O que é a Doença de Fabry? Vamos aprender sobre essa doença rara em termos simples.

Você sente, às vezes, uma sensação de queimação insuportável nas palmas das mãos e solas dos pés sem motivo aparente? Ou se sente muito cansado, não transpira e apresenta pequenas manchas vermelhas na pele? Você pode achar que isso é normal. Mas esses também podem ser sintomas de uma doença genética rara chamada Doença de Fabry , sobre a qual ainda não se ouviu falar muito. Não se preocupe, neste artigo falaremos sobre o que é essa doença, por que ela ocorre, quais são os sintomas e se existe tratamento.

O que é exatamente a doença de Fabry?

Em termos simples, a doença de Fabry é uma condição causada por um defeito genético no nosso organismo. O que acontece é que a produção de uma enzima essencial no nosso corpo é reduzida ou completamente ausente. O nome dessa enzima é alfa-galactosidase A , ou simplesmente alfa-GAL.

Imagine que nossos corpos possuem um sistema semelhante a uma empresa de coleta de lixo. Essa enzima, chamada alfa-GAL, é o funcionário mais inteligente dessa empresa. Sua função é limpar e decompor adequadamente os esfingolipídios, um tipo de gordura (mais precisamente, uma substância semelhante à gordura) produzida dentro de nossas células.

No organismo de uma pessoa com doença de Fabry, essa enzima essencial, a alfa-galactosidase (alfa-GAL), está presente em quantidade insuficiente. O que acontece então? Essas gorduras, semelhantes a lixo, chamadas esfingolipídios, começam a se acumular no corpo. Assim como uma pilha de lixo se acumula em uma casa se não for removida. Esse tipo de gordura se acumula principalmente nos vasos sanguíneos, coração, rins, cérebro, sistema nervoso e pele. Quando a gordura se acumula dessa forma ao longo do tempo, esses órgãos começam a ser danificados. Isso pertence a um grupo de doenças chamadas doenças de armazenamento lisossômico .

Quais são os principais tipos dessa doença?

A doença de Fabry pode ser dividida em dois tipos principais, dependendo da idade em que os sintomas começam a aparecer.

Essa doença é comum? Quem a contrai?

A doença de Fabry é uma doença muito rara. Segundo as estatísticas, a forma clássica ocorre em cerca de um em cada 40.000 homens. No entanto, a forma de início tardio é ligeiramente mais comum, podendo afetar entre um em cada 1.500 e 4.000 homens.

É difícil dizer exatamente qual a prevalência dessa doença entre as mulheres, pois algumas não apresentam sintomas, ou apresentam apenas sintomas leves, e por isso vivem sem serem diagnosticadas.

É assim que se transmite de geração em geração.

Esta é uma doença genética, ou seja, é transmitida de pais para filhos. O gene defeituoso que causa essa doença está localizado no cromossomo X. Vamos analisar a prevalência dessa condição em algumas famílias.

• Se o pai tiver a doença: Um pai com doença de Fabry transmite seu cromossomo X para todas as suas filhas . Isso significa que todas as suas filhas herdarão a mutação genética da doença. Mas os filhos não correm risco . Isso ocorre porque os filhos recebem o cromossomo Y do pai, e não o cromossomo X.
• Se a mãe tiver a doença: Uma mãe com doença de Fabry tem 50% de chance de transmitir o cromossomo X defeituoso para cada um de seus filhos (seja uma filha ou um filho) . É como jogar uma moeda para o ar. Um filho pode herdar a doença e o outro não.

Quais são os sintomas da doença de Fabry?

Os sintomas podem variar muito de pessoa para pessoa. Algumas pessoas apresentam sintomas muito leves, enquanto outras podem apresentar sintomas graves. Os homens geralmente apresentam sintomas mais graves do que as mulheres.

Estes são alguns dos sintomas mais comuns:

• Dor nas mãos e nos pés: As mãos e os pés podem ficar dormentes, com formigamento ou queimação. Essa dor pode piorar durante exercícios físicos.
• Sensibilidade à temperatura: Incapacidade de tolerar calor extremo ou frio extremo.
• Diminuição da transpiração: Algumas pessoas transpiram muito pouco (hipoidrose) . Outras não transpiram de forma alguma (anidrose) .
• Alterações na pele: Pequenas manchas elevadas, de cor vermelho-escura ou roxa, aparecem em áreas como o peito, as costas e a região genital. Essas manchas são chamadas de angioceratoma .
• Alterações oculares: Um padrão especial se desenvolve na córnea do olho. Isso é chamado de córnea verticillata . No entanto, isso não afeta a visão de forma alguma. Somente um médico pode ver isso com um aparelho especial (lâmpada de fenda).
• Problemas no sistema digestivo: Problemas como dor de estômago, inchaço, diarreia ou prisão de ventre são frequentes.
• Sintomas comuns: Podem ocorrer fadiga, tontura, febre e dores no corpo (semelhantes às da gripe).
• Problemas de audição: Pode ocorrer perda auditiva ou zumbido nos ouvidos (tinnitus) .
• Efeitos nos rins: Aumento dos níveis de proteína na urina (proteinúria) .
• Inchaço: As pernas, os tornozelos e os pés incham (edema) .

Quais são as complicações perigosas que podem ocorrer devido a essa doença?

Ao longo de muitos anos, o acúmulo dessas gorduras chamadas "esfingolipídios" no corpo pode causar sérios danos aos vasos sanguíneos e órgãos. Isso pode levar a complicações que podem até ser fatais.

As principais complicações são:

• Doenças cardíacas: Condições como batimentos cardíacos irregulares (arritmia) , ataques cardíacos, aumento do coração e insuficiência cardíaca .
• Insuficiência renal: Danos aos rins podem levar à perda completa de sua função.
• Problemas nos nervos: Lesões nos nervos periféricos (neuropatia periférica) podem causar aumento da dor e dormência nos membros.
• Acidente vascular cerebral (AVC): O bloqueio dos vasos sanguíneos que irrigam o cérebro pode causar paralisia ou ataques isquêmicos transitórios (AIT) .

Como diagnosticar a doença? (Diagnóstico)

Se o seu médico suspeitar de doença de Fabry, ele ou ela solicitará vários exames para confirmar o diagnóstico.

• Ensaio enzimático:Este é um exame de sangue. Ele mede o nível da enzima alfa-galactosidase (alfa-GAL) no seu sangue. Se esse nível for inferior a 1%, suspeita-se da doença. No entanto, este exame é confiável apenas para homens. Não é indicado para mulheres, pois os níveis dessa enzima podem variar ao longo do tempo.
• Teste genético: Esta é a melhor maneira de confirmar a doença. A tecnologia de sequenciamento de DNA pode detectar com precisão se existe uma mutação, ou defeito, no gene GLA , que controla a produção da enzima alfa-galactosidase (alfa-GAL).
• Triagem neonatal: Em alguns países, os recém-nascidos são submetidos a triagem para essas doenças.

Quais são os tratamentos para a doença de Fabry?

Não existe cura para a doença de Fabry. No entanto, existem tratamentos eficazes que podem ajudar a controlar os sintomas e retardar o acúmulo de gorduras nocivas no organismo. O principal objetivo desses tratamentos é prevenir doenças cardíacas, doenças renais e outras complicações graves.

Além desses tratamentos principais, são administrados medicamentos específicos para dor e problemas estomacais. Os cientistas também estão desenvolvendo novos tratamentos utilizando tecnologia de engenharia genética.

Como será a vida com essa doença? (Perspectivas)

A doença de Fabry é uma doença progressiva. Isso significa que o risco de sintomas e complicações aumenta com a idade. A doença pode reduzir a expectativa de vida. Em média, homens com a forma clássica vivem até o final dos 50 anos e mulheres até os 70 anos.

Mas o mais importante é que , com o tratamento adequado, principalmente cuidando da saúde do coração e dos rins, você pode prolongar sua vida por muitos anos.

É possível impedir que essa doença se espalhe para os membros da família?

Como se trata de uma doença genética, se alguém na sua família tiver a mutação genética relacionada a ela, existe o risco de seus filhos a herdarem. Portanto, se você ou alguém da sua família tem essa doença, é muito importante consultar um geneticista .

Um especialista como esse pode explicar a probabilidade de seus filhos herdarem o gene. Ele também pode falar sobre as opções disponíveis caso vocês planejem ter filhos. Por exemplo, existe um procedimento chamado Diagnóstico Genético Pré-Implantacional (PGD) . Esse procedimento testa os embriões antes de serem transferidos para a mãe durante a Fertilização In Vitro (FIV) para selecionar embriões saudáveis ​​que não possuam o gene defeituoso.

Quando você deve consultar um médico imediatamente

Se você foi diagnosticado com doença de Fabry e apresentar algum dos seguintes sintomas , procure atendimento médico imediatamente ou dirija-se ao Pronto-Socorro do hospital mais próximo.

• Dor no peito, batimentos cardíacos irregulares, dificuldade para respirar (estes podem ser sinais de um ataque cardíaco).
• Inchaço excessivo ou retenção de líquidos no corpo.
• Tonturas intensas, problemas de visão, alterações na fala (estes podem ser sinais de um AVC).
• Perda súbita de audição.
• Cólicas estomacais severas ou diarreia.

Perguntas importantes para fazer ao seu médico

Ao receber o diagnóstico dessa doença, é normal ter muitas dúvidas. Não se esqueça de fazer essas perguntas quando consultar seu médico.

• Como contraí a doença de Fabry?
• Que tipo de doença de Fabry eu tenho?
• Qual o melhor tratamento para mim?
• Quais são os riscos e efeitos colaterais desses tratamentos?
• Minha família corre o risco de desenvolver essa doença? Devemos fazer um teste genético?
• Que tratamentos e exames médicos devo continuar a receber?
• Quais são os sintomas de complicações que devo observar com especial atenção?

É normal sentir tristeza e ansiedade ao receber o diagnóstico de doença de Fabry. Você pode estar preocupado com o futuro e com seus filhos. Mas lembre-se: existem tratamentos muito eficazes para controlar essa doença. E há muitas pesquisas em andamento que nos dão esperança para o futuro. Seguindo rigorosamente o seu plano de tratamento e trabalhando em conjunto com o seu médico, você pode controlar os sintomas, prevenir danos a longo prazo e ter uma vida plena.