Czy wiesz, czym jest MSA (zanik wieloukładowy) – choroba atakująca wiele układów organizmu?

Wyobraź sobie, że nagle masz trudności z chodzeniem, tracisz równowagę, odczuwasz zawroty głowy i upadasz, gdy wstajesz z pozycji siedzącej. To normalne, że odczuwasz silny strach, gdy te rzeczy zaczynają się nagle dziać. Chociaż czasami nie zwracamy na nie uwagi, mogą być one pierwszymi objawami niektórych rzadkich chorób. Dzisiaj porozmawiamy o jednej z takich rzadkich, ale bardzo poważnych chorób neurologicznych. Mowa o zaniku wieloukładowym (MSA), chorobie, którą my, lekarze i pacjenci, nazywamy w skrócie MSA . Chociaż jest to nieco skomplikowany temat, omówimy go bardzo prosto, w sposób, który będzie dla Ciebie zrozumiały.

Mówiąc najprościej, czym jest MSA?

MSA to rzadka choroba neurologiczna, w której części mózgu stopniowo słabną i obumierają. Z czasem zdolności i funkcje organizmu kontrolowane przez te uszkodzone części mózgu stopniowo zanikają. Szczerze mówiąc, jest to bardzo smutna sytuacja, ponieważ choroba ta ostatecznie kończy się śmiercią.

W przeszłości lekarze nazywali ten zbiór objawów trzema nazwami. Były to:

• Zespół Shy-Dragera
• Sporadyczny zanik oliwkowo-mostowo-móżdżkowy
• Zwyrodnienie prążkowia i istoty czarnej

Później jednak naukowcy zdali sobie sprawę, że te trzy choroby mają wiele wspólnych cech. Połączyli je więc i nazwali „zanik wieloukładowy” (MSA). „Zanik wieloukładowy” oznacza „kilka układów”. Oznacza to, że choroba ta atakuje kilka układów w naszym organizmie. Objawy zależą od tego, które części mózgu są uszkodzone. Dlatego u każdego pacjenta występuje inna kombinacja objawów.

Później chorobę tę sklasyfikowano dalej, głównie na podstawie objawów, jakie ona prezentuje. W związku z tym istnieją dwa typy MSA.

Kto jest najbardziej narażony na rozwój MSA?

MSA zwykle dotyka osoby dorosłe, zwłaszcza po 30. roku życia. Objawy najczęściej pojawiają się między 50. a 59. rokiem życia. Choroba może dotknąć każdego, niezależnie od płci.

To bardzo rzadka choroba. Według statystyk, liczba nowych przypadków wynosi zaledwie 0,6–0,7 na 100 000 osób rocznie. Oznacza to, że nie jest to powszechna choroba w naszym społeczeństwie.

Jak choroba MSA wpływa na nasz organizm?

MSA powoduje obumieranie komórek w różnych częściach mózgu. Objawy zależą od tego, które części mózgu są uszkodzone. Główne obszary mózgu, które są dotknięte to:

• Jądra podstawy: Znajdują się w samym środku mózgu. Działają jak węzeł łączący różne części mózgu. To właśnie przez ten węzeł różne części mózgu łączą się i współpracują.
• Pień mózgu: To tutaj kontrolowane są automatyczne procesy w naszym ciele, niezbędne do przetrwania. Na przykład oddychanie, tętno i ciśnienie krwi. Te rzeczy dzieją się automatycznie, bez naszej wiedzy, prawda? To centrum sterowania.
• Móżdżek: Znajduje się z tyłu głowy, u podstawy. To główna część mózgu, która koordynuje ruchy ciała i utrzymuje równowagę. Co więcej, badania wykazały, że ta część mózgu odpowiada również za nasze emocje i podejmowanie decyzji.

Kiedy te części mózgu ulegają uszkodzeniu, wszystkie procesy przez nie kontrolowane zaczynają szwankować. Na przykład, gdy uszkodzony jest pień mózgu, występują poważne problemy z automatycznymi procesami, takimi jak ciśnienie krwi.

Jakie są główne objawy MSA?

W przypadku MSA niektóre objawy są wspólne dla obu typów. Ponadto istnieją cechy charakterystyczne dla każdego z nich. Główną cechą wspólną obu typów jest dysfunkcja autonomiczna . Mówiąc prościej, procesy zachodzące automatycznie w naszym organizmie nie działają prawidłowo.

Objawy dysfunkcji autonomicznej

• Niedociśnienie ortostatyczne: To pierwszy objaw, którego doświadcza wiele osób. Kiedy nagle wstajesz z pozycji siedzącej lub leżącej , ciśnienie krwi gwałtownie spada . Może to powodować zawroty głowy, niewyraźne widzenie, a nawet omdlenia.
• Niezdolność do kontrolowania oddawania moczu i stolca: Nietrzymanie moczu i stolca może wystąpić, gdy najmniej się tego spodziewasz.
• Dysfunkcja seksualna: Problemy takie jak zaburzenia erekcji, zwłaszcza u mężczyzn, pojawiają się podczas stosunku płciowego.
• Problemy ze snem: W szczególności można zaobserwować stan zwany „zaburzeniem zachowania podczas snu (REM). W tym stanie podczas śnienia poruszasz ciałem, krzyczysz i machasz kończynami w odpowiedzi na sny.
• Zmniejszone pocenie (anhidroza): zdolność organizmu do pocenia się jest znacznie zmniejszona.
• Częstymi objawami są również problemy ze wzrokiem, suchość w ustach, bezdech senny i zaparcia .

Cechy psychiczne i emocjonalne

Około jedna trzecia pacjentów z MSA doświadcza problemów z myśleniem i koncentracją. Mają również trudności z kontrolowaniem emocji, co może prowadzić do różnych problemów ze zdrowiem psychicznym.

• Lęk
• Depresja
• Płacz lub śmiech w nieodpowiednim momencie
• Ataki paniki
• Myśli o zrobieniu sobie krzywdy lub popełnieniu samobójstwa

Objawy związane z ruchem

Cechy te różnią się w zależności od dwóch typów MSA, które omówiliśmy wcześniej.

Co jest przyczyną MSA?

Dokładna przyczyna MSA jest wciąż nieznana . Naukowcy podejrzewają jednak, że jest ona wywoływana przez białko zwane alfa-synukleiną . Uważa się, że białko to gromadzi się nieprawidłowo w różnych częściach mózgu, powodując uszkodzenie komórek mózgowych. Co zaskakujące, podejrzewa się również, że to samo białko jest przyczyną choroby Parkinsona.

Białka są niezbędne do funkcjonowania naszego organizmu. Jednak gdy białka te gromadzą się w niewłaściwych miejscach i w niewłaściwy sposób, mogą uszkadzać komórki. Tak właśnie dzieje się w przypadku MSA.

Nadal trwają badania nad tym, dlaczego białko alfa-synukleiny gromadzi się w mózgu. Podejrzewa się, że może to być spowodowane mutacjami genetycznymi. W szczególności istnieją dowody na to, że typ MSA-C może być w pewnym stopniu przekazywany z pokolenia na pokolenie. Jednak w przypadku typu MSA-P nie wykryto jeszcze takiego powiązania genetycznego.

Jak diagnozuje się MSA?

To najtrudniejszy etap choroby. To jedyny sposób na potwierdzenie MSA ze 100% pewnością.Celem jest badanie tkanki mózgowej po śmierci. Powodem jest brak technologii pozwalającej na sprawdzenie, czy białko alfa-synukleina odkłada się w mózgu żywej osoby.

Jednak dopóki pacjent żyje, lekarze mogą podejrzewać chorobę. Opierają się na takich czynnikach jak objawy, historia choroby pacjenta, historia rodzinna oraz reakcja na określone metody leczenia. Często lekarze początkowo diagnozują chorobę Parkinsona. Jednak wraz z rozwojem innych objawów lub zaprzestaniem leczenia, diagnoza może wymagać zmiany na MSA.

Kluczowe różnice między MSA a chorobą Parkinsona

Testy diagnostyczne

Niewiele jest testów, które pozwalają na bezpośrednią diagnozę MSA. Najczęściej wykonuje się serię testów w celu wykluczenia innych schorzeń i zebrania dowodów potwierdzających podejrzenie, że przyczyną może być MSA.

• MRI (obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego): Czasami może ono wykazać uszkodzenie części mózgu. W szczególności w przypadku MSA-C w części mózgu można zaobserwować wzór zwany „bułką z krzyżem”. Wygląda on jak bułka z krzyżem. Jednak objaw ten może występować również w innych chorobach, więc nie stanowi on ostatecznego rozpoznania MSA.
• Badania genetyczne: pozwalają wykryć mutacje genetyczne związane z białkiem alfa-synukleiny.
• Biopsja skóry: Niektóre nowe badania sugerują, że test ten może pomóc w ustaleniu obecności alfa-synukleiny w tkance nerwowej skóry. Jest to jednak wciąż w fazie badań.

Lekarz wyjaśni Ci, jakie badania jego zdaniem są konieczne w zależności od Twojego stanu zdrowia i czego możesz się po nich spodziewać.

Czy istnieje leczenie MSA?

Niestety, obecnie nie ma lekarstwa na MSA . Dlatego głównym celem leczenia jest kontrola objawów i utrzymanie dobrej jakości życia tak długo, jak to możliwe.

Leczenie zależy od objawów pacjenta i ich nasilenia. Na przykład, leki na nadciśnienie podaje się w przypadku niedociśnienia ortostatycznego, leki zwiotczające mięśnie w przypadku sztywności, a inne leki kontrolujące oddawanie moczu. Bardzo ważne są również fizjoterapia i terapia logopedyczna.

Jakiej przyszłości może spodziewać się osoba chora?

MSA to choroba postępująca. Około połowa chorych będzie potrzebowała pomocy przy chodzeniu (takiej jak laska lub balkonik) w ciągu 5 lat od wystąpienia objawów. Około 60% będzie potrzebowało wózka inwalidzkiego w ciągu 5 lat. W wieku 6-8 lat większość pacjentów jest przykuta do łóżka.

W miarę postępu choroby konieczne staje się stosowanie różnych procedur medycznych w celu utrzymania funkcji organizmu.

• Tracheostomia to zabieg polegający na wykonaniu małego otworu w gardle i wprowadzeniu rurki, która ma ułatwić oddychanie.
• Karmienie przez sondę polega na podawaniu pokarmu przez sondę, gdy pacjent nie jest w stanie połknąć.
• Stosowanie rurek lub inne zabiegi chirurgiczne mające na celu kontrolę oddawania moczu i stolca.

Zazwyczaj średnia długość życia pacjenta z MSA od momentu diagnozy wynosi od 6 do 10 lat. W niektórych, mniej ciężkich przypadkach możliwe jest przeżycie nawet 15 lat. Jednak w przypadku bardzo ciężkiego przebiegu choroby, oczekiwana długość życia może być znacznie krótsza.

Śmierć jest spowodowana głównie powikłaniami choroby. Na przykład:

• Zapalenie płuc.
• Sepsa (zakażenie krwi) spowodowane zakażeniem dróg moczowych.
• Nagła śmierć spowodowana problemami z kontrolą oddechu przez mózg w czasie snu.

Jak dbamy o naszych bliskich?

W miarę jak objawy u osoby z MSA nasilają się z czasem, może ona w końcu stać się niezdolna do samodzielnego życia. Może również utracić zdolność myślenia, mówienia i podejmowania samodzielnych decyzji.

Dlatego bardzo ważne jest, aby rozmawiać o przyszłości z bliskimi na wczesnym etapie choroby, gdy pacjent jest jeszcze przytomny. Jeśli znajdujesz się w sytuacji, w której nie jesteś w stanie samodzielnie podejmować decyzji, dla wszystkich będzie dużym ułatwieniem, jeśli z wyprzedzeniem omówisz, jakie decyzje dotyczące leczenia należy podjąć, i przygotujesz odpowiednie dokumenty prawne.

Kiedy należy udać się do lekarza?

Wiele wczesnych objawów MSA to kwestie, które zdecydowanie należy omówić z lekarzem.

• Niemoralność seksualna.
• Ciągłe zawroty głowy i utrata przytomności po wstaniu.
• Problemy ze snem, zwłaszcza bezdech senny.

Jeśli lekarz stwierdził u Ciebie zaburzenia ruchowe, takie jak choroba Parkinsona, ważne jest, aby porozmawiać o wszelkich zmianach w objawach. Zwłaszcza jeśli lek (lewodopa) na chorobę Parkinsona nie działa, jest to wyraźny sygnał, że możesz mieć MSA.

MSA to poważna, śmiertelna choroba. Prawdą jest, że nie ma na nią lekarstwa. Jednak wiele objawów można leczyć. Dzięki temu leczeniu jakość życia pacjenta może pozostać na dobrym poziomie przez wiele lat. Ten czas to cenna okazja, aby spędzić go szczęśliwie z bliskimi i cieszyć się pełnią życia.