Czy Twoje dziecko ma takie objawy? Porozmawiajmy o chorobie Pelizaeusa-Merzbachera (PMD)!

Czy słyszałeś kiedyś o chorobie Pelisseusa-Merzbachera, w skrócie PMD? Być może zauważyłeś, że Twoje dziecko ma opóźnienia rozwojowe, trudności z chodzeniem lub inne nietypowe objawy i możesz się tym martwić. To w rzeczywistości bardzo rzadka choroba. Oznacza to, że nie występuje u wielu osób. Ważne jest jednak, aby o niej wiedzieć, zwłaszcza jeśli ktoś w Twojej rodzinie miał takie problemy.

Czym jest choroba Pelisseusa-Merzbachera (PMD)? Wyjaśnijmy to w prosty sposób!

Mówiąc najprościej, choroba Pelizaeusa-Merzbachera (PMD) to rzadka choroba, często o podłożu genetycznym , co oznacza, że ​​może być dziedziczona z pokolenia na pokolenie, która atakuje mózg i rdzeń kręgowy (główny nerw biegnący wzdłuż kręgosłupa). Powoduje ona głównie problemy z poruszaniem się, takie jak chodzenie, bieganie i skakanie, a także z funkcjonowaniem mięśni.

Wyobraźmy sobie, że nerwy w naszym ciele są jak przewody elektryczne. To właśnie te przewody przekazują sygnały z mózgu po całym ciele. W przypadku PMD ochronna osłonka wokół tych nerwów, zwana mieliną, nie rozwija się wystarczająco. Mielina przypomina plastikową osłonkę przewodu elektrycznego. To ona umożliwia szybkie i precyzyjne przesyłanie sygnałów nerwowych. Kiedy więc osłonka mielinowa ulega zmniejszeniu, pojawiają się problemy z przekazywaniem sygnałów nerwowych.

U niektórych osób z PMD mogą również występować opóźnienia rozwojowe, co oznacza, że ​​mogą one mieć opóźniony rozwój w nauce, mówieniu lub chodzeniu, w zależności od wieku. PMD to choroba postępująca . Oznacza to, że objawy mogą się z czasem nasilać.

Jak ta choroba wpływa na nasz organizm? (Czym jest leukodystrofia?)

PMD to choroba genetyczna należąca do grupy chorób zwanych leukodystrofiami . Choroby te atakują istotę białą naszego układu nerwowego. W tej istocie białej znajdują się włókna nerwowe pokryte mieliną. W przypadku PMD nasz organizm nie wytwarza wystarczającej ilości mieliny, co powoduje uszkodzenie istoty białej. Z tego powodu sygnały z mózgu do reszty ciała nie docierają prawidłowo.

Wyobraź sobie, że jeśli osoba niosąca wiadomość nie podąża właściwą ścieżką, wiadomość może utknąć po drodze lub trafić w niewłaściwe miejsce, prawda? Tak właśnie dzieje się z naszym układem nerwowym, gdy zanika osłonka mielinowa.

Kto jest najbardziej narażony na rozwój PMD?

PMD dotyka głównie chłopców i mężczyzn . Dzieje się tak, ponieważ jest to choroba genetyczna sprzężona z chromosomem X. Oznacza to, że mutacja powodująca tę chorobę znajduje się w chromosomie X. Jak wiadomo, kobiety mają dwa chromosomy X, podczas gdy mężczyźni mają jeden chromosom X i jeden chromosom Y.

Zatem nawet jeśli kobieta ma tę mutację genetyczną na jednym chromosomie X, objawy mogą nie być tak nasilone ze względu na drugi, zdrowy chromosom X. Choroba może w ogóle się nie rozwinąć. Jeśli jednak mężczyzna ma tę mutację na swoim jedynym chromosomie X, ryzyko rozwoju choroby jest wyższe.

Jakie są główne typy choroby Pelissaeusa-Merzbachera?

Istnieją dwa główne typy choroby Pelisseusa-Merzbachera:

1. Klasyczna choroba Pelizaeusa-Merzbachera

To najczęstszy typ . Objawy zazwyczaj pojawiają się w pierwszym roku życia dziecka . Klasyczne PMD powoduje głównie problemy z mięśniami i poruszaniem się. Na przykład dziecko może utykać, mieć trudności z chodzeniem lub utrzymaniem równowagi.

Zdolności intelektualne osób z tym klasycznym PMD, czyli zdolność uczenia się i zapamiętywania, zazwyczaj rozwijają się dobrze do okresu dojrzewania. Jednak później ten rozwój może się zatrzymać. Po okresie dojrzewania może nastąpić stopniowy spadek zdolności intelektualnych.

2. Choroba wrodzona Pelizaeusa-Merzbachera

Ten typ jest stosunkowo rzadki i poważniejszy . W tym typie objawy takie jak poważne zaburzenia ruchowe, zahamowanie wzrostu, problemy z karmieniem i drgawki mogą pojawić się już w niemowlęctwie, w ciągu kilku miesięcy od urodzenia.

Dzieci z wrodzonym PMD zazwyczaj nigdy nie uczą się chodzić . Wiele z nich ma również trudności z mówieniem. Są jednak w stanie zrozumieć, co mówią inni. To bardzo niefortunna sytuacja.

Jak powszechna jest choroba zwana PMD?

Jak wspomniano wcześniej, choroba Pelizaeusa-Merzbachera jest bardzo rzadką chorobą . Według ekspertów w Stanach Zjednoczonych, około jeden na 200 000 mężczyzn cierpi na tę chorobę. Jeszcze mniej jest jej wśród kobiet. Chociaż trudno jest znaleźć dokładne statystyki na ten temat na Sri Lance, jest ona uważana za chorobę rzadką na świecie.

Jakie są objawy PMD?

Objawy choroby Pelisseusa-Merzbachera mogą być różne u poszczególnych osób, jednak można wyróżnić kilka typowych objawów:

• Problemy z równowagą: Niemożność utrzymania prawidłowej równowagi podczas chodzenia lub stania.
• Opóźnienia rozwojowe: Opóźnienia w mówieniu, chodzeniu i zabawie w zależności od wieku.
• Problemy z karmieniem: trudności ze ssaniem lub połykaniem pokarmu. Może to również prowadzić do utraty wagi.
• Stridor: nienaturalnie głośny dźwięk towarzyszący oddychaniu.
• Mimowolne ruchy oczu (oczopląs): Szybkie, ciągłe, niekontrolowane ruchy oczu tam i z powrotem lub w górę i w dół.
• Mimowolne drżenie ciała lub drgania (dystonia): niekontrolowane skurcze mięśni lub drgania części ciała.
• Słaby przyrost masy ciała: Brak przyrostu masy ciała odpowiedniego do wieku.
• Osłabienie mięśni (hipotonia): uczucie osłabienia, brak napięcia mięśniowego.

Jeśli u Twojego dziecka wystąpi jeden lub więcej z tych objawów, bardzo ważne jest, aby natychmiast zwrócić się o pomoc lekarską .

Co jest przyczyną PMD?

Choroba Pelisseusa-Merzbachera jest najczęściej spowodowana mutacją w genie PLP1 . Mutacja ta może być odziedziczona po jednym lub obojgu rodzicach.

Jednak u około 20% chłopców z PMD nie stwierdzono mutacji genu PLP1. Niektórzy z nich mogą mieć mutację w genie GJC2 . U innych PMD może rozwinąć się bez wyraźnego powodu. Oto zawiłości medycyny.

Jak diagnozuje się PMD?

Lekarz Twojego dziecka może podejrzewać PMD na podstawie objawów. Może zlecić kilka badań w celu potwierdzenia podejrzenia:

• Badania obrazowe: Spośród nich najważniejszy jest rezonans magnetyczny . Można go wykorzystać do sprawdzenia, czy w mózgu i rdzeniu kręgowym dziecka występuje niedobór mieliny. To jak robienie zdjęcia.
• Testy genetyczne: Testy te, polegające na pobraniu próbki krwi, pozwalają ustalić obecność mutacji genetycznej powodującej PMD. Jest to jedyny sposób na ostateczne potwierdzenie choroby.

Jakie są metody leczenia PMD?

Niestety, choroba Pelisseau-Merzbachera nie ma jeszcze lekarstwa . Nie oznacza to jednak, że nic nie możemy zrobić. Głównym celem leczenia jest poprawa jakości życia pacjenta i kontrola objawów .

Istnieje kilka metod leczenia, które można zastosować w tym przypadku:

• Leki: Leki można podawać w celu zmniejszenia skurczów mięśni i napadów padaczkowych.
• Fizjoterapia lub terapia zajęciowa: Pomagają one poprawić równowagę, siłę i kontrolę motoryczną dziecka. W szczególności uczą je chodzić, bawić się i wykonywać czynności samodzielnie.
• Leczenie oczu: Wspomniane wcześniej mimowolne ruchy oczu (oczopląs) można leczyć za pomocą okularów lub, w niektórych przypadkach, operacyjnie.
• Poradnictwo: Licencjonowany doradca ds. zdrowia psychicznegoBardzo ważne jest, aby zasięgnąć porady lekarza. Pomoże Ci to poradzić sobie ze stresem i lękiem związanymi z taką chorobą genetyczną, a także pomoże Ci stawić jej czoła w zdrowy sposób. Jest to niezwykle ważne zarówno dla dziecka, jak i dla rodziców.

Jakie są rokowania w przypadku PMD?

Rokowanie w przypadku PMD, czyli zakres choroby i długość życia, zależy od nasilenia objawów . Osoby z ciężkimi objawami mają większe prawdopodobieństwo cięższego przebiegu choroby i krótszej oczekiwanej długości życia.

Jednak u niektórych osób objawy mogą nie być tak nasilone. Mogą prowadzić normalne życie i nie mieć większego wpływu na ich codzienne czynności. Lekarz lub pielęgniarka pomogą Ci zrozumieć, jak PMD może wpływać na Ciebie lub Twoje dziecko. Nigdy nie trać nadziei.

Czy istnieje sposób na zapobieganie PMD?

Niestety, nie ma sposobu na zapobieganie chorobie Pelisseusa-Merzbachera, ponieważ jest to choroba genetyczna.

Jeśli jednak cierpisz na PMD lub uważasz, że możesz być nosicielem tej choroby (czyli ktoś w Twojej rodzinie cierpi na tę chorobę), możesz rozważyć wykonanie badań genetycznych .

Badania genetyczne mogą ustalić, czy występuje u Ciebie mutacja genu powodująca PMD. Możesz porozmawiać z doradcą genetycznym , aby zrozumieć wyniki badań i dowiedzieć się, jakie jest ryzyko odziedziczenia tej choroby przez Twoje dzieci. Może to być bardzo pomocne w planowaniu przyszłości.

Pytania, które należy zadać lekarzowi

Jeśli Ty lub Twoje dziecko cierpicie na chorobę Pelisseusa-Merzbachera lub podejrzewacie ją, możecie zadać lekarzowi następujące pytania:

• Jaka jest najbardziej prawdopodobna przyczyna rozwoju choroby Pelisseusa-Merzbachera u mojego dziecka/mnie?
• Jakie badania stosuje się w diagnostyce choroby Pelisseusa-Merzbachera?
• Jakie są metody leczenia choroby Pelissaeusa-Merzbachera? Jakie leczenie jest najlepsze dla mojego dziecka/mnie?
• Jakie jest prawdopodobieństwo, że moje dzieci odziedziczą po mnie chorobę Pelisseusa-Merzbachera?

Oprócz tych pytań, porozmawiaj z lekarzem o wszystkim, co myślisz, o wszelkich obawach i wątpliwościach. Nie duś niczego w sobie.

Na koniec najważniejsza rzecz do zapamiętania (przesłanie do zapamiętania)

To normalne, że czujesz szok i smutek, gdy dowiadujesz się, że Twoje dziecko ma chorobę Peliseusa-Merzbachera. To się zdarza każdemu. Pamiętaj, nie jesteś sam .

Leczenie PMD różni się w zależności od rodzaju choroby i nasilenia objawów. U niektórych osób z PMD objawy są łagodne, więc ich sprawność i długość życia nie ulegają znaczącemu pogorszeniu.

Współpracuj z lekarzem, aby opracować plan leczenia odpowiedni dla Ciebie i Twojej rodziny.Z odpowiednimi informacjami, wsparciem i miłością możesz stawić czoła temu wyzwaniu. Zawsze staraj się myśleć pozytywnie.

Choroba Pelisseusa -Merzbachera, PMD, choroby genetyczne, mielina, układ nerwowy, pediatria, opóźnienia rozwojowe