Hoje falaremos sobre a doença de Best, que afeta a visão!

Você ou seu filho começaram a notar uma leve mudança na forma como enxergam as coisas à sua frente, como um embaçamento da visão? Ou talvez um oftalmologista tenha mencionado a você ou a alguém da sua família a doença de Best? Trata-se de uma condição genética rara que pode afetar ambos os olhos. Então, hoje, vamos falar de forma simples sobre o que é a doença de Best, como ela se desenvolve, quais são os sintomas e se existe tratamento.

Qual é a melhor doença?

Em termos simples, a doença de Best é uma condição genética que afeta a retina dos olhos. Nossos olhos são como uma câmera. A retina é a camada na parte posterior do olho que nos ajuda a reconhecer imagens quando a luz a atinge. A parte da retina que fica no meio e que nos permite enxergar diretamente à nossa frente é chamada de mácula. Assim, na doença de Best, a mácula enfraquece gradualmente. Isso pode dificultar a visão nítida de objetos à nossa frente, como letras e rostos. Mas, na maioria das vezes , a visão periférica, ou seja, a visão do que está ao nosso redor, não é muito afetada.

Essa doença de Best é conhecida por outros nomes. Às vezes, os médicos também podem chamá-la de "distrofia macular viteliforme" ou "distrofia viteliforme". "Distrofia" é um termo médico que se refere à deterioração ou enfraquecimento de um determinado órgão.

Existe outra condição semelhante, que também é um tipo de distrofia macular viteliforme. No entanto, ela não se inicia na infância, mas se desenvolve com a idade, geralmente entre os 40 e 60 anos. É chamada de "tipo de início na idade adulta".

Quão comum é a doença de Best?

É difícil encontrar estatísticas exatas sobre quantas pessoas realmente têm a doença de Best. Algumas pessoas nem sabem que a têm porque não apresentam sintomas. Um estudo afirma que cerca de uma em cada 16.500 pessoas, ou cerca de uma em cada 21.000, pode ter a doença. Outra pesquisa indica cerca de uma em cada 15.000 . Outra ainda sugere que pode ser uma em cada 10.000 . No entanto, podemos entender que esta é uma doença relativamente rara .

Quais são os estágios da doença de Best?

Essa doença de Best pode passar por seis estágios principais. Vamos ver quais são eles.

1. Estágio I - Estágio pré-viteliforme:

Este é apenas o começo. Na maioria das vezes, você não terá nenhum sintoma neste momento.Uma substância amarela ainda não começou a se formar sob a sua retina. Isso pode ser descoberto incidentalmente durante um exame oftalmológico.

2. Estágio II - Estágio viteliforme:

A palavra "viteliforme" significa "em forma de ovo". Nessa fase, uma substância amarela começa a se acumular sob a retina, na área da mácula, o centro da visão. Imagine como se fosse um pequeno ovo amarelo. Sua visão ainda pode estar boa nessa fase.

3. Estágio III - Estágio de pseudohipópio:

Nessa fase, a substância amarela pode se tornar fluida e formar um cisto sob a retina. É como uma pequena bolha cheia de líquido dentro do olho.

4. Estágio IV - Estágio vitelirruptivo:

É aqui que o material amarelo que se acumulava começa a se decompor e dispersar. À medida que esse material se decompõe, as células da retina podem ser danificadas. Nesse ponto, você pode começar a notar alterações na sua visão, como visão embaçada.

5. Estágio V - Estágio atrófico:

Nessa fase, a substância amarela praticamente desapareceu. No entanto, cicatrizes e células danificadas permanecem no local. Esses danos podem prejudicar ainda mais a visão. Alguns pesquisadores consideram essa a fase final da doença de Best.

6. Estágio VI - Neovascularização coroidal (NVC):

Alguns pesquisadores consideram essa condição, chamada neovascularização coroidal (NVC), como o estágio final da doença de Best. Outros acreditam que seja uma complicação da doença. Cerca de 20% das pessoas com doença de Best podem desenvolver essa condição. A neovascularização é a formação de novos vasos sanguíneos. A coroide é a membrana entre a retina e a esclera do olho. Nessa condição de NVC, novos vasos sanguíneos frágeis se formam na camada da coroide. Esses novos vasos sanguíneos são tão frágeis que podem vazar sangue ou fluido. Se isso acontecer, sua visão pode piorar.

Quais são os sintomas da doença de Best?

Na maioria das vezes, a doença de Best só é descoberta após um exame oftalmológico, pois às vezes não há sintomas visíveis. Mas, se os sintomas aparecerem, podem incluir:

• Visão turva: Objetos vistos diretamente à frente podem parecer desfocados ou embaçados.
• Problemas com a visão central: O problema é enxergar coisas diretamente à sua frente. Mas você pode ter uma boa visão periférica, ou visão em todas as direções.
• Ver objetos mudarem de forma (Metamorfopsia):Imagine que você está olhando para uma linha reta, mas ela lhe aparece como uma linha ondulada, desenhada. Você pode ver coisas como maçanetas e molduras de janelas como se fossem desenhos. Isso se chama metamorfopsia.
• Perda grave da visão: Algumas pessoas podem sofrer perda significativa da visão ao longo do tempo.
• Diferença de visão entre os dois olhos: A visão em um olho pode ser menor que a do outro. Ou a visão em ambos os olhos pode não diminuir igualmente, mas em graus diferentes.

Qual é a causa da doença de Best?

A doença de Best é causada por uma condição genética. Simplificando, é causada por uma alteração nos genes que herdamos de nossos pais.

A doença de Best é uma condição "autossômica dominante". Este é um termo médico um pouco complexo, mas fácil de entender. "Autossômica dominante" significa que a criança não precisa herdar o gene alterado de ambos os pais, apenas de um. Isso significa que, se um dos pais tiver o gene alterado, seus filhos têm cerca de 50% de chance de desenvolver a doença. É como jogar uma moeda para o alto e dar cara.

Surpreendentemente, o mesmo gene que causa a doença de Best também causa algumas formas de outra doença ocular hereditária chamada retinose pigmentar. Isso significa que variações nesse gene podem causar uma variedade de doenças oculares.

Como se diagnostica a doença de Best?

Na maioria das vezes, o médico diagnostica a doença de Best quando a pessoa tem entre cinco e dez anos de idade, ou no máximo aos 20 anos.

Ao consultar um oftalmologista para tratar um problema de visão, ele ou ela primeiro perguntará sobre seu histórico médico, se alguém em sua família tem problemas de visão e, em seguida, realizará um exame oftalmológico. Além disso, alguns exames específicos podem ser solicitados. Por exemplo:

• Angiografia com fluoresceína: Este é um exame de imagem. Um corante especial é injetado em uma veia do seu braço e são tiradas fotos dos vasos sanguíneos dentro do seu olho. Isso pode ajudar a identificar vazamentos ou anormalidades nos vasos sanguíneos.
• Tomografia de coerência óptica (OCT): Este também é um exame de imagem não invasivo. Ele utiliza feixes de luz para obter imagens transversais da parte posterior do olho, especificamente da retina e da mácula. É como cortar um bolo e olhar por dentro. Pode detectar coisas como a espessura das camadas da retina, inchaço e acúmulo de fluido.
• Fotografia colorida do fundo do olho: Este exame tira fotos nítidas da sua retina, dos vasos sanguíneos associados e da cabeça do nervo óptico. Isso pode ajudar a identificar depósitos amarelados com aparência de ovo.
• Eletrofisiologia oftálmica: Trata-se, na verdade, de uma série de exames. Esses exames medem a sutil atividade elétrica que ocorre quando nossos olhos reagem à luz. Isso pode dar uma ideia de quão bem as células da retina estão funcionando.
• Testes genéticos: Esses testes podem confirmar com certeza se você possui alguma alteração genética relacionada à doença de Best.

Às vezes, o médico pode querer conversar com outros membros da sua família ou até mesmo examinar os olhos deles, já que se trata de uma condição hereditária.

Como a doença de Best é tratada?

Até hoje, não existe cura para a doença de Best. Essa é a primeira coisa que precisamos entender.

O melhor tratamento para a doença depende dos seus sintomas e do estágio em que ela se encontra. Após o diagnóstico, é essencial realizar exames oftalmológicos regulares. Somente assim será possível identificar rapidamente quaisquer alterações na visão e tomar as medidas necessárias.

Nos estágios iniciais, você pode não precisar de nenhum tratamento. No entanto, se você tiver outros erros de refração, como hipermetropia, pode precisar usar óculos. Pessoas com doença de Best frequentemente têm problemas com a visão de longe. Além disso, se você desenvolver catarata, pode precisar fazer uma cirurgia de catarata.

Mas se você tiver a condição que mencionamos anteriormente, chamada neovascularização coroidal (NVC), que é a formação de novos vasos sanguíneos frágeis, seu médico poderá sugerir tratamentos como estes para interromper o crescimento desses novos vasos sanguíneos:

• Agentes anti-fator de crescimento endotelial vascular (anti-VEGF): na verdade, são medicamentos. Esses fármacos são injetados na cavidade vítrea, dentro do olho. O objetivo é interromper o crescimento desses novos vasos sanguíneos permeáveis ​​e reduzi-los.
• Terapia a laser: Este tratamento utiliza feixes de laser para selar ou destruir os vasos sanguíneos anormais.
• Terapia fotodinâmica (PDT): Este é um tratamento um pouco mais complexo. Nele, um medicamento especial é injetado no corpo, que é então sensibilizado à luz. Um feixe de laser é então direcionado aos vasos sanguíneos afetados, danificando-os e impedindo o vazamento de sangue.

Além disso, seu médico pode sugerir o uso de recursos para baixa visão, como lupas, iluminação especial e softwares de fácil leitura.

Os pesquisadores já estão investigando se o material genético pode ser usado para tratar ou prevenir a doença. A terapia gênica ainda está em fase de pesquisa, mas espera-se que produza resultados positivos no futuro.

É possível reduzir o risco de desenvolver a doença de Best?

Sinceramente, não há nada que você possa fazer para prevenir a doença de Best. É uma condição genética. Mas se alguém na sua família tem a doença de Best, ou se você descobrir que a tem, pode ser importante consultar um geneticista antes de ter filhos. Um geneticista pode analisar o histórico familiar e explicar o risco de seus filhos herdarem a doença.

O que acontece se eu tiver a doença de Best?

A doença de Best não é fatal. Isso significa que não representa risco de vida. No entanto, como mencionado anteriormente, não há cura. Você não ficará completamente cego por causa da doença de Best, mas poderá ter baixa visão. Isso significa que poderá ser um pouco difícil realizar tarefas cotidianas, mas você não perderá a visão completamente.

Como posso cuidar de mim mesmo?

Existem alguns alimentos que são bons para a saúde ocular.

"Uma boa alimentação é muito importante para os olhos."

Por exemplo, comer peixe alguns dias por semana e adicionar vegetais verdes, frutas e nozes à sua dieta é bom para os olhos. Esses alimentos fornecem nutrientes benéficos para a visão, como ácidos graxos ômega-3 e vitaminas.

Se você tem a doença de Best, é importante fazer exames médicos regulares, especialmente exames oftalmológicos. Se notar qualquer alteração na sua visão ou na sua saúde em geral, informe o seu médico imediatamente. Você também pode fazer perguntas ao seu médico, como:

• " Você pode me recomendar um consultor genético para me ajudar a decidir se devo ter filhos?"
• "Sou elegível para participar de um ensaio clínico para esta doença?"
• Você pode me recomendar um optometrista especializado em baixa visão?
• " A terapia genética é uma opção de tratamento para mim?"

Qual a diferença entre a doença de Best e a doença de Stargardt?

A doença de Stargardt e a doença de Best são ambas doenças genéticas que afetam o centro da visão no olho (a mácula). Isso significa que a visão central é afetada.

Mas essas duas doenças são causadas por alterações em genes diferentes.

Na doença de Stargardt, é possível observar manchas amarelas ou brancas na retina. Já na doença de Best, observa-se um grande cisto amarelo, oval, semelhante à gema de ovo, sob a mácula. Portanto, essas duas doenças podem ser diferenciadas por esses sintomas e por meio de testes genéticos.

Viver com uma doença que ameaça a visão pode ser um desafio. Mas, se você tem a doença de Best, existem muitos recursos e serviços que podem ajudar a tornar as coisas mais fáceis. Pergunte ao seu médico sobre eles.

Por fim, algumas coisas para lembrar.

Certo, então já falamos bastante sobre a doença de Best. Vamos recapitular:

• A doença de Best é uma condição hereditária que afeta o centro da visão no olho (a mácula). Isso pode levar à deficiência visual.
• Embora não tenha cura definitiva, não representa risco de vida. Pode ocorrer baixa visão, mas não cegueira total.
• É muito importante diagnosticar a doença precocemente e realizar exames médicos regulares.
• Existem tratamentos para complicações como a náusea e o vômito induzidos pelo frio (NVIF).
• O aconselhamento genético pode ser importante para quem está planejando ter filhos.
• Consumir alimentos que fazem bem aos olhos e usar auxílios para baixa visão pode facilitar a vida.

Lembre-se, você não está sozinho(a). Existem médicos, terapeutas e técnicas que podem ajudá-lo(a) a conviver com essas condições. O mais importante é manter-se forte e seguir as instruções necessárias. Se tiver alguma dúvida, converse abertamente com seu médico.

Melhor doença, doença ocular, centro visual, mácula, doenças genéticas, perda de visão, exames oftalmológicos