Está preocupada com a saúde do seu bebê? Então você precisa conhecer o NIPT (Teste Pré-Natal Não Invasivo)!

Agora que você está grávida, certamente está pensando muito sobre a sua saúde e a do seu bebê, certo? Por isso, hoje vamos falar sobre um exame especial que pode ser feito durante a gestação: o NIPT (Teste Pré-Natal Não Invasivo). Ele permite que você obtenha informações importantes sobre a saúde do seu bebê sem causar nenhum risco para você ou para ele.

O que é o NIPT (Teste Pré-Natal Não Invasivo)?

Em termos simples, o NIPT é um exame realizado durante a gravidez para verificar se o feto apresenta determinadas alterações cromossômicas . Por exemplo, ele verifica o risco de condições como a síndrome de Down ( trissomia do cromossomo 21) , a trissomia do cromossomo 18 ( síndrome de Edwards) e a trissomia do cromossomo 13 (síndrome de Patau) . Também pode indicar o sexo do bebê.

Isso é feito com uma amostra de sangue coletada de você. Não se surpreenda, seu sangue contém uma quantidade muito pequena do DNA (ácido desoxirribonucleico) do seu bebê. O DNA é o que compõe nossos genes e cromossomos. É como a planta do nosso corpo. Portanto, é analisando esses fragmentos de DNA que os médicos conseguem ter uma ideia das informações genéticas do bebê. Essa amostra de sangue é enviada a um laboratório para análise. Mas lembre-se, o NIPT não consegue identificar todos os cromossomos ou condições genéticas.

Este teste NIPT é conhecido por outros nomes. Alguns o chamam de rastreio de DNA livre de células ou rastreio de cfDNA . Outros o chamam de rastreio pré-natal não invasivo ou NIPS . Não se assuste se ouvir esses nomes, todos se referem ao mesmo teste.

É muito importante ressaltar que este é um teste de triagem , não um teste diagnóstico . Isso significa que ele apenas indica a probabilidade de seu filho ter uma determinada condição. Ele não pode afirmar com certeza: "Sim, seu filho tem essa condição" ou "Não, seu filho não tem essa condição".

A decisão de fazer ou não o teste NIPT é inteiramente sua. Seu médico lhe fornecerá informações sobre o assunto e o ajudará a tomar a melhor decisão para você.

O que exatamente o teste NIPT procura?

Como mencionado anteriormente, o NIPT não detecta todas as condições cromossômicas ou malformações congênitas. Na maioria dos casos, os testes NIPT procuram por:

• Síndrome de Down (Trissomia 21)
• Trissomia 18
• Trissomia 13
• Anomalias relacionadas aos cromossomos sexuais (X e Y)

A síndrome de Down, a trissomia 18 e a trissomia 13 são causadas por um cromossomo extra. O teste de cromossomos sexuais pode determinar o sexo do bebê e também verificar quaisquer alterações no número normal de cromossomos sexuais. Condições comuns relacionadas aos cromossomos sexuais incluem a síndrome de Turner , a síndrome de Klinefelter , a síndrome do triplo X e a síndrome XYY . No entanto, lembre-se de que nem todos os testes NIPT detectam todas essas condições. Portanto, é importante conversar com seu médico sobre o que o seu teste NIPT irá detectar.

Por que se realiza o teste NIPT? Para quem ele é mais indicado?

O NIPT ajuda a determinar o risco de um bebê nascer com uma anomalia cromossômica. Os médicos podem recomendar este teste nas seguintes situações:

• Se você já tem um filho com uma anomalia cromossômica.
• Se um exame de ultrassom que você fez mostrou que o bebê pode ter alguma anormalidade.
• Se você já fez um exame de triagem anterior que indicou a possibilidade de um problema.

O Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas (ACOG) costumava recomendar o NIPT apenas para gestações de alto risco . Isso significa, por exemplo, mulheres com mais de 35 anos ou com histórico familiar de alguma dessas condições. Agora, porém, a organização defende que todas as gestantes, independentemente do risco, devem ser informadas sobre o NIPT e ter a oportunidade de realizá-lo.

Dependendo dos resultados do teste NIPT, seu obstetra pode recomendar exames diagnósticos . Como dissemos anteriormente, um teste de rastreio apenas indica a probabilidade. Um exame diagnóstico é aquele que pode dar uma resposta definitiva, "sim" ou "não", sobre se o seu bebê tem alguma condição.

Quando deve ser feito o teste NIPT durante a gravidez?

O teste NIPT geralmente é feito após 10 semanas de gravidez, mas pode ser realizado a qualquer momento até o nascimento do bebê . Na maioria das vezes, não é feito antes das 10 semanas. Isso ocorre porque pode não haver DNA fetal suficiente no sangue da mãe antes desse período para que o teste seja realizado com precisão.

Qual a precisão dos testes NIPT?

Essa é uma pergunta que muitas pessoas fazem. A precisão do teste.Depende da condição que está sendo testada. Além disso, fatores como gravidez gemelar, gestação por substituição ou obesidade podem afetar os resultados do NIPT.

O NIPT geralmente tem uma precisão de cerca de 99% na detecção da síndrome de Down. Pode ser ligeiramente menos preciso na detecção das trissomias 18 e 13. No geral, o NIPT apresenta menos resultados falso-positivos do que outros testes de rastreio pré-natal, como o teste quádruplo. Isso significa que o teste tem menor probabilidade de apresentar um resultado falso-positivo quando o bebê não é afetado.

O teste NIPT consegue determinar o sexo do bebê?

Sim, o teste NIPT pode prever o sexo do feto. Muitos pais estão ansiosos para saber isso, não é?

É necessário fazer o teste NIPT durante a gravidez?

Não, isso não é obrigatório. É uma decisão totalmente pessoal. É normal ter dúvidas sobre isso. Seu médico explicará todas as outras opções de triagem pré-natal, incluindo o NIPT. Muitos fatores podem influenciar a decisão de fazer o NIPT. Se você estiver com dificuldades para decidir ou se quiser discutir essa triagem com mais detalhes, um consultor genético pode explicar essas opções de testes pré-natais e ajudá-la a escolher a melhor para você.

Como os médicos realizam o teste NIPT?

É muito simples. Tudo o que o médico faz é coletar uma amostra de sangue de uma veia do seu braço . Essa amostra de sangue é enviada a um laboratório para verificar se há alguma anormalidade no DNA do bebê.

Todos nós temos DNA dentro de nossas células. Essas células estão constantemente se dividindo e produzindo novas células. Quando as células se rompem, pequenos pedaços de DNA (fragmentos de DNA) acabam na nossa corrente sanguínea. Durante a gravidez, uma quantidade muito pequena do DNA do seu bebê circula no seu sangue. Isso é chamado de DNA livre de células, ou cfDNA . O teste NIPT procura por fragmentos do DNA do seu bebê no seu sangue.

É importante lembrar que leva cerca de 10 semanas para que uma quantidade suficiente do DNA do bebê se acumule no seu sangue. É por isso que esse exame só é feito a partir da 10ª semana de gravidez.

Existem riscos associados ao teste NIPT?

Os testes NIPT são muito seguros. Não há risco para o bebê, pois requerem apenas uma pequena quantidade de sangue da gestante. Portanto, não há motivo para preocupação.

Quando receberei os resultados dos meus exames?

Às vezes, pode levar até duas semanas para obter os resultados do teste NIPT.Você pode ir. Mas há momentos em que os resultados saem antes. Seu médico recebe os resultados primeiro e depois o informará sobre eles.

O que indicam os resultados do teste NIPT?

Como o NIPT é um teste de triagem, ele não fornece uma resposta de "sim" ou "não" sobre se o seu bebê tem uma determinada condição. Os resultados mostram se o seu bebê tem um risco aumentado ou diminuído de desenvolver a condição. Os resultados do seu teste podem, às vezes, ser um pouco difíceis de interpretar. Portanto, se você não tiver certeza, peça esclarecimentos ao seu médico.

Muitos laboratórios apresentam resultados diferentes para cada condição testada. Por exemplo, você pode obter um resultado positivo (alto risco) para trissomia 13, mas um resultado negativo (baixo risco) para síndrome de Down.

Além disso, às vezes pode não haver resultados porque não há DNA suficiente do bebê no seu sangue, ou o DNA do bebê não pode ser identificado corretamente. Nesse caso, você pode repetir o teste NIPT. Nessas situações, seu médico poderá orientá-la da melhor forma.

E se os resultados forem positivos/de alto risco?

Se o teste NIPT indicar que seu bebê corre o risco de ter uma anomalia cromossômica, seu médico poderá recomendar exames diagnósticos . Esses exames podem confirmar ou descartar definitivamente a presença da condição. Esses exames incluem:

• Amniocentese: Este procedimento consiste na remoção de uma pequena quantidade de líquido amniótico do útero. Pode ser realizado após a 15ª semana de gestação.
• Biópsia de Vilo Corial (BVC): Este exame coleta uma amostra de células da placenta. Essa amostra é enviada a um laboratório para análise. O procedimento pode ser realizado entre a 10ª e a 13ª semana de gestação.

É muito importante conversar detalhadamente com seu médico sobre os resultados do NIPT e obter todas as informações necessárias sobre os próximos passos.

O teste NIPT pode apresentar resultados incorretos para a síndrome de Down?

Como o NIPT é um teste de rastreio, ele não é 100% preciso. Por isso, dizemos que ele apenas indica o risco. Portanto, é importante conversar com seu médico para saber mais sobre seus resultados e as opções disponíveis.

Vale a pena fazer o teste NIPT?

Cabe a você decidir se deseja fazer um teste de rastreio pré-natal, como o NIPT, ou outro teste genético. Seu médico pode responder a quaisquer perguntas que você tenha. Mas, em última análise, cabe a você decidir como uma anomalia genética ou cromossômica afetará você e sua família, com base em sua situação específica.

Estas perguntas irão ajudá-lo(a) a tomar uma decisão:

• Como me sentirei se o resultado do exame for positivo?
• Eu estaria disposta a me submeter a exames diagnósticos como amniocentese ou biópsia de vilo corial (CVS)?
• Se eu descobrisse que meu filho tem uma doença genética, ou que apresenta um risco aumentado de desenvolver uma doença genética, eu faria alguma mudança?
• Saber disso me deixará triste ou ansiosa, ou me ajudará a me preparar para cuidar do bebê?
• Saber disso ajudará meus médicos a cuidar melhor do meu filho?

Qual o custo do teste NIPT?

O custo do teste NIPT pode variar. A maioria dos planos de saúde cobre a maior parte (ou até mesmo a totalidade) do custo. Alguns cobrem pelo menos parte dele. Portanto, é recomendável verificar com sua operadora de saúde antes de fazer o teste. Se você não tiver plano de saúde ou se o seu plano não cobrir o teste NIPT, você pode pagá-lo por conta própria.

O teste NIPT pode ser feito com 14 semanas?

Sim, o NIPT pode ser feito a qualquer momento após 10 semanas de gravidez. Isso significa que não há problema mesmo com 14 semanas.

O que devo perguntar ao meu médico sobre o teste NIPT?

Fazer um teste como o NIPT é uma decisão pessoal. Você pode ter dúvidas sobre o significado dos seus resultados ou se deve fazer o teste NIPT. Não hesite em perguntar. Lembre-se: só você pode decidir o que é melhor para você e sua família.

Aqui estão algumas perguntas comuns que você pode fazer ao seu médico:

• Se você estivesse no meu lugar, faria o teste NIPT?
• Se o meu teste de rastreio der positivo, quais são os próximos passos?
• Existe algum consultor genético disponível para conversar sobre as minhas opções?
• Qual é a probabilidade de falsos positivos?

Mensagem principal

O teste NIPT é um método de triagem pré-natal altamente confiável que avalia o risco de distúrbios cromossômicos no bebê. Este teste também pode fornecer informações sobre o sexo do bebê. O NIPT não diagnostica uma doença – apenas indica que o bebê tem maior probabilidade de apresentar determinada condição. Após receber os resultados do NIPT, exames diagnósticos podem ser recomendados. Testes pré-natais como o NIPT não são obrigatórios, e a decisão de realizá-los ou não é inteiramente sua.Converse com seu médico ou um geneticista sobre suas preocupações. É importante entender exatamente o que o teste procura e o que os resultados significam, para tomar uma decisão informada. Desejo tudo de bom para você e seu bebê!

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