Czy Ty również masz trudności z widzeniem w nocy? Czy Twój wzrok stopniowo się pogarsza? Dowiedzmy się więcej o „Retinitis Pigmentosa” (RP)!

Czasami masz trudności z prowadzeniem samochodu nocą lub w warunkach słabego oświetlenia, prawda? A może zdarzyło Ci się kiedyś potrącić kogoś, nie widząc, że nadjeżdża? Jeśli doświadczyłeś czegoś takiego, przyczyną może być schorzenie oczu zwane „retinitis pigmentosa” (RP). Nie martw się, to nie jest częsta przypadłość, ale ważne jest, aby o niej wiedzieć. Porozmawiajmy o tym bardziej szczegółowo.

Czym jest „Retinitis Pigmentosa” (RP)? Dlaczego jest tak ważne?

Mówiąc najprościej, „Retinitis Pigmentosa” (RP) to ogólna nazwa grupy chorób oczu, które mogą być dziedziczone z pokolenia na pokolenie. Dotyczy ona głównie „siatkówki” oka.

Wyobraź sobie swoje oko jako staromodny aparat fotograficzny. Zdjęcie w tych aparatach jest rejestrowane na filmie. Tak właśnie jest – w oku, z tyłu, znajduje się bardzo delikatna, światłoczuła błona zwana siatkówką. Kiedy światło z rzeczy, które widzimy, pada na siatkówkę, zamienia je na sygnały elektryczne. Następnie sygnały te docierają do mózgu i widzimy: „O, to jest to, to jest to”.

Jeśli siatkówka nie działa prawidłowo, to tak, jakby zepsuł się film w aparacie. Bez względu na to, jak mocno ustawisz ostrość, obraz nie będzie wyraźny. Podobnie, jeśli masz chorą siatkówkę, nawet jeśli nosisz okulary lub soczewki kontaktowe, wpłynie to na Twój wzrok.

Siatkówka zawiera specjalne rodzaje komórek nerwowych, które reagują na światło. Nazywane są one komórkami fotoreceptorowymi. Istnieją dwa ich rodzaje: pręciki i czopki. Pręciki pomagają nam widzieć przy słabym oświetleniu, szczególnie w nocy. Czopki pomagają nam wyraźnie widzieć kolory i drobne szczegóły. Oprócz tych komórek w siatkówce znajduje się inny rodzaj komórek, zwany komórkami nabłonka barwnikowego siatkówki. Wszystkie te komórki współpracują ze sobą, aby zapewnić nam dobre widzenie.

Retinitis pigmentosa (RP) i inne dziedziczne choroby siatkówki (IRD) są spowodowane zmianami w genach, które odpowiadają za prawidłowe funkcjonowanie tych komórek, zwanymi mutacjami genetycznymi . Powoduje to stopniowe osłabienie komórek i ich zatrzymanie.

RP nie jest pojedynczą chorobą. Ponieważ jest to grupa chorób, widzenie może się różnić u poszczególnych osób. Wiele osób rozwija słabość wzroku , a niektórzy mogą całkowicie go utracić. Zmiany te zazwyczaj rozpoczynają się w dzieciństwie. Czasami jednak postępują tak wolno, że można ich nawet nie zauważyć. U niektórych osób utrata wzroku następuje gwałtownie. W niektórych typach RP utrata wzroku zatrzymuje się na pewnym poziomie.

Co najważniejsze, retinitis pigmentosa zwykle atakuje obydwa oczy .

Jakie są objawy RP? Jak to na Ciebie wpływa?

Objawy „retinitis pigmentosa” nie pojawiają się nagle, lecz stopniowo. Oto niektóre z pierwszych objawów:

• Problemy z widzeniem nocnym: Możesz mieć trudności z widzeniem w nocy, zwłaszcza przy słabym oświetleniu. Może to być trudne podczas chodzenia po ulicy nocą lub w pomieszczeniach przy słabym oświetleniu.
• Problemy z widzeniem przy słabym oświetleniu: Trudności z wyraźnym widzeniem mogą wystąpić nie tylko w nocy, ale także w miejscach takich jak lekko zaciemniony pokój czy kino.
• Martwe pola w widzeniu peryferyjnym: Nawet jeśli widzisz to, na co patrzysz, możesz nie widzieć tego, co dzieje się wokół, na przykład pojazdu nadjeżdżającego z boku lub kogoś zbliżającego się. Właśnie dlatego niektórzy ludzie przypadkowo wpadają na przeszkody.

Z czasem mogą pojawić się inne objawy. Należą do nich:

• Wrażenie migotania lub błyskania światła: Niektórzy mogą odczuwać błyski światła lub wrażenie rażenia piorunem.
• Widzenie tunelowe (tylko widzenie centralne): To jak patrzenie na świat przez rurkę. Widzisz tylko to, co jest na wprost, a nic wokół.
• Światłowstręt - nadwrażliwość lub dyskomfort w jasnym świetle: oczy stają się niebieskie i trudno jest widzieć, gdy są wystawione na działanie światła słonecznego lub jasnego światła.
• Utrata zdolności rozróżniania kolorów: Kolory mogą nie wydawać się tak jasne i wyraźne jak kiedyś.
• Bardzo słaby wzrok: W ciężkich przypadkach wzrok może być poważnie ograniczony.

Ważne: Jeśli zaobserwujesz u siebie jeden lub więcej z tych objawów, najlepiej jak najszybciej udaj się do okulisty.

Dlaczego rozwija się „Retinitis Pigmentosa”? Jaka jest jej przyczyna?

Główną przyczyną „Retinitis Pigmentosa” (RP) i innych „dziedzicznych chorób siatkówki” (IRD) są pewne zmiany (mutacje genetyczne) w naszych genach . Geny te odpowiadają za powstawanie komórek w naszej „(siatkówce)” i ich prawidłowe funkcjonowanie. Dlatego, gdy w tych genach wystąpi błąd lub zmiana, komórki te nie mogą prawidłowo funkcjonować. Z czasem komórki te stopniowo obumierają. W tym momencie wzrok stopniowo się pogarsza.

Ponieważ jest to dziedziczne, dzieci mogą odziedziczyć te zmiany genetyczne po rodzicach. Nie zawsze jednak oznacza to, że rozwinie się u Ciebie choroba tylko dlatego, że ktoś w Twojej rodzinie ją ma. Możliwe jest również, że rozwiniesz tę chorobę, mimo że nikt w Twojej rodzinie jej nie ma. Dlatego tak ważne są badania genetyczne.

Jak powszechna jest ta sytuacja na świecie?

Według statystyk w Europie i Ameryce, jedna na 3500 do 4000 osób może cierpieć na „retinitis pigmentosa”. Szacuje się, że na całym świecie na tę chorobę cierpi około dwóch milionów osób. Osoby z tą chorobą występują również na Sri Lance. Dlatego ważne jest, aby być tego świadomym.

Jak lekarze diagnozują retinitis pigmentosa (RP)?

Jeśli podejrzewasz u siebie RP, lekarz zleci kilka różnych badań. Regularne badania wzroku są bardzo ważne.

Badanie rozszerzonych źrenic z badaniem pola widzenia

W tym przypadku optometrysta lub okulista wykonuje następujące czynności:

• Każą ci przeczytać to, co jest napisane na ścianie.
• Mówi ona, że ​​należy patrzeć na obiekt obydwoma oczami.
• Mierzy się ciśnienie w twoich oczach.
• Badanie pola widzenia pozwala sprawdzić widzenie peryferyjne.
• Obserwowanie reakcji źrenicy oka na światło.
• Oko jest rozszerzane poprzez zakraplanie kropli do oczu. Pozwala to na dokładniejsze zbadanie siatkówki.
• Można również wykonać zdjęcia siatkówki.

Badanie elektroretinografii (ERG)

To specjalny test. Mierzy on reakcję siatkówki na światło. Mierzy on, jak dobrze działają różne komórki siatkówki (pręciki i czopki, o których mówiliśmy). Polega on na miganiu przed oczami różnymi światłami. Jest to część grupy testów zwanych testami elektrofizjologicznymi oka. Testy te badają również, jak oczy i mózg przetwarzają to, co widzisz.

Skanowanie optycznej tomografii koherentnej (OCT)

To badanie nieinwazyjne. Skanowanie OCT pozwala zmierzyć grubość siatkówki i przeanalizować stan jej warstw. Wystarczy spojrzeć na cel, a specjalna kamera wykona zdjęcia wnętrza oka.

Test autofluorescencji dna oka (FAF)

To również nieinwazyjne „badanie obrazowe”, które wykonuje zdjęcia oka. Może ono dostarczyć wielu informacji o stanie zdrowia siatkówki. Jest wykorzystywane do diagnostyki, leczenia i monitorowania choroby.

Oprócz tych badań lekarz może również zalecić badania genetyczne i wizytę u doradcy genetycznego.Możesz również zaproponować wizytę. Dzięki dokładnemu ustaleniu, jaka mutacja genetyczna powoduje RP, możesz zorientować się, jak choroba będzie się rozwijać w przyszłości i czy wpłynie na innych członków rodziny. Ważne jest również, aby poddać się nowym metodom leczenia, na przykład terapii genowej, lub wziąć udział w powiązanych badaniach klinicznych.

Jakie są metody leczenia tego schorzenia – „Retinitis Pigmentosa” (RP)? Jak się z nim radzi?

W ostatnich latach poczyniono znaczne postępy w leczeniu retinitis pigmentosa (RP) i innych chorób retinologicznych, zwłaszcza w kontekście nowych metod leczenia, np. terapii genowej.

Oto kilka sposobów zarządzania RP:

• Korzystanie z pomocy dydaktycznych i urządzeń wspomagających wzrok: Istnieją różne rodzaje lup, specjalnych okularów, a nawet urządzenia technologiczne, które potrafią rozpoznać, co lub kto przedstawia dana rzecz, gdy na nią wskażesz.
• Ochrona przed słońcem: Należy nosić okulary przeciwsłoneczne i ograniczać ekspozycję na jasne światło, ponieważ czasami jasne światło może pogorszyć RP.
• Leczenie innych powiązanych schorzeń: Leczenie schorzeń, takich jak torbielowaty obrzęk plamki (CME) (gromadzenie się płynu w środkowej części siatkówki), który może wystąpić w przypadku RP.
• Leczenie zaćmy: U niektórych osób z RP może rozwinąć się zaćma. W takim przypadku można ją usunąć chirurgicznie.

Dowiedzmy się trochę o terapii genowej.

Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła produkt terapii genowej o nazwie voretigene neparvovec-ryzl (Luxturna®) do leczenia określonego typu RP. Osoby z mutacjami w obu kopiach genu RP65 mogą odnieść korzyści z tego leczenia. Jednak ten konkretny typ RP występuje tylko u ograniczonej liczby osób.

Obecnie trwają liczne badania kliniczne nad terapią genową innych typów RP i IRD, dlatego w przyszłości można spodziewać się opracowania większej liczby metod leczenia.

U osób z bardzo ciężkim RP zdarzają się przypadki, w których można rozważyć zastosowanie urządzenia zwanego protezą siatkówki .

Czy istnieje sposób na zapobieganie rozwojowi barwnikowego zwyrodnienia siatkówki (RP)?

Ponieważ retinitis pigmentosa jest chorobą dziedziczną, nie można jej całkowicie zapobiec.

Możesz jednak podjąć pewne działania, aby zachować zdrowie swoich oczu:

• Regularnie odwiedzaj okulistę, aby zbadać wzrok. Pomoże Ci to wcześnie wykryć ewentualne problemy.
• Noś okulary przeciwsłoneczne i chroń oczy przed jasnym światłem.
• Prowadź zdrowy tryb życia. Odżywiaj się zdrowo i ćwicz bezpiecznie.

Czego możesz się spodziewać mając RP?

Retinitis pigmentosa nie rozwija się u wszystkich w ten sam sposób ani w tym samym tempie. Wynika to z faktu, że wywołuje ją wiele różnych genów. W zależności od genu, sposób, w jaki choroba wpływa na każdą osobę, jest inny. Dlatego ważne jest, aby wykonać badania genetyczne i skorzystać z poradnictwa genetycznego.

Zapytaj swojego lekarza o aktualne badania kliniczne, grupy wsparcia i pomoce wizualne.

Kiedy powinienem udać się do lekarza?

Zasadniczo należy regularnie odwiedzać okulistę. Jeśli pojawią się nowe objawy lub jeśli objawy się nasilą, należy natychmiast udać się do lekarza. Na przykład:

• Jeśli czujesz, że Twój wzrok się pogarsza (wyraźność lub widzenie kolorów).
• Jeśli odczuwasz nowy ból lub dyskomfort w oczach.

Pamiętaj: Istnieje wiele rodzajów retinitis pigmentosa i nie wszystkie prowadzą do całkowitej utraty wzroku. Najlepszym sposobem na ochronę wzroku i jak najlepsze jego wykorzystanie jest regularne badanie wzroku i przestrzeganie zaleceń lekarza.

Podsumowując, zapamiętajcie to! (Wniosek do domu)

Retinitis pigmentosa (RP) to poważna choroba, którą należy traktować poważnie. Jeśli jednak jesteś jej świadomy i podejmiesz odpowiednie kroki, możesz pomóc sobie żyć normalnie.

• Nie bój się, zdobądź informacje: Jeśli zdiagnozowano u Ciebie RP, bądź dobrze poinformowany. Zadaj lekarzowi kilka pytań.
• Regularne badania kontrolne: Regularnie badaj wzrok, zgodnie z zaleceniami okulisty.
• Testy genetyczne i poradnictwo: Są one bardzo ważne dla zrozumienia dokładnego stanu Twojej skóry.
• Uzyskaj wsparcie: Porozmawiaj o tym z rodziną i przyjaciółmi. W razie potrzeby dołącz do grup wsparcia. Nie jesteś sam.
• Bądź świadomy nowych metod leczenia: Medycyna się rozwija. Zapytaj swojego lekarza o nowe metody leczenia i badania kliniczne.

Istnieje wiele sposobów na ochronę oczu. Najważniejsze to postępować właściwie i nie tracić nadziei.

` Retinitis pigmentosa, RP, choroby oczu, utrata wzroku, ślepota nocna, choroby genetyczne, siatkówka, wzrok