Czy Twoje dziecko wymiotuje, gdy karmisz je mlekiem? Czy to może być galaktozemia?

To bardzo szczęśliwy dzień, gdy noworodek wraca do domu. Największą radością dla matki jest karmienie piersią. Ponieważ wiemy, że mleko matki to najlepszy pokarm dla dziecka. Dostarcza ono wszystkich niezbędnych składników odżywczych, a także wielu substancji, takich jak przeciwciała, które chronią je przed chorobami. Wyobraź sobie jednak, że po kilku dniach karmienia piersią dziecko nie może pić mleka, wymiotuje, żółknie i umiera. Widząc coś takiego, każda matka lub ojciec jest przerażona. Czasami przyczyną jest rzadka choroba, o której wiele osób nawet nie słyszało. Dzisiaj porozmawiamy o jednej z takich chorób: galaktozemii.

Mówiąc najprościej, czym jest galaktozemia?

Mówiąc najprościej, galaktozemia to rzadka, wrodzona choroba związana z procesami metabolicznymi zachodzącymi w organizmie. Niemowlęta z tą chorobą nie potrafią przekształcać galaktozy, rodzaju cukru zawartego w mleku, w energię, co oznacza, że ​​nie mogą jej trawić.

Być może zastanawiasz się, czym jest ta galaktoza. Mleko, które pijemy, czyli mleko matki i mleko w proszku, zawiera rodzaj cukru zwany laktozą. Ta cząsteczka, zwana laktozą, składa się z dwóch innych cukrów prostych: glukozy i galaktozy. Enzymy w organizmie zdrowego dziecka rozkładają laktozę i przekształcają galaktozę w energię.

Jednak u dziecka z galaktozemią enzym przekształcający galaktozę w energię nie działa prawidłowo lub w ogóle nie jest produkowany . To jak psująca się maszyna w fabryce. Niestrawiona galaktoza gromadzi się wówczas we krwi dziecka. Gromadząca się w ten sposób galaktoza jest bardzo toksyczna dla noworodka. Nieleczona może nawet zagrażać życiu dziecka.

Co jest przyczyną tej choroby?

Galaktozemia jest chorobą dziedziczną . Oznacza to, że jest przekazywana dziecku poprzez geny. Aby choroba rozwinęła się u dziecka, musi ono otrzymać wadliwy gen zarówno od matki, jak i od ojca.

Jeśli tylko jedno z rodziców jest nosicielem wadliwego genu, nazywa się go nosicielem. Nosiciele zazwyczaj nie wykazują objawów. Jednak gdy dwoje nosicieli się ze sobą, istnieje ryzyko, że ich dziecko zachoruje.

Istnieją trzy główne typy galaktozemii.

Czy Twoje dziecko również ma te objawy?

Dziecko z galaktozemią klasyczną (typu I) wydaje się całkowicie zdrowe po urodzeniu. Objawy zaczynają się pojawiać kilka dni po rozpoczęciu karmienia piersią lub mlekiem modyfikowanym zawierającym laktozę.

Objawy widoczne we wczesnych stadiach

• Niechęć do picia mleka i nieproszenie o nie.
• Ciągłe wymioty po wypiciu mleka lub krótko po nim.
• Zażółcenie skóry i białek oczu (żółtaczka) .
• Biegunka .
• Brak prawidłowego rozwoju i słaby wzrost dziecka.
• Dziecko jest zawsze senne i bez życia.

Długoterminowe skutki, jeśli nie zostaną leczone

Jeśli choroba ta nie zostanie wcześnie zdiagnozowana i leczona, galaktoza gromadząca się we krwi zacznie uszkadzać różne organy w organizmie dziecka.

• Zaćma .
• Częste występowanie ciężkich zakażeń .
• Uszkodzenie i powiększenie wątroby .
• Uszkodzenie nerek .
• Uszkodzenie rozwoju mózgu powodujące zaburzenia rozwojowe , takie jak trudności w uczeniu się.
• Niektóre dzieci mogą mieć problemy z motoryką , np. chodzeniem i używaniem rąk.
• U dziewczynek po okresie dojrzewania może dojść do niewydolności jajników . W rezultacie często tracą one zdolność do posiadania dzieci.

Jak się diagnozuje i leczy tę chorobę?

Na szczęście istnieją testy, które pozwalają wykryć tę chorobę. W niektórych krajach każde noworodek jest badany w szpitalu pod kątem kilku rzadkich chorób. Badanie wykonuje się na podstawie małej próbki krwi pobranej z pięty dziecka (test nakłucia pięty).

Jeśli u Twojego dziecka wystąpią wyżej wymienione objawy, lekarz będzie to podejrzewał i zleci specjalne badania krwi i moczu, aby to potwierdzić.

Jakie jest leczenie w przypadku potwierdzenia choroby?

Głównym sposobem leczenia galaktozemii jest całkowite wyeliminowanie laktozy i galaktozy z diety dziecka.

• Oznacza to, że nie możesz karmić dziecka mlekiem matki . Nie możesz też podawać mu zwykłego mleka modyfikowanego .
• Zamiast tego należy stosować specjalne preparaty na bazie soi zalecone przez lekarza.
• Gdy dziecko trochę podrośnie, nie można już dodawać do jego diety mleka ani produktów mlecznych (jogurtu, sera, masła).
• Ponieważ niektóre owoce, warzywa i słodycze mogą zawierać niewielkie ilości galaktozy, należy skonsultować się z lekarzem i dietetykiem, aby dowiedzieć się, które produkty spożywcze są bezpieczne.
• Ponieważ mleko zostaje całkowicie wyeliminowane z diety, lekarz zaleca podawanie dziecku niezbędnego wapnia, witaminy D i witaminy K w postaci suplementów diety.

Galaktozemia Duarte (DG) i inne typy

Galaktozemia Duartego (DG) jest łagodniejszą i mniej ciężką chorobą niż galaktozemia klasyczna. Niemowlęta z tą chorobą mają pewne trudności z trawieniem galaktozy, ale mogą nie wymagać ścisłej diety. Niektóre dzieci mogą kontynuować karmienie piersią. Decyzję o tym powinien jednak podjąć wyłącznie lekarz.

Dzieci z typem II i III mają również mniej problemów niż te z typem klasycznym. Nadal jednak istnieje ryzyko wystąpienia takich schorzeń jak zaćma, problemy z nerkami i wątrobą.