Há alguma doença genética na sua família? Vamos aprender tudo sobre as doenças autossômicas dominantes e recessivas!

Todos nós herdamos certas características de nossos pais, certo? Às vezes, a cor dos olhos, a cor do cabelo, a altura... coisas assim. Da mesma forma, podemos herdar certas doenças de nossos ancestrais. Isso é o que chamamos de herança genética . Hoje, vamos falar sobre duas formas principais de herança genética: a autossômica dominante e a autossômica recessiva. Embora esses termos possam parecer um pouco científicos, vamos tentar entendê-los de forma simples.

Quais são as características que herdamos de nossos pais?

Em termos simples, tudo o que você herda dos seus pais, como a cor dos seus olhos, a textura do seu cabelo e a sua altura, é o que chamamos de características hereditárias . O processo pelo qual adquirimos essas características é chamado de hereditariedade .

Qual é o padrão de herança `(Autossômico Dominante)`?

Essa é uma das maneiras pelas quais as características genéticas são transmitidas dos pais para os filhos. Imagine que a mãe ou o pai possua uma determinada característica genética, transmitida de forma autossômica dominante. Nesse caso, essa característica só poderá ser transmitida ao filho se apenas um dos pais apresentar o gene alterado. O importante é que cada filho de um pai com essa característica autossômica dominante tem 50% de chance (uma em duas) de herdar a característica. Isso significa que a criança pode ou não herdá-la. É como jogar uma moeda para o ar. Lembre-se: essas características só são transmitidas aos filhos se houver alterações no espermatozoide, no óvulo ou no DNA dos pais.

Em termos simples: na herança "autossômica dominante", a criança herda a característica quando apenas um dos pais herda um gene "dominante".

Qual é, então, o padrão de herança de um gene autossômico recessivo?

Este é outro padrão de herança. Mas este é um pouco diferente. Um dos pais com uma característica autossômica recessiva não apresentará nenhum sintoma. Ou seja, pode nem saber que possui o gene. Para que a característica seja transmitida aos filhos, ambos os pais devem ser portadores do gene alterado responsável pela característica. Se ambos os pais forem portadores desse tipo de gene "fraco", cada um de seus filhos terá 25% (um em quatro) de chance de herdar a condição/característica genética. Isso significa que a criança pode ter a condição, ser portadora do gene ou ser completamente saudável. Aqui também, essas características são transmitidas aos filhos se houver alterações no espermatozoide, no óvulo ou no DNA.

Em termos simples: na herança "autossômica recessiva", a criança só apresentará essa característica/doença se tanto a mãe quanto o pai herdarem o gene "fraco".

O que significa a palavra "Autossômico"?

"Autossômico" significa que um gene não está em um cromossomo sexual, mas sim em um cromossomo numerado. Os seres humanos possuem um total de 46 cromossomos. Você recebe 23 da sua mãe e 23 do seu pai, totalizando 46. Destes, dois são cromossomos sexuais (X e Y). Os outros 22 cromossomos são numerados. Somente esses cromossomos numerados seguem o padrão de herança autossômica.

Como herdamos essas características? O que acontece dentro de nós?

Herdamos essas características do óvulo da nossa mãe e do espermatozoide do nosso pai. Eles contêm nosso material genético. É um sistema muito complexo. Vejamos suas principais partes:

• ( DNA ): Esta é a principal molécula que armazena nossas informações genéticas.
• Genes : São as partes específicas do DNA. Cada gene determina nossas características individuais.
• Cromossomos : São estruturas compostas por muitas cadeias de DNA. Os genes encontram-se dentro desses cromossomos.

Pense da seguinte forma: os cromossomos são como estantes de livros. O DNA são como os livros nessas estantes. Os genes são como os capítulos desses livros. Você recebe uma cópia de um gene da sua mãe e uma cópia do seu pai. Isso cria um par de genes. Esses genes estão dentro das suas células. Essas células se dividem e fazem cópias de si mesmas, o que forma todo o seu corpo. Quando as células se dividem, os cromossomos e os genes devem ser iguais em todas as células. No entanto, às vezes, quando essas células se dividem, pode ocorrer um erro na divisão do material genético. Isso é o que chamamos de mutação. Isso pode alterar a função daquela célula.

Como essas características hereditárias afetam nossos corpos?

As características hereditárias determinam sua aparência física, sua forma de ser e o que o diferencia dos outros. Às vezes, um erro na divisão celular pode causar uma mutação genética no seu DNA. Essas mutações podem causar doenças genéticas. Isso significa que a forma como as células crescem e funcionam pode ser alterada. No entanto, nem todas as mutações causam doenças. Algumas mutações não causam doenças, mas outras podem causar doenças graves.

Onde está localizado o DNA em nosso corpo?

O DNA está presente em quase todas as células do seu corpo. Geralmente, ele se encontra dentro do núcleo, que é o centro de controle da célula. Você é formado por trilhões de células.

Qual é a aparência do `(DNA)`?

Seu DNA é composto por quatro tipos de bases: adenina (A), citosina (C), timina (T) e guanina (G). Essas bases se ligam entre si, formando pares de bases: A com T e C com G. Esses pares de bases, juntamente com uma molécula de açúcar e uma molécula de fosfato (chamada nucleotídeo), formam uma estrutura em espiral chamada dupla hélice. Os pares de bases são os degraus da escada, e as moléculas de açúcar e fosfato são os degraus de cada lado da escada. Incrível, não é?

Como uma mutação altera o DNA?

Uma mutação genética pode ocorrer quando uma célula se divide ou quando é exposta a uma substância tóxica. Uma mutação é uma alteração na estrutura de dupla hélice do DNA. Isso significa que um gene não está localizado na posição correta dentro de um cromossomo. Existem diversas maneiras principais pelas quais as mutações podem ocorrer:

• Substituição: Um nucleotídeo é substituído por outro.
• Inserção: Um nucleotídeo adicional é adicionado a uma cadeia de DNA.
• Deleção: Um nucleotídeo é removido de uma cadeia de DNA.

Mesmo uma pequena mudança como essa pode ter um grande impacto.

Quais são as principais doenças genéticas que são herdadas de forma "autossômica dominante"?

Existem diversas doenças genéticas que são herdadas seguindo esse padrão. Alguns exemplos são:

• Doença de Huntington
• Síndrome de Marfan
• Acondroplasia (uma condição que causa baixa estatura)

Quais são as principais doenças genéticas que são herdadas como "autossômicas recessivas"?

Existem também doenças genéticas que são herdadas seguindo esse padrão. Aqui estão alguns exemplos:

• Fibrose cística
• Anemia falciforme
• Doença de Tay- Sachs

Esses nomes podem soar um pouco estranhos, mas são os nomes que os médicos usam. Se você ouvir falar de algo assim, agora sabe que é genético.

Existem exames para verificar a saúde dos nossos genes?

Sim, existem vários testes para detectar problemas genéticos. Um teste genético pode identificar alterações em seus genes, cromossomos ou proteínas. Esses testes podem detectar genes mutados que causam doenças genéticas. Em particular, esses testes ajudam os pais que planejam ter filhos a entender o risco de transmitir uma doença genética para seus filhos.

Será que não é possível prevenir a transmissão dessas doenças genéticas para os filhos?

Na verdade, não podemos escolher quais genes queremos transmitir aos nossos filhos. Portanto, não é possível prevenir completamente a transmissão de doenças genéticas. No entanto, se houver histórico de doenças genéticas na sua família, você pode conversar com seu médico sobre a realização de testes genéticos para entender o risco de transmiti-las ao seu filho. Você também pode consultar um geneticista para discutir os resultados dos testes e esclarecer quaisquer dúvidas.

Como podemos manter nosso "DNA" saudável?

Embora não possamos alterar os genes que herdamos, podemos fazer algumas coisas para reduzir os danos ao nosso DNA, ou seja, a formação de novas mutações.

• Tenha uma alimentação boa e equilibrada. Comer alimentos nutritivos é muito importante.
• Faça exercício. Mantenha seu corpo ativo.
• Não fume . Fumar pode danificar o DNA.
• Reduza a quantidade de álcool que você bebe.
• Faça consultas de bem-estar regulares para que quaisquer problemas possam ser identificados precocemente.

Lembre-se, embora essas coisas possam reduzir novos danos ao nosso "(DNA)", elas não podem alterar os genes que herdamos.

Mensagem final para levar para casa

Os genes que herdamos de nossos pais nos tornam indivíduos únicos. Doenças genéticas podem ser herdadas de diferentes maneiras. Autossômica Dominante e Autossômica Recessiva são duas das principais formas. Se você deseja ter um filho, é muito importante conversar com seu médico ou um geneticista para verificar se há histórico de doenças genéticas em sua família. Assim, você poderá entender melhor seus riscos, os exames que podem ser feitos e os próximos passos. Espero que esta informação seja útil. Em caso de dúvidas, não hesite em consultar um médico. Cuide da sua saúde!

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