O que é a Síndrome do X Frágil? O que os pais precisam saber

Como pai ou mãe, você já sentiu que seu filho é um pouco diferente das outras crianças? Talvez ele demore um pouco para falar, ou talvez leve um pouco mais de tempo para aprender algo novo. Pode haver muitos motivos para isso. Mas hoje vamos falar sobre uma condição genética específica que pode causar essa situação, mas que não é muito discutida em nossa sociedade: a Síndrome do X Frágil .

Em termos simples, o que é a Síndrome do X Frágil?

Esta é uma condição genética. Isso significa que é transmitida de geração em geração. Essa condição pode afetar o aprendizado, o comportamento, a aparência e a saúde geral da criança. Algumas crianças podem apresentar sintomas muito leves, enquanto outras podem ser afetadas de forma mais grave. Em geral, os meninos são mais afetados do que as meninas .

Crianças que nascem com essa condição podem apresentar problemas de desenvolvimento, como dificuldades de aprendizagem e deficiência intelectual. Mas não se preocupe. Com o tratamento adequado, educação especial e terapias, essas crianças podem aprender e se desenvolver ao máximo de seu potencial.

Quais são os sintomas dessa condição?

Uma criança com Síndrome do X Frágil pode apresentar uma variedade de sintomas. Alguns sintomas são comportamentais, enquanto outros são físicos. Vamos analisá-los separadamente.

A ligação entre a síndrome do X frágil e o autismo.

Existe uma ligação entre essas duas condições. Cerca de 40% das crianças com Síndrome do X Frágil também podem ter autismo. Além disso, cerca de 80% das crianças podem ter problemas de atenção, como TDA ou TDAH.

Como essa condição é transmitida através das gerações?

Isso é um pouco complicado, mas vou explicar de forma simples.

Como você sabe, tudo em nosso corpo é controlado por genes. Essa condição é causada por uma mutação em um gene chamado FMR1 . Esse gene está localizado no cromossomo X. Uma proteína produzida por esse gene FMR1 é essencial para a comunicação entre as células nervosas do cérebro. Essa proteína é necessária para o desenvolvimento adequado do cérebro da criança.

Crianças com Síndrome do X Frágil produzem muito pouca ou nenhuma dessa proteína em seus corpos.

Imagine que existe uma sequência chamada 'CGG' no gene FMR1. Em uma pessoa saudável, essa sequência se repete apenas de 5 a 40 vezes. Mas em uma criança com Síndrome do X Frágil, essa sequência se repete mais de 200 vezes . Quanto mais vezes essa repetição ocorre, mais graves podem ser os sintomas.

De quem está vindo isso para a criança?

• Da mãe: Se uma mãe for portadora deste gene FMR1 alterado, seu filho (seja menino ou menina) tem 50% de chance de apresentar essa condição.
• Do pai: Se um pai possui esse gene, apenas as filhas o herdarão dele. Os filhos não herdam esse gene porque recebem o cromossomo Y do pai.

É por isso que os meninos são mais afetados por essa condição. Como as meninas têm dois cromossomos X, mesmo que um deles apresente algum problema, o outro cromossomo X saudável consegue controlar o dano até certo ponto.

Diagnóstico e tratamento

Não existem fatores de risco que possam ser controlados. O principal risco é o histórico familiar da condição. Portanto, se alguém na sua família tem histórico de dificuldades de aprendizagem ou autismo, talvez seja aconselhável conversar com seu médico sobre a possibilidade de aconselhamento genético antes de ter um filho.

Como diagnosticar a doença?

• Durante a gravidez: Isso pode ser detectado mesmo antes do nascimento do bebê. Exames como a amniocentese (análise do líquido amniótico no útero) ou a biópsia de vilo corial (análise de um fragmento da placenta) podem ser usados ​​para verificar a presença da mutação do gene FMR1.
• Após o nascimento: Essa condição pode ser diagnosticada com precisão por meio de um simples exame de sangue realizado após o nascimento do bebê.

Quais são os tratamentos?

Como é a situação na idade adulta?

A síndrome do X frágil é uma condição crônica. No entanto, com o apoio e o tratamento adequados, muitas pessoas levam vidas plenas. Cerca de um terço das mulheres consegue viver de forma independente. Os homens geralmente precisam de mais apoio.

Essa condição não reduz a expectativa de vida deles. Eles têm a mesma expectativa de vida que uma pessoa saudável. O importante é reconhecer suas habilidades e incentivá-los de acordo.