Czy dzisiaj porozmawiamy o rzadkim guzie zwanym guzem chromochłonnym?

Czy czasami masz nagłe nadciśnienie? A może po prostu się pocisz? Doskwiera Ci ból głowy i kołatanie serca? Nie zakładaj zbyt pochopnie, że niektóre z tych objawów to poważna choroba. Jeśli jednak objawy utrzymują się, zwłaszcza przy nadciśnieniu, które trudno kontrolować, warto się zaniepokoić. Dzisiaj porozmawiamy o schorzeniu, które jest dość rzadkie, ale prawidłowo zdiagnozowane, może być bardzo skutecznie leczone. To guz chromochłonny (pheochromocytoma).

Czym jest guz chromochłonny? Wyjaśnijmy to w prosty sposób.

Mówiąc najprościej, guz chromochłonny (pheochromocytoma) to guz rozwijający się w środkowej części nadnerczy, w rdzeniu nadnerczy. Guzy te powstają z komórek chromochłonnych (chromoflawicznych). Komórki te produkują i uwalniają do krwiobiegu hormony niezbędne do reakcji „walcz lub uciekaj” w naszym organizmie. Pomyśl o tym, gdy nagle się boisz lub jesteś w stanie silnego stresu, jakie zmiany zachodzą w twoim ciele – przyspiesza bicie serca, pocisz się, drżysz – te hormony są za to odpowiedzialne.

Guz chromochłonny zazwyczaj rozwija się tylko w jednym nadnerczu. Czasami jednak może rozwinąć się w obu nadnerczach. Możliwe jest występowanie więcej niż jednego guza w jednym gruczole.

Co ważne, większość guzów chromochłonnych jest łagodna (nie złośliwa) . Oznacza to, że nie rozprzestrzeniają się na inne części ciała. Jednak od 10% do 15% przypadków może mieć charakter nowotworowy. Jeśli jest to stan nowotworowy, opisuje się go w kilku głównych kategoriach, w zależności od sposobu rozprzestrzenienia:

• Guz chromochłonny zlokalizowany: Guz jest zlokalizowany tylko w jednym lub obu nadnerczach.
• Guz chromochłonny regionalny: nowotwór rozprzestrzenił się do węzłów chłonnych w pobliżu nadnerczy lub do innych tkanek.
• Guz chromochłonny przerzutowy: nowotwór rozprzestrzenił się na odległe narządy, takie jak wątroba, płuca lub kości.
• Nawracający guz chromochłonny: Rak powrócił po leczeniu. Może znajdować się w tym samym miejscu, co wcześniej, lub w innym.

Czym są te nadnercza w naszym ciele? Jaka jest ich funkcja?

Mamy dwa nadnercza. Znajdują się one z tyłu brzucha, nad nerkami, niczym czapeczka. Stanowią część naszego układu hormonalnego. Każde nadnercze składa się z dwóch głównych części. Zewnętrzna warstwa to kora nadnerczy, a środkowa to rdzeń nadnerczy.

Nasz rdzeń nadnerczy produkuje grupę hormonów zwanych katecholaminami. Hormony te kontrolują kilka bardzo ważnych procesów w naszym organizmie:

• Tętno
• Ciśnienie krwi
• Poziom cukru we krwi `(Glukoza we krwi)`
• Jak nasz organizm reaguje na stres (reakcja „walcz lub uciekaj”)

Główne rodzaje katecholamin to:

• Dopamina
• Epinefryna (adrenalina) `(Epinefryna / Adrenalina)`
• Noradrenalina (Noradrenalina) `(Noradrenalina / Noradrenalina)`

W przypadku guza chromochłonnego, może on uwalniać do krwiobiegu więcej hormonów, adrenaliny i noradrenaliny, niż jest to konieczne. Wtedy zaczynają pojawiać się różne objawy.

Jaka jest różnica między guzem chromochłonnym a paragangliomą?

Są to dwa bardzo podobne, rzadkie rodzaje guzów. Oba rozwijają się z tych samych komórek chromochłonnych, które omówiliśmy wcześniej. Jednak guz chromochłonny (pheochromocytoma) rozwija się w środkowej części nadnerczy (rdzeniu nadnerczy), podczas gdy paraganglioma rozwija się w innych miejscach poza nadnerczami .

Kto jest najbardziej narażony na rozwój tej choroby? Jak często występuje?

Guz chromochłonny może rozwinąć się w każdym wieku, jednak najczęściej występuje u osób w wieku od 30 do 50 lat. Około 10% przypadków odnotowuje się w dzieciństwie.

To bardzo rzadki guz . Trudno dokładnie określić, ile osób cierpi na tę chorobę. Ponieważ u niektórych osób nie występują żadne objawy, choroba może pozostać niezdiagnozowana. Szacuje się, że guz chromochłonny występuje u mniej niż 1% osób z nadciśnieniem tętniczym.

Jakie objawy występują u osoby z guzem chromochłonnym?

Objawy guza chromochłonnego pojawiają się, gdy guz uwalnia do krwiobiegu zbyt dużą ilość hormonów adrenaliny (epinefryny) lub noradrenaliny (norepinefryny). Niektóre guzy nie produkują jednak zbyt dużej ilości tych hormonów i mogą przebiegać bezobjawowo.

Do najczęściej obserwowanych objawów należą:

• Wysokie ciśnienie krwi (nadciśnienie): To główny objaw. Czasami trudno go kontrolować.
• Ból głowy: Może to być silny, nagły ból głowy.
• Nadmierne pocenie się bez powodu.
• Kołatanie serca to uczucie szybkiego, nieregularnego lub mocnego bicia serca.
• Czujesz, że twoje ciało się trzęsie.

Mniej powszechne objawy:

• Ból w klatce piersiowej i/lub brzuchu.
• Skóra nagle staje się bledsza niż zwykle.
• Nudności i/lub wymioty.
• Biegunka.
• Zaparcie.
• Niedociśnienie ortostatyczne to nagły spadek ciśnienia krwi podczas wstawania. Oznacza to, że odczuwasz zawroty głowy po nagłym wstaniu z pozycji siedzącej.
• Utrata wagi bez powodu.

Objawy te mogą pojawić się lub nasilić po pewnych zdarzeniach. Na przykład:

• Intensywna aktywność fizyczna.
• Uraz fizyczny lub silny stres psychiczny.
• Poród.
• Uzyskanie znieczulenia.
• Wykonywanie operacji.
• Spożywanie produktów bogatych w tyraminę (np. czerwonego wina, czekolady, sera).

Czy objawy występują stale? Czy pojawiają się i znikają?

Osoba z guzem chromochłonnym może mieć stale wysokie ciśnienie krwi, które może się okresowo zmieniać .

U niektórych osób mogą wystąpić „ataki napadowe”, czyli nagłe ataki objawów. Oznacza to nagły wzrost ciśnienia krwi, któremu towarzyszą takie objawy, jak silny ból głowy, przyspieszone tętno i nadmierna potliwość. Te „ataki” mogą występować kilka razy dziennie, a nawet raz lub dwa razy w miesiącu.

Ważne: Jeśli zaobserwujesz u siebie którykolwiek z tych objawów, zwłaszcza nagły wzrost ciśnienia krwi, ból głowy, pocenie się i kołatanie serca, bardzo ważne jest, aby zasięgnąć porady lekarza.

Dlaczego rozwija się guz chromochłonny? Jakie są jego przyczyny?

W większości przypadków nie można ustalić konkretnej przyczyny guza chromochłonnego. Występuje on losowo.

Jednak w 25–35% przypadków schorzenie to jest związane z chorobami dziedzicznymi. Do głównych z nich należą:

• Zespół mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2, typy A i B (MEN2A i MEN2B)
• Choroba von Hippla-Lindaua (VHL)
• Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1)
• Zespół dziedzicznego paraganglioma
• Dyada Carneya-Stratakisa [paraganglioma i nowotwór podścieliska przewodu pokarmowego (GIST)]
• Triada Carneya (paraganglioma, GIST i chrzęstniak płucny)

Oprócz tych schorzeń genetycznych, guz chromochłonny może rozwinąć się również na skutek mutacji w co najmniej 10 różnych genach.

Jak diagnozuje się tę chorobę? (Diagnoza)

Guz chromochłonny może być trudny do zdiagnozowania, ponieważ jest rzadkim nowotworem i czasami nie daje żadnych objawów. Czasami guz jest wykrywany przypadkowo podczas badania wykonywanego z innego powodu.

Istnieje kilka powodów, dla których lekarz może podejrzewać tę chorobę:

• TwójSzczegółowy wywiad lekarski, zwłaszcza czy w rodzinie występował kiedykolwiek guz chromochłonny.
• Pełne badanie fizykalne i lekarskie.
• Niektóre specyficzne objawy , na przykład „ataki napadowe”, o których mówiliśmy, oraz wysokie ciśnienie krwi, którego nie da się kontrolować normalnym leczeniem.

Jakiego rodzaju testy są wykonywane?

Lekarz może zalecić wykonanie następujących badań w celu potwierdzenia obecności guza chromochłonnego:

• 24-godzinne badanie moczu: Polega ono na zbieraniu moczu przez cały dzień i pomiarze zawartości katecholamin. Mierzy również ilość substancji wytwarzanych w wyniku rozpadu tych hormonów. Jeśli te poziomy są wyższe niż normalnie, może to być objaw guza chromochłonnego nadnerczy.
• Badania katecholamin we krwi: mierzą poziom katecholamin we krwi. Podobnie jak badania moczu, również one wykrywają substancje powstające w wyniku rozpadu hormonów.
• Tomografia komputerowa (TK): Polega na wykonaniu serii zdjęć rentgenowskich w celu uzyskania szczegółowych obrazów wnętrza ciała. Lekarz może zalecić badanie nadnerczy.
• Rezonans magnetyczny (MRI – obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego): Wykorzystuje magnes, fale radiowe i komputer do tworzenia szczegółowych obrazów wnętrza ciała. Służy również do badania nadnerczy.

Po potwierdzeniu choroby mogą zostać przeprowadzone dalsze badania w celu ustalenia, czy guz jest złośliwy czy łagodny i czy rozprzestrzenił się na inne części ciała.

Dlaczego testy genetyczne są ważne?

Jeśli zostanie u Ciebie zdiagnozowany guz chromochłonny, lekarz prawdopodobnie zaleci poradnictwo genetyczne i badania w celu ustalenia, czy masz dziedziczny zespół chorobowy, który naraża Cię na ryzyko zachorowania na inne nowotwory.

Badania genetyczne mogą być zalecane w następujących przypadkach:

• Jeśli u Ciebie lub kogoś z Twojej rodziny występują objawy dziedzicznego guza chromochłonnego lub zespołu paraganglioma.
• Jeśli masz guzy w obu nadnerczach.
• Jeśli w jednym nadnerczu znajduje się więcej niż jeden guz.
• Jeśli występują objawy zwiększonego stężenia katecholamin we krwi.
• Jeśli guz chromochłonny zostanie zdiagnozowany przed 40 rokiem życia.

Jeśli badanie genetyczne wykryje zmianę w genie, doradca genetyczny może zalecić wykonanie tego badania również innym członkom rodziny (tym, u których nie występują objawy, ale którzy są narażeni na ryzyko).

Jakie są metody leczenia guza chromochłonnego?

Najlepszym sposobem leczenia jest, o ile to możliwe, chirurgiczne usunięcie guza .

Wybór metody leczenia zależy od kilku czynników:

• Wielkość guza.
• Czy guz jest złośliwy (rakotwórczy) czy łagodny (łagodny).
• Czy występują objawy będące wynikiem wzrostu poziomu hormonów katecholaminowych.
• Czy guz jest ograniczony do jednego miejsca, czy też rozprzestrzenił się na inne części ciała? (Przerzuty)
• Czy choroba została zdiagnozowana po raz pierwszy, czy też nawróciła po poprzednim leczeniu.

Jeśli masz objawy spowodowane zwiększonym poziomem hormonów nadnerczy, lekarz może przepisać leki łagodzące te objawy. Na przykład:

• Leki utrzymujące ciśnienie krwi na normalnym poziomie, np. alfa-blokery.
• Leki utrzymujące tętno na normalnym poziomie, np. beta-blokery.
• Leki blokujące działanie hormonów wydzielanych w nadmiarze przez nadnercza.

Główne opcje leczenia guza chromochłonnego to:

• Chirurgia
• Radioterapia
• Chemoterapia
• Terapia ablacyjna
• Terapia embolizacyjna
• Terapia celowana

Razem z zespołem medycznym ustalicie plan leczenia, który będzie dla Ciebie najlepszy.

Główne metody leczenia

• Chirurgia:

Jest to główna metoda leczenia guza chromochłonnego. Około 90% guzów można skutecznie usunąć chirurgicznie .

Lekarz może zalecić operację usunięcia jednego lub obu nadnerczy (adrenalektomię). Podczas zabiegu chirurg zbada otaczającą tkankę i węzły chłonne, aby sprawdzić, czy guz się rozprzestrzenił. Jeśli tak, usunie tę tkankę, jeśli będzie to możliwe.

Po zabiegu zostanie zbadany poziom katecholamin we krwi lub moczu. Jeśli poziom wróci do normy, oznacza to, że wszystkie komórki guza chromochłonnego zostały usunięte.

Jeśli usuniesz oba nadnercza, będziesz musiał do końca życia przyjmować terapię hormonalną, aby zastąpić hormony produkowane przez nadnercza.

• Radioterapia:

To leczenie ma na celu albo zniszczenie komórek nowotworowych, albo zahamowanie ich wzrostu. Robi się to w sposób, który w jak największym stopniu nie szkodzi zdrowej tkance.

Istnieją dwa rodzaje radioterapii:

• Radioterapia zewnętrzna: promieniowanie jest dostarczane do miejsca nowotworu za pomocą urządzenia znajdującego się na zewnątrz ciała.
• Radioterapia wewnętrzna: Substancję radioaktywną umieszcza się w igłach, ziarnach, drutach lub cewnikach, a następnie lekarz wprowadza ją w okolicę nowotworu.

Rodzaj radioterapii zależy od tego, czy rak jest miejscowy, regionalny, przerzutowy czy nawrotowy. Złośliwy guz chromochłonny jest najczęściej leczony radioterapią wiązką zewnętrzną i/lub terapią 131I-MIBG. 131I-MIBG to substancja radioaktywna, która wiąże się z niektórymi komórkami nowotworowymi i je niszczy.

• Chemoterapia:

Ta metoda wykorzystuje leki, które zabijają komórki nowotworowe, hamują ich podział i namnażanie lub hamują rozwój nowotworu. Leki te są zazwyczaj podawane dożylnie. Chociaż jest to skuteczna metoda leczenia, może powodować działania niepożądane.

• Terapia ablacyjna:

To małoinwazyjny zabieg, który polega na wykorzystaniu ekstremalnie wysokiej lub niskiej temperatury do zniszczenia guzów.

• Ablacja częstotliwości radiowej: Ablacja częstotliwości radiowej polega na wykorzystaniu fal radiowych w celu podgrzania i zniszczenia komórek nowotworowych i komórek nieprawidłowych.
• Krioablacja: Polega na zamrożeniu i zniszczeniu komórek nowotworowych i komórek nieprawidłowych ciekłym azotem lub ciekłym dwutlenkiem węgla.

• Terapia embolizacyjna:

W tym przypadku tętnica doprowadzająca krew do nadnerczy zostaje zablokowana. Powoduje to zatrzymanie dopływu krwi do gruczołu, a komórki nowotworowe tam rozwijające się obumierają.

• Terapia celowana:

W tej metodzie stosuje się leki lub inne substancje, które atakują wyłącznie komórki nowotworowe, nie szkodząc zdrowym komórkom. Leczenie to stosuje się w przypadku przerzutowego i nawrotowego guza chromochłonnego.

Inhibitor kinazy tyrozynowej o nazwie sunitynib jest badany w leczeniu przerzutowego guza chromochłonnego. Leki te hamują wzrost guza.

Czy tej chorobie można zapobiec?

Niestety, nie ma sposobu na zapobieganie guzowi chromochłonnemu. Jeśli jednak jesteś narażony na rozwój tej choroby z powodu chorób dziedzicznych i genów, poradnictwo genetyczne może pomóc w badaniach przesiewowych i wczesnym wykryciu.

Jeśli u któregoś z bliskich członków Twojej rodziny (rodzeństwa, rodziców) wystąpił guz chromochłonny nadnerczy lub jeśli cierpisz na chorobę genetyczną, taką jak te, które omawialiśmy wcześniej (zespół mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej 2, choroba von Hippla-Lindaua (VHL), nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1), zespół dziedzicznych przyzwojaków, diada Carneya-Stratakisa, triada Carneya), bardzo ważne jest, abyś porozmawiał o tym ze swoim lekarzem.

Jakie są szanse na wyzdrowienie po leczeniu? (Rokowanie)

Rokowanie w przypadku guza chromochłonnego jest na ogół bardzo dobre, jeśli jest leczony.Powiedzieliśmy już, że około 90% nowotworów można skutecznie usunąć chirurgicznie.

Jednak nieleczona choroba może prowadzić do poważnych, a nawet zagrażających życiu powikłań . Na przykład:

• Kardiomiopatia
• Zapalenie mięśnia sercowego
• Niekontrolowane krwawienie do mózgu (krwotok mózgowy)
• Gromadzenie się płynu w płucach (obrzęk płuc)

U niektórych pacjentów z guzem chromochłonnym istnieje również ryzyko udaru mózgu lub zawału mięśnia sercowego.

Kiedy powinienem udać się do lekarza?

• Jeśli zdiagnozowano u Ciebie guz chromochłonny i masz jakiekolwiek niepokojące objawy, natychmiast skontaktuj się z lekarzem.
• Jeśli masz objawy guza chromochłonnego, takie jak wysokie ciśnienie krwi i bóle głowy, skonsultuj się z lekarzem. Chociaż guz chromochłonny występuje rzadko, ważne jest leczenie nadciśnienia.
• Jeśli wiesz, że ktoś z Twoich bliskich krewnych (rodzeństwo, rodzice) cierpi na chorobę genetyczną, taką jak zespół mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2 lub choroba von Hippla-Lindaua (VHL), możesz mieć również większe ryzyko wystąpienia guza chromochłonnego nadnerczy. Skontaktuj się z lekarzem, aby omówić badania genetyczne.

Jakie pytania powinienem zadać lekarzowi?

Jeśli zdiagnozowano u Ciebie guz chromochłonny, pomocne może okazać się zadanie lekarzowi następujących pytań:

• Dlaczego rozwinął się u mnie guz chromochłonny?
• Czy moje dzieci i/lub krewni mogą zachorować na guz chromochłonny?
• Jakie mam możliwości leczenia?
• Jakie są skutki uboczne różnych metod leczenia?
• Jak mogę łagodzić objawy?

Na koniec najważniejsze rzeczy, o których należy pamiętać (przesłanie do zapamiętania)

No dobrze, chociaż guz chromochłonny jest rzadkim nowotworem, często jest łagodny i uleczalny . Może być również dziedziczny, więc jeśli u Ciebie lub kogoś z Twojej rodziny zdiagnozowano tę chorobę, ważne jest, aby wykonać badania genetyczne. Pomogą one również ustalić, czy jesteś narażony na inne problemy zdrowotne.

Pamiętaj, jeśli masz jakiekolwiek pytania dotyczące ryzyka wystąpienia guza chromochłonnego nadnerczy lub samej choroby, nie wahaj się porozmawiać z lekarzem. Jest tu po to, aby Ci pomóc. Dbaj o zdrowie!

Guz chromochłonny , nadnercza, katecholaminy, wysokie ciśnienie krwi, ból głowy, pocenie się, guz, układ hormonalny