Seu bebê apresenta esses sintomas? Vamos aprender mais sobre a Síndrome de CHARGE.

Mamães e papais, vocês estão sempre preocupados com a saúde dos seus pequenos? Às vezes, até as doenças mais leves que acompanham um bebê podem ser assustadoras. Hoje, vamos falar sobre uma condição um pouco rara, mas muito importante de se conhecer. Ela se chama Síndrome de CHARGE . Pode parecer algo novo para você, mas não se preocupe. Vamos explicar de forma simples e fácil de entender.

O que é a Síndrome de CHARGE? Em termos simples...

A síndrome de CHARGE é uma condição genética rara . Ela pode afetar diversas partes do corpo da criança. Pense bem: os olhos, o sistema nervoso, o coração, as vias nasais, os genitais e os ouvidos são as principais áreas afetadas. Crianças com essa condição podem apresentar características faciais distintas e uma combinação de sintomas. O diagnóstico médico é feito com base em todos esses fatores.

O importante é que nem todas as crianças com síndrome de CHARGE são iguais. Os sintomas e sua natureza podem variar de uma criança para outra. Algumas anomalias podem começar no útero, e a condição pode afetar a criança de diferentes maneiras, por muitos anos.

Quem pode desenvolver a síndrome de CHARGE?

Esta é uma condição genética que pode afetar qualquer pessoa. Na maioria das vezes, é causada por uma nova mutação genética . Isso significa que ninguém na família a teve antes. Às vezes, a criança pode herdar esse gene mutado de um dos pais no momento da concepção. Essa mutação genética ocorre aleatoriamente. Portanto, não há nada que os pais possam fazer para prevenir essa condição, seja antes ou durante a gravidez.

Quão comum é essa situação?

A síndrome de CHARGE é uma condição muito rara . Estima-se que, em todo o mundo, apenas um em cada 8.500 a 10.000 recém-nascidos seja afetado por essa condição.

Como a síndrome de CHARGE afeta o corpo do meu filho?

Quando o gene que causa essa condição sofre mutação, nossas células não recebem as instruções necessárias para crescer e funcionar corretamente. É por isso que ela afeta várias partes do corpo. Os sintomas podem ser leves em alguns casos, mas também podem ser muito graves e até mesmo fatais . Isso é especialmente verdadeiro se o coração e os órgãos internos do bebê não se desenvolverem adequadamente durante a gestação.

Seu médico acompanhará de perto o desenvolvimento do seu bebê mesmo antes do nascimento. Isso serve para preparar o paciente para a chegada do bebê e planejar o tratamento imediato, prevenindo complicações que podem ser fatais. Isso é especialmente importante se os sintomas afetarem funções como o coração, a respiração ou a alimentação.

Quais são os sintomas da síndrome de CHARGE?

As letras do nome CHARGE podem ajudar você a lembrar alguns dos principais sintomas dessa condição.

• C - Coloboma e anomalias dos nervos cranianos:
• A perda de algum tecido no olho. Isso pode se parecer com um pequeno corte na íris do olho.
• Problemas de equilíbrio e coordenação.
• Paralisia de um lado do rosto.
• Diminuição do olfato.
• H - Defeitos cardíacos:
• Doença cardíaca presente ao nascimento (congênita). Por exemplo, condições como tetralogia de Fallot , comunicação interventricular , defeito do canal atrioventricular e/ou anomalias do arco aórtico .
• A - Atresia das coanas:
• O estreitamento ou bloqueio completo das vias nasais pode causar dificuldades respiratórias e apneia do sono.
• R - Restrição de crescimento e desenvolvimento:
• A criança precisa de mais tempo para atingir as metas de altura e peso adequadas à sua idade.
• Também leva mais tempo para atingir os marcos de desenvolvimento adequados à idade.
• G - Anomalias genitais:
• Nos meninos, o pênis é pequeno (micropênis) e/ou os testículos não descem (criptorquidia) .
• E - Anomalias do ouvido:
• Anomalias como orelhas proeminentes e ausência de lóbulos auriculares.
• Deficiência auditiva, possivelmente até surdez.

Embora muitos sintomas sejam visíveis ao nascimento, às vezes a condição pode ser diagnosticada mais tarde na vida, quando os sintomas aparecem posteriormente.

Quais são os outros sintomas adicionais?

Além desses sintomas principais, outros sintomas podem incluir:

• Dificuldade para engolir alimentos e bebidas.
• Problemas do desenvolvimento intelectual.
• Fenda labial ou fenda palatina.
• Fraqueza muscular (Hipotonia).
• Anomalias renais: excesso de líquido nos rins (hidronefrose) , refluxo de urina para os rins ou um rim pequeno ou ausente.
• Disfunção da passagem do esôfago para o estômago (atresia esofágica) .
• Ansiedade ou comportamentos ansiosos.
• Escoliose .

Características especiais observadas no rosto

Crianças com síndrome de CHARGE também podem apresentar certas características faciais:

• Um rosto de formato quadrado.
• Uma testa larga.
• Sobrancelhas arqueadas.
• Olhos grandes.
• Pálpebra caída.
• Boca e queixo pequenos.
• Rosto assimétrico.

Quais são as causas da síndrome de CHARGE?

Isso provavelmente é causado por uma mutação genética no gene `CHD7`.O gene CHD7 instrui nossas células a produzirem uma proteína que empacota nosso DNA em cromossomos, como embrulhar um presente. Esse DNA empacotado pode alterar seu tamanho e forma (remodelagem), o que significa que pode ser compactado de maneira mais firme ou mais frouxa, de acordo com as necessidades de cada cromossomo.

Em uma pessoa com síndrome de CHARGE, o gene `CHD7` não produz proteínas adequadamente. Consequentemente, as moléculas de DNA não conseguem ser empacotadas de acordo com as instruções. É por isso que esses sintomas aparecem.

Muito raramente, algumas pessoas com síndrome de CHARGE não apresentam mutação no gene CHD7. Ou podem apresentar mutação em outro gene do seu DNA. Essas causas raras ainda estão sendo pesquisadas. O aconselhamento genético é muito importante nesses casos.

A síndrome de CHARGE pode ser hereditária?

Sim, esta é uma condição que pode ser hereditária. Se uma pessoa herda uma cópia do gene CHD7 mutado na concepção, os sintomas podem ocorrer. Isso é chamado de transmissão autossômica dominante . No entanto, na maioria das vezes, essas alterações genéticas ocorrem como mutações de novo. Isso significa que ninguém na família teve a condição antes. Um pai ou mãe com dois filhos com síndrome de CHARGE, ou uma pessoa com síndrome de CHARGE, tem 50% de chance de ter um filho com a condição.

Como é diagnosticada a síndrome de CHARGE?

O médico do seu filho primeiro fará um exame físico para verificar os principais sintomas dessa condição. Para confirmar o diagnóstico, o médico realizará um teste genético . Isso envolve a coleta de uma pequena amostra de sangue para verificar alterações no gene CHD7.

Para garantir que os sintomas do seu filho não sejam graves, pode ser necessário realizar exames adicionais de sangue, urina ou imagem. Esses exames são feitos para verificar a saúde dos órgãos internos da criança. A frequência desses exames varia de criança para criança, dependendo dos sintomas. Converse com o médico sobre quaisquer exames adicionais que possam ser necessários para garantir que seu filho esteja saudável.

Como é tratada a síndrome de CHARGE?

O tratamento da síndrome de CHARGE varia de criança para criança. O foco principal é aliviar os sintomas da criança. As opções de tratamento podem incluir:

• Cirurgia para tratar condições como lábio leporino ou fenda palatina, doenças cardíacas ou atresia coanal.
• Participar de terapia ocupacional, fisioterapia ou fonoaudiologia para ensinar seu filho a ter hábitos alimentares adequados e superar desafios de fala e linguagem.
• Inserir uma sonda de alimentação para ajudar a criança a se alimentar até que ela aprenda a engolir.
• Utilizar um ventilador mecânico ou um aparelho CPAP para ajudar com dificuldades respiratórias ou apneia do sono.
• Para pessoas com deficiência auditivaUso de aparelhos auditivos ou implantes cocleares.
• Encaminhamento para educação especial visando aprimorar o desenvolvimento intelectual.
• Administrar medicamentos para sintomas específicos.

O coordenador de cuidados é a pessoa fundamental para gerenciar essa condição com sucesso e oferecer apoio emocional. Peça mais informações ao seu profissional de saúde.

Como devo cuidar do meu filho com síndrome de CHARGE?

Uma criança com síndrome de CHARGE pode precisar de mais tempo para crescer e se desenvolver. Ela pode apresentar um pequeno atraso em marcos do desenvolvimento apropriados para a idade, como sentar sem apoio e falar. Durante os primeiros anos de vida, acompanhe de perto o desenvolvimento do seu filho. Informe o médico caso seu filho apresente algum atraso em marcos do desenvolvimento. O médico acompanhará o desenvolvimento da criança em consultas e monitorará seu progresso ao longo dos anos. Mantenha consultas e exames regulares para garantir que seu filho esteja saudável durante o crescimento e não corra o risco de sofrer efeitos colaterais do diagnóstico.

A síndrome de CHARGE pode ser prevenida?

Não, a síndrome de CHARGE é uma condição genética e não pode ser prevenida . A mutação genética que a causa geralmente ocorre aleatoriamente, sem que ninguém na família tenha apresentado a condição anteriormente. Portanto, é difícil detectá-la com antecedência.

O que se pode esperar de uma pessoa com síndrome de CHARGE?

Quando um bebê recebe o diagnóstico dessa condição, o médico realiza exames para verificar se o coração e os órgãos internos estão funcionando corretamente e se há algum sintoma que represente risco de vida. Caso sejam detectadas anomalias no desenvolvimento, principalmente cardíacas, pode ser necessária cirurgia para corrigi-las. Muitos recém-nascidos precisam de ajuda para engolir. Portanto, o médico pode inserir uma sonda de alimentação no estômago do bebê para fornecer a nutrição necessária para sua sobrevivência até que ele consiga engolir sozinho. Existem muitos outros tratamentos e recursos disponíveis para atender às necessidades de saúde do seu bebê.

Não existe cura definitiva para a síndrome de CHARGE.

Qual é a expectativa de vida de uma pessoa com síndrome de CHARGE?

A expectativa de vida de um recém-nascido com síndrome de CHARGE varia dependendo da gravidade dos sintomas. Bebês com sintomas graves apresentam maior taxa de mortalidade nos primeiros cinco anos de vida. No entanto, crianças com sintomas leves podem ter uma vida normal com cuidados de suporte contínuos.

Se seu filho for diagnosticado com síndrome de CHARGE, converse com o médico sobre os sintomas e a expectativa de vida para ajudá-lo a ter uma vida feliz e saudável.

Quando devo levar meu filho ao pediatra?

Consulte um médico se seu filho apresentar algum dos seguintes sintomas:

• Caso haja infecção no local da cirurgia.
• Caso os marcos de desenvolvimento adequados à idade não sejam atingidos.
• Se você não consegue comer nem beber.
• Se você tiver algum problema de audição ou visão.
• Se você tiver dificuldade para engolir.

Se seu filho apresentar dificuldade para respirar, alterações na cor da pele, dificuldade grave para se alimentar ou frequência cardíaca anormal, vá imediatamente ao hospital.

Que perguntas devo fazer ao meu médico?

• Qual a gravidade dos sintomas do meu filho?
• Qual é a expectativa de vida do meu filho?
• Meu filho precisa de cirurgia?
• Os medicamentos que lhe foram prescritos têm algum efeito colateral?

É normal sentir-se sobrecarregado(a) ao descobrir que seu recém-nascido tem uma doença genética rara. Alguns pais e cuidadores consideram o aconselhamento genético uma ótima maneira de aprender mais sobre o diagnóstico da criança e como ajudá-la a ter uma vida melhor. Mantenha um registro dos sintomas do seu filho e se ele está atingindo os marcos de desenvolvimento esperados para a idade na clínica. Entre em contato com o médico se tiver alguma dúvida ou preocupação sobre a saúde do seu filho.

Os pontos mais importantes a ter em mente (Mensagem principal)

Embora a síndrome de CHARGE seja uma condição desafiadora, a detecção precoce, o tratamento médico adequado e o carinho podem ajudar a criança a ter a melhor vida possível.

• Cada criança é diferente: os sintomas e sua gravidade variam de uma criança para outra. Portanto, não compare a sua com a de outras.
• Apoio de equipe multidisciplinar: O gerenciamento dessa condição requer uma variedade de especialistas, terapeutas e serviços de apoio.
• Paciência e compreensão: Dê ao seu filho mais tempo e apoio para o seu desenvolvimento.
• Você não está sozinho(a): entre em contato com outras famílias com crianças assim, participe de grupos de apoio. Isso lhe dará muita força.
• Siga as instruções do seu médico: Não falte a consultas e exames agendados. Converse com seu médico se tiver algum problema.

Lembre-se: mesmo que seu filho tenha essa condição, seu amor, apoio e orientação adequada podem fazer uma grande diferença na vida dele.

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