Existe algum problema com os cromossomos do seu bebê? Vamos falar sobre aneuploidia de forma simples!

É muito normal que você, que está grávida, tenha muitas preocupações e medos nesta fase. Principalmente quando pensa na saúde do seu bebê. Às vezes, perguntamos aos médicos, ou até mesmo a pessoas comuns, sobre "doenças genéticas" ou "problemas cromossômicos". É sobre isso que vamos falar hoje: uma condição chamada aneuploidia . O nome pode parecer complicado, mas não se preocupe. Vamos explicar de forma simples e fácil de entender.

O que são cromossomos? Vamos entender de forma simples.

Imagine que cada minúscula célula do nosso corpo contém pequenos novelos de linha dentro dela. É isso que chamamos de cromossomos . Dentro desses cromossomos está o nosso DNA, que é extremamente importante. Assim como um programa de computador, esse DNA contém todas as instruções e informações que o nosso corpo precisa para crescer, se desenvolver e realizar todas as suas funções. Recebemos essas instruções da nossa mãe e do nosso pai. É por isso que às vezes nos parecemos com a nossa mãe, às vezes com o nosso pai, e às vezes temos uma mistura dos dois.

Você e eu recebemos 23 cromossomos da nossa mãe e 23 do nosso pai, totalizando 46 cromossomos . Eles estão organizados em pares dentro das nossas células; ou seja, 23 pares. Desses, 22 pares são iguais para todos. O último par determina se somos do sexo feminino ou masculino. Normalmente, se for menina, a configuração é XX , e se for menino, é XY .

As células do nosso corpo estão em constante renovação. Quando as células antigas morrem, novas células são formadas. Chamamos isso de divisão celular . É um processo simples, como quando você copia e cola em um computador. Quando as células se dividem dessa forma, os cromossomos, como já mencionado, são exatamente os mesmos e são transferidos para as duas novas células que se formam. Isso acontece ao longo de toda a nossa vida. Além disso, quando as células básicas necessárias para a formação de um novo bebê, ou seja, o óvulo da mãe e o espermatozoide do pai, se dividem, essa divisão celular também ocorre. No entanto, às vezes podem ocorrer pequenos erros e deficiências nessa divisão cromossômica. O número exato de cromossomos que deveria ser dividido pode não ser o mesmo. Se isso acontecer, algumas células não recebem o número exato de cromossomos que deveriam ser divididos. Essa é a principal causa de condições genéticas como a síndrome de Turner ou a síndrome de Down .

Então, o que é isso (aneuploidia)?

Em termos simples, aneuploidia é a ausência do número correto de cromossomos em nossas células, que é 46. Na maioria das vezes, essa condição ocorre devido a um pequeno erro que acontece durante a formação do óvulo da mãe ou do espermatozoide do pai. Então, à medida que o bebê começa a se desenvolver, inicia-se uma alteração no número de cromossomos.

Duas coisas podem acontecer nisto:

1.Trissomia: Isso significa que existe uma cópia extra de um dos cromossomos, resultando em um total de 47 cromossomos.

2. Monossomia: Isso significa que um cromossomo está ausente, resultando em um total de 45 cromossomos.

Quando um bebê é concebido com esse tipo de anomalia cromossômica, a gravidez geralmente não termina bem. Há um alto risco de aborto espontâneo . De fato, estudos descobriram que essa condição (aneuploidia) é responsável por cerca de metade de todos os abortos espontâneos que ocorrem durante o primeiro trimestre.

Quais são os principais tipos de aneuploidia?

Como mencionamos anteriormente, existem dois tipos principais de aneuploidia: trissomia e monossomia.

Trissomia

Trissomia significa que o bebê possui um cromossomo extra, elevando o número total de cromossomos para 47. Existem diversas condições principais que podem resultar disso:

• Síndrome de Down: Esta é a condição sobre a qual mais ouvimos falar. O que acontece é que existe uma cópia extra do cromossomo 21. Isso significa que existem três cópias do cromossomo 21. Isso também é chamado de trissomia do cromossomo 21 .
• (Trissomia 18) Trissomia 18: É a condição em que existe uma cópia extra do cromossomo 18. Anteriormente conhecida como síndrome de Edwards , essa condição pode causar diversos problemas de saúde em bebês que nascem com ela.
• (Trissomia 13) Trissomia 13: É a condição em que existe uma cópia extra do cromossomo 13. Anteriormente conhecida como síndrome de Patau , também é uma condição que causa sérios problemas de saúde.

Monossomia

A monossomia significa que o bebê recebe um cromossomo a menos. Isso resulta em um total de 45 cromossomos. As principais condições que resultam disso são:

• Síndrome de Turner: Esta é uma alteração dos cromossomos sexuais. Normalmente, uma menina tem dois cromossomos X (XX). Uma menina com síndrome de Turner tem apenas um cromossomo X. Isso é chamado de monossomia X. Como não há cromossomo Y, esses bebês nascem meninas.

Quem provavelmente será mais afetado por essa situação?

Na verdade, uma condição chamada aneuploidia pode afetar qualquer bebê . Acontece aleatoriamente. No entanto, alguns estudos descobriram que o risco aumenta ligeiramente com a idade da mãe . Por exemplo, uma mãe de 20 anos tem uma chance em 1.480 de ter um bebê com uma anomalia cromossômica, enquanto uma mãe de 40 anos tem uma chance em 65. Contudo, isso não significa que mães mais jovens não corram risco. No caso da síndrome de Turner, diz-se que a idade não desempenha um papel significativo.

Por isso, se você está pensando em ter um bebê, converse com um médico e faça aconselhamento genético.É muito importante obtê-lo. Assim, você poderá estar ciente dessas situações com antecedência, entender seus riscos e também conversar sobre os exames necessários.

Quão comum é a aneuploidia? Existe alguma ligação com abortos espontâneos?

Aneuploidias e anomalias cromossômicas são mais comuns do que imaginamos. Ocorrem em aproximadamente uma em cada 150 gestações . A aneuploidia também é responsável por quase 50% dos abortos espontâneos precoces . Isso significa que, na maioria dos casos, a natureza interromperá uma gravidez com anomalia cromossômica em vez de levá-la adiante.

Como a aneuploidia pode afetar a gravidez?

Ter um cromossomo extra (trissomia) ou a ausência de cromossomos (monossomia) pode afetar a gravidez de maneiras diferentes.

Trissomia:

A maioria das gestações com trissomia termina em aborto espontâneo . Estudos mostram que cerca de 35% de todos os abortos espontâneos são causados ​​por trissomia. No entanto, muito raramente, cerca de 1% dos bebês nascem com alguma trissomia. Entre eles, os mais comuns são os bebês com trissomia do cromossomo 21 ou síndrome de Down. Se um bebê nasce com uma trissomia, sua taxa de sobrevivência pode ser menor do que a de um bebê sem a condição. Isso ocorre devido a diversas complicações e malformações congênitas que podem surgir ao nascimento.

Monossomia:

As monossomias são mais raras do que as trissomias. Até onde se sabe, apenas a monossomia X, ou síndrome de Turner, resulta em um nascimento com vida. A síndrome de Turner ocorre quando apenas um cromossomo X está presente. Como não há cromossomo Y, esses bebês nascem meninas.

Quais são os sintomas da aneuploidia?

O sintoma mais comum da aneuploidia é o aborto espontâneo . Isso ocorre quando a gravidez termina no meio da gestação. Geralmente acontece durante o primeiro trimestre, mas às vezes pode ocorrer mais tarde. Os sintomas de um aborto espontâneo incluem:

• Tenho dores na parte inferior do abdômen e nas costas.
• Cólicas semelhantes às da menstruação.
• Talvez um pouco, talvez muito sangramento.

Importante: Se você acha que apresenta esses sintomas, deve consultar um médico imediatamente.

No entanto, embora cerca de 50% dos abortos espontâneos sejam causados ​​por fatores genéticos, como aneuploidia, os bebês podem, por vezes, nascer com essa condição. Esses bebês têm maior probabilidade de apresentar defeitos congênitos , bem como atrasos no desenvolvimento e deficiência intelectual .

Por que isso (aneuploidia) ocorre? Quais são as causas?

A aneuploidia é um defeito genético. Na maioria das vezes, esse defeito ocorre antes da união do óvulo materno com o espermatozoide paterno, ou seja, durante o processo de formação do óvulo e do espermatozoide. Já falamos anteriormente sobre divisão celular. Óvulos e espermatozoides são formados por um processo especial de divisão celular chamado meiose . Nesse processo, uma célula com 46 cromossomos se divide duas vezes, criando quatro células (óvulos ou espermatozoides) com 23 cromossomos cada. A aneuploidia ocorre quando os pares de cromossomos não se separam corretamente durante a meiose, e alguns óvulos ou espermatozoides podem ter cromossomos em excesso ou em falta.

Isso acontece de forma aleatória e inesperada . Assim como a impressora do escritório às vezes para de funcionar repentinamente, ou uma folha de papel é impressa fora do lugar, nosso DNA também pode apresentar esse tipo de erro. Ninguém pode prever quando ou como isso acontecerá. Se você quiser saber mais sobre o assunto, é recomendável consultar um médico e buscar aconselhamento genético.

Existem exames que podem detectar aneuploidias durante a gravidez?

Sim, existem vários exames que podem ser feitos durante a gravidez para detectar se o bebê tem uma condição chamada aneuploidia. Alguns são exames de rastreio, enquanto outros são exames diagnósticos.

• Teste Pré-natal Não Invasivo (NIPT) / Rastreio Pré-natal Não Invasivo (NIPS): Este é um simples exame de sangue que pode ser feito após a 10ª semana de gravidez. Coleta-se uma amostra de sangue da mãe para detectar o DNA do bebê e verificar a probabilidade de ela apresentar condições como síndrome de Down, trissomia 18 e trissomia 13. Este exame apenas indica o risco, não a causa exata.
• Biópsia de Vilo Corial (BVC): Este exame é realizado entre a 10ª e a 13ª semana de gestação. Nele, o médico coleta uma pequena amostra de células da placenta para análise genética. Pode detectar com precisão condições como aneuploidia. No entanto, apresenta um risco muito pequeno de aborto espontâneo.
• Amniocentese: Este é um exame geralmente realizado entre a 15ª e a 20ª semana de gestação. Nele, o médico coleta uma pequena amostra do líquido amniótico que envolve o bebê e examina as células presentes nele. Este exame também pode detectar com precisão condições como aneuploidia e algumas outras malformações congênitas. Há também um risco muito pequeno de aborto espontâneo.

Antes de tomar uma decisão sobre esses exames, é muito importante conversar cuidadosamente com seu médico e entender os prós e os contras.

Como a aneuploidia é tratada?

Na verdade, não existe tratamento específico para essa condição (aneuploidia).Muitas aneuploidias são fatais para o bebê ou causam problemas graves, como deficiência intelectual e defeitos físicos. Portanto, o tratamento visa aliviar os sintomas e as complicações de cada criança. Isso significa criar um plano de tratamento personalizado para cada uma, mantendo-as saudáveis.

Se você está grávida, existe o risco de aborto espontâneo devido à aneuploidia. Um aborto espontâneo é uma experiência muito difícil para uma mulher, tanto física quanto emocionalmente. Se isso acontecer, você precisa se dar tempo para se recuperar.

Se você está pensando em formar uma família, converse com um médico sobre testes genéticos e maneiras de aumentar suas chances de uma gravidez bem-sucedida.

Existe algo que possamos fazer para reduzir o risco de aneuploidia?

A aneuploidia não pode ser completamente prevenida, pois é um defeito genético aleatório. No entanto, existem várias medidas que podemos tomar para reduzir o risco de um bebê nascer com uma anomalia congênita:

• Alimentação equilibrada: Consumir alimentos nutritivos é muito importante durante a gravidez.
• Faça um teste genético antes de planejar engravidar: especialmente se alguém na sua família tem uma doença genética ou se você tem mais de 35 anos.
• Abstenha-se completamente de fumar e consumir álcool.
• Tomar corretamente as vitaminas pré-natais recomendadas pelo seu médico, especialmente as que contêm ácido fólico.

Se você sofrer um aborto espontâneo devido a aneuploidia, poderá engravidar novamente?

Sim, na maioria das vezes é possível . A chance de um aborto espontâneo devido a aneuploidia ocorrer novamente é muito baixa, pois, como já dissemos, trata-se de um evento aleatório. Muitas mulheres tiveram bebês saudáveis ​​após um aborto espontâneo por aneuploidia. No entanto, é aconselhável conversar com seu médico sobre os riscos e os exames que podem ser feitos antes de tentar engravidar novamente.

O que você pode esperar se tiver um filho com aneuploidia?

Frequentemente, quando uma condição (aneuploidia) é diagnosticada, os pais enfrentam um aborto espontâneo. Essa é uma experiência muito triste. Mas é importante entender que isso aconteceu devido a um defeito genético ocorrido durante a concepção, e não por algo que a mãe tenha feito durante a gravidez. Seu médico ajudará você a se recuperar física e emocionalmente após um aborto espontâneo.

Se uma criança nasce com aneuploidia, ela pode enfrentar atrasos no desenvolvimento , baixa estatura, defeitos congênitos e deficiência intelectual ao longo da vida. Portanto, é muito importante verificar regularmente a saúde da criança com um médico e fornecer o tratamento e o apoio necessários. Não há cura definitiva para a aneuploidia.

Quando você deve consultar um médico?

• Você apresenta sintomas de aborto espontâneo.Se você apresentar algum sintoma (dor abdominal, dor nas costas, sangramento), procure um médico imediatamente. Ele/ela lhe dirá se você precisa ir ao hospital ou não.
• Após um aborto espontâneo, se você apresentar algum destes sintomas, procure um médico imediatamente, pois podem ser sinal de infecção:
• Se você estiver com resfriado e febre (calafrios, febre)
• Se você estiver com sangramento intenso (Sangramento intenso)
• Se você sente dor e desconforto com frequência

Quais são as perguntas importantes que você deve fazer ao seu médico?

Ao conversar com um médico sobre isso, não se esqueça de fazer estas perguntas:

• Corro o risco de ter um filho com uma doença genética?
• Após um aborto espontâneo devido a aneuploidia, meu corpo está saudável o suficiente para ter outro bebê?
• Se eu tiver risco de ter um filho com uma doença genética, você recomenda exames pré-natais adicionais?

Qual a diferença entre (Aneuploidia) e (Poliploidia)?

Aneuploidia e poliploidia são ambas condições genéticas que resultam de uma alteração no número de cromossomos no DNA de um bebê. Mas existe uma pequena diferença.

• Aneuploidia é a presença de um cromossomo extra (ex.: 47) ou um cromossomo a menos (ex.: 45). Raramente, múltiplos cromossomos podem estar ausentes ou adicionados.
• A poliploidia é a condição de possuir um conjunto extra de cromossomos (ou seja, 23 cromossomos). Por exemplo, se você herdar 23 cromossomos da sua mãe e 46 cromossomos do seu pai (ou seja, o dobro do número normal), isso é chamado de triploidia. Essas são condições muito raras e frequentemente fatais.

Por fim, pontos importantes a serem considerados (Mensagem principal)

Aneuploidia pode ser assustadora quando você ouve falar dela. Mas lembre-se, geralmente é um evento aleatório, sem culpa sua. Assim como o computador que usamos para de funcionar repentinamente, mesmo quando nossas células se dividem, pequenos erros podem acontecer.

O mais importante é saber que você não está sozinha. Existem médicos, familiares e amigos que podem conversar sobre isso, dar conselhos e ajudar você. Se você está planejando engravidar ou já está grávida, converse abertamente sobre isso com seu médico. Busque aconselhamento genético. Isso ajudará você a entender condições como aneuploidia, seus riscos e os exames que podem ser feitos. Além disso, se você enfrentar uma experiência traumática como um aborto espontâneo, não hesite em buscar o apoio necessário para se recuperar física e emocionalmente.

Esperamos que tudo corra bem!

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