Você provavelmente já ouviu falar de "anemia", certo? Simplificando, é quando nosso corpo não produz glóbulos vermelhos suficientes ou quando os glóbulos vermelhos que temos não funcionam corretamente. Os glóbulos vermelhos são os principais transportadores de oxigênio por todo o corpo. Portanto, quando seus níveis estão baixos, podemos nos sentir cansados e letárgicos o tempo todo. Esses glóbulos vermelhos são produzidos na medula óssea, um tecido macio e esponjoso dentro dos nossos ossos. A Anemia de Diamond-Blackfan (DBA) é um tipo específico de anemia que ocorre quando a medula óssea não consegue produzir glóbulos vermelhos suficientes.
Quais são as causas da anemia de Diamond-Blackfan (DBA)?
A anemia de Diamond-Blackfan, também chamada de "aplasia eritrocítica pura adquirida", geralmente é diagnosticada por médicos antes que a criança complete um ano de idade. A principal causa dessa condição são alterações, ou mutações, nos genes que são os blocos de construção do nosso corpo.
Lembre-se, às vezes esse defeito genético pode ser herdado da mãe ou do pai. Mas nem sempre é esse o caso. Os genes de algumas crianças também podem sofrer alterações espontâneas sem motivo aparente. A maioria das crianças com DBA apresenta essa condição devido a uma nova mutação genética. Portanto, como pais, não há necessidade de se preocupar desnecessariamente com isso. Embora uma causa genética específica tenha sido encontrada para quase metade dos pacientes com DBA, para algumas pessoas, a causa específica dessa condição ainda não foi identificada.
Quais são os sintomas da DBA?
Crianças com DBA também podem apresentar muitos dos sintomas comuns de outros tipos de anemia. Ou seja,
- Fadiga constante
- pele clara
- Sentindo-se fraco
Além dessas características comuns, algumas crianças nascidas com DBA podem apresentar características externas específicas no rosto e no corpo. Vamos dar uma olhada em quais são elas.
| Parte do corpo | Características visíveis |
|---|---|
| Cabeça | Ter a cabeça menor que o normal. |
| Face | Aumento da distância entre os olhos e nariz achatado. |
| Ouvidos | Duas orelhas pequenas, inseridas mais abaixo do normal. |
| Mandíbula | Ter o maxilar inferior pequeno. |
| Pescoço | Pescoço curto e palmado. |
| Ombros | Omoplatas pequenas. |
| Mãos | Polegares com formato incomum. |
| Boca | Ter fenda palatina ou labial. |
Além disso, a DBA pode causar problemas renais , defeitos cardíacos e problemas oculares, como catarata e glaucoma . Os meninos também podem desenvolver uma malformação congênita chamada hipospádia, que ocorre quando a abertura para a urina não está localizada na ponta do pênis.
Como identificar essa doença com precisão?
Seu médico pode realizar diversos exames para determinar se seu filho tem DBA. Crianças com DBA apresentam baixa contagem de glóbulos vermelhos, mas contagem normal de glóbulos brancos e plaquetas.
O mais importante é não entrar em pânico ao apresentar esses sintomas, mas sim consultar um médico qualificado o quanto antes. Ele realizará os exames necessários e fornecerá as informações mais precisas.
Esses são alguns dos principais exames realizados pelo médico.
| Teste | O que ele procura? |
|---|---|
| Hemograma completo (CBC) | Muitas coisas são medidas no sangue, como o número de glóbulos vermelhos, glóbulos brancos, plaquetas, a proteína transportadora de oxigênio hemoglobina e o volume de glóbulos vermelhos (hematócrito) . |
| Contagem de reticulócitos | Este exame mede a quantidade de glóbulos vermelhos imaturos, ou recém-formados. Isso pode indicar se a medula óssea está produzindo glóbulos vermelhos adequadamente. |
| Verificação do nível eADA | Aproximadamente 80% das pessoas com DBA apresentam níveis elevados de uma enzima chamada adenosina desaminase eritrocitária (eADA) . É isso que este exame procura. |
| Níveis de hemoglobina fetal | Este é o tipo de hemoglobina que os bebês têm no útero. Ela deve diminuir após o nascimento. No entanto, crianças com DBA podem continuar apresentando níveis elevados à medida que crescem. |
| Aspiração e biópsia da medula óssea | Uma pequena quantidade de células e fluido é retirada da medula óssea por meio de uma agulha e analisada. Crianças com DBA apresentam pouquíssimos glóbulos vermelhos saudáveis na medula óssea. |
| Testes genéticos | Este teste identifica genes relacionados à DBA ou outras anemias hereditárias. |
Que outras complicações podem ocorrer devido à DBA?
Pessoas com DBA apresentam um risco ligeiramente maior de desenvolver certas doenças e condições. Entre elas, estão cânceres do sangue e da medula óssea (leucemia mieloide aguda), câncer ósseo (osteossarcoma) e outras doenças em que a medula óssea não consegue produzir células sanguíneas saudáveis (síndrome mielodisplásica). Mas não se preocupe. Os médicos monitoram constantemente a situação, para que você possa tomar as medidas médicas necessárias no momento certo.
Quais são os tratamentos para isso?
Esta é a parte mais importante e reconfortante. Crianças diagnosticadas com DBA podem ter vidas longas e bem-sucedidas com tratamento médico. Algumas crianças entram em remissão completa, o que significa que os sintomas desaparecem por um período de tempo.
Os dois principais tratamentos utilizados são medicamentos corticosteroides e transfusões de sangue.
- Medicamentos corticosteroides: Medicamentos como a prednisona estimulam a medula óssea e ajudam-na a produzir mais glóbulos vermelhos.
- Transfusão de sangue: Esta é uma boa opção se os medicamentos esteroides não forem eficazes ou se a anemia for grave. Consiste em administrar à criança sangue ou glóbulos vermelhos de um doador saudável.
- Transplante de medula óssea/células-tronco: Este é o único tratamento curativo para a DBA. No entanto, apresenta alguns riscos. Além disso, encontrar um doador compatível pode ser difícil em alguns casos.
É fundamental discutir todas essas opções de tratamento, seus prós e contras, de forma muito clara com o seu médico, e escolher o que for melhor para o seu filho.
Mensagem principal
- A anemia de Diamond-Blackfan (DBA) é uma doença genética rara em crianças, na qual a medula óssea é incapaz de produzir glóbulos vermelhos em quantidade suficiente.
- Além de sintomas comuns como fadiga frequente e palidez, essa doença também pode causar algumas características externas específicas no rosto e no corpo.
- Um médico pode diagnosticar essa doença com precisão por meio de exames de sangue e de medula óssea.
- Tratamentos como medicamentos esteroides e transfusões de sangue podem ajudar as crianças a viver vidas longas e saudáveis. O transplante de medula óssea é o único tratamento curativo.
- Se você tiver a menor suspeita de que seu filho apresenta esses sintomas, não entre em pânico e procure um pediatra imediatamente. O diagnóstico e o tratamento rápidos são muito importantes.
💬 Comments (0)
Nenhum comentário foi postado ainda. Adicione seu comentário aqui pela primeira vez.
Adicione seu comentário