Você também tem uma condição em que mesmo um pequeno corte não para de sangrar? (Deficiência do Fator VII)

Você às vezes sente que até um pequeno corte demora muito para parar de sangrar? Ou você simplesmente fica roxo e com hematomas? Talvez haja uma razão para isso que desconhecemos. É isso que é a deficiência do Fator VII.

O que é a deficiência do fator VII?

Em termos simples, a deficiência do Fator VII é uma condição genética na qual o sangue não coagula adequadamente, o que significa que o sangramento demora mais para parar. Existem vários tipos de proteínas no nosso sangue chamadas " fatores de coagulação" . O Fator VII é uma dessas proteínas. Todas essas proteínas trabalham em conjunto com as plaquetas para formar um coágulo sanguíneo e estancar o sangramento quando você se machuca. Esse processo é como construir uma parede com tijolos e cimento. Portanto, se você não tem quantidade suficiente dessa importante proteína chamada Fator VII no seu corpo, ou se ela não funciona corretamente, o sangue demora mais para coagular do que o normal. É por isso que você fica com hematomas e sangra com mais facilidade do que outras pessoas.

Outros nomes para esta condição são doença de Alexander e deficiência de proconvertina .

Quão comum é essa deficiência do fator VII?

Essa é, na verdade, uma condição rara . Em todo o mundo, afeta cerca de uma em cada 500.000 pessoas . Existem muitos distúrbios hereditários de coagulação sanguínea que os médicos classificam como "raros". A deficiência do fator VII é uma das doenças raras mais comuns.

Quais são os sintomas disso?

A deficiência do fator VII pode causar sangramento prolongado e hematomas com facilidade. Os principais sintomas incluem:

• Sangramento nas gengivas.
• Sangramentos nasais (epistaxe) e dificuldade em estancá-los.
• Para as mulheres, sangramento menstrual intenso (menorragia).
• Sangue na urina (hematúria) ou sangue nas fezes.
• Sangramento contínuo após uma lesão, cirurgia ou parto.
• Hemorragia interna dentro do corpo (por exemplo, no sistema gastrointestinal, tecidos, músculos, articulações).
• Também pode ocorrer hemorragia intracraniana . Esta é um pouco mais grave.
• O sangramento espontâneo ocorre quando o sangramento começa repentinamente sem motivo aparente.

A gravidade desses sintomas e o momento em que aparecem variam de pessoa para pessoa. Por exemplo, um bebê com deficiência grave do Fator VII pode ser diagnosticado ao nascer. No entanto, alguém com sintomas mais leves pode não ser diagnosticado até mais tarde.

Quais são as causas da deficiência do fator VII?

Embora seja principalmente uma doença hereditária , também existe uma forma pela qual essa condição pode ocorrer durante a vida.

Se você nasceu com deficiência de fator VII , significa que herdou uma mutação, ou defeito, no gene F7 . Esse gene controla a produção do fator VII pelo organismo. Para desenvolver a deficiência de fator VII, é necessário herdar essa mutação genética de ambos os pais biológicos . Isso é chamado de herança autossômica recessiva . Se ambos os pais tiverem essa mutação, eles têm cerca de 25% de chance de ter um filho com deficiência de fator VII.

A deficiência do fator VII que se desenvolve ao longo do tempo é chamada de "deficiência adquirida do fator VII" . Existem várias causas possíveis:

• Doença hepática: Seu fígado produz a proteína Fator VII. Se você tiver doença hepática grave, seu fígado pode não conseguir realizar essa função adequadamente.
• Deficiência de vitamina K: A vitamina K é essencial para o organismo produzir o Fator VII. A falta dessa vitamina pode levar ao desenvolvimento de deficiência de Fator VII.
• Medicamentos anticoagulantes: Essa condição também pode ocorrer com o uso de medicamentos anticoagulantes, como a varfarina (Coumadin®) .
• Distúrbios das células sanguíneas e câncer: A deficiência do fator VII foi relatada em pessoas com doenças como anemia aplásica e leucemia .

Quais são as complicações da deficiência do fator VII?

Em casos graves, a deficiência do Fator VII pode levar a outros problemas de saúde se não for tratada. Por exemplo:

• Anemia: Quando o corpo perde muito sangue, a contagem de glóbulos vermelhos pode cair significativamente.
• Lesões articulares: Quando há sangramento dentro de uma articulação, o tecido ali presente pode se desgastar e a articulação pode não conseguir dobrar ou esticar corretamente.
• Hematomas: Um hematoma é um acúmulo de coágulos sanguíneos sob a pele. Se um hematoma grande se formar, pode pressionar órgãos próximos e causar sintomas dolorosos.

O mais importante é que hemorragias graves podem ser fatais se não forem tratadas. Por isso, é fundamental procurar atendimento médico caso o sangramento não pare.

Como é diagnosticada a deficiência do fator VII?

Seu médico perguntará sobre seus sintomas e se alguém em sua família tem histórico de distúrbios hemorrágicos. A deficiência do fator VII é diagnosticada por meio de exames de sangue que avaliam a capacidade de coagulação do sangue.

Esses testes incluem:

• Teste de tempo de protrombina (TP/INR): Este teste mede quanto tempo o sangue leva para coagular, com base na atividade de um fator de coagulação chamado protrombina. Se você tiver deficiência do fator VII, o tempo de coagulação do sangue será maior que o normal.
• Teste de tempo de tromboplastina parcial (TTP): Este teste mede o tempo que o sangue leva para coagular com base na atividade de fatores de coagulação que não a protrombina. Os resultados deste teste geralmente são normais em pessoas com deficiência do fator VII.
• Dosagem do fator VII: Este teste mostra como a proteína do fator VII está funcionando.

Como é tratada a deficiência do fator VII?

O tratamento geralmente envolve a adição de fator VII funcional ao seu sangue. Provavelmente, você será acompanhado por um médico especialista em distúrbios sanguíneos, chamado hematologista , que determinará o tratamento necessário e a duração do mesmo.

Existem vários métodos principais de tratamento:

• Fator VIIa recombinante (NovoSeven®): Este medicamento é aprovado pela Food and Drug Administration (FDA) dos EUA para o tratamento da deficiência de fator VII. É produzido por cientistas em laboratório. Isso significa que, ao contrário de outras terapias de reposição de fator VII, não é feito a partir de sangue doado por pessoas.
• Concentrados de complexo protrombínico (CCP): Este tratamento contém altas concentrações de quatro fatores de coagulação, incluindo o fator VII, obtidos de sangue doado.
• Plasma fresco congelado (PFC): Você também pode receber plasma por via intravenosa para ajudar a repor seus estoques de Fator VII.

Outros tratamentos:

• Agentes antifibrinolíticos: Esses medicamentos atuam impedindo a dissolução dos coágulos sanguíneos que se formam no corpo. Eles ajudam a prevenir sangramentos excessivos, protegendo os coágulos já existentes. Exemplos incluem o ácido aminocaproico e o ácido tranexâmico .
• Pílulas anticoncepcionais:Alguns tipos de pílulas anticoncepcionais previnem o sangramento menstrual intenso.
• Suplementos ou injeções de vitamina K: Se a sua condição for causada por uma deficiência de vitamina K, ingerir mais vitamina K pode ajudar o seu corpo a produzir mais fator VII.

Quais são as complicações/efeitos colaterais do tratamento?

Tratamentos que adicionam fator VII ao sangue podem, por vezes, causar complicações. No entanto, é importante lembrar que seu médico está ciente desses riscos e está tomando medidas para evitá-los.

Possíveis complicações da terapia com Fator VII podem incluir:

• Coágulos sanguíneos prejudiciais: A adição do fator VII pode aumentar o risco de formação de coágulos sanguíneos que podem obstruir os vasos sanguíneos. Seu médico monitorará a dosagem do seu medicamento para reduzir esse risco.
• Exposição a patógenos: Ao receber sangue doado, existe sempre o risco de exposição a patógenos nocivos (por exemplo, vírus ou bactérias) presentes no sangue. Os médicos examinam cuidadosamente os produtos sanguíneos para evitar isso.
• Reações transfusionais: Você pode ter uma reação alérgica ao plasma doado.
• Sobrecarga de plasma: o fator VII é degradado muito rapidamente e removido do sangue. Para evitar isso, pode ser necessária uma grande quantidade de plasma para manter níveis suficientes de fator VII no organismo. Isso pode causar um aumento do plasma no sistema. Os efeitos da sobrecarga de plasma podem incluir hipertensão arterial e inchaço dos pulmões (edema pulmonar) .

O que posso esperar se tiver deficiência do fator VII?

A deficiência do fator VII é uma condição crônica . Embora não haja cura, você pode trabalhar com seu médico para controlá-la.

Um dos maiores desafios para determinar a gravidade da doença é que não é possível prever a intensidade dos sintomas com base nos níveis baixos do fator VII. Em vez disso, os médicos trabalham com cada pessoa com essa deficiência individualmente. Seu prognóstico dependerá de fatores específicos, como sua experiência, a causa da deficiência, sua resposta ao tratamento e a intensidade dos sangramentos.

Como posso cuidar de mim mesmo?

É importante informar todos os profissionais de saúde que o tratam sobre a sua condição. Se o seu filho tiver deficiência do fator VII, informe todos que cuidam dele (incluindo professores e funcionários da creche).

Pergunte ao seu médico sobre coisas que você pode fazer para cuidar de si mesmo diariamente. Ele ou ela pode recomendar coisas como:

• Evite atividades de alto risco:Você pode precisar evitar atividades que aumentem o risco de lesões (por exemplo, esportes de contato).
• Evite certos medicamentos: Pode ser necessário evitar medicamentos que afinam o sangue (por exemplo, aspirina , anti-inflamatórios não esteroides , antidepressivos ISRS ). Também é aconselhável evitar suplementos que contenham óleo de peixe, vitamina E e cúrcuma, pois estes podem aumentar o risco de sangramento.
• Guarde uma cópia do seu plano de tratamento: É importante manter a documentação do seu hematologista sobre como você deve ser tratado por profissionais de saúde em caso de emergência.
• Procure aconselhamento ou faça testes genéticos: Antes de tentar engravidar, você pode conversar com um geneticista para avaliar o risco de seu filho herdar a deficiência do fator VII.

Quando devo consultar meu médico?

Se você ou seu filho notarem qualquer sinal de sangramento persistente ou cianose frequente, consulte um médico. Sangramentos nasais e cianose ocasional são normais. Mas se ocorrerem com mais frequência do que o habitual, podem ser sinal de um problema sanguíneo.

Quando devo ir à Unidade de Tratamento de Emergência (UTE) ?

Se o sangramento representar uma ameaça à sua saúde, vá ao pronto-socorro. Observe sinais como estes:

• Sangramentos nasais com duração de uma hora ou mais.
• Encharcar mais de dois absorventes ou tampões por hora durante duas horas ou mais (para mulheres).

Que perguntas devo fazer ao meu médico?

Aqui estão algumas perguntas que você pode fazer ao seu médico:

• Minha deficiência de fator VII é hereditária ou se desenvolveu posteriormente?
• Que tipo de tratamento eu preciso?
• Por quanto tempo terei que fazer o tratamento?
• Quais são os efeitos colaterais que devo ter em mente durante o tratamento?
• Que mudanças no meu estilo de vida preciso fazer para controlar minha condição?

A deficiência do fator VII é o mesmo que 'hemofilia'?

A deficiência do fator VII e a hemofilia são duas doenças hereditárias do sangue relacionadas, mas distintas. A deficiência do fator VII é causada por uma deficiência da proteína Fator VII (7), enquanto a hemofilia A , o tipo mais comum de hemofilia, é causada por uma deficiência da proteína Fator VIII (8).

A hemofilia A é mais comum do que a deficiência do fator VII, afetando cerca de uma em cada 100.000 pessoas. Também é mais comum em homens .

Mas o mais importante é que ambas as condições podem causar sangramento excessivo, por isso precisam ser bem controladas com a ajuda de um médico.

As coisas mais importantes para lembrar

Não há como evitar nascer com a deficiência do fator VII, um distúrbio de coagulação sanguínea. Mas isso não significa que você (ou seu bebê) não possa ter uma vida saudável e ativa com essa condição. Seu hematologista pode ajudar a prevenir e controlar sangramentos. Ele ou ela também pode ajudar a elaborar um plano para lidar com sangramentos excessivos. Não se preocupe, você pode viver bem com essa condição.

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