Quem é um geneticista? Vamos aprender sobre isso.

Imagine que vários membros da sua família tiveram câncer, ou que você está planejando ter um filho e se preocupa com uma doença hereditária... Talvez você esteja percebendo algum atraso no desenvolvimento do seu filho. Hoje vamos falar sobre um especialista que pode nos ajudar a responder muitas das perguntas que surgem em momentos como esse. Esse especialista é o geneticista.

Em termos simples, quem é um geneticista?

Um geneticista, ou geneticista médico ou clínico, é um médico que estudou em profundidade a relação entre os nossos genes e a nossa saúde e possui conhecimento especializado nessa área.

Imagine nosso corpo como um grande edifício. Nossos genes são a planta usada para construir esse edifício. Pequenas alterações nessa planta (chamadas de mutações ) podem afetar o funcionamento do nosso corpo, ou seja, nossa saúde. Assim, o que um geneticista faz é, como um bom detetive, estudar nossa planta genética e descobrir se existe uma causa para determinada doença.

Esses especialistas ajudam a diagnosticar e controlar doenças genéticas que afetam pessoas de todas as idades, da gravidez à idade adulta. Além de trabalharem diretamente com pacientes, muitos deles também estão envolvidos em pesquisas que ampliam nosso conhecimento sobre doenças genéticas.

Em que situações precisaríamos consultar um geneticista?

Existem muitos motivos pelos quais você pode querer consultar um geneticista. Vamos analisar alguns dos mais comuns.

Se você for diagnosticado com uma doença genética

Se o seu médico diagnosticar uma doença genética, ele poderá encaminhá-lo a um geneticista. Isso significa que existem alterações, ou mutações, nos seus genes. Essas mutações podem estar presentes desde o nascimento ou desenvolver-se mais tarde na vida.

Um geneticista pode ajudá-lo a identificar os fatores genéticos que contribuem para a sua condição. Ele também pode ajudá-lo a entender o risco de seus filhos ou outros membros da família desenvolverem a doença. Além disso, pode fornecer recomendações a outros médicos que o tratam para ajudá-lo a manter sua saúde da melhor forma possível.

Se alguém na sua família tem uma doença hereditária

Se você tem histórico familiar de câncer, seu médico pode encaminhá-lo a um geneticista. Esse especialista pode avaliar seu risco de desenvolver a doença e ajudá-lo a elaborar um plano para controlá-la. Por exemplo, ele pode recomendar exames de rastreamento para ajudar a detectar sinais de câncer o mais cedo possível. Ele também pode recomendar testes genéticos para obter mais informações sobre seu risco.

Se seu filho tiver uma condição genética

Os geneticistas trabalham com adultos e crianças. Alguns se especializam em pediatria. Se seu filho for diagnosticado com uma anomalia congênita ou uma condição como o autismo, você pode precisar consultar um geneticista. O médico explicará a condição do seu filho, as opções de tratamento e o prognóstico para você e sua família.

Se você está planejando ter um filho ou está grávida

Ao planejar uma família, seu obstetra pode encaminhá-la a um geneticista. Isso é especialmente importante se você tiver uma condição genética ou tiver mais de 35 anos. Um geneticista pode ajudar a determinar as chances de seu bebê herdar uma condição genética ou nascer com uma condição como a síndrome de Down . Você também pode se encontrar com um geneticista para discutir os resultados dos exames que fez durante a gravidez.

Se você tem uma doença muito rara

Os geneticistas diagnosticam e tratam doenças genéticas comuns e muito raras. Algumas doenças são tão raras que um geneticista pode ser o único médico que sabe exatamente o que são e pode ajudá-lo.

Qual a diferença entre um geneticista e um conselheiro genético?

Muitas pessoas confundem esses dois profissionais. Um geneticista e um consultor genético são ambos especialistas em genética, mas há uma diferença em sua formação e qualificações. Vamos esclarecer isso.

Quem é um geneticista pediátrico?

Refere-se a um médico especializado no diagnóstico e tratamento de doenças genéticas, especialmente em bebês e crianças . Eles oferecem educação e apoio às famílias. Por exemplo, podem:

• Explicaremos a condição do seu filho em uma linguagem simples que você possa entender.
• O significado dos relatórios de teste será explicado a você.
• Isso explica a possibilidade de essa condição genética afetar outros membros da família ou futuros filhos.

Você pode precisar consultar um geneticista pediátrico se seu filho nascer com alguma das seguintes condições:

• Doença cardíaca congênita
• Uma síndrome genética cromossômica, como a síndrome de Down.
• Uma doença hereditária, como fibrose cística ou anemia falciforme.

Esses médicos concluíram formação de pós-graduação nas áreas de pediatria e genética médica.

É normal sentir um pouco de nervosismo e ansiedade ao consultar um geneticista pela primeira vez. Mas lembre-se: são as mesmas pessoas que conversam com pacientes e familiares todos os dias, ouvindo suas perguntas. Elas estão lá para ajudar você a entender o que está acontecendo dentro do seu corpo ou do corpo de um ente querido. Às vezes, elas trarão boas notícias. Outras vezes, más notícias. De qualquer forma, elas estão prontas para apoiá-lo em cada etapa do processo , oferecendo o conhecimento, os recursos e a atenção que você precisa. Portanto, não hesite em conversar com seu médico e pedir que ele o encaminhe a um geneticista, se necessário.