Tudo sobre a coroidemia: uma doença rara que causa perda gradual da visão.

Você também sente que sua visão está piorando à noite? Ou sua visão periférica, ou seja, sua visão para os lados, está piorando gradualmente? Às vezes não damos muita atenção a esses detalhes, mas eles podem ser um sinal de um problema de saúde grave. Hoje vamos falar sobre uma doença rara, mas muito importante de se conhecer, que pode causar perda gradual da visão e até mesmo levar à cegueira. Ela se chama coroidemia.

O que é essa coroidemia?

Em termos simples, a coroidemia é uma doença ocular hereditária rara, transmitida geneticamente. Ela causa deterioração gradual da visão em ambos os olhos, levando eventualmente à cegueira. Essa doença costuma afetar os homens de forma mais grave.

Você talvez já tenha ouvido falar de outra doença ocular chamada Retinite Pigmentosa. Ela também causa o enfraquecimento gradual da retina. Surpreendentemente, os sintomas e alguns resultados de exames de ambas as doenças, Coroideremia e Retinite Pigmentosa, podem ser semelhantes. Portanto, a melhor maneira de saber exatamente qual dessas duas doenças você tem é fazer um teste genético.

O que acontece dentro do olho? Como isso afeta a visão?

Nossos olhos são como câmeras incríveis. Dentro do olho, existe uma parte chamada retina . É nela que se encontram células especiais chamadas fotorreceptores, capazes de detectar a luz. Essas células captam a luz que entra no olho e a convertem em sinais elétricos. Esses sinais são então enviados ao cérebro através do nervo óptico . O cérebro utiliza esses sinais para criar as imagens que vemos.

Agora, atrás da retina, entre a camada externa protetora branca do olho (esclera) e a retina, existe uma camada chamada coroide . É na coroide que a retina recebe seus nutrientes, ou seja, ela possui vasos sanguíneos que a irrigam. Imagine como se estivesse regando e nutrindo uma planta.

Na coroidemia, os vasos sanguíneos da coroide ficam danificados. Consequentemente, a retina não recebe sangue suficiente e também começa a ser danificada. Isso afeta principalmente a nossa visão periférica .

Qual a frequência da coroidemia?

Esta é uma doença muito rara. Grosso modo, estima-se que apenas uma em cada 100.000 ou uma em cada 50.000 pessoas desenvolva esta doença . Isto significa que, mesmo no nosso país, pode haver um número muito pequeno de pessoas com esta doença.

Quais são os sintomas dessa doença? Veja se você também os apresenta.

Os sintomas da coroidemia não aparecem repentinamente. Eles se desenvolvem gradualmente. Aqui estão alguns dos principais sintomas:

• A cegueira noturna (cegueira noturna) é um dos primeiros sintomas. Às vezes, esse sintoma pode aparecer em crianças menores de 10 anos. Imagine, mesmo em um local pouco iluminado onde outras pessoas enxergam bem, essas pessoas não conseguem enxergar bem.
• Visão periférica fraca. Isso significa que, ao olhar para a frente, você não consegue ver o que está ao lado. Pode parecer que você está olhando através de um túnel.
• Diminuição da acuidade visual. A capacidade de enxergar com clareza e nitidez diminui. Pode haver dificuldade para ler letras e distinguir objetos distantes.
• Incapacidade de reconhecer cores corretamente. A forma como as cores são percebidas pode mudar. Algumas cores podem até ser difíceis de reconhecer.
• Gradualmente, a visão periférica se perde completamente, levando à cegueira. Inicialmente, a visão periférica é reduzida, com o tempo resta apenas a visão central e, por fim, pode ocorrer a perda total da visão.

Importante: Se você apresentar um ou mais desses sintomas, não presuma que seja coroidemia. No entanto, é fundamental consultar um oftalmologista imediatamente para um exame.

Por que ocorre a coroidemia? É hereditária?

Sim, como dissemos anteriormente, a coroidemia é uma doença genética. Mais precisamente, é uma doença genética ligada ao cromossomo X.

Todos nós temos estruturas chamadas cromossomos dentro de nossas células. Esses cromossomos contêm nossos genes. As mulheres têm dois cromossomos X (XX). Os homens têm um cromossomo X e um cromossomo Y (XY).

O gene defeituoso que causa a coroidemia está localizado no cromossomo X.

Mesmo que uma mulher tenha um cromossomo X com esse gene defeituoso, se o outro cromossomo X for saudável, provavelmente não terá grande efeito. Portanto, mulheres com esse gene defeituoso (portadoras) geralmente não sofrem tanto de coroideremia quanto os homens. No entanto, elas também podem desenvolver sintomas como cegueira noturna com o passar dos anos. Contudo, a cegueira total é muito rara.

No entanto, os homens possuem apenas um cromossomo X. Portanto, se eles tiverem esse gene defeituoso nesse cromossomo X, terão maior probabilidade de desenvolver coroidemia.

Um homem com essa doença transmite seu cromossomo X defeituoso para suas filhas . Essas filhas, por sua vez, tornam-se portadoras da doença. Essas filhas portadoras têm 50% (uma em duas) de chance de transmitir o cromossomo X defeituoso para seus filhos.

Como é diagnosticada a coroidemia? Quais exames são realizados?

Se você apresentar algum dos sintomas mencionados acima, deve consultar um oftalmologista. Ele ou ela examinará seus olhos minuciosamente. Além de um exame oftalmológico de rotina, você poderá ser solicitado(a) a realizar alguns testes específicos, como:

• Eletrorretinograma (ERG): Este exame mede como a sua retina reage à luz. Embora possa parecer um exame complicado, na verdade não é muito doloroso. Pequenos eletrodos são colocados no seu rosto, ao redor dos olhos e no couro cabeludo. Em seguida, um fio muito fino (talvez uma lente) é inserido diretamente no seu olho, logo acima da pálpebra inferior. O ambiente é então escurecido e diferentes luzes são projetadas nos seus olhos para observar como as células da sua retina estão funcionando. Isso pode fornecer informações valiosas sobre o funcionamento da sua retina.
• Tomografia de Coerência Óptica (OCT): Este também é um exame indolor e não invasivo. É como uma varredura do interior do seu olho. Utiliza feixes de luz especiais para obter imagens transversais do interior do olho, especialmente da retina e da coroide. Isso pode mostrar claramente a espessura dessas camadas e quaisquer danos que possam ter causado.
• Angiografia com fluoresceína: Neste exame, um corante especial é injetado em uma veia do seu braço. À medida que o corante percorre os vasos sanguíneos do seu olho, uma câmera especial tira fotos do interior do olho. Isso pode ajudar a visualizar a condição dos vasos sanguíneos da coroide e da retina, como por exemplo, se estão danificados ou sangrando.
• Teste genético: Este é o método mais confiável para diferenciar a coroidemia de outras doenças com sintomas semelhantes, como a retinose pigmentar. Consiste na coleta de uma amostra de sangue, cabelo, pele, tecido ou, às vezes, líquido amniótico do bebê ainda no útero, para análise dos genes presentes nessa amostra. Isso pode ajudar a determinar se você possui uma mutação no gene causador da coroidemia.

Existe tratamento para a coroidemia?

Infelizmente, não há cura para a coroidemia. Isso pode te deixar triste, mas é normal.

No entanto, isso não significa que não possamos fazer nada. Mesmo que a doença não tenha cura, podemos tratar outros problemas causados ​​por ela. Por exemplo:

• Estratégias para baixa visão: À medida que a visão diminui gradualmente, existem diversos dispositivos que podem auxiliar nas tarefas diárias. Exemplos incluem lupas, dispositivos de iluminação especiais e relógios falantes.
• Aconselhamento para saúde mental:Viver com uma doença incurável como essa pode ser um desafio mental, por isso é muito importante procurar ajuda de um psiquiatra ou psicólogo.
• Aconselhamento genético: Como se trata de uma doença genética, o aconselhamento genético é muito útil para conscientizar outros membros da família e ajudá-los a entender como ela pode afetar as gerações futuras.

Que tipo de futuro tem uma pessoa com coroideremia?

Normalmente, uma pessoa com coroideremia perde a visão periférica com o tempo. Eventualmente, pode restar apenas a visão central. Depois disso, algumas pessoas podem ficar completamente cegas. Isso pode variar de pessoa para pessoa. Algumas pessoas perdem a visão gradualmente, enquanto outras a perdem de forma mais lenta.

Não se desanime com isso. A ciência médica avança a cada dia. Novas pesquisas e novos tratamentos são constantemente buscados.

Como posso cuidar de mim mesmo?

Mesmo que você tenha recebido o diagnóstico de coroidemia, existem medidas que você pode tomar para cuidar bem de si mesmo. Manter um estilo de vida saudável é muito importante, mesmo com essa condição.

• Tenha uma alimentação saudável e equilibrada. Consuma mais vegetais verdes, frutas e carnes magras. Reduza ao máximo o consumo de sal, açúcar e gorduras não saudáveis.
• Faça exercícios físicos regularmente. Mesmo algo tão simples quanto uma caminhada diária já faz bem.
• Se você fuma, pare. Fumar não faz mal apenas para os olhos, mas também para todo o corpo.
• Consulte seu oftalmologista regularmente para fazer exames de vista. Dessa forma, você poderá acompanhar o estado da sua saúde ocular e conhecer novos tratamentos.
• Durma o suficiente.

Quando devo consultar um médico?

Se você notar qualquer alteração na sua visão, como diminuição da visão noturna, diminuição da visão periférica ou visão embaçada, consulte um médico imediatamente. Principalmente se você apresentar alterações repentinas na visão ou dor nos olhos, isso pode ser uma emergência médica.

Além disso, se você estiver com dificuldades para realizar suas atividades diárias, converse também com seu médico sobre isso. Pode ser uma boa ideia perguntar se você é elegível para participar de estudos clínicos, como os de terapia gênica .

Qual a diferença entre coroidemia e atrofia girata da coroide e da retina?

Ambas as doenças são condições genéticas. Os sintomas podem ser semelhantes. No entanto, existem diferenças claras entre as duas.

• Padrão de herança: A coroideremia é uma doença ligada ao cromossomo X. Isso significa que ela é herdada através do cromossomo X. A atrofia girata da coroide e da retina é uma doença autossômica recessiva . Isso significa que, para desenvolver a doença, a criança deve herdar o gene defeituoso tanto da mãe quanto do pai.
• Gene mutado: A mutação genética que causa ambas as doenças também é diferente.

As lições mais importantes que precisamos aprender com isso (Mensagem Principal)

É verdade que a coroidemia é uma doença rara e incurável que pode levar gradualmente à perda da visão e até à cegueira. É normal ter sentimentos contraditórios ao descobrir que se tem essa doença.

Mas lembre-se, você não está sozinho(a). Mantenha um bom relacionamento com sua equipe médica. Eles estão lá para te apoiar. Pesquisas estão em andamento para encontrar tratamentos e curas para a coroideremia, assim como para outras doenças genéticas. E já existem recursos e serviços que podem te ajudar. Aceitar a ajuda de outras pessoas pode tornar sua vida um pouco mais fácil.

Tenha sempre esperança. Com os avanços da ciência médica, novos tratamentos podem surgir no futuro.

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