Você já ouviu falar do teste FISH (Fluorescence in Situ Hybridization Test)? Talvez seu médico tenha solicitado que você ou alguém que você conhece faça esse exame. Embora possa parecer um pouco complicado, é um teste muito importante que pode detectar diversas coisas dentro do nosso corpo. Então, hoje, vamos falar sobre o que é o teste FISH, como ele funciona e como é realizado, de uma forma simples e fácil de entender.
O que é o teste FISH (Hibridização Fluorescente in Situ)?
Em termos simples, FISH é um teste genético. Patologistas, que são médicos especializados no diagnóstico de doenças , utilizam esse método para identificar doenças causadas por alterações em pequenas estruturas chamadas cromossomos em nosso corpo. Às vezes, esse teste também pode ajudar a identificar alterações genéticas que podem ser tratadas para doenças como o câncer.
Pense da seguinte forma: nossos genes são como um manual de instruções para o nosso corpo. Esse manual nos diz como tudo no nosso organismo funciona. Esses genes estão localizados em estruturas chamadas cromossomos, que são como sequências de caracteres. Então, o que acontece se algumas das palavras nesse manual de instruções, nosso DNA (ácido desoxirribonucleico) , forem deletadas, ou se houver palavras em excesso, ou se algumas palavras forem transpostas? Nossas células recebem instruções incorretas. Dessa forma, informações podem ser perdidas (deleção), copiadas mais do que o necessário (amplificação) ou movidas (translocação). Essas alterações podem modificar o funcionamento do nosso corpo e causar doenças como o câncer.
Então, o que o teste FISH faz é, basicamente, usar canetas coloridas para "colorir" partes específicas de cromossomos ou genes. Assim, os médicos especialistas conseguem encontrar facilmente as partes necessárias para diagnosticar doenças, observando-as ao microscópio. Quando você olha para essa coloração ao microscópio, ela se parece com luzes coloridas.
O que pode ser detectado pelo teste FISH?
Então você deve estar se perguntando: o que exatamente pode ser detectado com o teste FISH? Os principais resultados são:
- Identificar mutações genéticas em larga escala em tipos de câncer. Com essas informações, os médicos podem diagnosticar com precisão o tipo de câncer e escolher o melhor tratamento.
- Verifique se há alguma anomalia cromossômica antes do nascimento do bebê (pré-natal) ou após o nascimento. Isso ajuda a detectar algumas doenças genéticas precocemente.
- A fertilização in vitro (FIV) envolve testar o embrião para detectar anormalidades cromossômicas antes de sua implantação no útero da mãe (teste genético pré-implantacional).
Como funciona o teste FISH?
Muito bem, agora vamos ver qual é o pequeno segredo de como funciona esse teste FISH.
Já mencionei antes que nosso DNA é como um grande manual de instruções. Portanto, o teste FISH é como destacar as partes mais importantes desse manual com uma tinta fluorescente especial. Os cientistas criam essa "tinta de coloração", ou "sonda", anexando marcadores fluorescentes ao próprio DNA.
Nosso DNA é composto por duas cadeias que se encaixam, como os dentes de um zíper. O que os cientistas fazem é, primeiro, separar essas duas cadeias usando uma sonda que eles mesmos criaram e o DNA da amostra que desejam analisar. Eles confeccionam essa sonda para que ela corresponda à sequência de DNA que estão procurando, ou seja, à frase exata que buscam no manual de instruções.
Em seguida, misturam essas sondas preparadas com uma amostra de DNA retirada de um tecido ou fluido corporal (chamada de alvo). Então, se a sonda encontrar um fragmento de DNA que contenha a sequência que procura, ela se ligará a ele (hibridizará). Graças a esses marcadores brilhantes, esse fragmento de DNA emitirá uma bela fluorescência. Quando o patologista o examina com um microscópio especial, esses pontos brilhantes ficam bem visíveis. Assim, ele consegue determinar se a informação relevante está presente e em que quantidade. Incrível, não é?
Alterações genéticas que podem ser detectadas pelo teste FISH
Os patologistas podem usar o teste FISH para verificar se as células apresentam mutações genéticas conhecidas por causarem doenças como o câncer. Ele pode, às vezes, ajudar a confirmar ou esclarecer os resultados de um teste de cariotipagem, que é um exame dos cromossomos . A seguir, algumas das alterações específicas que um teste FISH pode detectar:
- Amplificação: Isso ocorre quando há mais cópias de um gene do que o esperado. É como fazer uma fotocópia onde você quer fazer uma fotocópia. Os cientistas podem usar a técnica FISH para verificar quantas cópias a mais de um gene existem do que o esperado.
- Translocações/rearranjos: Isso ocorre quando uma parte de um gene ou cromossomo é movida para um local diferente do que deveria. Os cientistas podem usar duas sondas coloridas para detectar isso. Em um gene normal, as duas cores dessas sondas devem aparecer próximas uma da outra. Mas se a localização tiver sido alterada, as duas cores aparecerão distantes uma da outra.
- Deleções: Assim como nas translocações, os cientistas usam mais de uma sonda para encontrar locais onde faltam informações no DNA. Algumas sondas se ligam ao DNA na amostra, mas outras não se ligam onde deveriam. É nesse momento que se sabe que houve perda (deleção) de informações naquele local.
Doenças que podem ser diagnosticadas com o teste FISH
Os médicos podem usar o teste FISH para detectar alterações genéticas que podem ajudar no diagnóstico de doenças como:
- Linfoma
- Leucemia mieloide aguda, leucemia mieloide crônica e outros tipos de leucemia.
- Mieloma múltiplo
- Câncer de bexiga
- Glioma (um tipo de câncer cerebral)
- Mesotelioma (câncer de pulmão)
- Amplificação do HER2 (mais comum no câncer de mama, mas também presente no câncer de estômago e pulmão)
- Amplificação do gene MET (mais comumente observada em cânceres de pulmão, estômago e esôfago)
- Amplificação do gene MYCN (em um tipo de câncer chamado neuroblastoma)
- No câncer de pulmão de não pequenas células , ocorrem rearranjos/fusões dos genes ALK, RET e ROS1. Esses genes, ALK, RET ou ROS1, podem se combinar com outro gene e causar câncer.
Como me preparo para um teste FISH?
A forma de se preparar para um teste FISH depende do tipo de amostra que o seu médico irá coletar.
- Para testes pré-natais: Seu médico realizará um exame especial chamado amniocentese .
- Para o teste genético pré-implantacional (PGD ou PGS): Uma pequena amostra de células de vários embriões é coletada para análise. Isso geralmente é feito alguns dias após a ovulação.
- Se o seu médico suspeitar que você ou seu filho têm uma doença causada por uma anomalia cromossômica ou mutação genética: Isso pode ser verificado com um simples exame de sangue .
- Para detectar câncer ou mutações genéticas em células cancerígenas (testes moleculares): Você precisará fazer uma biópsia (biópsia de tumor ou de medula óssea) , que é uma amostra de tecido ou de medula óssea.
- Para diagnosticar ou monitorar o câncer de bexiga: Às vezes, um teste FISH é realizado em uma amostra de urina .
Desses exames, apenas a biópsia geralmente requer preparo especial. Como a maioria das biópsias é feita sob anestesia, você deve seguir as instruções do seu médico sobre como se preparar.
Como os patologistas realizam esse teste FISH?
Para um teste FISH, o patologista ou técnico de laboratório segue estes passos:
1. Criação de sondas: Nesta etapa, eles selecionam fragmentos de DNA que correspondem à sequência de DNA que estão procurando. Em seguida, fazem pequenos cortes nesse DNA e adicionam marcadores fluorescentes.
2. Desnaturação da sonda e do alvo: Refere-se à separação das ligações duplas entre a sonda e a amostra de DNA que está sendo testada.
3. Hibridização: Quando as sondas são misturadas com uma amostra de DNA retirada de um tecido ou fluido corporal, as sondas se ligam às sequências de DNA que estão procurando.
4.Verificação dos resultados: Eles usam um microscópio de fluorescência especial para ver onde os marcadores brilham na amostra.
O patologista irá então comunicar esses resultados ao seu médico .
Quais são os resultados de um teste FISH?
O tipo de resultado obtido em um teste FISH depende do tipo de teste realizado. Um resultado positivo no teste FISH significa que há uma anormalidade cromossômica ou genética nas células da amostra. O ideal é conversar com seu médico sobre como serão os resultados e o que eles significam.
O que acontece se o teste FISH der positivo?
Se o seu teste FISH der positivo, seu médico explicará o que isso significa e quais são as suas opções. Se o teste foi feito para encontrar mutações genéticas em um câncer, pode haver terapias direcionadas que visam essa mutação específica. Portanto, é importante conversar com seu médico sem entrar em pânico.
Quanto tempo demora para obter os resultados de um teste FISH?
Os resultados do teste FISH podem levar de uma a quatro semanas para ficarem prontos. Seu médico lhe dirá quando esperar os resultados e como obtê-los.
Quando devo entrar em contato com meu médico?
Se tiver alguma dúvida sobre o exame ou os resultados recebidos, não hesite em falar com seu médico. Ele explicará tudo para você.
Por fim, a mensagem mais importante.
A espera pelos resultados de testes genéticos pode ser assustadora, gerar ansiedade e, às vezes, até um pouco angustiante. Você pode estar esperando por uma resposta. O teste FISH é uma tecnologia que ajuda a encontrar essas respostas, como um "marcador de texto" que localiza e destaca as informações necessárias .
As respostas que você receber podem não ser as que você esperava, mas ajudarão você a entender sua situação e quais são as suas opções. A partir daí, você e seu médico poderão trabalhar juntos para desenvolver o melhor plano para seguir em frente.
Lembre-se: é muito importante pedir esclarecimentos ao seu médico sobre qualquer dúvida que você tenha em relação ao exame, por que ele está sendo feito e o que os resultados significam.
Teste FISH , testes genéticos, cromossomos, DNA, câncer, mutações genéticas, testes pré-natais
💬 Comments (0)
Nenhum comentário foi postado ainda. Adicione seu comentário aqui pela primeira vez.
Adicione seu comentário