Hoje vamos falar sobre um assunto um tanto delicado, que choca muitos pais: a anencefalia, uma malformação congênita. Talvez você nunca tenha ouvido falar desse nome. No entanto, é muito importante que todos que esperam um bebê estejam cientes disso. Ler sobre isso pode causar tristeza e medo. Mas estamos falando sobre o assunto para informar, não para assustar. Então, vamos explicar tudo em detalhes e de forma simples.
Em termos simples, o que é anencefalia?
A anencefalia é uma doença congênita (presente ao nascimento) muito grave . Em termos simples, nessa condição, o bebê nasce sem partes importantes do cérebro e do crânio. É uma situação muito triste.
O cérebro controla todas as funções do nosso corpo. Da respiração ao pensamento e ao sentimento, o cérebro é essencial para tudo. Portanto, como partes do cérebro não se formam corretamente, um bebê que nasce com anencefalia tem uma chance muito baixa de sobreviver. Na maioria das vezes, essas gestações terminam em aborto espontâneo ou natimorto. Mesmo que nasçam, esses bebês vivem apenas alguns minutos, algumas horas ou, no máximo, alguns dias.
Como isso acontece? O que é o tubo neural?
Para entender isso, precisamos voltar às primeiras semanas do desenvolvimento do bebê. Pense bem: durante as primeiras semanas de desenvolvimento, especificamente entre a terceira e a quarta semana de gravidez , o sistema nervoso do bebê começa a se formar. Inicialmente, ele é um pedaço de tecido plano. Esse tecido então se dobra e forma um formato tubular. Chamamos isso de tubo neural .
O tubo neural é a base de todo o sistema nervoso do bebê.
- O cérebro e o crânio se formam a partir da parte superior do tubo .
- A medula espinhal se desenvolve a partir da parte média do tubo .
- A parte inferior do tubo forma a espinha dorsal.
A anencefalia ocorre quando a parte superior do tubo neural não se fecha corretamente . Isso significa que o cérebro e o crânio não se fecham adequadamente no local correto. Como resultado, partes importantes do cérebro do bebê, como o prosencéfalo e o cérebro propriamente dito, não se desenvolvem. Embora algumas outras partes do cérebro se formem, elas ficam expostas, sem a cobertura do crânio ou da pele. Esses tipos de defeitos são comumente chamados de Defeitos do Tubo Neural (DTN) .
Existem tipos principais de anencefalia?
Sim, existem três tipos principais de anencefalia. Todos os três tipos são fatais para o feto.
- Meroanencefalia: Neste tipo, partes do tronco encefálico e do mesencéfalo estão parcialmente desenvolvidas. O cérebro também pode estar apenas levemente coberto por pele e partes do crânio.
- Holoanencefalia:Este é o tipo mais comum de anencefalia. Nessa condição, o cérebro não se desenvolve de forma alguma.
- Craniorraquisquise: Este é o tipo mais grave. Neste caso, o cérebro, o crânio e a medula espinhal não se desenvolvem de forma alguma.
Aprender sobre essa condição pode ser incrivelmente doloroso para os pais. Mas estar ciente de coisas assim pode ajudar a tomar precauções durante a gravidez.
Quão comum é essa condição? Quais são os sintomas que podem ser detectados durante a gravidez?
A anencefalia é um defeito do tubo neural comum. Estudos sugerem que ocorre em cerca de 1 em cada 1.000 gestações. No entanto, como mencionado anteriormente, como a maioria dessas gestações termina em aborto espontâneo, o número real de bebês que nascem com essa condição é muito menor.
Essa condição pode ser detectada precocemente por meio de exames realizados durante a gravidez. Existem vários sinais que podem indicar sua presença.
| Sinal | Explicação simples |
|---|---|
| Níveis elevados de alfa-fetoproteína (AFP) | Essa é uma proteína produzida pelo fígado do bebê. Em condições como a anencefalia, essa proteína vaza excessivamente para o sangue da mãe e para o líquido amniótico que envolve o bebê. Isso pode ser detectado por meio de um exame de sangue realizado no segundo trimestre da gravidez. |
| Polidrâmnio | Se a quantidade de líquido amniótico ao redor do bebê for muito alta, isso também pode ser sinal de algum problema. O médico pode observar isso durante um exame de ultrassom. |
| Anormalidades observadas no exame | O exame pode mostrar claramente que partes do crânio e do cérebro do bebê estão faltando ou expostas, sem tecido cerebral para cobri-las. A cabeça do bebê também pode ser muito menor do que o esperado. |
Quais são os sintomas dessa condição em um recém-nascido?
Isso também é muito difícil de falar. Como um bebê que nasce com anencefalia não possui partes importantes do cérebro, ele não tem consciência de nada.
Isso significa,
- Eles não conseguem ver .
- Eles não ouvem .
- Eles não sentem dor .
Às vezes, se o tronco encefálico do bebê estiver completamente desenvolvido, ele pode apresentar alguns reflexos . Isso significa que ele pode se contrair um pouco ao ser tocado. Isso pode ser muito tranquilizador para os pais. No entanto, precisamos entender que isso não significa que o bebê esteja consciente, que ele possa sentir você ou que ele possa viver por muito tempo. É apenas algo que acontece automaticamente.
Quais são as causas e os fatores de risco para a anencefalia?
É difícil apontar uma única causa para essa condição. Acredita-se que ela seja frequentemente causada por uma combinação de fatores genéticos e ambientais.
Isso é algo que vem de geração em geração?
A anencefalia geralmente não é hereditária. Na maioria dos casos, é causada por uma mutação genética esporádica, sem histórico familiar.
No entanto, se você já teve um filho com um defeito do tubo neural (por exemplo, espinha bífida) , seu risco de ter outro filho com o mesmo defeito é cerca de 20 vezes maior do que o da pessoa média.
| Fator de risco | Explicação |
|---|---|
| Deficiência de ácido fólico | Este é o principal fator de risco e o mais evitável. A ingestão insuficiente de ácido fólico (vitamina B9) antes e durante a gravidez aumenta consideravelmente o risco de defeitos do tubo neural. |
| Diabetes | Se a mãe tem diabetes e não controla os níveis de açúcar no sangue durante a gravidez, isso pode afetar o feto em desenvolvimento e aumentar o risco dessas doenças. |
| Alguns medicamentos | Alguns medicamentos usados para tratar convulsões, enxaquecas ou transtorno bipolar (por exemplo, fenitoína, carbamazepina, ácido valproico) podem aumentar esse risco. Se você está planejando engravidar, é importante conversar com seu médico sobre todos os medicamentos que está tomando. Nunca interrompa o uso de nenhum medicamento sem antes consultar seu médico. |
| Uso de opioides | O uso de drogas como heroína ou alguns analgésicos prescritos (por exemplo, hidrocodona) durante os dois primeiros meses de gravidez também pode causar defeitos do tubo neural. |
Como diagnosticar essa condição durante a gravidez?
Com a tecnologia atual, a anencefalia pode ser diagnosticada com alta precisão por meio de exames pré-natais. Esses exames geralmente são realizados entre a 18ª e a 20ª semana de gestação.
- Teste de Quad Marker: Este é um exame realizado em uma amostra de sangue coletada da mãe. Ele verifica quatro marcadores no sangue materno. Este teste também verifica o nível de alfa-fetoproteína (AFP), que mencionamos anteriormente. Se o nível de AFP estiver muito alto, é um sinal de defeito do tubo neural.
- Ultrassom: Este é um exame com o qual muitas pessoas estão familiarizadas. Ele utiliza ondas sonoras para obter imagens do bebê. Através dele, o médico pode verificar o desenvolvimento do crânio, do cérebro e da medula espinhal do bebê. A anencefalia pode ser claramente identificada por meio desse exame.
- Ressonância magnética fetal: Às vezes, se for necessária uma confirmação adicional, o médico pode solicitar uma ressonância magnética. Este exame pode produzir imagens mais nítidas e detalhadas do cérebro e da medula espinhal.
- Amniocentese: Neste exame, uma agulha muito fina é inserida no útero e uma pequena amostra do líquido amniótico que envolve o bebê é coletada. O líquido é analisado para verificar os níveis de uma enzima chamada AFP (alfafetoproteína) e acetilcolinesterase. Se esses níveis estiverem elevados, é um forte indício de defeito do tubo neural.
Qual é o tratamento e o prognóstico?
Isso é realmente de partir o coração. Atualmente, não existe tratamento ou cura para a anencefalia, pois o cérebro não se regenera depois de perdido.
Essa condição é fatal. Significa que o bebê não tem chances de sobreviver. Na maioria das vezes, o feto morre no útero. Mesmo que nasça, morre em poucas horas ou dias. Essa é uma dor insuportável para os pais. Em um momento como esse, seus médicos, enfermeiros e demais profissionais de saúde oferecerão a você e sua família o apoio psicológico necessário e ajudarão a lidar com esse luto.
O que podemos fazer para evitar esse tipo de situação?
Embora uma condição como a anencefalia não possa ser 100% prevenida, existem várias coisas que podemos fazer para reduzir significativamente o risco .
- Ingerir ácido fólico suficiente: Este é o ponto mais importante. Toda mulher que planeja engravidar deve começar a tomar 400 mcg (microgramas) de ácido fólico diariamente por pelo menos um mês antes de engravidar. Defeitos do tubo neural podem ocorrer no primeiro mês de gravidez, antes mesmo de você saber que está grávida. Por isso, é importante começar a tomar ácido fólico cedo. Se você já teve um bebê com defeito do tubo neural, seu médico pode recomendar uma dose maior.
- Converse com seu médico sobre os medicamentos que você está tomando: Se você está planejando engravidar, informe seu médico sobre todos os medicamentos que está tomando atualmente. Alguns medicamentos podem ser prejudiciais ao feto, portanto, seu médico poderá recomendar alternativas adequadas.
- Controle de suas condições de saúde: Se você tiver alguma outra condição médica, como diabetes, certifique-se de que ela esteja bem controlada antes de engravidar. Converse com seu médico para obter orientações.
Como lidar com a dor da perda de um filho?
Descobrir que seu bebê tem anencefalia pode ser uma das experiências mais devastadoras que qualquer pai ou mãe no mundo pode enfrentar. É uma dor indescritível. É normal sentir muitas emoções nesse momento, incluindo tristeza, raiva, desespero e culpa.
O mais importante é entender que isso não é culpa sua. Não se sinta mal por algo que você fez ou deixou de fazer.
Não tente suportar essa dor sozinho(a).
- Converse sobre seus sentimentos com seu marido/esposa, família e amigos de confiança.
- A equipe médica lhe dará o apoio necessário. Eles podem encaminhá-lo a um profissional de saúde mental ou a um grupo de apoio com outros pais que passaram por experiências semelhantes.
- Vai levar tempo para se recuperar dessa dor. Permita-se lidar com isso no seu próprio ritmo.
Mesmo seguindo todas as recomendações médicas para uma gravidez saudável, às vezes essas graves malformações congênitas podem ocorrer. Essa é a dura realidade. A anencefalia é um diagnóstico verdadeiramente devastador. Mas você não está sozinha nessa jornada. Não hesite em buscar o apoio necessário.
Mensagem principal
- A anencefalia é uma doença congênita muito grave e fatal que ocorre quando o cérebro e o crânio do bebê não se desenvolvem adequadamente.
- Isso se enquadra na categoria de Defeito do Tubo Neural (DTN).
- Tomar ácido fólico antes da concepção e durante o início da gravidez é a melhor maneira de reduzir esse risco.
- Se você tem algum problema de saúde, como diabetes ou epilepsia, ou está tomando medicamentos para alguma dessas condições, certifique-se de conversar com seu médico antes de engravidar.
- Se você ou seu bebê receberem esse diagnóstico, saiba que não é sua culpa. Não hesite em buscar ajuda da sua equipe médica, da sua família e de profissionais de saúde mental para lidar com esse luto.
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