Martwisz się o kości swojego dziecka? Dowiedzmy się więcej o XLH (hipofosfatemii sprzężonej z chromosomem X)!

Czy Twoje dziecko późno uczy się chodzić? A może jego nóżki wyglądają na lekko koślawe? Czasami może to być normalne. Jednak czasami może to być spowodowane chorobą taką jak XLH (hipofosfatemia sprzężona z chromosomem X) . Porozmawiajmy o tym dzisiaj trochę, dobrze? Nie martw się, pomogę ci to wszystko zrozumieć.

Co oznacza XLH? Wyjaśnijmy to po prostu!

Mówiąc najprościej, XLH (hipofosfatemia sprzężona z chromosomem X) to choroba genetyczna. Oznacza to, że jest ona spowodowana niewielką zmianą w genach naszego organizmu. Dotyczy ona głównie kości i zębów . Być może słyszałeś o chorobie zwanej „krzywicą”? XLH to rodzaj krzywicy. Małe dzieci z tą chorobą mogą mieć trudności z chodzeniem, ich nogi mogą być wygięte. Co więcej, mogą również wystąpić inne problemy, takie jak osłabienie mięśni i utrata słuchu.

Jakie są objawy XLH? Zachowajmy ostrożność!

Objawy XLH zazwyczaj pojawiają się we wczesnym dzieciństwie. Niektóre objawy mogą jednak pojawić się również w wieku dorosłym.

Objawy u małych dzieci:

Oto kilka rzeczy, na które należy zwrócić uwagę:

• Trudności z chodzeniem lub opóźniony początek chodzenia.
• Zginanie nóg lub koślawe ustawianie kolan, tak jakby między nogami znajdowała się duża piłka.
• Ból kości i mięśni. Czy Twoje dziecko często mówi: „Och, bolą mnie nogi”?
• Obniżony wzrost (niski wzrost).
• Ciągłe uczucie braku życia i zmęczenia.
• Osłabienie mięśni.
• Problemy stomatologiczne: przedwczesna utrata zębów mlecznych, ból zęba, ropnie, częsta próchnica.
• Zmiany kształtu głowy lub twarzy. Czasami może to być spowodowane zbyt szybkim zrastaniem się kości czaszki (tzw. kraniosynostoza).

Dodatkowe objawy rozwijające się w wieku dorosłym:

Wraz z wiekiem u osób z XLH mogą pojawić się dodatkowe objawy. Należą do nich:

• Utrata słuchu.
• Ból głowy.
• Zwężenie kanału kręgowego (stenoza kanału kręgowego).
• Zmiękczenie kości u osób dorosłych (osteomalacja).
• Utrata równowagi podczas chodzenia, trudności z chodzeniem.
• Utrata stałych zębów.
• Pogrubienie lub napięcie więzadeł lub ścięgien.
• Sztywność stawów, trudności w zginaniu.
• Częste zmęczenie.
• Złamania i pseudozłamania (czyli takie, w których kość wygląda na zdjęciu rentgenowskim jak złamanie, ale w rzeczywistości nie jest całkowitym złamaniem).

Co powoduje XLH? Dlaczego tak się dzieje?

Dobrze, teraz zobaczmy, dlaczego rozwija się XLH. Powodem jest mutacja genetyczna w genie PHEX w naszym organizmie.Gen `PHEX` produkuje hormon o nazwie `FGF23` (`czynnik wzrostu fibroblastów 23`). Ten hormon `FGF23` jest bardzo ważny, ponieważ pomaga kontrolować ilość fosforanów w organizmie. Fosforany są niezbędne do utrzymania zdrowych kości.

Zazwyczaj dzieje się tak: jeśli nasz organizm ma wystarczającą ilość fosforanów, hormon FGF23 wysyła do nerek sygnał: „Dobrze, dość już tego, pozbądźmy się nadmiaru fosforanów z moczem”. Jeśli jednak organizm potrzebuje więcej fosforanów, produkcja hormonu FGF23 spada.

Mutacja w genie `PHEX` powoduje, że nasz organizm produkuje więcej hormonu `FGF23` niż potrzebuje. Z powodu nadmiaru tego hormonu organizm wydala z moczem więcej fosforanów niż potrzebuje. Wtedy dochodzi do utraty fosforanów niezbędnych dla kości i zębów, co objawia się objawami XLH. Rozumiesz?

Mówiąc prościej: zmiana genu -> wytwarzana jest większa ilość hormonu `FGF23` -> z organizmu wydalane jest więcej fosforanów -> kości stają się słabsze.

Czy XLH jest dziedziczne?

Tak, ta choroba, zwana XLH, jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący sprzężony z chromosomem X. Oznacza to, że jeśli ktoś posiada gen z tą zmiennością genetyczną, rozwinie tę chorobę. Chłopcy mogą cierpieć na nią nieco częściej .

Spójrzmy teraz, dziewczynka ma dwa chromosomy X, chłopiec ma jeden chromosom X i jeden chromosom Y. Ponieważ każdy z nas otrzymuje od rodziców jeden chromosom płci (X lub Y):

• Kobieta chora na XLH ma zazwyczaj 50% szans na przekazanie tego genu swojemu dziecku.
• Mężczyzna chory na XLH przekazuje ten gen wszystkim swoim córkom , ale nie synom.

Czasami jednak u dziecka może rozwinąć się XLH, nawet jeśli żadne z rodziców go nie ma. W takich przypadkach zmiana genetyczna pojawia się losowo.

Jak dokładnie stwierdzić, czy występuje u Ciebie XLH?

Jeśli lekarz podejrzewa u Ciebie XLH, może zlecić wykonanie kilku badań, takich jak:

• Badania krwi lub moczu: Sprawdzają one poziom fosforanów i hormonu FGF23 .
• Badania genetyczne: Sprawdź, czy w genie PHEX występuje mutacja.
• Badania gęstości kości: Sprawdź, jak mocne są Twoje kości.
• Zdjęcia rentgenowskie i inne badania obrazowe: sprawdź kształt kości i ewentualne deformacje.

Jakie są metody leczenia XLH?

Niestety, nie ma jeszcze lekarstwa na XLH. Istnieją jednak metody leczenia, które mogą pomóc w kontrolowaniu objawów i utrzymaniu zdrowia kości. Głównym celem nie jest przywrócenie prawidłowego poziomu fosforanów (co może być niemożliwe), ale utrzymanie zdrowia kości.

W ramach leczenia można wykonać następujące czynności:

• Podawanie suplementów fosforanów i kalcytriolu (rodzaj witaminy D).
• Burosumab : Jest to przeciwciało monoklonalne, które blokuje hormon FGF23.
• Fizjoterapia (PT): wzmacnia mięśnie i ułatwia chodzenie.
• Terapia zajęciowa (OT): Pomaga łatwiej wykonywać codzienne czynności.
• Zabieg chirurgiczny mający na celu korektę deformacji kości (np. wygiętych nóg).
• Podawanie hormonów wzrostu osobom niskim.
• Aparaty słuchowe dla osób niedosłyszących.

Ponadto, jeśli wystąpią złamania kości lub problemy z zębami, konieczna będzie operacja lub inne leczenie.

Czego może oczekiwać osoba chora na XLH?

Jeśli Ty lub Twoje dziecko cierpicie na XLH, ważne jest, aby jak najszybciej postawić diagnozę i rozpocząć leczenie . Może to pomóc zapobiec wielu powikłaniom. Czasami niektóre deformacje kości ustępują samoistnie lub nie powodują żadnych problemów. Jednak w niektórych przypadkach konieczna może być operacja lub fizjoterapia, aby je skorygować. Warto porozmawiać o tym z lekarzem i zapytać, czego się spodziewać.

Jaka jest oczekiwana długość życia osób chorych na XLH?

Badania wykazały, że długość życia osoby z XLH może być o około osiem lat krótsza niż osoby bez tej choroby. Jednak eksperci wciąż nie są pewni, co dokładnie powoduje tę różnicę w długości życia.

Czy można zapobiegać XLH?

XLH to choroba genetyczna, której nie można zapobiec. Jeśli jednak choroba zostanie zdiagnozowana bardzo wcześnie i rozpocznie się leczenie, takie jak burosumab, dzieci mogą rozwijać się prawidłowo i bezobjawowo . Jeśli cierpisz na XLH i chcesz dowiedzieć się o możliwości przekazania go przyszłym dzieciom, bardzo ważne jest, aby porozmawiać z doradcą genetycznym .

Jeśli mam XLH, jak mogę zadbać o siebie/moje dziecko?

Żyjąc z XLH, możesz pomóc sobie i swojemu dziecku, dzięki następującym wskazówkom:

• Wykonaj badania genetyczne. Jeśli choroba się potwierdzi, możesz rozpocząć leczenie jak najszybciej.
• Regularnie odwiedzaj dentystę , aby wcześnie wykryć problemy z zębami i dziąsłami.
• Pamiętaj, aby codziennie odwiedzać lekarza na wizytach kontrolnych. Nie pomijaj takich zajęć jak fizjoterapia (PT) i terapia zajęciowa (OT). Poinformuj lekarza, jeśli pojawią się nowe objawy lub jeśli się nasilą.
• Przyjmuj przepisane leki dokładnie według zaleceń i na czas. Jeśli masz jakiekolwiek pytania dotyczące sposobu przyjmowania leku lub wystąpią u Ciebie jakiekolwiek skutki uboczne, poinformuj o tym lekarza.
• Podejmuj aktywność fizyczną zgodnie z zaleceniami lekarza.Zapytaj go, jakie bezpieczne ćwiczenia wzmocnią twoje kości.

Kiedy powinienem udać się do lekarza?

Jeśli masz jakiekolwiek wątpliwości dotyczące zdrowia swojego dziecka lub tego, czy osiąga ono odpowiednie etapy rozwoju, porozmawiaj z pediatrą . W razie potrzeby zaleci on dalsze badania.

Jeśli cierpisz na XLH, natychmiast skontaktuj się z lekarzem, jeśli pojawią się nowe objawy lub jeśli obecne objawy się pogorszą.

Kiedy należy udać się na Oddział Ratunkowy (ETU) ?

W nagłych przypadkach stomatologicznych należy udać się do dentysty. Na przykład:

• Silny ból zęba.
• Ząb jest mocno ukruszony lub złamany.
• Ząb, który jest luźny lub grozi wypadnięciem (ząb wypadnięty).
• Ropień zęba rozwija się u korzenia zęba, powodując obrzęk twarzy i szczęki.

Jakie pytania powinienem zadać lekarzowi?

Podczas wizyty u lekarza pomocne może okazać się zadanie sobie następujących pytań:

• Jakie opcje leczenia są dostępne dla mnie/mojego dziecka?
• Jak mogę chronić zdrowie kości moich/mojego dziecka?
• Kiedy należy udać się na oddział ratunkowy (ETU) ?
• Kiedy możemy się znowu zobaczyć?

Czy dzieci z XLH osiągają dojrzałość płciową?

Tak, absolutnie. Dzieci z XLH przechodzą okres dojrzewania i mają skoki wzrostu, tak jak każde inne dziecko. Nie bój się tego.

Na koniec, o czym należy pamiętać

Diagnoza choroby przewlekłej może być nieco przerażająca. Możesz się zastanawiać, jak będzie wyglądała przyszłość Twojego dziecka – lub Twoja własna – z XLH.

Pamiętaj jednak, że osoby z XLH mogą żyć długo i zdrowo. Wczesna diagnoza i odpowiednie leczenie mogą znacząco przyczynić się do utrzymania mocnych i zdrowych kości. Nie wahaj się otwarcie porozmawiać z lekarzem o wszelkich wątpliwościach lub pytaniach. On lub ona będzie w stanie Ci pomóc.

` XLH, hipofosfatemia sprzężona z chromosomem X, choroby kości, choroby genetyczne, krzywica, fosforany, zdrowie dzieci, FGF23