Martwisz się trochę wzrostem swojego dziecka? Porozmawiajmy o karłowatości (karłowatości/dysplazji szkieletowej) i innych przyczynach niskiego wzrostu.

Czy Twoje dziecko jest nieco niższe od innych dzieci? A może uważasz, że jego kończyny są krótsze w porównaniu z resztą ciała? Czasami może to być normalne. Jednak czasami może to być objawem choroby. Dzisiaj porozmawiamy o takiej przypadłości, karłowatości , czyli w terminologii medycznej dysplazji szkieletowej, i innych przyczynach niskiego wzrostu. Nie martw się, bardzo ważne jest, aby być tego świadomym.

Mówiąc najprościej, czym jest karłowatość?

Karłowatość, czyli dysplazja szkieletowa , nie jest pojedynczą chorobą. To ogólny termin medyczny obejmujący setki schorzeń wpływających na rozwój kości i chrząstki. Schorzenia te zazwyczaj powodują obniżenie wzrostu, czyli niski wzrost. Zazwyczaj osoba z tą chorobą ma mniej niż 1,47 metra wzrostu w wieku dorosłym.

Niektórzy lubią używać określenia „mali ludzie” do opisania osób z tą przypadłością. Jednak używanie określenia „karły” jest całkowicie nieodpowiednie, ponieważ może zranić ich uczucia.

Istnieją różne rodzaje karłowatości. Schorzenia te mogą wpływać na wzrost kości w różnych częściach ciała, zwłaszcza w ramionach, nogach, brzuchu i głowie.

Jakie są najczęstsze rodzaje dysplazji szkieletowej?

Istnieją setki rodzajów karłowatości, które wpływają na wzrost kości. Oto kilka z nich:

• Karłowatość achondroplastyczna: Jest to najczęstszy rodzaj karłowatości. Głównymi cechami są krótkie kończyny i wydatne czoło .
• Karłowatość hipochondroplatyczna: Jest to również łagodna forma karłowatości charakteryzująca się krótkimi kończynami. Jej objawy nie są jednak tak wyraźne w okresie niemowlęcym.
• Karłowatość przysadkowa: Jest spowodowana niedoborem hormonu wzrostu .
• Karłowatość pierwotna: W tym typie ciało jest małe od urodzenia i na wszystkich etapach życia.
• Dysplazja tanatoforyczna: Jest to rzadka i bardzo ciężka postać karłowatości. W tym schorzeniu kończyny są bardzo krótkie, a klatka piersiowa bardzo wąska. Dzieci z tą chorobą zazwyczaj umierają w ciągu kilku dni od urodzenia z powodu problemów z oddychaniem.

Pomyśl o tym w ten sposób: kości w naszym ciele są jak filary, z których buduje się dom. Jeśli nastąpi jakakolwiek zmiana w wzroście tych filarów, to tak jakby zmienił się kształt i wysokość całego domu.

Co dokładnie oznacza „niski wzrost”?

Określenie „niski wzrost” odnosi się do osoby, która jest niższa niż można by się spodziewać w porównaniu do innych osób w jej wieku.U małych dzieci może to oznaczać, że ich wzrost mieści się poniżej normy wzrostu lub że są one niższe od wzrostu oczekiwanego na podstawie wzrostu ich rodziców.

Wzrost osoby (lub długość ciała w przypadku dziecka) zależy od kilku czynników. Należą do nich m.in. wzrost rodziców, ich waga oraz poziom hormonów. Niski wzrost może być również spowodowany szeregiem uwarunkowań genetycznych.

Kogo najczęściej dotyka karłowatość?

Dysplazja szkieletowa może dotknąć każdego. Niektóre jej rodzaje są uwarunkowane genetycznie . Oznacza to, że można je odziedziczyć po rodzicach. Inne rodzaje są spowodowane losowymi zmianami w DNA. Często, ale nie zawsze, dzieci z karłowatością rodzą się rodzicom o normalnym wzroście.

Jak powszechne jest to schorzenie?

Dysplazja szkieletowa to rzadka choroba. Najczęstszy jej rodzaj, achondroplazja, dotyka jedną na 15 000 do 40 000 osób.

Jak karłowatość wpływa na organizm?

Dysplazja szkieletowa wpływa na wzrost kości . Najczęściej dotknięte są długie kości ramion i nóg. Jednak inne kości, w tym kości brzucha i głowy, również mogą być dotknięte. Objawy karłowatości mogą wpływać na inne części ciała. Może ona również prowadzić do długotrwałych problemów zdrowotnych, takich jak osłabione napięcie mięśniowe lub częste infekcje .

Jakie są objawy karłowatości?

Głównym i najczęstszym objawem dysplazji szkieletowej jest niski wzrost. Osoba z tą chorobą zazwyczaj mierzy mniej niż 1,47 m (4 stopy i 10 cali) wzrostu w wieku dorosłym. Niski wzrost jest bardziej zauważalny w wieku dorosłym i u osób starszych niż w dzieciństwie.

Większość przyczyn niskiego wzrostu ma charakter proporcjonalny . Oznacza to, że całe ciało jest krótkie, a nie tylko jego część. Jednak w niektórych rodzajach karłowatości ten niski wzrost jest nieproporcjonalny . Oznacza to, że tułów ma normalną wielkość, ale ramiona i nogi są krótkie.

Inne objawy karłowatości mogą obejmować:

• Nogi wygięte w łuk.
• Płaski grzbiet nosa (kostna część górnej części nosa).
• Duża głowa.
• Wydatne czoło.
• Krótkie ręce i nogi.
• Krótkie palce u rąk i nóg.
• Szerokie dłonie i stopy.

Czasami nieprawidłowy wzrost kości może powodować inne problemy zdrowotne oprócz tych objawów. Na przykład:

• Gromadzenie się płynu wokół mózgu (wodogłowie).
• Uciśnięte nerwy.
• Skolioza.
• Infekcje ucha lub problemy ze słuchem.
• Ból kolana i kostki.
• Bezdech senny.

Jakie są przyczyny karłowatości?

Dysplazja szkieletowa może mieć kilka przyczyn. Najczęściej jest spowodowana zmianą w DNA (mutacją genetyczną) . Jednak dokładna przyczyna niektórych typów dysplazji wciąż pozostaje nieznana.

Istnieje kilka głównych powodów:

• Historia rodzinna: Jeśli rodzice i inni członkowie rodziny są niscy, dziecko również może być niskie.
• Mutacja genetyczna: zmiany zachodzące w DNA człowieka.
• Niedobór hormonu wzrostu: Mózg nie produkuje wystarczającej ilości hormonu potrzebnego do wzrostu kości.
• Późne dojrzewanie / opóźnienie rozwoju konstytucjonalnego: Niektóre dzieci rosną wyżej niż ich rówieśnicy. Czasami inni członkowie rodziny również mogą mieć ten wzorzec wzrostu.
• Niedożywienie: Niedobór składników odżywczych może mieć wpływ na rozwój dziecka.
• Zbyt małe w stosunku do wieku ciążowego: Większość dzieci, które rodzą się małe, osiąga normalny wzrost w ciągu dwóch, trzech lat, ale około 10% dzieci tak się nie dzieje.

Czy karłowatość jest uwarunkowana genetycznie?

Tak, niektóre rodzaje karłowatości (spowodowane dysplazją szkieletową) mają podłoże genetyczne. Oznacza to, że są spowodowane zmianą w DNA. W większości przypadków ta mutacja genetyczna jest zjawiskiem losowym, a nie dziedziczona po niskich rodzicach. Oznacza to, że większość dzieci z karłowatością ma rodziców o prawidłowym wzroście.

Jeśli jednak jedno lub oboje rodziców cierpi na karłowatość, prawdopodobieństwo odziedziczenia tej choroby przez dziecko jest większe. Zależy to od rodzaju karłowatości. Na przykład, jeśli matka lub ojciec cierpi na achondroplazję, dziecko ma 50% szans na odziedziczenie tej choroby. Jeśli oboje rodzice cierpią na achondroplazję, dziecko ma 25% szans na ciężką postać karłowatości, zwaną achondroplazją homozygotyczną (w której dziecko rodzi się martwe lub umiera krótko po urodzeniu) i 50% szans na normalną achondroplazję.

Jeśli planujesz ciążę i chcesz dowiedzieć się, jakie jest ryzyko, że Twoje dziecko będzie miało chorobę dziedziczną, np. achondroplazję lub inny rodzaj karłowatości, porozmawiaj ze swoim lekarzem o badaniach genetycznych .

Jak rozpoznać karłowatość?

W niektórych przypadkach lekarze mogą wykryć dysplazję szkieletową jeszcze przed narodzinami dziecka. W czasie ciąży lekarze stosują prenatalne badania przesiewowe w celu wykrycia wszelkich nieprawidłowości w rozwoju dziecka.

Po urodzeniu dziecka lekarz będzie monitorował jego rozwój podczas corocznych wizyt kontrolnych. Jeśli karłowatość nie zostanie wykryta przy porodzie, a dziecko nie osiągnie kamieni milowych rozwoju , może to być objawem choroby, którą można zdiagnozować później. Dodatkowe badania, takie jak prześwietlenia rentgenowskie i badania krwi, mogą pomóc lekarzowi ustalić przyczynę nieprawidłowego wzrostu dziecka. W ten sposób stawia się diagnozę.

Jakie są metody leczenia karłowatości?

Ponieważ nie ma konkretnego lekarstwa na dysplazję szkieletową, leczenie koncentruje się na kontrolowaniu objawów, które są specyficzne dla każdego pacjenta i rozpoznania.

Leczenie chirurgiczne mające na celu kontrolowanie objawów może obejmować:

• Zabieg chirurgiczny mający na celu korektę kształtu kości lub kości, które rosną w nieprawidłowym kierunku.
• Usunięcie nadmiaru płynu, który nagromadził się wokół mózgu (operacja wodogłowia).
• Zabieg chirurgiczny mający na celu zmniejszenie nacisku na pień mózgu (część mózgu łącząca się z rdzeniem kręgowym).
• Zabieg chirurgiczny polegający na usunięciu migdałków podniebiennych i/lub gardła gardłowego w celu ułatwienia oddychania.
• Wprowadzenie rurki do ucha w celu zapobiegania infekcjom ucha.

Inne metody leczenia niechirurgicznego obejmują:

• Leczenie bezdechu sennego za pomocą aparatu CPAP (ciągłe dodatnie ciśnienie w drogach oddechowych) .
• Korzystanie z aparatów słuchowych w celu poprawy słuchu.
• Promuj zdrowe nawyki żywieniowe i ćwiczenia , aby zapobiegać nadwadze i otyłości (wskaźnik masy ciała BMI 30 lub więcej).
• Podawanie hormonu wzrostu (terapia hormonalna) w celu leczenia niedoboru hormonu wzrostu.
• W 2021 roku Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła lek Vosoritide (Voxzogo®) do stosowania u dzieci powyżej 5. roku życia z achondroplazją, u których płytki wzrostowe kości jeszcze się nie zamknęły (tj. ich wzrost jeszcze się nie zakończył). W badaniu klinicznym lek Vosoritide pomógł dzieciom rosnąć szybciej.

Należy pamiętać, że tego typu leczenie może być konieczne przez całe życie, jednak może ono znacząco poprawić jakość życia danej osoby.

Jak mogę zmniejszyć ryzyko wystąpienia karłowatości u mojego dziecka?

Ponieważ niektóre rodzaje dysplazji szkieletowej mają podłoże genetyczne, nie ma sposobu na zapobieganie temu schorzeniu bez wykonania testu, takiego jak preimplantacyjne badanie genetyczne . Najlepiej skonsultować się z lekarzem w sprawie badań genetycznych, aby dowiedzieć się dokładnie, jakie jest ryzyko wystąpienia u dziecka schorzenia genetycznego, takiego jak karłowatość.

Żywienie dla rozwoju dzieckaTo, co mówisz, jest bardzo ważne. Jeśli jesteś w ciąży, zadbaj o zbilansowaną dietę. Nawet po urodzeniu dziecka musisz podawać mu różnorodne, zdrowe produkty, odpowiednie do jego wieku, takie jak białko, owoce, zboża i warzywa. W ten sposób zapewnisz mu wszystkie składniki odżywcze potrzebne do wzrostu.

Czego można się spodziewać, jeśli urodzi się dziecko z karłowatością?

Chociaż nie ma konkretnego lekarstwa na dysplazję szkieletową, wiele osób z niskim wzrostem cieszy się normalną długością życia i dobrym zdrowiem dzięki leczeniu kontrolującemu objawy. Jednak niektóre objawy tej choroby mogą być uciążliwe dla dziecka i rodziny, zwłaszcza jeśli nieprawidłowy wzrost kości wymaga wielokrotnych operacji. Lekarz będzie ściśle współpracował z Tobą i Twoim dzieckiem, aby zapewnić mu leczenie niezbędne do pełnego i zdrowego życia.

Jaka jest średnia długość życia osób chorych na karłowatość?

W większości postaci karłowatości można oczekiwać normalnej długości życia po zastosowaniu leczenia kontrolującego objawy. Niestety, w niektórych postaciach długość życia może ulec skróceniu.

Jak opiekować się dzieckiem z dysplazją szkieletową?

Oprócz zaspokajania potrzeb medycznych dziecka, możesz je wspierać, podejmując następujące działania, aby stworzyć w domu przyjazną atmosferę, która pozwoli mu uczestniczyć we wszystkim:

• Usuwanie barier fizycznych w domu, aby dziecko mogło pracować niezależnie (np. korzystanie ze stołka, opuszczanie włącznika światła).
• Zapewnianie wsparcia edukacyjnego i/lub psychologicznego w celu zapobiegania i radzenia sobie z prześladowaniem ze strony innych dzieci w szkole.
• Nawiązywanie kontaktów z organizacjami pomagającymi dzieciom w zmaganiach z diagnozami.

Jako rodzice powinniśmy traktować nasze dzieci stosownie do wieku, a nie wzrostu. To bardzo ważne.

Jakie pytania należy zadać lekarzowi?

Jeśli Twoje dziecko ma tę chorobę, możesz zadać lekarzowi następujące pytania:

• Czy w celu leczenia objawów u mojego dziecka konieczna jest operacja?
• Jak mogę pomóc mojemu dziecku zapobiegać infekcjom ucha?
• Czy zalecane przez Pana metody leczenia powodują jakieś skutki uboczne?
• Jak długo moje dziecko musi przyjmować hormon wzrostu?

Na koniec, rzeczy do zapamiętania

Nawet jeśli u Twojego dziecka zdiagnozowano dysplazję szkieletową i wymaga ona operacji lub długotrwałego leczenia w celu złagodzenia objawów, nie oznacza to, że nie może ono żyć pełnią życia. Jako rodzic lub opiekun powinieneś traktować swoje dziecko stosownie do jego wieku, a nie wzrostu. To pomoże Twojemu dziecku zbudować poczucie własnej wartości oraz poczuć się akceptowanym i kochanym.

Jeśli jesteś osobą dorosłą cierpiącą na demencję, dobra grupa wsparcia, odpowiednie zarządzanie objawami i prowadzenie zdrowego trybu życia mogą pomóc Ci żyć pełnym i aktywnym życiem.

karłowatość, dysplazja szkieletowa, niski wzrost, karłowatość, niski wzrost, wzrost kości, choroby genetyczne