Czy czujesz, że Twoje kończyny powoli tracą siłę? To może być choroba neuronu ruchowego (MND)!

Czy kiedykolwiek czułeś, że drętwieją Ci nogi podczas wchodzenia po schodach, że Twoje słowa stają się niewyraźne, albo że coś nagle spada Ci z ręki? Możesz myśleć, że to normalne, ale jeśli objawy utrzymują się, warto się zaniepokoić. Mogą to być wczesne objawy choroby neuronu ruchowego (MND) . Porozmawiajmy o tym dzisiaj nieco bardziej szczegółowo.

Czym jest choroba neuronu ruchowego (MND)?

Mówiąc najprościej, choroba neuronu ruchowego (MND) to grupa chorób, które atakują nasz układ nerwowy. Powoduje ona stopniowe obumieranie neuronów ruchowych . Być może zastanawiasz się teraz, czym są te neurony ruchowe. Są to komórki nerwowe kontrolujące nasze mięśnie. Neurony ruchowe są niezbędne do wszystkich naszych funkcji, od oddychania, mówienia, połykania i chodzenia.

Wyobraź sobie, że z naszego mózgu (który nazywamy górnymi neuronami ruchowymi ) sygnały docierają do rdzenia kręgowego. Stamtąd sygnały te przechodzą przez dolne neurony ruchowe do mięśni w naszym ciele. To właśnie te górne neurony ruchowe przekazują sygnały dolnym neuronom ruchowym: „Dobrze, teraz porusz tym mięśniem w ten sposób”.

Co się dzieje, gdy te dolne nerwy ruchowe nie mogą wysyłać sygnałów do mięśni? Mięśnie stopniowo słabną i kurczą się (zanik mięśni) . Ponadto, gdy górne nerwy ruchowe nie mogą wysyłać sygnałów do dolnych nerwów ruchowych, mięśnie stają się sztywne i nadreaktywne ( hiperrefleksja ). Utrudnia nam to wykonywanie ruchów dowolnych, które są bardzo powolne. Z czasem możemy nawet utracić zdolność chodzenia i kontrolowania innych ruchów.

Ważne jest, że obecnie nie ma lekarstwa na chorobę neuronu ruchowego. To choroby postępujące, które z czasem się pogarszają. Istnieją jednak metody leczenia, które mogą pomóc złagodzić skutki tej choroby.

Jakie są rodzaje SLA?

Lekarze klasyfikują SLA w zależności od tego, czy atakuje górne nerwy ruchowe, dolne nerwy ruchowe, czy oba. Istnieje kilka głównych typów SLA:

`Stwardnienie zanikowe boczne (SLA)`

To najczęstszy rodzaj SLA. Niektórzy nazywają go również chorobą Lou Gehriga . SLA atakuje zarówno górne, jak i dolne nerwy ruchowe. Może to prowadzić do szybkiej utraty kontroli nad mięśniami, co ostatecznie prowadzi do paraliżu . Wielu lekarzy używa zamiennie terminów SLA i choroba neuronu ruchowego.

`Postępujące porażenie opuszkowe (PBP)`

To właśnie nas atakuje.Dolne nerwy ruchowe, które łączą się z pniem mózgu (obszarem opuszkowym). Nasz pień mózgu kontroluje mięśnie potrzebne do takich czynności jak mówienie, żucie i połykanie. Inną nazwą PBP jest „postępujący zanik opuszkowy”.

`Stwardnienie boczne pierwotne (PLS)`

Dotyczy to tylko górnych nerwów ruchowych. Najczęściej choroba ta najpierw atakuje nogi. Następnie ramiona, dłonie i tułów. Na końcu może zaatakować mięśnie używane do mówienia, połykania i żucia pokarmu.

`Postępujący zanik mięśni (PMA)`

Dotyczy wyłącznie dolnych nerwów ruchowych. Schorzenie to występuje częściej u mężczyzn i zwykle rozwija się w młodszym wieku niż inne choroby stwardnienia zanikowego bocznego (MND) o początku w wieku dorosłym. Pierwszymi objawami są osłabienie mięśni ramion, które następnie rozprzestrzenia się na dolne partie ciała. Może również wpływać na tułów i oddychanie.

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA)

Jest to choroba dziedziczna, która atakuje dolne nerwy ruchowe. Jest również uważana za główną genetyczną przyczynę śmiertelności niemowląt . Mutacje w genie `SMN1` powodują utratę białka `SMN` . To stopniowo niszczy dolne nerwy ruchowe, powodując zanik mięśni i osłabienie, a ostatecznie śmierć.

Choroba Kennedy'ego

Jest ona powiązana z genem na chromosomie X u mężczyzn. Jest spowodowana mutacjami w genie receptora androgenowego . Z czasem rozwija się osłabienie rąk i nóg, często rozpoczynając się w okolicy miednicy lub barków. Mogą również wystąpić ból i drętwienie rąk i nóg.

Zespół postpolio (PPS)

Występuje u osób, które wyzdrowiały z polio. Może wystąpić nawet do czterech dekad po pierwotnej chorobie. Polio może powodować znaczne uszkodzenia nerwów ruchowych. Objawy PPS obejmują osłabienie mięśni i stawów, zmęczenie, ból narastający z czasem, drżenie i zanik mięśni oraz nietolerancję zimna.

Jakie są objawy SLA?

Objawy SLA nie pojawiają się nagle, lecz stopniowo. Na wczesnym etapie mogą być niezauważalne.

Wczesne objawy

• Trudności z wchodzeniem po schodach lub częste potykanie się z powodu osłabienia nóg lub kostek.
• Niewyraźna mowa (dyzartria) .
• Trudności z połykaniem pokarmu .
• Osłabienie chwytu trzymanego przedmiotu. Na przykład, może być trudno zapiąć koszulę, otworzyć butelkę lub przedmioty w dłoni mogą ciągle spadać na podłogę.
• Skurcze i drgania mięśni.
• Utrata masy ciała z powodu szczupłych rąk i nóg.
• Niezdolność do powstrzymania śmiechu lub płaczu w nieodpowiednich momentach (afekt pseudobulbarny) . To tak, jakbyś się śmiał, gdy jesteś smutny, albo czuł smutek, gdy jesteś szczęśliwy.

Inne objawy

Oprócz tych początkowych objawów mogą pojawić się inne objawy:

• Trudności w oddychaniu (duszność) .
• Trudności w oddychaniu podczas leżenia w łóżku.
• Częste infekcje klatki piersiowej .
• Zaburzenia snu (zakłócony sen) .
• Zaburzenia uwagi i pamięci .
• Dezorientacja .
• Poranny ból głowy .
• Zmęczenie .

Co powoduje SLA?

Jak już wcześniej wspominaliśmy, SLA jest spowodowane problemami z neuronami ruchowymi. Komórki te stopniowo przestają działać prawidłowo z biegiem czasu. Jednak naukowcy wciąż nie wiedzą dokładnie, dlaczego tak się dzieje .

SLA jest dziedziczne

Niektóre schorzenia MND są dziedziczne, co oznacza, że ​​są przekazywane w rodzinie za pośrednictwem genów. W takich przypadkach choroba jest spowodowana zmianą w pojedynczym genie. Dziedziczenie może odbywać się na kilka głównych sposobów:

• ``Dziedzina autosomalna dominująca``: W tym przypadku, nawet jeśli odziedziczysz jedną kopię zmienionego genu od tylko jednego z chorych rodziców, nadal istnieje ryzyko zachorowania na tę chorobę.
• ``Autosomalny recesywny``: W tym przypadku, aby rozwinąć chorobę, musisz otrzymać dwie kopie zmienionego genu od obojga rodziców.
• `Dziedziczenie sprzężone z chromosomem X`: W tym przypadku matka jest nosicielką genu na chromosomie X i przekazuje chorobę swoim męskim potomkom.

Inne powody

Niedziedziczne schorzenia MND mogą być spowodowane różnymi czynnikami. Należą do nich wirusy, toksyny, czynniki genetyczne i środowiskowe .

Kto jest bardziej narażony na zachorowanie na SLA?

Stwardnienie zanikowe boczne (MND) najczęściej dotyka osoby w wieku od 60 do 70 lat. Może jednak wystąpić u dzieci i dorosłych w każdym wieku. Jeśli bliski krewny cierpi na SLA lub podobną chorobę zwaną otępieniem czołowo-skroniowym , ryzyko wystąpienia SLA jest u Ciebie zwiększone.

Jak lekarze diagnozują SLA?

Wczesna diagnoza SLA może być trudna, ponieważ nie ma na nią specyficznego testu . Jeśli występuje stopniowe osłabienie mięśni bez bólu ani utraty czucia, lekarz może podejrzewać SLA.

Pytania zadane przez lekarza

Możesz zadać sobie pytania takie jak:

• Które części ciała są dotknięte ?
• Kiedy zaczęły się objawy?
• Pierwsze objawyCo?
• Czy objawy zmieniły się z czasem?

Wykonane testy

Aby pomóc zdiagnozować chorobę, można wykonać kilka testów:

• Elektromiografia (EMG): Rejestruje aktywność elektryczną mięśni. Może pomóc określić, czy problem dotyczy mięśni, nerwów, czy połączenia nerwowo-mięśniowego.
• Badania przewodnictwa nerwowego: mierzą szybkość, z jaką nerwy przekazują impulsy.
• Badanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI): MRI mózgu, a czasami MRI rdzenia kręgowego, wykonuje się w celu wykrycia innych nieprawidłowości, które mogą powodować te same objawy.

Aby wykluczyć inne schorzenia, lekarz może zlecić dalsze badania:

• Badania krwi
• Badania moczu
• Nakłucie lędźwiowe
• Testy genetyczne

Z czasem objawy SLA stają się tak oczywiste, że czasami chorobę można zdiagnozować bez przeprowadzania żadnych badań.

Jakie są metody leczenia SLA?

Nie ma konkretnego lekarstwa ani metody leczenia choroby neuronu ruchowego. Naukowcy nadal jednak badają bezpieczne i skuteczne metody leczenia tej choroby.

Będziesz musiał współpracować z zespołem lekarzy, aby pomóc Ci w radzeniu sobie z objawami. Leczenie MND może obejmować:

• Fizjoterapia: Pomaga utrzymać siłę mięśni i elastyczność stawów.
• Jeśli masz trudności z połykaniem , możesz otrzymać pokarm przez rurkę (gastrostomię) wprowadzoną przez ścianę brzucha do żołądka.

Leki

Niektóre leki pomagają wielu osobom cierpiącym na SLA złagodzić objawy:

• Baklofen: zmniejsza sztywność mięśni i zmniejsza skurcze mięśni.
• Fenytoina lub chinina: łagodzą skurcze mięśni.
• Glikopirolan: Zmniejsza wydzielanie śliny.
• Leki przeciwdepresyjne: pomagają w walce z depresją.
• Benzodiazepiny: stosowane w przypadku bólu pojawiającego się w miarę postępu choroby.

W przypadku osób chorych na SLA dostępne są dwa leki, które mogą pomóc przedłużyć życie i kontrolować pogorszenie funkcji: riluzol i edarawon .

Wiele osób bierze również udział w badaniach klinicznych .

Kiedy powinienem udać się do lekarza?

Jeśli odczuwasz osłabienie mięśni, które może być wczesnym objawem SLA, zdecydowanie powinieneś udać się do lekarza. Możesz nie mieć SLA, ale jak najszybsze postawienie trafnej diagnozy jest bardzo ważne, aby uzyskać potrzebną opiekę i wsparcie.

Jeśli masz bliskiego krewnego z MND lub otępieniem czołowo-skroniowym i obawiasz się, że również możesz zachorować na tę chorobę, warto skonsultować się z lekarzem. Lekarz może również skierować Cię do doradcy genetycznego w celu omówienia ryzyka.

Czego można się spodziewać, żyjąc z tą chorobą?

Choroba neuronu ruchowego jest chorobą postępującą, dlatego ważne jest, aby znaleźć lekarza, który rozumie Twój stan i może pomóc Ci dobrać odpowiednie leczenie.

Ważne jest również, aby mieć wsparcie . W miarę postępu choroby możesz potrzebować więcej pomocy od innych, aby poradzić sobie z trudnymi dla Ciebie sprawami. Porozmawiaj z przyjaciółmi i rodziną lub zapytaj lekarza o sposoby uzyskania wsparcia ze strony lokalnej społeczności. Pamiętaj, że nie jesteś sam.

Jaka jest oczekiwana długość życia osoby chorej na SLA?

Niestety, choroby neuronu ruchowego mogą znacznie skrócić oczekiwaną długość życia . Są to choroby, które rozwijają się z czasem i ostatecznie prowadzą do śmierci. Jednak czas potrzebny do osiągnięcia tego punktu jest różny u poszczególnych osób. Niektórzy żyją latami, a czasem nawet dekadami, zanim umrą z powodu tych chorób. Lekarz może lepiej zrozumieć rokowanie/perspektywy Twojego stanu.

Najważniejsze – co masz do powiedzenia

Dowiedzenie się, że cierpisz na chorobę neuronu ruchowego (MND), może być przerażającym i przytłaczającym doświadczeniem . Pamiętaj, że to nie twoja wina . Nie zrobiłeś nic złego. I to nie zmienia tego, kim jesteś – ale może nieco odmienić twoje życie. Chociaż w miarę postępu choroby możesz napotkać trudności, istnieją metody leczenia, które pomogą ci radzić sobie z jej skutkami. Poproś o wsparcie przyjaciół i rodzinę. Jeśli masz trudności z radzeniem sobie lub potrzebujesz dodatkowego wsparcia, porozmawiaj z lekarzem. Pomoże ci on znaleźć potrzebne zasoby i upewnić się, że otrzymasz potrzebną pomoc w dłuższej perspektywie.

Choroba neuronu ruchowego , SLA, choroba neurologiczna, osłabienie mięśni, SLA, komórki nerwowe, zanik mięśni