Czy coś jest nie tak z twoimi naczyniami krwionośnymi? Przyjrzyjmy się bliżej tym (malformacjom naczyniowym)?

Czy na Twojej skórze są obszary, które zmieniły kolor, wyglądają jak małe guzki i czasami bolą? A może na Twoim ciele jest dziwna plama, z którą urodziło się Twoje dziecko, ale wydaje się, że się powiększa? To mogą być proste objawy. Czasami jednak mogą to być oznaki nieprawidłowości zwanej malformacjami naczyniowymi , czyli nieprawidłowości naczyń krwionośnych, a właściwie naczyń krwionośnych. Nie martw się więc. Porozmawiajmy o tym szczegółowo i w prosty sposób.

Czym są malformacje naczyniowe? Mówiąc prościej...

Malformacje naczyniowe to nieprawidłowości lub zmiany w naczyniach krwionośnych w naszym organizmie. Często są one wrodzone. Czasami jednak ujawniają się w dzieciństwie, okresie dojrzewania, a nawet w wieku dorosłym.

Wyobraź sobie układ naczyń krwionośnych, który przebiega przez nasze ciała, jako sieć dróg. Czasami, gdy te drogi powstają, mogą pojawić się drobne niedoskonałości i braki w połączeniach. Tak dzieje się również tutaj.

Te malformacje naczyniowe mogą wystąpić w dowolnym miejscu ciała, od głowy po palce u stóp. Czasami objawiają się guzem tkanki miękkiej , bólem , obrzękiem lub przebarwieniem skóry . Niektóre pojawiają się na twarzy, szyi, w okolicy mózgu lub rdzenia kręgowego. Inne przypominają znamiona lub czerwone plamy.

Bardzo rzadko mogą nawracać po urazie lub innym zdarzeniu, a nawet w wieku dorosłym. Jeśli powodują ból, utrudniają widzenie, utrudniają codzienne czynności, krwawią lub powodują inne problemy, te malformacje naczyniowe wymagają leczenia.

Gdzie na ciele występują najczęściej?

Słowo „naczyniowy” oznacza „związany z naczyniami krwionośnymi”. Zatem schorzenie to może dotyczyć dowolnego naczynia krwionośnego w naszym układzie krążenia. Może również wpływać na naczynia limfatyczne w naszym układzie limfatycznym.

Rodzaje naczyń krwionośnych, które mogą zostać dotknięte to:

• Tętnice i tętniczki – naczynia krwionośne, które transportują natlenioną krew z serca do innych organów.
• Naczynia włosowate – sieć bardzo drobnych naczyń krwionośnych.
• Żyły i żyłki – transportują zużytą krew z organów z powrotem do serca.
• Kanały limfatyczne- Transportują płyn limfatyczny w organizmie.

Jakie są główne rodzaje malformacji naczyniowych?

Schorzenia te mogą czasami objawiać się znamionami na skórze dziecka. Lub, jak wspomniano wcześniej, mogą rozwinąć się w dowolnym miejscu ciała, w tym w mózgu i rdzeniu kręgowym. Lekarze określają rodzaj schorzenia na podstawie rodzaju dotkniętego naczynia krwionośnego.

Oto niektóre z najczęściej spotykanych typów:

• Malformacja żylna: To najczęstszy typ. Jak sama nazwa wskazuje, rozwija się w żyle. Żyły to naczynia krwionośne w naszym ciele, które transportują ubogą w tlen krew z powrotem do serca. Mogą wyglądać jak niebieskawe guzki i czasami być bolesne w dotyku.
• Malformacja tętniczo-żylna (AVM): Jest to nieprawidłowe połączenie tętnic i żył. Zazwyczaj tętnice kończą się naczyniami włosowatymi, a następnie zaczynają się żyły. Jednak w przypadku AVM krew z tętnic przepływa bezpośrednio do żył, przez nieprawidłowy pęczek kanałów zwany nidusem . Ten stan AVM może wpływać na mózg lub rdzeń kręgowy.
• Teleangiektazja naczyń włosowatych: To niewielki obszar poszerzenia naczyń włosowatych w mózgu. W większości przypadków nie stanowi to problemu. Jednak bardzo rzadko może powodować krwotok , czyli krwawienie.
• Malformacje jamiste: W tym schorzeniu naczynia włosowate w mózgu są ściśle ze sobą połączone, tworząc długie „jaskinie”. Krew przepływa przez te jamy bardzo wolno.
• Malformacje limfatyczne: W tym przypadku przewody limfatyczne ulegają poszerzeniu i tworzą wypełnione płynem torbiele. Najczęściej występują one w tkankach miękkich, takich jak twarz, szyja i okolice pachowe.

Jaka jest różnica pomiędzy malformacjami naczyniowymi a naczyniakami krwionośnymi?

Oba schorzenia są spowodowane anomaliami naczyniowymi. Oba mogą objawiać się plamami, podobnymi do znamion. Istnieją jednak wyraźne różnice między nimi.

• Naczyniaki krwionośne: Są to niezłośliwe (łagodne) guzy naczyniowe. Powstają, gdy naczynia krwionośne zlepiają się pod skórą. Typ zwany „naczyniakami truskawkowymi” pojawia się zazwyczaj po urodzeniu dziecka. Rosną szybko w ciągu pierwszych sześciu miesięcy życia dziecka. Jednak guzy te rzadko powodują problemy i często ustępują samoistnie bez leczenia. Jeśli naczyniak krwionośny jest duży, utrudnia wykonywanie niektórych czynności, powoduje ból lub inne problemy, można go kontrolować za pomocą leków, które powodują jego szybkie zmniejszenie. Operacja chirurgiczna jest rzadko konieczna.

• Malformacje naczyniowe:Są to wady rozwojowe, które są obecne od urodzenia, ale mogą być niewidoczne aż do dzieciństwa lub dorosłości. Rosną powoli. Mogą również rozprzestrzeniać się głęboko w otaczające tkanki i struktury, powodując problemy. Wady rozwojowe naczyń często wymagają leczenia.

Mówiąc wprost: naczyniak krwionośny to łagodny guz, który często ustępuje samoistnie. Natomiast malformacje naczyniowe to przewlekłe schorzenia, które mogą się rozrastać i powodować problemy. Dlatego ważne jest, aby je rozróżniać.

Czym są malformacje naczyniowe o wolnym i szybkim przepływie?

Wiele malformacji naczyniowych zalicza się do kategorii „wolnego przepływu” . Oznacza to, że krew przepływa bardzo wolno przez dotknięte chorobą naczynia krwionośne. Przykładami takich malformacji są malformacje żylne, limfatyczne lub obydwa (żylno-limfatyczne).

Natomiast AVM (malformacja tętniczo-żylna) to malformacja naczyniowa charakteryzująca się szybkim przepływem krwi. W tym przypadku krew przepływa z tętnic do żył z dużą prędkością, zazwyczaj przez nieprawidłowe naczynie krwionośne zwane nidus . Kiedy krew przepływa tak szybko w dużym AVM, serce musi pracować ciężej. To zwiększa ryzyko niewydolności serca .

Jak powszechne są takie przypadki?

Wady rozwojowe naczyń są bardzo rzadkie. Występują u około 1% wszystkich urodzeń. Spośród nich, wady rozwojowe żył, najczęstsze, dotyczą około jednej na 5000 do 10 000 osób.

Co jest przyczyną wad rozwojowych naczyń?

Najczęściej są one spowodowane nieprawidłowością w rozwoju naczyń krwionośnych i/lub kanałów limfatycznych podczas rozwoju płodu w łonie matki (in utero). Oznacza to, że są one zazwyczaj wrodzone .

Rzadziej uszkodzenie naczyń krwionośnych w wyniku urazu może pozostać niezauważone i z czasem przekształcić się w malformację naczyniową. Malformacje żylne mogą również pojawić się po raz pierwszy po wypadku lub w wyniku zmian hormonalnych w okresie dojrzewania lub ciąży .

W bardzo rzadkich przypadkach niektórzy ludzie dziedziczą mutacje genetyczne , które zwiększają ryzyko rozwoju malformacji naczyniowych. Naukowcy wciąż zgłębiają te genetyczne przyczyny.

Kto jest bardziej narażony na wystąpienie tych schorzeń?

Niektórzy ludzie dziedziczą zmiany genetyczne, które mogą zwiększać ryzyko wystąpienia wad naczyniowych. Niektóre z tych schorzeń to:

• Zespół niebieskiego, gumowego znamienia: Powoduje on wady rozwojowe żył w jelitach i układzie pokarmowym. Może również powodować ciemnoniebieskie, czerwone lub czarne zmiany na skórze.
• Zespół CLOVES (wrodzony rozrost tłuszczaków, wady rozwojowe naczyń, znamiona naskórkowe i deformacje kręgosłupa): Powoduje on powstawanie naczyniówek (AVM) w rdzeniu kręgowym. Może również powodować skoliozę ( skrzywienie kręgosłupa), rozrost tkanki tłuszczowej i ciemnoczerwoną wysypkę.
• Dziedziczna krwotoczna teleangiektazja (znana również jako zespół Oslera-Webera-Rendu): Powoduje powstawanie nieprawidłowych splątków, w skrócie AVM, w małych naczyniach włosowatych.
• Zespół Klippla-Trenaunaya (KTS): Powoduje czerwonofioletowe znamiona zwane „plamami wina porto”, rozrost kości lub tkanek oraz wady rozwojowe żył lub kanałów limfatycznych.
• Zespół Parkesa-Webera: powoduje powstawanie malformacji tętniczo-żylnych w rękach lub nogach.

Jeśli masz tego typu schorzenia genetyczne, ważne jest, abyś o nich wiedział.

Jakie są objawy malformacji naczyniowych?

Objawy zależą od rodzaju wady rozwojowej. Wada naczyniowa, która dotyka skóry, może wyglądać jak wypukłe, czerwone, niebieskie, fioletowe, brązowe lub czarne znamię . Plamy te mogą puchnąć, krwawić lub być bolesne.

Jeśli masz AVM w mózgu , możesz nie mieć żadnych objawów, dopóki nie wystąpi krwawienie. W przypadku krwawienia z AVM mózgu, możesz odczuwać bóle głowy, drgawki lub paraliż po jednej stronie ciała .

Malformacje żylne mogą powodować ból, obrzęk, problemy z krzepnięciem krwi i uszkodzenia narządów.

Jak je zidentyfikować? Jak lekarz je stwierdza?

Ponieważ wady rozwojowe naczyń nie zawsze dają objawy, lekarze czasami odkrywają chorobę podczas wykonywania badań w celu wykrycia innego problemu.

Lekarze stosują specjalistyczne badania obrazowe , aby ocenić przepływ krwi i wykryć malformacje naczyniowe. Badania te obejmują:

• Ultradźwięki , zwane także ultrasonografią naczyniową .
• MRI (obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego) , obejmujące również badanie zwane angiografią MR (MRA) .
• Tomografia komputerowa (TK), obejmująca również badanie zwane angiografią komputerową .
• Angiografia i/lub wenografia .
• Regularne zdjęcia rentgenowskie .

Badania te pozwalają wyraźnie ocenić stan naczyń krwionośnych w danym obszarze, sposób przepływu krwi oraz ewentualne nieprawidłowe zwężenia lub rozszerzenia.

Jakie jest leczenie tej choroby?

Głównym celem leczenia malformacji naczyniowych jest minimalizacja objawów i ograniczenie potencjalnych powikłań. Malformacje, które nie powodują żadnych problemów, mogą nie wymagać leczenia i można je po prostu obserwować z czasem.

Leczenie zależy od rodzaju dotkniętego naczynia krwionośnego. Często zabiegi te obejmują zamknięcie lub chirurgiczne usunięcie dotkniętego naczynia krwionośnego. Wiele wad rozwojowych można leczyć metodami małoinwazyjnymi . Lekarze mogą stosować takie metody, jak:

• Skleroterapia: Podczas tej procedury do chorego naczynia krwionośnego wstrzykuje się specjalny lek, który powoduje jego obkurczenie i zamknięcie.
• Embolizacja cewnikowa: Podczas tego zabiegu przez naczynie krwionośne wprowadza się małą rurkę (cewnik), a nieprawidłowe naczynie krwionośne zostaje zamknięte od wewnątrz.
• Leczenie laserowe: Stosowane w przypadku niektórych wad skóry.
• Radioterapia (radiochirurgia): Stosowana w przypadku niektórych głębokich, trudnych do operacyjnego leczenia wad rozwojowych.

Czasami lekarz może zalecić biopsję , czyli pobranie wycinka tkanki do badania. Może to pomóc w postawieniu diagnozy i/lub pobraniu tkanki do badań genetycznych .

Ponieważ wady rozwojowe naczyń są złożonymi i rzadkimi schorzeniami, najlepszym sposobem ich leczenia jest współpraca zespołowa, w skład której wchodzi wielu specjalistów .

Czy mogą one rozwinąć się na nowo po leczeniu?

Tak, wady rozwojowe naczyń mogą nawracać nawet po leczeniu. Dlatego konieczne mogą być regularne wizyty kontrolne i badania w celu wczesnego wykrycia nawrotów wad rozwojowych.

Czy istnieje sposób, aby zapobiec powstawaniu takich problemów?

Wady naczyniowe są często wrodzone , co oznacza, że ​​nie ma sposobu, aby im zapobiec.

Jeśli jednak ktoś w Twojej rodzinie ma chorobę genetyczną powodującą wady rozwojowe naczyń, może zaistnieć konieczność skorzystania z porady doradcy genetycznego.Ten specjalista może wyjaśnić Ci, jakie są możliwości ograniczenia ryzyka przekazania tej choroby Twoim dzieciom.

Jakie powikłania mogą wystąpić w wyniku tych malformacji naczyniowych?

Niektóre wady rozwojowe nie powodują żadnych problemów i można je jedynie obserwować. Jednak w wielu przypadkach mogą powodować ból i obrzęk .

Niektóre wady rozwojowe mogą powodować ból lub uszkodzenie mięśni, stawów lub nerwów, co może utrudniać ćwiczenia, uprawianie sportu, pracę lub codzienne czynności .

Duże wady rozwojowe o wysokim przepływie mogą ostatecznie doprowadzić do niewydolności serca .

Wady naczyniowe narządów miąższowych, takich jak wątroba, nerki czy macica, mogą powodować dysfunkcję narządów i inne powikłania.

Niektóre malformacje naczyniowe, takie jak malformacje tętniczo-żylne mózgu lub rdzenia kręgowego, mogą zmniejszać ilość natlenionej krwi docierającej do mózgu. Może to prowadzić do problemów zagrażających życiu, takich jak:

• Tętniaki ( osłabienie ściany naczynia krwionośnego i wybrzuszenie jak balon)
• Krwotok śródczaszkowy
• Udar mózgu

Jaka jest przyszłość osób z tą chorobą? Jak wpływa to na ich życie?

Malformacje naczyniowe, przypominające znamiona, mogą wpływać na wygląd i pewność siebie. Może to prowadzić do problemów psychologicznych, takich jak depresja i lęk . Jednak wiele z tych malformacji dobrze reaguje na leczenie.

Poważniejsze wady rozwojowe, takie jak malformacje tętniczo-żylne mózgu, mogą zagrażać życiu, jeśli zacznie krwawić.

Co najważniejsze, większość wad rozwojowych jest uleczalna i dobrze reaguje na leczenie. Dlatego ważne jest, aby zasięgnąć porady lekarskiej bez paniki.

O co powinieneś zapytać swojego lekarza?

Jeśli masz jakiekolwiek wątpliwości dotyczące tej choroby lub została ona u Ciebie zdiagnozowana, możesz zadać lekarzowi następujące pytania:

• Skąd wzięła się ta wada naczyniowa? (Jaka jest przyczyna?)
• Jaki rodzaj wady rozwojowej naczyń mam?
• Jakie leczenie jest dla mnie najlepsze?
• Jakie są możliwe ryzyka i skutki uboczne leczenia?
• Czy powinienem się martwić objawami powikłań? Jakie to objawy?

Zadaj sobie te pytania, aby lepiej zrozumieć swoją sytuację.

Na koniec najważniejsze rzeczy, o których należy pamiętać (przesłanie do zapamiętania)

Dobrze, przyjrzyjmy się zatem najważniejszym punktom, które należy zapamiętać z tego, o czym mówiliśmy.

• Malformacje naczyniowe to rzadkie nieprawidłowości naczyń krwionośnych, często obecne już od urodzenia.
• Mogą pojawić się w dowolnym miejscu ciała , dawać różne objawy lub nie dawać żadnych objawów.
• Naczyniaki i malformacje naczyniowe to dwie różne rzeczy. Ważne jest, aby znać różnicę między nimi.
• Istnieją różne metody leczenia tego schorzenia. Lekarz określi najlepszą dla Ciebie metodę leczenia.
• Niektóre poważniejsze typy zmian, zwłaszcza malformacje tętniczo-żylne mózgu, mogą powodować powikłania, dlatego ważna jest odpowiednia opieka lekarska.
• Jeśli u Ciebie lub Twojego dziecka występuje którykolwiek z tych objawów, nie wpadaj w panikę i skonsultuj się z lekarzem.

Pamiętaj, że nie jesteś sam w tej sytuacji. Przy odpowiedniej wiedzy i wsparciu medycznym, można skutecznie leczyć tę chorobę.

` Malformacje naczyniowe, nieprawidłowości naczyń krwionośnych, znamiona, malformacje tętniczo-żylne, wady rozwojowe naczyń krwionośnych, choroby wrodzone