Você conhece a doença de Erdheim-Chester? Vamos conversar sobre essa condição rara!

Você já ouviu falar da Doença de Erdheim-Chester (DEC)? Talvez tenha se surpreendido ao ouvir esse nome, pois trata-se de uma doença muito rara , com ocorrência muito baixa no mundo. No entanto, como pode afetar diversos sistemas orgânicos do nosso corpo, é muito importante ter algum conhecimento sobre ela. Então, hoje, vamos falar sobre a Doença de Erdheim-Chester (DEC).

O que é a doença de Erdheim-Chester (ECD)?

Em termos simples, a doença de Erdheim-Chester (DEC) é uma doença sanguínea muito rara. Pertence a um grupo de doenças chamadas histiocitoses . Você deve estar se perguntando o que são esses histiócitos. Histiócitos são um tipo especial de célula do nosso sistema imunológico . São como pequenos soldados que protegem o nosso corpo. Essas células são geralmente encontradas em locais como a medula óssea, o sangue, a pele, os pulmões, o baço e o fígado.

No entanto, em uma pessoa com doença de Erdheim-Chester (DEC), esses histiócitos crescem descontroladamente . É como ter soldados em excesso. Esses histiócitos extras começam a crescer em diferentes partes do corpo onde não deveriam. Eles podem então formar tumores e danificar o tecido saudável . É isso que acontece na DEC.

Quão comum é essa doença?

Como já dissemos, esta é uma doença muito rara . Para se ter uma ideia, desde que a doença foi descoberta em 1930, foram relatados apenas cerca de 800 casos em todo o mundo. No entanto, alguns médicos acreditam que esse número pode ser ainda maior, pois algumas pessoas com essa doença não são diagnosticadas. Isso também pode ser devido ao fato de que os países ao redor do mundo atualmente não possuem um sistema comum para manter registros desses pacientes.

A doença de Erdheim-Chester (DEC) é mais comum em adultos de meia-idade . Nos Estados Unidos, a idade média do diagnóstico é de 46 anos. No entanto, há relatos de casos em crianças muito pequenas. Outro fator é a maior predisposição dos homens a desenvolverem a doença. Estima-se que entre 70% e 75% dos pacientes sejam do sexo masculino.

Quais são os sintomas?

A doença de Erdheim-Chester (DEC) afeta cada pessoa de maneira muito diferente . Isso significa que nem todos apresentam os mesmos sintomas. Os sintomas dependem de quais partes do corpo são afetadas pelo excesso de histiócitos, como mencionado anteriormente, e quais sistemas orgânicos são atingidos. Às vezes, a doença pode estar presente sem apresentar nenhum sintoma (assintomática). Nesse caso, o médico descobre a doença por meio de exames de imagem ou de sangue realizados por outro motivo.

Vamos analisar os sistemas orgânicos mais afetados e os sintomas associados a eles.

Como isso afeta os ossos

A ECD pode causar espessamento anormal dos ossos (osteosclerose). Isso pode, por vezes, causar dor óssea . O sintoma mais comum dessa doença é o espessamento ósseo e a dor, especialmente em ambas as pernas . Esse espessamento ósseo pode ser claramente visualizado em exames de imagem.

Efeito nos rins

Nossos rins e o tecido circundante (o retroperitônio) também podem ser danificados por esses histiócitos. Isso pode levar a condições como:

• Inchaço nos rins.
• Atrofia renal.
• Insuficiência renal.

Efeito no sistema endócrino (sistema hormonal)

Se esses histiócitos danificarem as glândulas que produzem hormônios responsáveis ​​por diversos processos no nosso organismo, podem surgir vários problemas hormonais. Os sintomas variam dependendo da glândula afetada.

• Se a glândula pituitária estiver danificada: Diminuição da produção de um ou mais hormônios pituitários (hipopituitarismo).
• Se a glândula tireoide estiver danificada: Diminuição dos hormônios tireoidianos (hipotireoidismo).
• Se as gônadas estiverem danificadas: diminuição dos níveis de hormônios sexuais (como testosterona e estrogênio) ("hipogonadismo").
• Se a glândula adrenal estiver danificada: Diminuição dos hormônios adrenais (insuficiência adrenal).

Danos à glândula pituitária podem causar uma condição chamada diabetes insípido , que provoca sintomas como micção frequente e sede excessiva. Constatou-se que cerca de metade dos pacientes com ECD também apresentam essa condição.

Efeito no sistema nervoso

Nosso cérebro e sistema nervoso também podem ser danificados por esses histiócitos. Nesse caso, você pode apresentar sintomas como:

• Perda de equilíbrio ao caminhar, problemas de coordenação (ataxia).
• Fala arrastada (disartria) devido à incapacidade de controlar os músculos durante a fala.
• Dificuldade de pensar, concentrar-se ou lembrar-se.
• Dor de cabeça.

Efeito nos olhos

A ECD pode afetar um ou ambos os olhos.

• Nódulos amarelados e macios nas pálpebras (xantelasma).
• Protrusão das pálpebras (proptose).
• Dor nos olhos.
• Diminuição ou perda da visão.

Efeito no sistema respiratório

Embora os exames mostrem que os pulmões são afetados por esses histiócitos, os sintomas geralmente não ocorrem . No entanto, se os sintomas ocorrerem, podem incluir:

• Tosse.
• Dificuldade para respirar (dispneia).

Se não for tratada adequadamente , pode levar à formação de cicatrizes permanentes nos pulmões (fibrose pulmonar), uma condição grave.

Efeito no sistema cardiovascular

Seu médico também poderá observar em exames de imagem que os histiócitos afetaram seu coração e vasos sanguíneos. Isso pode ser fatal se não for tratado. A ECD pode causar o seguinte:

• Inchaço do saco que envolve o coração (derrame pericárdico).
• A hipertensão arterial (hipertensão renal) ocorre devido à restrição do fluxo sanguíneo para os rins.
• Insuficiência cardíaca.

Efeito na pele

O principal sintoma visível na pele são pequenas protuberâncias amareladas (xantelasma) que se desenvolvem nas pálpebras. Além disso, protuberâncias amarelo-acastanhadas também podem aparecer nestes locais:

• No rosto.
• No pescoço.
• Tórax e abdômen (`Torso`).
• Na região da virilha.

Além disso, esses histiócitos em excesso podem se acumular e danificar tecidos em locais como o baço, o fígado e a medula óssea.

Quais são as causas da doença?

Agora sabemos que a ECD é uma doença na qual os histiócitos se multiplicam descontroladamente, se espalham e danificam tecidos e órgãos saudáveis. No entanto, os cientistas ainda não sabem exatamente por que essas células crescem descontroladamente. Contudo, pesquisas recentes descobriram que certas mutações genéticas desempenham um papel importante.

Mais da metade das pessoas com doença de Erdheim-Chester (ECD) apresentam uma mutação no gene BRAF, que contribui para o crescimento descontrolado de histiócitos.

Embora o gene BRAF seja a mutação mais comum, os cientistas identificaram diversas outras mutações genéticas associadas à ECD. Essas descobertas permitiram o desenvolvimento de tratamentos que visam esses genes mutados e interrompem o crescimento anormal dos histiócitos.

Como essa doença é diagnosticada?

Como a ECD é uma doença muito rara e os sintomas variam de pessoa para pessoa, os médicos podem não suspeitar imediatamente da condição. Portanto, pode levar algum tempo para obter um diagnóstico . Você pode precisar consultar vários médicos.

Seu médico analisará seus sintomas juntamente com os resultados de vários outros exames para determinar se você tem ECD (Distúrbio da Epilepsia do Desenvolvimento). A seguir, apresentamos alguns fatores que podem auxiliar no diagnóstico:

• Exames de imagem: Diversos exames (raios-X, cintilografia óssea, PET-CT, tomografia computadorizada, ressonância magnética) podem ser usados ​​para visualizar onde, no corpo, esses histiócitos invadiram o tecido. Eles também podem mostrar danos a tecidos moles, como o cérebro, o tórax e os órgãos abdominais.
• Testes laboratoriais:Esses exames podem detectar certos problemas com o funcionamento dos órgãos (que podem estar relacionados à ECD), bem como verificar aspectos como inflamação, anormalidades na contagem de células sanguíneas e alterações nos níveis hormonais.
• Biópsia: Uma biópsia consiste na coleta de uma pequena amostra de tecido afetado para exame microscópico. As células são então analisadas para detectar sinais de ECD (doença da célula endotelial) e mutações genéticas, como a BRAF. Conhecer as características dessas células pode ajudar seu médico a decidir qual o melhor tratamento para você.

Quais são os tratamentos?

Se você não apresentar sintomas e a sua ECD não estiver afetando sua saúde, seu médico poderá optar por monitorar sua condição. No entanto, a maioria das pessoas com ECD precisará de tratamento . Embora não haja cura, existem diversos tratamentos que podem ajudar a controlar a condição.

Aqui estão os principais métodos de tratamento:

• Terapia direcionada: Esta terapia envolve o uso de medicamentos que atuam nas mutações genéticas que causam a multiplicação descontrolada dos histiócitos. O FDA aprovou um medicamento chamado Vemurafenibe para pacientes com ECD (doença de Crohn epitelial) com a mutação do gene BRAF e um medicamento chamado Cobimetinibe para aqueles com a mutação do gene MEK. Dependendo do tipo de mutação em suas células, seu médico pode recomendar esses ou outros medicamentos direcionados, ou combinações de medicamentos.
• Imunoterapia: Esses medicamentos ajudam nosso sistema imunológico a reconhecer e combater melhor as células cancerígenas (neste caso, histiócitos anormais). O interferon alfa é um medicamento de imunoterapia comumente usado para a ECD.
• Quimioterapia: A quimioterapia utiliza medicamentos para destruir as células cancerígenas (células anormais) em todo o corpo e interromper o crescimento dos tumores. O medicamento quimioterápico mais comum usado para a ECD é a cladribina . No entanto, seu médico pode recomendar outros medicamentos quimioterápicos ou combinações de medicamentos.

Além desses tratamentos principais, seu médico pode recomendar outros tratamentos para ajudar a aliviar seus sintomas. Embora esses tratamentos não impeçam os histiócitos de invadir seus tecidos, eles podem ajudar a reduzir o desconforto que você sente.

• Cirurgia: Pode ser necessária cirurgia para reparar alguns dos danos teciduais causados ​​pela ECD. Por exemplo, a inflamação e o tecido danificado podem bloquear os tubos que transportam a urina (ureteres). Se isso acontecer, pode ser necessária uma cirurgia para corrigir o problema.
• Radioterapia:A radioterapia pode ser recomendada para destruir células anormais em uma área específica do corpo e reduzir os sintomas incômodos que elas causam.
• Corticosteroides: Esses medicamentos podem reduzir a inflamação causada pela infiltração de histiócitos.

Você também pode ter a oportunidade de participar de um ensaio clínico . Um ensaio clínico é um estudo que testa a segurança e a eficácia de novos tratamentos e novas combinações de tratamentos. Pergunte ao seu médico se você pode participar de um ensaio clínico para a doença de Erdheim-Chester (ECD).

Isso pode ser evitado?

Infelizmente, não há como prevenir a doença de Erdheim-Chester (ECD). No entanto, a doença pode ser amplamente controlada com tratamento.

Por quanto tempo você pode viver com a doença?

Seu prognóstico depende de quais partes do seu corpo são afetadas pelos histiócitos e de como você responde ao tratamento. No entanto, com o desenvolvimento de novos tratamentos, como a terapia direcionada, os resultados de sobrevida associados à ECD melhoraram significativamente.

Imagine, em 1996, a taxa de sobrevida em cinco anos para pacientes com ECD era de apenas 43%. No entanto, de acordo com um estudo recente, essa taxa aumentou para 83%!

Converse com seu médico sobre o curso futuro da sua doença, com base em sua condição e resposta ao tratamento.

Quando você deve consultar um médico?

A ECD requer tratamento e acompanhamento contínuos . Seu médico irá orientá-lo sobre a frequência das consultas e se serão necessários exames de imagem e de sangue.

Muitos tratamentos para a ECD podem causar efeitos colaterais desagradáveis. Além da sua equipe de tratamento da ECD, contar com o apoio de uma equipe de cuidados paliativos pode ajudar você a lidar com os efeitos colaterais desses tratamentos e a enfrentar o estresse associado ao diagnóstico.

Por fim, o mais importante (Mensagem principal)

A doença de Erdheim-Chester (DEC) é uma condição que afeta cada pessoa de forma diferente, causada por uma superprodução de histiócitos, que danificam os tecidos. Os sinais e sintomas dessa doença variam de pessoa para pessoa. Isso pode afetar sua experiência geral, incluindo os tratamentos disponíveis.

Mas, felizmente, com os avanços recentes, os cientistas conseguiram encontrar tratamentos que melhoram o prognóstico da ECD.Converse abertamente com seu médico sobre as opções de tratamento mais adequadas para você e os resultados que pode esperar, considerando as características específicas da sua condição. Lembre-se: mesmo nessa situação rara, você pode seguir em frente com mais força com a orientação e o apoio médico corretos.

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