Seu filho apresenta esses sintomas? Vamos conversar sobre Ataxia-Telangiectasia (AT)!

Seu filho tropeça com mais frequência do que outras crianças ao caminhar, ou parece ter dificuldade para manter o equilíbrio? Ele às vezes apresenta pequenas manchas vermelhas semelhantes a teias de aranha na parte branca dos olhos ou nas bochechas? Esses são pequenos detalhes que às vezes ignoramos, mas podem ser sinais precoces de uma condição genética rara chamada Ataxia-Telangiectasia (AT). Então, embora seja um assunto um pouco complexo, vamos explicá-lo de uma forma simples e fácil de entender.

O que é exatamente a Ataxia-Telangiectasia (AT)?

Em termos simples, a Ataxia-Telangiectasia (AT), também conhecida por alguns como Síndrome de Louis-Bar, é uma condição genética muito rara que afeta principalmente o nosso sistema nervoso, a rede de nervos que transporta mensagens do cérebro, da medula espinhal e por todo o corpo, e o sistema imunológico, que protege o nosso corpo contra doenças.

Esta é uma condição neurodegenerativa. Ou seja, com o tempo, as células do nosso sistema nervoso enfraquecem gradualmente e sua função diminui. Imagine uma máquina que funcionava bem e que, aos poucos, envelhece, as peças se desgastam e param de funcionar. Quando essas células nervosas enfraquecem, ocorre uma condição chamada ataxia, na qual o corpo perde o equilíbrio ainda jovem e os movimentos se tornam irregulares. É por isso que a ataxia recebe esse nome.

O outro sintoma principal é a telangiectasia. Isso ocorre quando pequenos vasos sanguíneos vermelhos, semelhantes a fios, aparecem na parte branca dos olhos e, às vezes, nas bochechas e nos lóbulos das orelhas. Geralmente são indolores, mas são um sinal da doença.

Quem pode desenvolver essa condição?

A ataxia-telangiectasia (AT) é causada por uma alteração genética, ou seja, uma mutação genética . Qualquer pessoa pode herdar essa condição. Mas como saber? A doença ocorre somente se a criança receber uma cópia mutada do gene ATM tanto da mãe quanto do pai. Em medicina, chamamos isso de herança autossômica recessiva.

Imagine que ambos os pais possuam apenas uma cópia desse gene mutado. Nesse caso, eles não apresentarão sintomas, pois são necessárias duas cópias do gene mutado para o desenvolvimento da doença. No entanto, eles serão "portadores" desse gene. Assim, uma criança de pais portadores tem a possibilidade de herdar ambas as cópias do gene mutado. Se isso acontecer, a criança terá a doença de Alzheimer. De acordo com as estatísticas dos Estados Unidos, cerca de 1% da população daquele país é portadora dessa cópia mutada do gene ATM.

Qual a frequência da `Ataxia-Telangiectasia (AT)`?

Esta é uma doença muito rara . Estima-se que, em todo o mundo, aproximadamente uma em cada 40.000 a 100.000 pessoas tenha esta doença. Isso significa que ela também é muito rara no Sri Lanka.

Como essa doença afeta o corpo de uma criança?

A ataxia-telangiectasia (AT) é uma doença que piora gradualmente com o tempo.Ou seja, os sintomas aumentam com o tempo. Uma criança com AT geralmente começa a apresentar sintomas por volta dos 5 anos de idade.

Os primeiros sintomas a aparecer são problemas de movimento.

• Ao caminhar , sinto como se minhas pernas se emaranhassem e eu perdesse o equilíbrio .
• Os membros estão se contraindo de forma anormal.
• Os músculos simplesmente se contraem.
• Quando falo , minhas palavras se emaranham e sinto que tenho dificuldade para me expressar .

À medida que seu filho cresce e entra na adolescência, ele pode precisar de um auxílio de mobilidade, como uma cadeira de rodas, para se locomover. Entendo que isso pode ser difícil para os pais lidarem, mas é importante estar ciente dessa situação.

Quais são os sintomas da ataxia-telangiectasia (AT)?

Como já discutimos anteriormente, existem dois sintomas principais desta doença:

1. Dificuldade de coordenação motora (ataxia) : dificuldade para andar, perda de equilíbrio, etc.

2. Pequenos vasos sanguíneos vermelhos que aparecem nos olhos e na pele (telangiectasia) : Geralmente são observados na parte branca dos olhos, nas bochechas e nas orelhas.

Além disso, vários outros sintomas relacionados ao movimento podem ser observados na condição de "AT":

• Dificuldade para caminhar (este é um dos principais sintomas que se manifestam inicialmente).
• Incapacidade de mover os olhos de um lado para o outro ("apraxia oculomotora") ou movimentos oculares anormais ("nistagmo").
• Movimentos involuntários e espasmódicos (coreia).
• Contrações musculares (mioclonia).
• Perda gradual da função nervosa (neuropatia).
• Fala arrastada : Muitas crianças têm dificuldade em pronunciar as palavras corretamente e em usar a ênfase adequada na fala. Como resultado, sua fala não soa como uma fala "normal".
• Problemas de equilíbrio .
• Retardo de crescimento ou disfunção do sistema endócrino: Essa condição pode ser agravada por infecções frequentes e alterações nos hormônios do crescimento.

A ataxia-telangiectasia (AT) é uma doença que enfraquece o sistema imunológico . Essa fraqueza aumenta com o tempo. Os sintomas de um sistema imunológico enfraquecido incluem:

• Ocorrência frequente de infecções pulmonares crônicas.
• Sentir-se cansado o tempo todo (fadiga).
• Adoecendo mais rapidamente do que os outros.
• Infecções frequentes e cicatrização lenta de feridas.
• Aumento do risco de desenvolver cânceres como leucemia (câncer no sangue) ou linfoma (câncer dos gânglios linfáticos).
• Hipersensibilidade à exposição à radiação (ex.: raios X).

Outro sintoma é o aumento do nível de uma proteína chamada alfa-fetoproteína (AFP) no sangue. A causa exata desse aumento nos níveis de AFP ainda não é conhecida.

Qual a causa da ataxia-telangiectasia (AT)?

Essa doença é causada por uma mutação no gene chamado "ATM".

Agora, vamos entender o que são genes e cromossomos de forma simples. Imagine que existe um grande livro com todas as instruções para o crescimento do nosso corpo. Esse livro se chama "DNA". Os capítulos desse livro de "DNA" são chamados de "genes". Esse "DNA" fica armazenado dentro de estruturas chamadas "cromossomos". Normalmente, um ser humano tem 46 cromossomos, organizados em 23 pares. Recebemos um cromossomo da nossa mãe e o outro do nosso pai para formar esses pares.

Quando as células dos órgãos reprodutivos se formam, elas se dividem e fazem cópias de si mesmas. Às vezes, como uma impressora que emperra uma folha de papel, essas células podem cometer erros em seus genes, chamados mutações. Algumas cópias das instruções são feitas exatamente como estão, e outras são feitas incorretamente.

Como mencionado anteriormente, esse gene mutado é herdado em um padrão autossômico recessivo. Isso significa que tanto a mãe quanto o pai são portadores desse gene mutado "ATM", e a criança desenvolverá a doença se ambos herdarem o gene mutado. Se a mutação vier de apenas um dos pais, a criança será apenas portadora e não apresentará sintomas.

O gene ATM é muito importante, pois produz proteínas que instruem o corpo a reparar o nosso DNA quando este está danificado. As proteínas ATM são como detetives: elas encontram células danificadas e fragmentos de DNA e trazem as enzimas necessárias para repará-los. É graças a esse processo de reparo do DNA que as páginas do livro de instruções do nosso corpo funcionam perfeitamente.

Além disso, a proteína ATM diz ao nosso sistema nervoso e imunológico: "Vocês precisam funcionar corretamente". Portanto, quando ocorre uma mutação no gene ATM, a função da proteína ATM diminui com o tempo. Isso significa que as células perdem partes do seu manual de instruções e não conseguem funcionar corretamente. Essa é a principal razão para os sintomas da Ataxia-Telangiectasia (AT). Entendeu?

Como é diagnosticada a Ataxia-Telangiectasia (AT)?

O médico começará examinando seus sintomas e realizando exames de imagem e de sangue para determinar a mutação genética que está causando os sintomas. Ele também analisará detalhadamente a saúde da criança e o histórico médico familiar para chegar a um diagnóstico. Se você suspeita que tem AT (Ataxia Telepática), é importante consultar um imunologista para uma avaliação completa.

Quais exames são usados ​​para diagnosticar a Ataxia-Telangiectasia (AT)?

Existem diversos exames que podem ajudar no diagnóstico dessa doença:

• Teste genético : Este é um exame de sangue que pode identificar a mutação genética específica que está causando seus sintomas.
• Ressonância Magnética (RM) : Um exame de ressonância magnética obtém imagens do cérebro e procura sinais de enfraquecimento das células nervosas ou do cerebelo (atrofia cerebelar). Isso é um sinal de que a ataxia está piorando.
• Cariotipagem : Este também é um exame de sangue. Ele examina os cromossomos para identificar condições genéticas.
• Exames de sangue : São realizados exames de sangue para verificar níveis elevados de alfa-fetoproteína (AFP).

Em muitos países, a triagem neonatal é utilizada para detectar a Ataxia-Telangiectasia (AT). Caso contrário, os médicos geralmente diagnosticam a condição na primeira infância.

Quais são os tratamentos para a Ataxia-Telangiectasia (AT)?

O tratamento para Ataxia-Telangiectasia (AT) visa apenas o controle dos sintomas . Ainda não existe cura para esta doença . As opções de tratamento são individualizadas, ou seja, podem variar de criança para criança. Elas podem incluir:

• Para controlar a telangiectasia, que é uma rede de vasos sanguíneos que aparece na pele , evite a exposição excessiva ao sol .
• Caso se desenvolva um câncer , utiliza-se a quimioterapia .
• Fisioterapia para fortalecer os músculos.
• Receber injeções de gamaglobulina para infecções respiratórias.
• Receber terapia com imunoglobulina para fortalecer um sistema imunológico enfraquecido.
• Tomar antibióticos para tratar infecções.
• Tomar medicamentos como o Diazepam para controlar dificuldades de fala e movimentos musculares involuntários.

Posso reduzir o risco do meu filho desenvolver Ataxia-Telangiectasia (AT)?

Como a Ataxia-Telangiectasia (AT) é resultado de uma mutação genética, não há como prevenir seu desenvolvimento . No entanto, em geral, existem medidas que você pode tomar para reduzir o risco de ter um filho com uma doença genética, como evitar o tabagismo e a exposição a produtos químicos. Se você está planejando engravidar, é recomendável conversar com seu médico sobre aconselhamento genético para entender o risco de ter um filho com uma doença genética como a Ataxia-Telangiectasia (AT).

O que devo esperar se tiver um filho com AT?

A ataxia-telangiectasia (AT) é uma doença que piora com o tempo. Sintomas leves que afetam os movimentos da criança começam na infância, juntamente com redes visíveis de vasos sanguíneos na pele. À medida que a criança cresce, suas células perdem a capacidade de funcionar corretamente. Isso significa que os sintomas se tornam mais graves e, muitas vezes, a criança precisa usar cadeira de rodas na idade adulta.

Um dos sintomas dessa condição é o enfraquecimento do sistema imunológico, de modo que mesmo uma infecção leve pode ter um impacto sério na saúde da criança.

Um sistema imunológico fraco também aumenta o risco de desenvolver cânceres como leucemia ou linfoma. No entanto, existem tratamentos para melhorar o funcionamento do sistema imunológico, o que pode ajudar a manter seu filho saudável.

A expectativa de vida para a AT varia dependendo da gravidade dos sintomas. No entanto, a maioria das pessoas com a doença vive até a idade adulta jovem (cerca de 30 anos, média de 25 anos). O tratamento precoce de infecções comuns e exames preventivos para câncer podem ajudar a prolongar a expectativa de vida.

Existe cura para a Ataxia-Telangiectasia (AT)?

Não, ainda não existe cura para a Ataxia-Telangiectasia (AT) . Os tratamentos visam aliviar os sintomas, facilitar a vida de cada pessoa com a doença e ajudar a prolongar sua expectativa de vida.

Como posso cuidar do meu filho com AT?

Ao descobrir que seu filho tem Ataxia-Telangiectasia (AT), pode ser difícil compreender a natureza completa da condição e saber exatamente como ajudá-lo. O médico do seu filho fornecerá um plano de tratamento personalizado de acordo com os sintomas e estará disponível para responder a quaisquer perguntas que você possa ter.

Seu médico também pode sugerir que você consulte um geneticista . Os geneticistas são especialistas em genética. Eles podem ajudar sua família a aprender mais sobre a Ataxia-Telangiectasia (AT) e ajudar seu filho a ter uma vida confortável e plena. Eles também podem ajudá-lo a lidar com o estresse que você pode estar enfrentando ao receber o diagnóstico do seu filho.

Quando devo consultar um médico?

Como a Ataxia-Telangiectasia (AT) afeta o sistema imunológico, se seu filho apresentar sinais de infecção , você deve procurar um médico imediatamente para tratamento. Os sinais de infecção podem incluir:

• Descoloração da pele na área infectada.
• Calafrios.
• Tosse.
• Febre.
• Sensação de dor ou lesão em uma parte do corpo ou em todo o corpo.
• Inchaço em alguma parte do corpo.
• Falta de ar.
• Vômito ou diarreia.

Que perguntas devo fazer ao meu médico?

• Devo consultar um fisioterapeuta para melhorar a força muscular do meu filho?
• Os tratamentos prescritos para os sintomas do meu filho têm algum efeito colateral?
• Se eu for portador do gene mutado, corro o risco de ter um filho com Ataxia-Telangiectasia (AT)?

Entender o diagnóstico de Ataxia-Telangiectasia (AT) do seu filho pode ser uma experiência muito difícil e estressante para você como cuidador. No entanto, o médico fornecerá um bom plano de tratamento personalizado para os sintomas do seu filho. O mais importante é dar ao seu filho todo o amor e apoio que ele precisa ao longo da vida. Além disso, fique atento a quaisquer novos sintomas que apareçam, procure tratamento rapidamente e tente prolongar a vida do seu filho o máximo possível.

## Pontos importantes a lembrar (Mensagem para levar para casa)

A ataxia-telangiectasia (AT) é uma doença genética rara que pode ter um impacto profundo na criança e em sua família. É normal sentir medo e ansiedade ao tomar conhecimento dela.

• É importante reconhecer os sinais precoces : Procure orientação médica se notar alguma mudança na forma de andar do seu filho, no equilíbrio, dificuldade para falar ou manchas vermelhas estranhas na pele/olhos.
• Embora não haja cura para esta condição, os sintomas podem ser controlados : tratamento adequado e serviços de apoio podem ajudar a melhorar a qualidade de vida da criança e prolongar sua expectativa de vida.
• Cuide da sua imunidade : Crianças com ataxia telangiectasia (AT) têm maior risco de desenvolver infecções. Portanto, fique atento aos sinais de infecção e procure tratamento imediatamente.
• Você não está sozinho(a) : Você e seu filho podem obter o apoio necessário de médicos, consultores genéticos e grupos de apoio.
• Amor e apoio são as coisas mais importantes : Seu amor, paciência e apoio são os bens mais valiosos para seu filho durante essa jornada.

Espero que esta informação tenha ajudado você a compreender melhor essa condição complexa. Caso tenha mais alguma dúvida, não hesite em consultar um médico.

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