Seu filho apresenta esses sintomas? Vamos aprender mais sobre a Síndrome de Cohen.

Você já se perguntou por que algumas crianças se comportam e se desenvolvem de maneira diferente de outras? Às vezes, até mesmo pequenas coisas podem ter uma grande história por trás delas. Hoje, vamos falar sobre uma condição genética que afeta muitos aspectos das crianças, como aparência, crescimento e força muscular. Essa condição é chamada de Síndrome de Cohen.

O que é a Síndrome de Cohen?

Em termos simples, a Síndrome de Cohen é uma condição causada por uma mutação genética. Ela pode afetar diversas partes do corpo, incluindo a visão, o desenvolvimento infantil, o tônus ​​muscular e as habilidades intelectuais. Também pode causar sintomas físicos como cabeça pequena, cabelos grossos e baixa estatura.

Crianças que nascem com essa condição apresentam atrasos no desenvolvimento . Isso significa que coisas como rolar, andar e falar podem acontecer mais tarde do que o esperado. Por exemplo, enquanto o bebê da sua amiga pode estar rolando aos seis meses, um bebê com essa condição pode levar mais tempo. No entanto, apesar desses atrasos, essas crianças costumam ser muito doces, felizes e sociáveis. Elas demonstram muito carinho quando sorriem e falam.

Isso é causado por uma mutação genética e, atualmente, não há cura. Embora a maioria das pessoas com Síndrome de Cohen tenha uma expectativa de vida normal, elas precisarão de algum apoio ao longo da vida.

Quão comum é essa condição chamada Síndrome de Cohen?

Na verdade, a Síndrome de Cohen não é uma condição muito comum. Alguns estudos sugerem que menos de 1.000 pessoas em todo o mundo foram diagnosticadas com a condição. No entanto, como a síndrome é frequentemente subdiagnosticada, o número real pode ser muito maior. Portanto, é importante estar ciente dessas condições.

Quais são os sintomas da Síndrome de Cohen?

Existem vários sinais e sintomas da Síndrome de Cohen. É importante lembrar que nem todas as pessoas apresentarão todos os sintomas. Vejamos os principais sintomas que podem ser observados:

• Problemas de desenvolvimento intelectual: Isso significa que você leva um pouco mais de tempo para aprender e compreender as coisas. Você pode precisar de ajuda extra com as tarefas escolares.
• Fraqueza muscular (hipotonia): Sensação de fraqueza ou moleza no corpo. Essa sensação pode ser sentida até mesmo ao levantar um bebê.
• Hipermobilidade: Flexibilidade excessiva das articulações. Algumas crianças podem dobrar os membros de maneiras incomuns.
• Miopia (dificuldade para enxergar de longe) que aumenta com a idade: dificuldade para enxergar de perto, mas não de longe. Essa condição se agrava com a idade, por isso é importante fazer exames oftalmológicos regulares.
• Distrofia retiniana ou coriorretinite: Lesão na parte do olho responsável pela visão. Isso pode levar à perda gradual da visão.

Sintomas que os recém-nascidos podem apresentar

Você pode observar coisas assim em bebês recém-nascidos:

• Dificuldade na amamentação: Dificuldade em amamentar o bebê.
• Choro fraco ou agudo: O choro do bebê pode ser diferente, mais fraco do que o normal.
• Dificuldade respiratória: O bebê está com dificuldade para respirar.
• Dificuldade em ganhar peso: O bebê não está ganhando peso adequadamente.

Muito importante: Se o seu bebê estiver com dificuldade para respirar ou parecer estar ficando roxo, ligue imediatamente para o 119 ou para o número de emergência local e leve-o para um hospital.

Atrasos no desenvolvimento e comportamento

As crianças podem precisar de mais tempo para aprender e se desenvolver do que outras da mesma idade. Esse atraso no desenvolvimento pode começar já na primeira infância. Por exemplo, habilidades como rolar e sentar-se sozinhos podem ser atrasadas. Seu filho pode começar a andar depois dos 2 anos, mas antes dos 5. Também pode levar um tempo para que ele comece a falar.

Embora essa condição possa causar alguns desafios comportamentais , como mencionado anteriormente, a maioria das crianças é muito sociável e feliz. Elas adoram socializar e brincar com os outros.

Mas lembre-se, esses sintomas não ocorrem da mesma forma em todas as crianças. Algumas crianças podem não apresentar todos esses sintomas.

Quais são os sintomas físicos da Síndrome de Cohen?

Existem diversas características faciais e corporais comuns observadas em crianças com Síndrome de Cohen. Algumas delas são visíveis desde o nascimento, enquanto outras tornam-se aparentes com o passar dos anos.

Características faciais:

• Microcefalia: Cabeça menor que o normal.
• Cabelo grosso, sobrancelhas grossas e cílios longos.
• Olhos com inclinação para baixo (fissuras palpebrais em forma de onda): As pálpebras têm um formato semelhante a uma onda.
• Ponta do nariz arredondada.
• Distância curta entre o nariz e o lábio superior (filtro).
• Dentes superiores salientes.
• Orelhas grandes.

Algumas dessas características tornam-se mais evidentes à medida que a criança cresce, geralmente após os 5 anos de idade.

Outras características físicas:

Além disso, outros sintomas físicos geralmente podem surgir durante a infância e na idade adulta. Estes incluem:

• Acúmulo anormal de gordura na região do tronco e afinamento dos membros: Isso significa que a parte central do corpo (ao redor do estômago) aumenta de tamanho e os membros ficam mais finos.
• Baixa estatura.
• Puberdade tardia.
• Testículos não descidos em meninos.
• Curvatura da coluna vertebral (escoliose ou cifose).

Que outras condições podem ocorrer juntamente com a Síndrome de Cohen?

Crianças diagnosticadas com Síndrome de Cohen apresentam maior risco de desenvolver outras condições que afetam o sistema imunológico. É importante estar ciente disso também.

• Neutropenia: Trata-se da diminuição de um tipo de glóbulo branco (chamado neutrófilo) no organismo. Esses neutrófilos combatem germes e infecções que entram em nosso corpo. Portanto, quando seus níveis estão baixos, podemos adoecer com mais facilidade. Podemos ter febres frequentes, resfriados e outras infecções.
• Doenças autoimunes: Isso significa que o próprio sistema imunológico do corpo ataca células saudáveis. Imagine como se nosso próprio exército estivesse nos atacando. Exemplos incluem diabetes mellitus , doenças da tireoide e doença celíaca (alergia à proteína glúten).

Quais são as causas da Síndrome de Cohen?

A síndrome de Cohen é causada por uma mutação no gene VPS13B (também conhecido como gene COH1) . Em termos simples, trata-se de um defeito em um gene do nosso corpo.

Imagine que, dentro do nosso corpo, temos algo chamado complexo de Golgi . É como uma fábrica de empacotamento de proteínas. Quando uma nova proteína é produzida, nosso corpo envia a matéria-prima para o complexo de Golgi, onde ela sofre algumas modificações e é agrupada com outras proteínas semelhantes para serem classificadas. Após essas modificações, o complexo de Golgi empacota as proteínas com suas instruções e as envia para o destino correto.

O gene VPS13B realiza especificamente a glicosilação , processo pelo qual moléculas de açúcar são ligadas a proteínas. Ele também ajuda a organizar e enviar sinais para neurônios e células de gordura (adipócitos) .

Assim, quando ocorre uma alteração no gene VPS13B, é como se essa fábrica não conseguisse funcionar corretamente. Isso significa que ela não consegue produzir produtos de qualidade. É isso que leva aos sintomas da Síndrome de Cohen.

A síndrome de Cohen é hereditária?

Sim, a síndrome de Cohen é uma condição hereditária. A condição é transmitida de forma autossômica recessiva.Se isso parece um pouco difícil de entender, pense da seguinte maneira: uma criança desenvolve a doença quando herda duas cópias do gene defeituoso que a causa (uma da mãe e outra do pai). Os pais biológicos podem ser portadores do gene. Isso significa que eles não têm a doença porque possuem apenas uma cópia defeituosa do gene. A outra cópia é saudável. No entanto, se dois portadores se unirem, existe a possibilidade de o filho desenvolver a doença.

Quem corre maior risco de sofrer com isso?

A síndrome de Cohen pode afetar qualquer pessoa. No entanto, a condição é mais comum em certos grupos de pessoas. Por exemplo:

• O povo Amish
• povo finlandês
• Pessoas de ascendência grega (mediterrânea)
• Pessoas de ascendência irlandesa

Embora isso não seja tão especial para nós no Sri Lanka, é bom saber.

Quais são as possíveis complicações da síndrome de Cohen?

A síndrome de Cohen pode causar as seguintes complicações:

• Infecções frequentes, como otite média (devido à baixa imunidade causada pela neutropenia).
• Problemas dentários e de saúde bucal, como gengivite e aftas .
• Aumento dos problemas de visão .
• Deficiência intelectual em vários níveis.

Como é diagnosticada a Síndrome de Cohen?

Um médico pode diagnosticar a Síndrome de Cohen após um exame físico e outros testes. Como pai ou mãe, se você perceber que seu filho não está atingindo os marcos de desenvolvimento adequados para a idade (por exemplo, não sorri, não responde a sons, não rola, não fala como outras crianças), consulte um pediatra. Isso pode ser um sinal precoce da síndrome.

O diagnóstico da Síndrome de Cohen pode ser difícil, pois seus sintomas podem ser semelhantes aos de muitas outras doenças. Exames podem ajudar o médico a descartar essas condições. Um exame de sangue genético pode identificar a mutação genética responsável por esses sintomas.

Como é tratada a síndrome de Cohen?

Atualmente, não há cura para a Síndrome de Cohen. O tratamento visa principalmente controlar os sintomas e ajudar a criança a viver da melhor maneira possível. Isso pode incluir:

• Programas educacionais de intervenção precoce: Programas especiais que auxiliam no desenvolvimento e na aprendizagem da criança.
• Terapia ocupacional: Tratamento que ajuda você a realizar tarefas diárias (como comer, vestir-se e brincar) de forma independente.
• Fisioterapia: Tratamento que ajuda a melhorar a mobilidade corporal e a força muscular. Isso é muito importante para a hipotonia.
• Terapia da fala: Tratamento que ajuda a desenvolver a capacidade de falar e se comunicar com os outros.
• Usar óculos ou fazer treinamento para baixa visão.

A neutropenia associada à síndrome de Cohen geralmente é tratada com uma injeção subcutânea de um medicamento chamado Fator Estimulador de Colônias de Granulócitos (G-CSF) . Este medicamento estimula a medula óssea a produzir mais glóbulos brancos, o que reduz o risco de infecção.

Se seu filho tiver infecções frequentes, o médico prescreverá antibióticos para tratá-las conforme necessário.

Qual é a expectativa de vida de uma pessoa com Síndrome de Cohen?

Como a síndrome de Cohen não é uma condição muito comum, não há evidências suficientes para afirmar com precisão como ela afeta a expectativa de vida de uma pessoa. Embora muitas pessoas com a síndrome tenham uma expectativa de vida normal, nem todas têm. Isso pode afetar a expectativa de vida, especialmente se a criança tiver outras condições que afetam o sistema imunológico (como infecções frequentes e graves).

Qual é o prognóstico da síndrome de Cohen?

A síndrome de Cohen pode afetar muitos aspectos da vida do seu filho. No entanto, com o tratamento adequado e muito carinho, é provável que ele tenha um bom prognóstico.

O médico recomendará uma variedade de tratamentos personalizados de acordo com os sintomas da criança. Esses tratamentos podem variar de pessoa para pessoa. Geralmente, incluem terapia e programas educacionais, que ajudam a criança a atingir os marcos de desenvolvimento adequados à sua idade.

Seu filho pode ser afetado por problemas de visão e complicações dentárias. Estes geralmente começam quando eles chegam à idade escolar. Portanto, continue consultando um oftalmologista , dentista e outros profissionais de saúde recomendados para monitorar os sintomas à medida que a criança cresce.

A síndrome de Cohen pode ser prevenida?

Como a Síndrome de Cohen é uma condição genética, não há como preveni-la . Se você está planejando ter filhos e alguém na sua família tem essa condição genética, ou se você quer saber sobre o seu risco de ter um filho com uma condição hereditária como a Síndrome de Cohen, é muito importante conversar com seu médico obstetra ou profissional de saúde sobre testes/aconselhamento genético .

Quando devo consultar um médico?

Como cuidador do seu filho, você o conhece melhor do que ninguém. Se notar algo incomum ou atípico em seu crescimento ou desenvolvimento, entre em contato com o médico. Não hesite em falar sobre isso, mesmo que seja algo pequeno.

Preste muita atenção aos marcos do desenvolvimento do seu filho. É comum que crianças diagnosticadas com Síndrome de Cohen demorem mais para atingir marcos como rolar e falar as primeiras palavras. Seu médico pode orientá-lo sobre como ajudar seu filho durante esse período.

Emergência! Se seu filho estiver com dificuldade para respirar ou apresentar pele e unhas pálidas ou azuladas, ligue imediatamente para o serviço de emergência.

Que perguntas devo fazer ao meu médico?

Ao conversar com o médico sobre seu filho, pode ser útil fazer perguntas como estas:

• O que devo fazer se meu filho não estiver atingindo os marcos de desenvolvimento esperados?
• Quais são os sintomas aos quais devo estar atento?
• Que tratamentos você recomenda?
• O tratamento tem algum efeito colateral?
• Como posso ajudar meu filho a ter sucesso na escola?
• Existem outros grupos ou organizações de pais aos quais podemos recorrer para obter apoio?

A síndrome de Cohen é autismo?

Não. O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é uma doença do neurodesenvolvimento . A Síndrome de Cohen é uma condição genética. As duas não são a mesma coisa. No entanto, muitas crianças diagnosticadas com Síndrome de Cohen podem apresentar sintomas semelhantes aos do autismo (TEA) (por exemplo, dificuldades sociais, comportamentos repetitivos) ou podem ter TEA juntamente com a Síndrome de Cohen. Um médico pode explicar isso claramente.

Por fim, o que lembrar (Mensagem principal)

É normal sentir-se estressado e triste quando seu filho não está atingindo os marcos de desenvolvimento esperados para a idade. A situação pode ser ainda mais estressante quando os médicos realizam exames para descobrir o que está acontecendo. No entanto, embora a Síndrome de Cohen seja uma condição rara, os médicos estão aprendendo mais sobre ela e como tratá-la a cada dia.

Programas de intervenção precoce podem ajudar seu filho a atingir seus objetivos de desenvolvimento, mesmo que isso leve um pouco mais de tempo do que outras crianças da mesma idade. Como a Síndrome de Cohen também pode afetar as habilidades intelectuais da criança, ela precisará do seu amor, apoio e assistência ao longo da vida.

Nunca se sinta sozinho.Médicos, terapeutas e outros grupos de apoio estão disponíveis para ajudar você e seu filho. Tire suas dúvidas, compartilhe seus sentimentos. Desejamos que você tenha forças para dar o melhor ao seu filho!

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