Será um problema hormonal? Vamos aprender sobre Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) em termos simples.

Você notou alguma mudança ou tem alguma preocupação com a aparência dos genitais da sua filha recém-nascida? Ou seu filho está começando a apresentar sinais de puberdade antes da data prevista para o parto? Talvez seu filho esteja vomitando, com inchaço ou simplesmente letárgico? Hoje vamos falar sobre uma condição genética que pode causar esses sintomas. Chamamos essa condição de Hiperplasia Adrenal Congênita, ou HAC, para abreviar. Não se preocupe, o nome pode parecer um pouco complicado, mas vamos simplificar.

O que significa simplesmente CAH?

Certo, vamos primeiro entender o que é a Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC). Todos nós temos duas glândulas, parecidas com pequenos chapéus, acima dos rins. Essas são as glândulas adrenais. Essas duas pequenas glândulas produzem vários hormônios muito importantes, essenciais para o funcionamento do nosso corpo.

• Cortisol: Este é o principal hormônio do estresse em nosso corpo. Ele prepara o organismo para lidar com doenças, perigos e estresse. Também ajuda a regular a pressão arterial, os níveis de energia e os níveis de açúcar no sangue.
• Aldosterona: Este hormônio ajuda a manter o equilíbrio adequado de sal (sódio) e água em nosso corpo, controlando assim a pressão arterial e o volume sanguíneo.
• Andrógenos: São os hormônios sexuais masculinos. A testosterona é um desses hormônios. Esses hormônios são muito importantes para o início da puberdade, crescimento e desenvolvimento normais.

O que acontece com alguém com hiperplasia adrenal congênita (HAC) é que uma enzima específica, necessária para a produção desses hormônios, está ausente ou reduzida no organismo. Assim como quando falta um tempero em um prato, o sabor muda; quando essa enzima está ausente, as glândulas suprarrenais não conseguem produzir esses hormônios adequadamente.

Então, o que acontece?

• Talvez o hormônio cortisol não esteja sendo produzido na quantidade necessária.
• Talvez o hormônio aldosterona não esteja sendo produzido na quantidade necessária.
• Em vez disso, começam a ser produzidos em excesso hormônios masculinos chamados andrógenos .

Esse desequilíbrio hormonal é a raiz de todos os problemas que surgem na hiperplasia adrenal congênita (HAC).

Existem tipos principais de hiperplasia adrenal congênita (HAC)?

Sim, existem dois tipos principais de HAC (Hiperplasia Adrenal Congênita). 95% dos pacientes diagnosticados se enquadram nesses dois tipos.

1. Hiperplasia Adrenocortical Clássica (HAC): Esta é a forma mais grave e séria de HAC. Geralmente é diagnosticada ao nascimento. Se não for tratada adequadamente, pode levar a choque, coma e até mesmo à morte. Portanto, é extremamente importante diagnosticar e tratar essa condição precocemente.Existem dois subtipos deste tipo.

• Hiperplasia Adrenal Congênita Perdedora de Sal: Este é o tipo mais grave de hiperplasia adrenal congênita. Nesse caso, o hormônio aldosterona é produzido em quantidades muito baixas. Isso faz com que o corpo seja incapaz de regular seus níveis de sal (sódio). Como resultado, o excesso de sal é excretado na urina. Ao mesmo tempo, o hormônio cortisol também está reduzido e o hormônio andrógeno é produzido em excesso.
• Hiperplasia Adrenal Congênita Virilizante Simples (tipo comum, não excretor de sal): Esta é uma condição ligeiramente menos grave. Aqui, a deficiência do hormônio aldosterona não é tão severa. Portanto, não ocorrem sintomas que ameacem a vida. No entanto, o hormônio cortisol permanece baixo e o hormônio androgênio está alto. Isso causa problemas relacionados ao desenvolvimento sexual.

2. Hiperplasia Adrenal Congênita Não Clássica: Esta é a forma mais leve de Hiperplasia Adrenal Congênita. Geralmente é diagnosticada no final da infância, adolescência ou idade adulta. Algumas pessoas podem não apresentar nenhum sintoma. Nesse caso, também podem ocorrer alguns sintomas relacionados ao desenvolvimento sexual devido à produção excessiva de hormônios androgênicos.

Quais são os possíveis sintomas da hiperplasia adrenal congênita (HAC)?

Os sintomas da hiperplasia adrenal congênita (HAC) podem variar dependendo do tipo e do sexo. Vejamos a tabela abaixo para entender melhor.

Por que a hiperplasia adrenal congênita (HAC) se desenvolve? Qual é a causa?

Em termos simples, a hiperplasia adrenal congênita (HAC) é uma doença genética . Isso significa que é algo que herdamos de nossos pais. Não é uma doença contagiosa.

Para cada característica do nosso corpo, existem dois genes, um da nossa mãe e outro do nosso pai. Para que a hiperplasia adrenal congênita (HAC) ocorra, a criança deve herdar o gene defeituoso tanto da mãe quanto do pai . Essa condição é chamada de doença autossômica recessiva.

A hiperplasia adrenal congênita (HAC) é causada, na maioria das vezes, por uma deficiência da enzima 21-hidroxilase. Ela é causada por uma mutação no gene que codifica essa enzima.

Como descobrir se você tem hiperplasia adrenal congênita (HAC)?

Hiperplasia Adrenal Congênita Clássica (tipo grave)

Esta é a melhor notícia. Muitos hospitais no Sri Lanka agora incluem o teste de triagem para Hiperplasia Adrenocortical Clássica (HAC) entre os exames realizados ao nascimento. Este teste é feito alguns dias após o nascimento do bebê, utilizando uma pequena gota de sangue retirada do calcanhar do bebê . Este teste (triagem neonatal) pode detectar rapidamente se o bebê tem HAC clássica. Isso significa que o tratamento pode ser iniciado antes do aparecimento dos sintomas, salvando a vida do bebê.

Se uma família com uma criança que já tem hiperplasia adrenal congênita (HAC) está esperando outro filho, é possível testar o bebê para a condição durante a gravidez. Existem exames específicos para isso, como a amniocentese. Converse com seu médico sobre essa possibilidade.

Hiperplasia Adrenal Congênita não clássica (tipo leve)

Essa forma leve pode ser um pouco difícil de reconhecer, pois os sintomas aparecem mais tarde. Quando você ou seu filho começarem a apresentar os sintomas mencionados acima, devem consultar um médico. O médico irá:

• É realizado um exame físico.
• Exames de sangue e de urina verificam os níveis hormonais.
• Às vezes, os testes genéticos podem confirmar a doença.

Quais são os tratamentos para isso?

A hiperplasia adrenal congênita (HAC) não tem cura definitiva. No entanto, com o tratamento adequado, ela pode ser bem controlada e você pode levar uma vida completamente normal e saudável . O tratamento depende do tipo da doença e da gravidade dos sintomas.

Tratamento para Hiperplasia Adrenal Congênita Clássica

Essas pessoas precisam tomar medicação diariamente pelo resto da vida . O principal objetivo do tratamento é equilibrar os níveis hormonais, administrando os hormônios que estão em falta no organismo. Isso ajuda a garantir o crescimento normal e o desenvolvimento sexual.

• Glicocorticoides: Esses medicamentos substituem o hormônio cortisol, que o corpo não produz. A dose desses medicamentos pode precisar ser aumentada quando a criança apresenta alguma doença, como febre, infecção ou durante situações estressantes, como uma cirurgia.
• Mineralocorticoides: São administrados para repor o hormônio aldosterona que não é produzido pelo organismo.
• Suplementos de sal: Recém-nascidos com síndrome de perda de sal recebem cloreto de sódio para repor o sal perdido pelo organismo.

Outra opção de tratamento é a cirurgia para corrigir genitália ambígua em meninas. Geralmente, esse procedimento pode ser realizado entre 2 e 6 meses após o nascimento do bebê.

Tratamento para hiperplasia adrenal congênita não clássica

Pessoas com essa forma leve podem não precisar de nenhum tratamento se forem assintomáticas. Se apresentarem sintomas leves, podem receber baixas doses de glicocorticoides. Essas pessoas geralmente não precisam de tratamento por toda a vida.

Em qualquer uma dessas situações, buscar aconselhamento em saúde mental para conversar sobre o estresse e os problemas que a criança e os pais possam estar enfrentando é uma parte muito importante do tratamento.

Que complicações podem ocorrer se não for tratada?

Se não for tratada, especialmente a hiperplasia adrenal congênita clássica (HAC) com perda de sal, pode ser muito perigosa. A perda excessiva de sal e água pelo organismo pode levar a complicações que podem até ser fatais. Se a criança estiver vomitando profusamente, estiver mole ou não estiver mamando , ela deve ser levada imediatamente para a unidade de emergência de um hospital.

O que pode acontecer se não for tratado:

• Batimento cardíaco irregular (arritmia)
• Parada cardíaca
• Até mesmo a morte pode acontecer.

A hiperplasia adrenal congênita não clássica pode causar problemas mesmo sem tratamento. Por exemplo, infertilidade, ciclos menstruais irregulares e características masculinas permanentes em mulheres.