Será que também herdaremos doenças da nossa geração? (Herança autossômica dominante e recessiva) Simplesmente

Você provavelmente também já ouviu em casa: "Esses olhos são iguais aos da minha mãe", "Meu cabelo é igual ao do meu pai" ou "Esse temperamento é igual ao do meu avô". De fato, herdamos muitas características dos nossos pais, como aparência, altura, cor da pele e textura do cabelo. Chamamos isso de hereditariedade. Mas você sabia que algumas doenças e problemas de saúde também podem ser herdados de geração em geração? Hoje, vamos falar sobre o que é essa hereditariedade genética e como as doenças são transmitidas de geração para geração.

Primeiro, vamos entender essa história da hereditariedade genética.

Para entender isso, precisamos falar sobre algumas das coisas mais básicas sobre nossos corpos. Pense em nossos corpos como uma grande biblioteca.

• Cromossomos: Os livros desta biblioteca chamam-se cromossomos. Existem 46 desses livros em cada célula humana. Destes, 23 são herdados da mãe e os outros 23 do pai.
• Genes: Os genes são as receitas escritas dentro desses livros. Uma receita diz qual será a cor do seu cabelo, outra diz qual será a cor dos seus olhos, outra diz qual será a sua altura... Existem milhares de receitas como essas.
• DNA: As letras que compõem as receitas são chamadas de DNA. Essas letras, chamadas DNA, se unem para formar genes, e os genes se unem para formar cromossomos.

Como você recebe 23 cromossomos de sua mãe e 23 de seu pai, você recebe duas cópias de cada gene. Uma da sua mãe e outra do seu pai. Esses genes determinam tudo no seu corpo.

Mas o que significa a palavra "autossômico"? Dos 46 cromossomos do nosso corpo, dois determinam o nosso sexo. Eles são chamados de cromossomos sexuais (X e Y). Os 44 cromossomos restantes (22 pares) são numerados. Autossômico significa que um determinado gene está localizado em um desses 22 cromossomos numerados.

As duas principais formas de transmissão de doenças são herdadas (autossômica dominante e recessiva).

Um gene alterado que causa uma doença é transmitido de geração em geração de duas maneiras principais. Vamos analisar essas duas maneiras para facilitar a compreensão.

Autossômica Dominante: Um gene, mais poder!

Em termos simples, dominante significa "dominante" ou "forte". Nesse sistema, o gene alterado que causa a doença é muito forte. Assim, mesmo que uma criança herde o gene de apenas um dos pais, isso é suficiente para que ela desenvolva a doença.

Portanto, se alguém na família tem uma doença autossômica dominante, ela se manifesta claramente de geração em geração. Se a mãe ou o pai a tiverem, cada filho terá 50% de risco.

Exemplos de doenças herdadas de forma autossômica dominante:

• Doença de Huntington: Doença na qual as células nervosas do cérebro morrem gradualmente.
• Síndrome de Marfan: Uma condição que afeta os tecidos conjuntivos do corpo, causando um corpo alto e magro, com membros e dedos longos.
• Acondroplasia: uma das principais causas de nanismo.

Autossômica recessiva: Requer dois genes e pode estar oculta!

Recessivo significa 'silencioso' ou 'subjacente'. Nesse caso, o gene alterado que causa a doença não é muito forte. Para que tenha efeito, o gene precisa ser herdado tanto da mãe quanto do pai. Somente se ambos os genes estiverem combinados é que a criança desenvolverá a doença.

Imagine que ambos os pais sejam saudáveis. Mas ambos podem ser "portadores" desse gene recessivo alterado. Isso significa que eles possuem tanto o gene saudável quanto o gene que causa a doença. Mas, como o gene saudável é dominante, eles não apresentam nenhum sintoma. É como colocar uma gota de tinta azul em um balde de tinta branca. A cor não mudará muito.

Mas quando dois pais portadores como esses têm um filho, eis o que pode acontecer:

• Existe 25% de chance de a criança receber genes saudáveis ​​tanto da mãe quanto do pai e ser completamente saudável.
• Existe 50% de chance de a criança ser uma portadora assintomática, assim como os pais.
• Existe 25% de chance de uma criança herdar o gene causador da doença tanto da mãe quanto do pai e desenvolver a condição.

Portanto, mesmo que ninguém na família tenha a doença, uma criança pode desenvolvê-la repentinamente. Isso ocorre porque os pais são portadores assintomáticos.

Exemplos de doenças herdadas de forma autossômica recessiva:

• Fibrose cística: uma doença que afeta os pulmões e o sistema digestivo devido ao espessamento do muco (uma substância semelhante a muco) no corpo.
• Doença falciforme: uma anemia causada por uma alteração na forma dos glóbulos vermelhos.
• Doença de Tay-Sachs: Uma doença fatal que destrói as células nervosas do cérebro e da medula espinhal.

Como ocorrem as mutações nos genes?

Às vezes, quando nossas células se dividem, pequenos erros acontecem na cópia do DNA. É como uma letra que se move ao copiar um livro. Chamamos isso de mutações genéticas. Nem sempre são ruins, e algumas não têm efeito algum. Mas algumas mutações podem alterar o funcionamento de um gene e causar doenças.

Existem vários tipos principais de deformidades:

• Substituição: A troca de uma letra no código do DNA por outra.
• Inserção: A adição de uma letra extra ao código de DNA.
• Deleção: a remoção de uma letra do código de DNA.

Mesmo essa pequena alteração pode mudar completamente a função da proteína produzida pelo gene e causar doenças.

O que você deve fazer se tiver dúvidas sobre isso?

Se alguém na sua família tem uma doença genética, ou se vocês são um casal que planeja ter um filho e se sentem em risco, o melhor a fazer é conversar com seu médico sobre isso.

Atualmente, existem serviços como testes genéticos e aconselhamento genético.

• Testes genéticos:Esses testes podem identificar quaisquer alterações em seus genes, cromossomos ou proteínas. Eles ajudam a determinar se você possui um gene mutado que causa uma doença ou se você é portador.
• Aconselhamento genético: Um conselheiro genético pode ajudá-lo a entender os resultados dos exames, conversar sobre os riscos para sua família e planejar o futuro.

Podemos manter a saúde do nosso DNA?

Embora não possamos alterar os genes que herdamos de nossos pais, existem várias coisas que podemos fazer para minimizar os danos ao nosso DNA ao longo da vida e manter sua saúde.

• Tenha uma dieta equilibrada. Alimentos nutritivos ajudam a manter nossas células saudáveis.
• Faça exercícios regularmente. O exercício melhora a saúde geral do corpo.
• Evite fumar completamente. As substâncias químicas presentes no tabaco podem danificar diretamente o DNA.
• Limite o consumo de álcool. O consumo excessivo de álcool também é prejudicial às células.
• Procure atendimento médico o mais breve possível. É muito importante identificar qualquer problema em um estágio inicial.

Essas coisas podem manter nossa saúde geral em bom estado.