Você tem fraqueza nos músculos faciais e dos ombros? Vamos conversar sobre a FSHD (Distrofia Muscular Facioescapuloumeral)!

Você sente, às vezes, que os músculos do rosto, ombros ou braços estão um pouco fracos? Talvez tenha dificuldade para sorrir ou assobiar. Se você apresenta esses sintomas, pode ser devido a uma condição de fraqueza muscular chamada FSHD (Disfunção Fasciomuscular Específica da Função Erétil). Vamos falar sobre isso em detalhes, de forma bem simples.

O que é FSHD?

Em termos simples, a FSHD é uma doença que causa o enfraquecimento e atrofia muscular progressivos. Pertence a um grupo maior de doenças chamado "Distrofia Muscular (DM)". Geralmente começa nos músculos do rosto, ombros e parte superior dos braços. Mas, com o tempo, pode afetar qualquer músculo do corpo. É uma doença hereditária. Embora algumas pessoas possam começar a apresentar sintomas ainda na infância, eles geralmente começam a aparecer no início da vida adulta, normalmente entre os 15, 20 e 30 anos. Não se preocupe, ainda não há cura para essa doença. No entanto, existem tratamentos que podem ajudar a controlar os sintomas e levar uma vida normal.

Existem tipos de FSHD?

Existem dois tipos principais de FSHD. Os sintomas são semelhantes em ambos, mas a causa da doença é ligeiramente diferente.

tipo `FSHD1`

Isso acontece em 95% dos casos. Ocorre quando um gene normalmente inativo nas células do nosso corpo se torna repentinamente ativo. As proteínas produzidas por esse gene recém-ativado destroem as células musculares. Imagine, é como acordar uma pessoa adormecida, dar-lhe uma tarefa e deixá-la nervosa.

tipo `FSHD2`

Os cinco por cento (5%) restantes pertencem a este tipo. Assim como na FSHD1, aqui também as proteínas de um gene ativado danificam os músculos. No entanto, a FSHD2 é causada por uma mutação ou alteração em um gene diferente. Essa mutação genética ativa o gene que deveria estar inativo. Para ser preciso, é como um "interruptor" que controla as quebras do gene.

Essa doença chamada FSHD é comum?

Os pesquisadores acreditam que esta doença afeta entre quatro (4) e dez (10) pessoas em cada cem mil . Isso significa que é um pouco rara, mas é possível que esses pacientes também existam no Sri Lanka.

Quais são os sintomas da FSHD?

O nome FSHD deriva do latim e de termos médicos. Ou seja, de acordo com as partes do corpo onde esses sintomas aparecem primeiro. Vejamos quais são elas.

• "Facio" significa rosto . Pessoas com FSHD têm dificuldade em soprar os lábios e beber com canudo. Às vezes, dormem com os olhos ligeiramente abertos. Isso ocorre porque os músculos que os mantêm completamente fechados não conseguem fechá-los. Algumas pessoas podem sentir como se um lado do rosto não estivesse funcionando corretamente, mesmo quando sorriem.
• `Scapulo`: Significa omoplata.A FSHD causa o enfraquecimento dos músculos das escápulas. Quando você encolhe os ombros, as escápulas se projetam para trás e para cima, em direção ao pescoço, como asas . Os médicos chamam isso de "escápula alada". Isso pode dificultar o levantamento dos braços ou de objetos pesados.
• Umeral: Refere-se ao osso do braço, ou seja, o osso que vai do ombro ao cotovelo. Se você tem FSHD (Doença Muscular Espinhal do Físico), os músculos da parte frontal do braço (bíceps) e da parte posterior (tríceps) ficam anormalmente fracos. Isso dificulta atividades como levantar os braços acima dos ombros, pentear o cabelo ou pegar algo em uma prateleira.

Na FSHD , diferentes músculos podem ser afetados em momentos diferentes. Por exemplo, seu braço direito pode estar fraco, mas o esquerdo não. Ou ambos os braços podem estar fracos, mas um pode estar muito mais fraco que o outro.

Outros sintomas comuns:

• Estômago protuberante devido à fraqueza dos músculos da parte inferior do abdômen.
• O esterno está afundado.
• Pulsos fracos ou flácidos.
• Fadiga crônica. Isso significa sentir-se cansado o tempo todo.
• Às vezes, há dor intensa . Essa dor pode ocorrer nos músculos e nas articulações.

Quais são os possíveis efeitos colaterais da FSHD?

A doença pode ter outros efeitos colaterais. Por exemplo, a visão, a audição e a capacidade de andar podem ser afetadas . Cerca de vinte por cento (20%) das pessoas com FSHD precisarão usar cadeira de rodas após os 50 anos de idade.

Outras situações específicas:

• Doença de Coats: Vasos sanguíneos anormais na retina, que é a camada interna do olho. Isso pode afetar a visão.
• Ceratite de exposição: Ressecamento da parte transparente da frente do olho (córnea) devido à incapacidade de fechar o olho corretamente. Isso pode causar vermelhidão e dor nos olhos.
• Dificuldade em ouvir sons de alta frequência (perda auditiva de alta frequência). Isso significa que os sons de baixa frequência são menos audíveis.
• Marcha de Trendelenburg: A fraqueza nos músculos da coxa causa uma marcha oscilante no lado afetado.
• Pé caído: Incapacidade de dobrar o pé para cima. Isso pode fazer com que o pé arraste no chão ao caminhar, causando tropeços.
• Lordose: Curvatura anterior da região lombar.
• Escoliose: Curvatura lateral da coluna vertebral.

Quais são as causas da FSHD?

Como já discutimos anteriormente, existem duas causas principais de FSHD. Ambas estão relacionadas a genes.

`FSHD1` é formado da seguinte maneira:O gene `DUX4` nas células do nosso corpo normalmente está inativo, ou seja, não funciona. Mas quando esse gene é ativado, as proteínas que ele produz danificam os músculos. Com o tempo, os músculos afetados enfraquecem e diminuem de tamanho (atrofia).

A FSHD2 é causada por uma mutação no gene SMCHD1 em nosso corpo. Normalmente, esse gene SMCHD1 impede a ativação do gene DUX4, funcionando como um portão fechado. No entanto, quando o gene SMCHD1 sofre uma mutação, ele não funciona corretamente. Então, assim como na FSHD1, as proteínas produzidas pelo gene DUX4 ativado danificam os músculos.

Como a FSHD é herdada?

A doença é herdada principalmente de forma autossômica dominante. Isso significa que, mesmo que um dos pais tenha apenas uma cópia do gene anormal, seus filhos ainda podem desenvolver a doença. Uma pessoa com FSHD tem 50% de chance de transmitir o gene anormal para seus filhos. Isso significa que, se tiver dois filhos, um deles tem chance de herdar a doença.

No entanto, cerca de 30% das pessoas com FSHD1 não têm histórico familiar da doença. Os pesquisadores acreditam que isso pode ser devido a uma nova mutação que ocorre após a concepção. Isso também pode ser devido a uma condição chamada mosaicismo. O mosaicismo ocorre quando a composição genética das células de uma mesma pessoa é diferente. Simplificando, algumas células do corpo possuem o gene problemático, enquanto outras não.

Quais são os fatores de risco para o desenvolvimento da FSHD?

O principal fator de risco para o desenvolvimento desta doença é o histórico familiar. Isso significa que, se sua mãe, seu pai ou seus irmãos têm essa doença, você tem maior probabilidade de desenvolvê-la.

Como é diagnosticado o FSHD?

Primeiro, o médico fará um exame físico completo. Em seguida, perguntará se alguém na sua família já apresentou esses sintomas ou FSHD.

Além disso, você também pode fazer testes como estes:

• Exames de sangue: Estes avaliam principalmente os níveis das enzimas chamadas creatina quinase sérica (CK) e aldolase sérica (ALD). Se os níveis dessas enzimas estiverem elevados, pode ser um sinal de problema muscular.
• Testes neurológicos: Esses testes são realizados para descartar outras doenças do sistema nervoso. Eles verificam aspectos como seus reflexos e coordenação. Também procuram padrões de fraqueza muscular e se seus músculos estão se contraindo ou se tensionando (eletromiografia).
• Biópsia muscular: Neste exame, uma pequena amostra de tecido muscular é coletada e examinada ao microscópio. Isso pode revelar danos às células musculares.
• Testes genéticos:Este é o único teste que pode confirmar com precisão a presença e o tipo de FSHD. Ele pode detectar se há algum problema com o gene `DUX4`.

Quais são os tratamentos para a FSHD?

Como já mencionamos, não há cura para a FSHD. No entanto, existem algumas maneiras que os médicos recomendam para ajudar a controlar os sintomas e tornar a vida mais fácil:

• Fisioterapia: Envolve exercícios e tratamentos para manter os músculos fortes e as articulações com boa mobilidade.
• Dispositivos ortopédicos para dar suporte a músculos fracos: por exemplo, coletes para fortalecer os músculos abdominais, suportes para as costas e cintas para reduzir dores nos ombros e braços. Além disso, palmilhas ortopédicas para calçados que facilitam a caminhada e reduzem o risco de quedas.
• A fixação cirúrgica da escápula é um procedimento que melhora a amplitude de movimento do ombro. Este procedimento fixa a escápula ao tórax, facilitando a elevação do braço.

Qual é a expectativa de vida de uma pessoa com FSHD?

Essa é uma pergunta que muitas pessoas fazem. Na maioria dos casos, pessoas com FSHD podem ter uma expectativa de vida normal. Ou seja, essa doença não reduz a expectativa de vida. Não se preocupe.

Como posso cuidar de mim mesmo?

A FSHD é uma doença que muda a vida e que atualmente não tem cura. Mas aqui estão algumas sugestões para ajudar você a conviver com a doença:

• Conecte-se com outras pessoas que têm FSHD. Esta é uma condição rara, por isso muitas pessoas não a conhecem. Você pode não se sentir à vontade para falar sobre sua condição e pode se sentir sozinho e isolado. Conversar com outras pessoas que estão passando pela mesma situação que você pode ser de grande ajuda. Pode haver grupos de apoio para pacientes como você no Sri Lanka.
• Consulte um terapeuta ocupacional. A FSHD limita as coisas que você pode fazer sozinho. Perder sua independência pode ser frustrante e assustador. A terapia ocupacional pode ajudá-lo a se adaptar a essa nova realidade e a realizar tarefas cotidianas com mais facilidade.
• Faça exercícios aeróbicos leves. Atividades como natação e caminhada ajudam a manter a mobilidade. Além disso, o exercício ajuda a reduzir o estresse. No entanto, certifique-se de conversar com seu médico antes de iniciar um programa de exercícios, pois alguns exercícios não são recomendados para essa condição.

Quando devo consultar meu médico?

Se você apresentar fraqueza muscular recente ou se a fraqueza parecer estar piorando, procure um médico imediatamente. Além disso, fique atento a outros sintomas, como febre e dificuldade para respirar.

Que perguntas devo fazer ao meu médico?

Você pode fazer perguntas como estas ao médico:

• Ninguém na minha família tem FSHD. Por que eu tenho isso?
• Quais são os tratamentos para os meus problemas atuais?
• Meus sintomas vão piorar?
• Com que rapidez meus sintomas irão piorar?
• Meus familiares devem fazer testes genéticos?
• Que grupos de apoio existem que podem me ajudar?

Ao receber o diagnóstico de FSHD, você pode sentir alívio, pensando: "Ah, então é por isso que meus músculos não funcionam direito há tanto tempo, por isso que não consigo sorrir ou levantar os braços". Agora que você sabe o que está errado, pode estar curioso e preocupado com o que acontecerá a seguir. Se tiver alguma dúvida, seu médico é a pessoa mais indicada para obter informações sobre o que esperar.

Que mensagem queremos levar desta história?

A FSHD é uma doença progressiva que inicialmente enfraquece os músculos da face, ombros e braços. Pode ser hereditária ou causada por novas mutações genéticas. Embora não haja cura, o controle dos sintomas e a busca por ajuda podem contribuir para uma boa qualidade de vida. Se você apresentar esses sintomas, é importante procurar orientação médica o mais breve possível. Lembre-se também de que você não está sozinho(a) nessa jornada. Que você encontre forças para enfrentar essa condição com o conhecimento adequado, apoio e uma atitude positiva!

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