zapobiec zespołowi Maffucciego?

Jak już wcześniej omawialiśmy, naukowcy wciąż nie do końca rozumieją, w jaki sposób dochodzi do mutacji genetycznej, która to powoduje. Dlatego obecnie nie ma konkretnej metody zapobiegania temu zjawisku.

Jaka jest przyszłość osoby z zespołem Maffucciego?

Zespół Maffucciego to przewlekła, trwająca całe życie choroba. U niektórych osób mogą występować jedynie drobne problemy fizyczne, które nie mają większego wpływu na codzienne funkcjonowanie. U innych jednak problemy z kośćmi mogą być poważniejsze, a ograniczenia fizyczne mogą się nasilać.

Co ważne, schorzenie to nie wpływa na inteligencję. Jednak jeśli rozwinie się rak, istnieje ryzyko, że skróci on oczekiwaną długość życia.

Jak mogę dbać o siebie, jeśli mam zespół Maffucciego?

Ponieważ osoby z zespołem Maffucciego są bardziej narażone na rozwój raka, ważne jest, aby regularnie poddawać się badaniom przesiewowym, zgodnie z zaleceniami zespołu medycznego. Im wcześniej wykryty zostanie rak, tym większe prawdopodobieństwo jego wyleczenia.

Jaka jest różnica między zespołem Olliera a zespołem Maffucciego?

Zespół Olliera i zespół Maffucciego to schorzenia, w których rozwijają się guzy chrząstki zwane enchondroma. Jednak w zespole Maffucciego występują również guzy naczyń krwionośnych zwane naczyniakami krwionośnymi. W zespole Olliera naczyniaki krwionośne nie występują. To jest główna różnica.

Czy istnieją inne nazwy zespołu Maffucciego?

Ze względu na swoją rzadkość, schorzenie to bywa nazywane innymi nazwami, ale nie są one tak powszechne. Oto kilka przykładów:

• `(Chondrodysplazja z naczyniakiem krwionośnym)`
• `(Dyschondroplazja i naczyniak jamisty)`
• `(Enchondromatoza z naczyniakami krwionośnymi)`
• `(Zespół Kasta)`

Chociaż istnieje wiele podobnych nazw, najczęściej używaną jest nazwa „zespół Maffucciego”.

Na koniec, przesłanie do zapamiętania

Jeśli u Ciebie lub Twojego dziecka zdiagnozowano zespół Maffucciego, może to być nieco przytłaczające. Do końca życia będziesz musiał martwić się złamaniami i rakiem kości. Wizyty u różnych specjalistów i częste badania mogą być również męczące.

Jednak taka ostrożność, a zwłaszcza wczesne wykonanie badań w kierunku raka, może znacząco przyczynić się do uratowania lub wydłużenia życia. Wczesne wykrycie i leczenie raka to najlepszy sposób na poprawę zdrowia. Lekarz poinformuje Cię, na jakie objawy należy zwrócić uwagę.

Nie martw się. Nie jesteś sam. Są lekarze i grupy wsparcia, które pomagają i doradzają osobom żyjącym z tymi rzadkimi schorzeniami. Najważniejsze to zdobyć odpowiednie informacje i stosować się do zaleceń lekarza.

Zespół Maffucciego, choroby kości, chrząstka, naczyniak krwionośny, ryzyko raka, choroby genetyczne, choroby rzadkie