Saiba antes de ter um bebê: Você conhece o Painel Genético Judaico Ashkenazi?

Todos sabemos que as crianças herdam características como aparência e talento dos pais. Da mesma forma, às vezes, sem que percebamos, nossos filhos também podem herdar genes relacionados a certas doenças. Algumas dessas doenças são mais comuns em determinados grupos étnicos do mundo. Hoje, falaremos sobre um teste genético específico. Isso é especialmente importante para pessoas de ascendência judaica asquenazita, originárias de certas regiões da Europa.

Em termos simples, o que é este Painel Genético Judaico Ashkenazi?

Primeiramente, vamos analisar quem são esses judeus asquenazes. São judeus descendentes de países da Europa Central ou Oriental. Estudos constataram que essa população apresenta uma incidência acima da média de certas doenças genéticas.

É muito importante entender a palavra "portador" aqui. Imagine que você tem um gene para uma determinada doença no seu corpo, mas não apresenta nenhum sintoma dessa doença. Você é saudável. Mas você pode transmitir esse gene para o seu filho. É isso que chamamos de "portador" para alguém assim.

Curiosamente, descobriu-se que cerca de uma em cada quatro pessoas de ascendência Ashkenazi pode ser portadora dessa doença genética. Portanto, este painel de testes genéticos foi desenvolvido para prever o risco de ser portador.

Quais são as principais doenças que este exame procura detectar?

Este teste genético concentra-se em diversas doenças graves que podem afetar severamente a vida de uma criança. Embora algumas delas tenham tratamento, não são completamente curáveis. Em alguns casos, podem até ser fatais.

Vamos dar uma olhada rápida em algumas das principais doenças na tabela abaixo.

Além disso, são realizados testes para diversas outras doenças, como Disautonomia Familiar, Mucolipidose tipo IV, Doença de Armazenamento de Glicogênio 1a e Doença da Urina com Odor de Xarope de Bordo.

Quem deve fazer este teste? Qual é o melhor momento?

Você deve estar se perguntando: "Eu também preciso fazer esse teste?" Este teste é especialmente importante se você, seu parceiro ou ambos forem de ascendência judaica asquenazita .

Por quê? Porque assim você terá tempo suficiente para aprender sobre os resultados, refletir sobre eles, discutir e decidir quais medidas tomar sem qualquer pressão.

Como é feito o teste e o que significam os resultados?

Este é um exame muito simples. Às vezes, é coletada uma amostra de sangue , outras vezes , uma amostra de saliva . Seu médico pode solicitar este exame. Geralmente, os resultados ficam prontos em algumas semanas após a coleta da amostra.

Agora vejamos o que os resultados indicam.

• Se o resultado for negativo: Significa que você não é portador de nenhuma das doenças testadas. Esta é uma ótima notícia. Não há mais nada que você possa fazer.
• Se apenas um dos parceiros for portador: Se ambos fizerem o teste e apenas um de vocês for portador, seu filho não corre o risco de desenvolver a doença. No entanto, existe 50% de chance de que a criança também seja portadora. Isso significa que ela poderá transmitir o gene para um futuro filho.
• Se ambos os parceiros forem portadores: É aqui que devemos nos preocupar mais. Se ambos forem portadores da mesma doença, a cada gravidez, há 25% de risco, ou seja, um em quatro, de a criança desenvolver a doença . Além disso, há 50% de chance de a criança ser portadora e 25% de chance de não ser afetada.

Se ambos formos operadoras, quais são as nossas opções?

É normal sentir-se triste e ansioso ao receber um resultado como este. Mas o mais importante é saber que você não está sozinho e que tem várias opções à sua disposição. É fundamental conversar com seu médico sobre todas essas questões.

Aqui estão algumas das principais opções:

1. Utilização de óvulos ou espermatozoides de doadores: Óvulos ou espermatozoides obtidos de alguém que não seja portador da doença podem ser utilizados para conceber uma criança.

2. Adoção: Decidir adotar uma criança é outra boa opção.

3. Decidir não ter filhos: Alguns casais podem decidir não ter filhos porque não querem correr esse risco.

4. Diagnóstico Genético Pré-Implantacional (PGD): Este procedimento é realizado com a tecnologia de fertilização in vitro (FIV). Simplificando, os óvulos da mãe e os espermatozoides do pai são combinados em laboratório para criar vários embriões. Em seguida, cada um desses embriões é testado, e apenas os embriões saudáveis ​​que não carregam o gene da doença são selecionados e implantados no útero da mãe.

5. Rastreio durante a gravidez: Alguns casais optam por testar o bebé nos primeiros meses de gravidez, após uma gestação normal. Isto pode ajudar a determinar se o bebé foi afetado pela doença ou não.

Nessa situação , um conselheiro genéticoIsso significa que é muito importante consultar um profissional que tenha recebido treinamento especializado em doenças genéticas e testes genéticos. Ele poderá explicar claramente quais são as melhores opções para você e o que fazer em seguida, com base nos seus resultados.