Seu filho apresenta esses sintomas? Vamos conversar sobre Displasia Cleidocraniana.

As fontanelas do seu filho estão demorando a se fechar? Ou você sente que as clavículas dele estão fora do lugar? Os dentes estão nascendo atrasados? É normal que os pais se assustem um pouco ao verem essas coisas. Hoje vamos falar sobre a Displasia Cleidocraniana, uma condição genética rara que pode causar esses sintomas.

O que é displasia cleidocraniana?

Em termos simples, a displasia cleidocraniana é uma condição genética que afeta o desenvolvimento do sistema esquelético, especialmente o crânio, os ossos e os dentes. O que acontece é que essas partes não crescem e se desenvolvem normalmente.

Pessoas com essa condição podem apresentar algumas características físicas distintas . Por exemplo:

• As clavículas podem não ter se desenvolvido adequadamente ou podem até mesmo não estar presentes. Isso pode fazer com que algumas crianças juntem os ombros na frente do peito.
• Baixa estatura.
• Algumas características faciais especiais (ex.: testa larga, queixo pequeno).
• Atrasos no desenvolvimento dentário (por exemplo, erupção tardia dos dentes de leite, erupção tardia dos dentes permanentes, dentes extras e perda dentária).

Mas lembre-se, essa condição não afeta a inteligência ou o desenvolvimento mental da criança.

Quem é mais afetado por essa condição? Qual a sua frequência?

A displasia cleidocraniana é uma doença genética que pode ser herdada de ambos os pais. Isso é chamado de padrão de herança autossômica dominante. Por exemplo, se um dos pais tiver a doença genética, há 50% de chance de o filho também a apresentar.

Além disso, às vezes uma criança pode desenvolver essa condição aleatoriamente, ou seja, "de novo", mesmo que ninguém na família tenha tido essa condição antes.

Essa é uma condição muito rara . Em todo o mundo, apenas um em um milhão de bebês nasce com essa condição.

Quais são os sintomas da displasia cleidocraniana?

Nem todas as pessoas com essa condição apresentam os mesmos sintomas. Algumas têm menos sintomas, outras têm mais. Além disso, a intensidade dos sintomas pode variar de pessoa para pessoa.

Os principais sintomas que costumam ser observados são:

• Fechamento tardio das fontanelas e das suturas. As fontanelas, localizadas no topo da cabeça do bebê, são como cavidades que demoram a se fechar.
• As clavículas não se desenvolvem adequadamente ou estão ausentes. Isso pode fazer com que algumas crianças projetem os ombros para a frente e os juntem.
• Problemas dentários:
• Erupção tardia dos dentes permanentes.
• O fato de os dentes de leite não caírem.
• Dentes extras.
• Apinhamento dentário.
• Dentes apinhados e que não se encaixam corretamente (má oclusão).

Além disso, outros sintomas que podem afetar o desenvolvimento físico da criança podem incluir:

• Dificuldades respiratórias: especialmente sufocamento durante o sono (apneia obstrutiva do sono).
• Escoliose.
• Crescimento anormal dos ossos das mãos .
• Diminuição da estatura ou atraso no crescimento.
• Atraso nas habilidades motoras: Isso significa que atividades como engatinhar, andar e escalar estão atrasadas.
• Infecções frequentes nos seios nasais e nos ouvidos. Se as infecções de ouvido persistirem, pode ocorrer perda auditiva.
• Diminuição da densidade óssea (osteopenia ou osteoporose).

O importante é que, mesmo que os pais apresentem essa condição, seus sintomas podem ser diferentes dos sintomas da criança.

Qual é a razão para isso? Vamos entender um pouco o lado genético.

A principal causa da displasia cleidocraniana é uma mutação no gene `RUNX2`. Esta, como mencionado anteriormente, pode ocorrer aleatoriamente (de novo) ou ser herdada dos pais.

Agora vamos ver o que são esses genes. Imagine que nosso corpo é como um grande livro. Este livro tem muitos capítulos. Esses capítulos são chamados de "cromossomos". Cada uma de nossas células tem 46 desses cromossomos, ou seja, 23 pares. Dentro desses cromossomos está o conjunto completo de instruções que constroem e controlam nosso corpo, ou seja, o "DNA". Os "genes" são as minúsculas partes desse "DNA", como as frases em um livro. Cada cromossomo tem milhares de genes.

Recebemos duas cópias de cada gene – uma da nossa mãe e outra do nosso pai. A displasia cleidocraniana é uma condição autossômica dominante, o que significa que mesmo que uma criança herde o gene mutado de apenas um dos pais, isso é suficiente para que ela desenvolva a doença.

Importante: Se um dos pais tiver essa mutação no gene `RUNX2`, o filho tem 50% de chance de herdar a condição.

Como é diagnosticada a displasia cleidocraniana?

Essa condição geralmente é diagnosticada após o nascimento do bebê. Seu médico examinará o bebê, procurará sintomas e solicitará exames para confirmar o diagnóstico.

Os principais testes realizados para isso são:

• Radiografias dentárias.
• Exames de raios X dos ossos, especialmente do crânio, clavículas e mãos.Esses exames de raio-X permitem que o médico veja com precisão as alterações nos ossos e crie um plano de tratamento adequado para a criança.
• Teste genético. Esta é a única maneira de confirmar o diagnóstico. Consiste na coleta de uma amostra de sangue da criança, que será analisada em laboratório para verificar se há alguma alteração no DNA, nos cromossomos ou nas proteínas. Esse teste genético pode determinar exatamente qual gene apresenta a mutação.

Como é tratado? Tem cura definitiva?

Não existe cura para a displasia cleidocraniana. No entanto, existem diversos tratamentos disponíveis para ajudar a controlar os sintomas e reduzir o desconforto causado pela condição. O plano de tratamento é individualizado para cada criança, ou seja, o tratamento é determinado com base nos sintomas apresentados.

O tratamento pode incluir:

• Cuidados odontológicos: manutenção dentária, tratamento ortodôntico e cirurgia dentária, se necessário.
• Cirurgia para problemas de crescimento ósseo.
• Cirurgia para problemas no crânio e nos ossos da face (`Cirurgia craniofacial`).
• Usar capacetes ou suportes especiais até que os ossos do crânio estejam completamente cobertos.
• Terapia da fala.
• Se você sofre de infecções de ouvido frequentes, podem ser inseridos tubos de ventilação nos ouvidos.
• Se você tem perda auditiva, use aparelhos auditivos.
• Fornecer suplementos de cálcio e vitamina D.
• Se você tem dificuldade para respirar durante o sono (apneia do sono), a cirurgia é recomendada.

Existe alguma maneira de reduzir o risco de isso acontecer?

A displasia cleidocraniana é causada por uma mutação genética, portanto não há como preveni-la. No entanto, se você está grávida, é importante estar ciente das doenças genéticas, entender o risco de transmitir uma doença genética para seu filho e conversar com seu médico sobre aconselhamento genético e, se necessário, testes genéticos.

O que acontece se meu filho tiver displasia cleidocraniana? O que devo esperar?

Crianças diagnosticadas com essa condição podem esperar um bom prognóstico. O tratamento pode controlar os sintomas. Se a criança apresentar sintomas graves após o nascimento (por exemplo, problemas significativos de crescimento ósseo, dificuldade para respirar), os médicos a tratarão rapidamente, inclusive realizando cirurgia, se necessário.

O tratamento odontológico a longo prazo é definitivamente necessário.Ou seja, preparar os dentes para que não causem dor ou desconforto durante o crescimento. Sua equipe médica criará um plano de tratamento específico, adaptado aos sintomas do seu filho, ajudando-o a ter uma vida plena e saudável.

Quando você deve consultar um médico?

Se você notar algum sintoma de displasia cleidocraniana que esteja interferindo nas atividades diárias ou no bem-estar do seu filho, consulte um médico imediatamente. Por exemplo:

• Se você sentir dor ou desconforto na boca ou nos dentes.
• Se você tem infecções frequentes nos seios da face ou nos ouvidos.
• Se você sente que não consegue ouvir direito, ou se não responde nem mesmo a um comando simples.
• Se a criança apresentar atraso no desenvolvimento em relação aos marcos esperados para sua idade (por exemplo, falar, andar).
• Se você apresentar apneias intermitentes durante o sono noturno ou se sentir extremamente cansado durante o dia.

IMPORTANTE: Se seu filho estiver com dificuldade para respirar, vá imediatamente ao pronto-socorro do hospital mais próximo ou ligue para 1990.

Que perguntas devo fazer ao médico?

Ao conversar com o médico sobre o estado de saúde do seu filho, você pode fazer as seguintes perguntas:

• Meu filho precisará de cirurgia dentária se os dentes dele não nascerem corretamente?
• O que devo fazer se meu filho estiver atrasado em relação aos marcos do desenvolvimento?
• Qual é o meu risco de ter um filho com uma doença genética?

Existe alguma celebridade que tenha essa condição?

Sim, você provavelmente conhece Gaten Matarazzo, o ator que interpreta Dustin Henderson na série de sucesso da Netflix, Stranger Things. Ele revelou publicamente que tem displasia cleidocraniana. Segundo Gaten, ele tem muita sorte por ter essa condição e também por apresentar sintomas leves. Ele usa sua fama para defender crianças com a doença, conscientizar sobre ela e ajudar a desmistificar os equívocos sobre viver com essa condição genética.

Por fim, mensagem principal

Crianças que nascem com uma condição chamada Displasia Cleidocraniana podem ter uma vida muito boa. O tratamento pode controlar os sintomas e ajudar a criança a viver uma vida feliz e plena.

O mais importante é consultar o dentista regularmente e cuidar dos seus dentes. Você precisará ir ao médico um pouco mais do que outras crianças, para que seus dentes nasçam sem desconforto ou dor.

Se você está grávida, é muito importante receber aconselhamento genético para aprender sobre o risco de transmitir uma doença genética para seu filho.

Espero que esta informação lhe seja útil. Caso tenha mais alguma dúvida, não hesite em falar com seu médico.

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