Você fica com hematomas com facilidade? Sangra com facilidade? Vamos conversar sobre a Trombastenia de Glanzmann (TG)!

Você ou seu filho demoram muito para estancar o sangramento, mesmo após um pequeno corte? Ou vocês simplesmente têm manchas azuladas (hematomas) por todo o corpo? Às vezes, isso parece normal, mas outras vezes pode ser motivo de preocupação. É sobre essa condição que falaremos hoje, chamada Trombastenia de Glanzmann (TG). Não se preocupe, vamos explicar tudo de forma simples.

O que é a Trombastenia de Glanzmann (TG)?

Em termos simples, a Trombastenia de Glanzmann (TG) é uma condição crônica (ou seja, para toda a vida) que causa facilidade em apresentar hematomas e dificuldade em estancar sangramentos. A principal causa é um problema com as plaquetas no sangue, as pequenas células que ajudam na coagulação sanguínea.

Imagine que você tem GT (Goldstein-Taybi): devido a uma mutação genética no seu corpo, suas plaquetas não produzem uma proteína essencial para a coagulação sanguínea. Por isso, a coagulação ocorre muito lentamente, resultando em sangramentos frequentes. A intensidade desse sangramento varia de pessoa para pessoa. Para algumas, pode ser um sangramento leve , controlável em casa. Para outras , pode ser grave o suficiente para exigir atendimento de emergência .

Qual a frequência da Trombastenia de Glanzmann (TG)?

A trombastenia de Glanzmann (TG) é, na verdade , uma condição muito rara. Segundo especialistas médicos, apenas uma em um milhão de pessoas no mundo nasce com essa condição.

No entanto, em algumas comunidades onde essa variação genética é transmitida de geração em geração, esse número é ligeiramente maior. Ou seja, nessas comunidades, cerca de uma em cada duzentas mil pessoas pode apresentar essa condição. Há relatos de que o número de bebês nascidos com essa condição de GT é particularmente alto em alguns países do Oriente Médio, nas províncias de Terra Nova e Labrador, no Canadá, e entre a comunidade cigana na França.

Quais são os sintomas da Trombastenia de Glanzmann (TG)?

Se você tem GT (Golddentonia), pode sangrar mais do que outra pessoa sangraria com a mesma lesão. Ou pode começar a sangrar inesperadamente e sem motivo aparente.

Os principais sintomas da Trombastenia de Glanzmann (TG) são:

• Facilidade em ficar com hematomas: mesmo uma pequena pancada pode causar um hematoma grande.
• Sangramento gengival: Suas gengivas podem sangrar facilmente ao escovar os dentes.
• Sangramentos nasais frequentes (epistaxe): Algumas pessoas podem ter sangramentos nasais várias vezes por semana, mesmo apenas em pé.
• Manchas ou áreas roxas na pele (púrpura): São diferentes de hematomas comuns e podem ser manchas maiores.
• Pequenas manchas roxas, marrons ou vermelhas na pele (petéquias): São pequenos pontos que parecem ter sido picados por um alfinete.
• Menorragia: Sangramento excessivo durante a menstruação em mulheres: Sangramento muito mais intenso que o normal.

Na GT, o sangramento interno é muito menos comum do que o sangramento de uma ferida na pele (como um corte) ou de membranas mucosas (como o interior do nariz ou da boca).

Por que ocorre a Trombastenia de Glanzmann (TG)? Quais são as causas?

Bebês que nascem com Trombastenia de Glanzmann (TG) herdam um defeito, ou mutação , no gene que produz uma proteína chamada integrina alfa IIb/beta 3, que auxilia na coagulação das plaquetas sanguíneas. Para desenvolver TG, a criança precisa herdar o gene defeituoso tanto da mãe quanto do pai. Isso é chamado de herança autossômica recessiva .

Muitas vezes, os pais não sabem que são portadores desse gene defeituoso. Isso ocorre porque são necessários dois genes defeituosos para que os sintomas se manifestem. Um portador é alguém que possui um gene normal e um gene defeituoso.

Se ambos os pais forem portadores, eles têm 25% de chance de ter um filho com GT.

Trombastenia de Glanzmann (TG) de início tardio

Algumas pessoas podem desenvolver Trombastenia de Glanzmann (TG) mais tarde na vida. Isso é extremamente raro. Mesmo que possa acontecer, os especialistas médicos ainda classificam a Trombastenia de Glanzmann (TG) como um distúrbio hemorrágico congênito .

É assim que a GT se desenvolve mais tarde, quando o corpo produz anticorpos contra a proteína integrina alfa IIb/beta 3 mencionada anteriormente. Algumas doenças, e até mesmo alguns medicamentos, podem causar isso. Mas o resultado é o mesmo. Como não há proteína ativa suficiente, as plaquetas demoram mais para coagular.

Quais são as possíveis complicações da Trombastenia de Glanzmann (TG)?

Mulheres podem desenvolver anemia por deficiência de ferro devido ao sangramento menstrual intenso. Em casos graves, a GT pode causar sangramento intenso e potencialmente fatal (hemorragia). Esse risco é especialmente alto durante períodos de sangramento intenso , como parto ou cirurgia.

Mas não se preocupe, se você for diagnosticado com GT, seu médico poderá tomar as medidas necessárias para prevenir essas complicações.

Como saber com certeza se você tem Trombastenia de Glanzmann (TG)? (Diagnóstico)

Os médicos utilizam diversos exames para diagnosticar a GT. O diagnóstico costuma ser feito na infância. Como pai ou mãe, se seu filho apresenta hematomas com facilidade, sangramentos nasais frequentes ou demora para que o sangramento pare, talvez seja aconselhável levá-lo ao médico. Às vezes, em momentos importantes da vida da criança, por exemplo:

• Ao realizar a circuncisão de uma criança.
• Quando o primeiro dente de leite cai.
• Se for uma menina, isso ocorre quando ela tem sua primeira menstruação (menarca).

Nesse momento, você pode notar sangramento excessivo ou persistente. Mais de 80% das pessoas com Trombastenia de Glanzmann (TG) são diagnosticadas antes dos 14 anos de idade, e muitas antes dos 5 anos. Pessoas diagnosticadas com TG na idade adulta podem não saber que a têm até sofrerem uma lesão grave ou um acidente.

Que testes estão sendo feitos para isso?

Os médicos utilizam exames de sangue para diagnosticar a Trombastenia de Glanzmann (TG). Esses exames podem revelar problemas com:

• Suas plaquetas: Um hemograma completo pode verificar se a sua contagem de plaquetas está normal. Um esfregaço de sangue periférico também pode verificar se elas apresentam alguma anormalidade.
• Capacidade de coagulação sanguínea: Vários exames, como o Tempo de Protrombina (TP) e o Tempo de Tromboplastina Parcial (TTP), podem medir a rapidez e a eficiência da coagulação sanguínea. Esses exames também podem ajudar a descartar distúrbios hemorrágicos mais comuns que apresentam sintomas semelhantes aos da GT (por exemplo, doença de von Willebrand, síndrome de Bernard-Soulier).
• Integrina alfa IIb/beta3: Testes como citometria de fluxo e painéis de anticorpos monoclonais podem indicar se você tem uma deficiência ou um defeito nessa proteína. Eles também podem detectar se você possui anticorpos que atacam essa proteína.
• Seus genes: Testes genéticos podem confirmar se você possui as mutações genéticas (genes chamados `ITGA2B` e `ITGB3`) que causam a GT.

Quais são os tratamentos para a Trombastenia de Glanzmann (TG)?

Se você for diagnosticado com GT, seu médico irá orientá-lo sobre como reduzir o risco de sangramento. Provavelmente, você precisará consultar um hematologista . Além das medidas que você pode tomar para prevenir o sangramento, o tratamento dependerá da gravidade do sangramento.

Para sangramento leve a moderado

Os tratamentos para esses casos são:

• Compressão: Seu médico irá ensinar você a aplicar pressão para reduzir o sangramento de um ferimento e estancar pequenos sangramentos nasais. Para sangramentos nasais graves, seu médico poderá colocar algo como gaze ou espuma dentro do seu nariz para estancar o sangramento (tampão nasal).
• Medicamentos: Você pode precisar de medicamentos como selante de fibrina (algo semelhante a cola sanguínea), espuma de gelatina, trombina tópica e agentes antifibrinolíticos para ajudar na coagulação do sangue.

Para sangramento intenso

Hemorragias graves causadas pela Trombastenia de Glanzmann (TG) requerem tratamento de emergência . Os tratamentos incluem:

• Transfusões de plaquetas: Você pode precisar receber plaquetas para estancar sangramentos graves ou para prevenir a perda de sangue antes de uma cirurgia importante ou do parto. Isso envolve a administração de plaquetas de um doador saudável.
• Transfusão de glóbulos vermelhos: Se você já perdeu muito sangue, também pode receber glóbulos vermelhos para repor essa quantidade.
• Fator de coagulação VIIa recombinante (rFVIIa): Este medicamento pode ser necessário caso você não seja elegível para transfusões de plaquetas.
• Transplante de células-tronco hematopoiéticas: O transplante de células-tronco é o único tratamento potencialmente curativo para a GT. Pode ser uma opção para casos graves de GT que não respondem a outros métodos. Nesse procedimento, células-tronco de um doador são injetadas no corpo do paciente.

Há alguma complicação no tratamento?

Sim, de fato. Entre 20% e 30% das pessoas que recebem plaquetas desenvolvem anticorpos contra elas ao longo do tempo. Isso significa que as novas plaquetas recebidas não funcionarão. Se isso acontecer, será necessário recorrer a outro tratamento, como a injeção de rFVIIa. Mas esse medicamento também apresenta alguns riscos. Por exemplo, pode causar coagulação excessiva do sangue.

Embora o transplante de células-tronco possa curar a Trombastenia de Glanzmann (TG), encontrar um doador compatível pode ser um desafio. Em transplantes de células-tronco para TG, os doadores geralmente são irmãos. Mesmo que haja compatibilidade, existe o risco de o organismo rejeitar as células do doador. Essa condição é chamada de Doença do Enxerto Contra o Hospedeiro (DECH) .

Quando seu médico conversar com você sobre as opções de tratamento, ele ou ela explicará os riscos e benefícios antecipadamente.

Que tipo de futuro pode esperar alguém com GT?

Não existem duas pessoas com Trombastenia de Glanzmann (TG), mesmo que sejam da mesma família e tenham a mesma mutação genética, que vivenciem a doença de forma diferente. A frequência do sangramento e as medidas necessárias para controlar a condição dependerão do caso específico de cada pessoa.

A boa notícia é que, com o tratamento adequado, a maioria das pessoas com Trombastenia de Glanzmann (TG) leva uma vida normal, com expectativa de vida normal. Em alguns casos, a quantidade de sangramento pode até diminuir com a idade.

Como posso viver bem com GT? (Como cuidar de mim mesma)

Se você tem GT, trabalhe com seu médico para reduzir o risco de sangramento e anemia grave. Você deve fazer o seguinte:

• Saiba exatamente quais medicamentos você não deve tomar.Definitivamente, evite anticoagulantes (como aspirina e outros anti-inflamatórios não esteroides) e outros medicamentos que seu médico tenha lhe dito para não tomar.
• Cuide bem da sua saúde bucal. Escovar os dentes e usar fio dental diariamente, além de consultar o dentista regularmente, pode ajudar a reduzir o risco de sangramento nas gengivas.
• Cuide bem do seu nariz também. Manter a parte interna do nariz hidratada pode ajudar a reduzir o risco de sangramentos nasais. Você pode usar um umidificador, um spray nasal ou aplicar um pouco de vaselina dentro do nariz para evitar que ele resseque.
• Controle o sangramento menstrual intenso. O uso de contraceptivos hormonais pode ajudar a prevenir menstruações intensas. Converse com seu ginecologista sobre isso.
• Use uma pulseira de alerta médico. Sempre carregue consigo um cartão de identificação para que possa se identificar como portador de distúrbio hemorrágico em caso de emergência. Isso pode salvar sua vida.
• Tenha um plano para o que fazer em caso de sangramento. Saiba quando tratar em casa e quando procurar um médico imediatamente. Saiba com quem falar e onde ir. Dessa forma, não será tarde demais para receber tratamento.

Quando devo consultar um médico?

Se você ou seu filho apresentarem sangramentos frequentes, procure um médico. Hematomas e sangramentos nasais são comuns. Mas se esses sintomas ocorrerem com frequência ou se o sangramento demorar a parar , consulte um médico imediatamente.

Quando você deve ir à Unidade de Tratamento de Emergência (UTE) ?

Se você tiver sangramento que não para, incluindo sangramento menstrual intenso, vá diretamente ao pronto- socorro sem agendar uma consulta médica. Os sinais aos quais você deve estar atenta incluem:

• Um sangramento nasal que não para por uma hora.
• Fluxo menstrual intenso com duração de duas horas ou mais, que exige a troca de dois tampões ou dois absorventes internos por hora ou mais.

Perguntas importantes para fazer ao seu médico

Não se esqueça de fazer perguntas como estas:

• Que exames devem ser feitos para diagnosticar minha condição?
• Que tipo de tratamento eu preciso?
• Que mudanças de estilo de vida posso fazer para controlar minha condição?
• Qual a probabilidade do meu filho herdar essa condição de GT?
• Você recomenda fazer um teste genético se eu estiver pensando em engravidar?

A contagem de plaquetas é normal em pessoas com GT?

A contagem de plaquetas costuma ser normal na Trombastenia de Glanzmann (TG).O problema não é a quantidade de plaquetas. Em vez disso, é um problema com a proteína que ajuda as plaquetas a se manterem unidas, o que impede a coagulação eficaz das plaquetas.

Qual a diferença entre a Trombastenia de Glanzmann (TG) e a Síndrome de Bernard-Soulier (SBS)?

A trombastenia de Glanzmann (TG) e a síndrome de Bernard-Soulier (SBS) são duas doenças genéticas raras que afetam a coagulação sanguínea. No entanto, são causadas por mutações genéticas diferentes. Os problemas específicos com as plaquetas também são diferentes. Pessoas com SBS podem apresentar tanto baixa contagem de plaquetas quanto plaquetas anormalmente grandes.

Os pontos mais importantes a serem lembrados do que discutimos (Mensagem Principal)

A Trombastenia de Glanzmann (TG) é uma condição crônica que você e seu hematologista precisam monitorar de perto. Com a TG, não há como prever a gravidade (ou a intensidade) do sangramento. No entanto, tomar medidas para minimizar o sangramento pode ajudar a manter sua saúde. Se a sua TG for grave, tratamentos como transfusões de plaquetas também podem ser úteis.

Embora você não possa controlar o fato de ter nascido com essa condição, lembre-se de que existem opções para lidar com ela de uma forma que não interfira na sua qualidade de vida. Não tenha medo de procurar aconselhamento médico e cuidar de si mesmo. Assim, você certamente poderá viver bem com essa condição.

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