Quando olhamos para um bebê recém-nascido, sentimos tanta felicidade e amor, não é? Mas pense bem: às vezes, embora muito raramente, alguns bebês vêm ao mundo com pequenas diferenças presentes desde o nascimento. É o caso de uma condição que abordaremos hoje, principalmente no rosto, orelhas, olhos ou coluna, chamada Síndrome de Goldenhar. Não se assuste com o nome, vamos explicar tudo de forma simples e fácil de entender.
O que é a Síndrome de Goldenhar?
Em termos simples, a Síndrome de Goldenhar é uma condição congênita rara . "Congênita" significa que a condição está presente ao nascimento. Ela é classificada como uma condição craniofacial. Isso significa que causa anormalidades no formato ou desenvolvimento do rosto ou da cabeça do bebê. Em particular, a Síndrome de Goldenhar pode afetar a coluna vertebral, as orelhas e os olhos do bebê.
Frequentemente, pessoas com Síndrome de Goldenhar apresentam ossos e músculos subdesenvolvidos em um lado do rosto (também chamado de microssomia hemifacial). Às vezes, ambos os lados podem ser afetados. Algumas crianças também apresentam lábio leporino ou fenda palatina.
A doença recebeu o nome de Goldenhar em homenagem ao pesquisador que a descobriu em 1952, Maurice Goldenhar. Outro nome médico para ela é "displasia óculo-aurículo-vertebral". O nome parece um pouco longo, não é? Vamos analisá-lo, certo?
- Oculo significa relativo aos olhos.
- Aurículo significa relativo à orelha.
- Vertebral refere-se à coluna vertebral.
- Displasia é o desenvolvimento anormal de uma parte do corpo.
Agora você entende o significado desse nome, certo?
Quão comum é essa situação?
A síndrome de Goldenhar é, na verdade, uma condição muito rara . Especialistas afirmam que afeta cerca de um em cada 3.500 a 25.000 recém-nascidos. Também se diz que é ligeiramente mais comum em meninos do que em meninas.
Quais são as causas da Síndrome de Goldenhar?
A pergunta que muitas pessoas fazem é: "Por que isso acontece?" Para ser honesto, os especialistas ainda não descobriram a resposta .A causa exata da Síndrome de Goldenhar é desconhecida. Acredita-se que seja causada por uma alteração cromossômica, mas a causa nem sempre é clara. Em uma porcentagem muito pequena, cerca de 1% a 2% dos casos, a condição pode ser herdada de um ou ambos os pais.
Algumas pesquisas demonstraram que o risco de o bebê desenvolver a Síndrome de Goldenhar pode aumentar ligeiramente se a mãe apresentar certas condições de saúde ou utilizar determinados medicamentos durante a gravidez. Por exemplo:
- Diabetes gestacional.
- Alguns medicamentos usados para acne, especialmente aqueles que contêm ácido retinoico, como a isotretinoína (Accutane®).
Portanto, se você estiver grávida, é muito importante seguir rigorosamente as instruções do seu médico.
Quais são os sintomas disso?
Os sintomas da Síndrome de Goldenhar podem variar de pessoa para pessoa. No entanto, um dos sintomas mais comuns é o desenvolvimento inadequado de um lado do rosto . Isso também é chamado de "microssomia hemifacial", como mencionado anteriormente. Essa condição pode fazer com que a mandíbula, as bochechas e os olhos de um lado do rosto sejam menores e menos desenvolvidos do que os do outro lado. Por exemplo, uma bochecha pode ser mais plana do que a outra, ou o queixo pode ser menor de um lado.
Outras características visíveis são:
- Anomalias auriculares: Algumas pessoas podem ter uma orelha anormalmente pequena (chamada microtia). Outras podem ter uma orelha completamente ausente (chamada anotia). Isso pode causar perda auditiva.
- Afeta ambos os lados do rosto: Cerca de um terço das crianças com Síndrome de Goldenhar apresentam esse atraso no crescimento em ambos os lados do rosto.
- Problemas em outros órgãos: Também podem ocorrer problemas nos rins, coração, pulmões ou ossos da coluna vertebral (vértebras).
- Deficiência intelectual: Cerca de 15% das pessoas podem ter algum grau de deficiência intelectual. Isso significa dificuldades de aprendizagem, capacidade reduzida de compreensão, etc.
Além disso, outros sintomas podem ser observados:
- Ter lábio leporino ou fenda palatina.
- Defeitos cardíacos congênitos.
- Por vezes, podem formar-se pequenos nódulos (cistos dermoides) no olho.
- Perda auditiva.
- Acúmulo de água dentro do crânio (Hidrocefalia).
- Apneia obstrutiva do sono.
- Perda da pálpebra ou de outros tecidos do olho (coloboma) e consequente perda de visão.
- Escoliose.
- Dificuldades de fala.
- Olhos cruzados (estrabismo).
Lembre-se, nem todas as pessoas apresentarão todos esses sintomas. Algumas pessoas podem apresentar apenas alguns deles, e a intensidade pode variar.
Como saber se você tem a Síndrome de Goldenhar?
Muitas vezes, os médicos conseguem diagnosticar a Síndrome de Goldenhar após o nascimento do bebê, com base em sintomas externos, como alterações no rosto e nas orelhas.
No entanto, para confirmar o diagnóstico e verificar a existência de outros problemas internos, o médico poderá solicitar mais alguns exames. Alguns deles incluem:
- Tomografia computadorizada: Esses exames podem detectar alterações nas estruturas internas do ouvido que podem estar causando perda auditiva.
- Ecocardiograma (exame de ecocardiograma) ou eletrocardiograma (ECG): Esses exames podem verificar o funcionamento do coração. Como discutimos anteriormente, doenças cardíacas podem ocorrer.
- Exames oftalmológicos: Esses exames são realizados para verificar anormalidades dentro dos olhos.
- Ultrassom e raio-X: Esses exames podem verificar alterações no crânio, coluna vertebral, pulmões ou rins.
- Testes genéticos: Esses testes ajudam a descartar outras condições genéticas que podem causar sintomas semelhantes.
- Estudos do sono: São realizados para verificar a presença de apneia obstrutiva do sono.
É possível identificar isso antes do nascimento do bebê?
Isso é muito raro. No entanto, às vezes, durante exames de ultrassom pré-natal, os médicos podem notar alterações na mandíbula, orelhas ou boca do feto. Se isso acontecer, eles podem dar mais atenção a essa questão.
Quais são os tratamentos para isso?
O tratamento da Síndrome de Goldenhar varia de acordo com os sintomas . Nem todos os casos são tratados da mesma forma. Algumas crianças podem não precisar de nenhum tratamento específico se os sintomas forem muito leves. No entanto, o tratamento é planejado com a ajuda de diversos especialistas, conforme a necessidade.
Aqui estão algumas opções de tratamento:
- Auxílio na alimentação: Alguns bebês podem ter dificuldade para sugar. Nesses casos, podem ser necessárias mamadeiras especiais ou alimentação por sonda nasogástrica (SNG).
- Melhorar a visão: Você pode usar óculos ou fazer uma cirurgia para melhorar sua visão.
- Aparelhos auditivos: A audição pode ser melhorada com o uso de aparelhos auditivos ou implantes auditivos ancorados ao osso.
- Terapia da fala:Isso é muito importante para o desenvolvimento das habilidades de linguagem e comunicação.
- Cirurgia: A cirurgia pode ser realizada para corrigir doenças cardíacas, lábio leporino ou fenda palatina, apneia do sono, orelhas pequenas (microtia) ou deformidades da coluna vertebral.
Tudo isso é feito para melhorar ao máximo a qualidade de vida da criança. Portanto, é muito importante seguir as orientações médicas.
É possível corrigir alterações faciais?
Sim, esse é um problema para muitos pais. A cirurgia plástica pode ser realizada para tornar as características faciais mais simétricas. Muitos bebês com Síndrome de Goldenhar são submetidos a cirurgias para alterar a aparência da mandíbula, maçãs do rosto, orelhas ou testa. Isso geralmente é feito quando a criança está um pouco mais velha, na idade apropriada.
A síndrome de Goldenhar pode ser prevenida?
Como já discutimos, não existe uma maneira infalível de prevenir essa condição, pois a causa exata ainda é desconhecida . No entanto, é importante seguir todas as orientações do seu médico durante a gravidez. Em particular, não use medicamentos que contenham ácido retinoico (como alguns medicamentos para acne) sem a orientação do seu médico. Também é importante manter uma alimentação saudável.
Se alguém na sua família teve a Síndrome de Goldenhar, é aconselhável procurar aconselhamento genético. Assim, caso esteja planejando ter um filho, você poderá compreender o risco de a criança desenvolver essa condição.
Como será a vida com essa condição?
Isso pode parecer um pouco assustador para você. No entanto, embora o futuro das pessoas que vivem com a Síndrome de Goldenhar varie, a maioria tem um bom prognóstico . Com o tratamento adequado, crianças com essa condição geralmente podem levar uma vida normal. Elas são capazes de aprender, brincar e participar da sociedade.
Quais são as perguntas que você gostaria de fazer ao médico?
Ao descobrir que seu filho tem essa condição, você pode ter muitas dúvidas. Nesse momento, não hesite em perguntar ao seu médico:
- "Doutor/Dra., quais são os principais sintomas da Síndrome de Goldenhar?"
- "Que exames preciso fazer para ter certeza de que meu bebê tem isso?"
- "Quais são as opções de tratamento para isso? O que é melhor para o meu bebê?"
- "Quais são algumas fontes confiáveis para obter mais informações sobre essa situação?"
- "Existem organizações ou grupos de pais que ajudam crianças e famílias nessa situação?"
Fazer essas perguntas ajudará você a entender melhor a situação e a proporcionar o melhor para seu filho.
A síndrome de Goldenhar é uma deficiência?
Sim, às vezes isso acontece.Uma deficiência pode ser considerada uma deficiência. Por exemplo, uma deficiência auditiva ou visual pode ser considerada uma deficiência. Da mesma forma, uma deficiência intelectual pode exigir mais apoio para realizar tarefas diárias e aprender. Portanto, é nossa responsabilidade, como sociedade, fornecer-lhes as instalações e o apoio necessários.
Que outras doenças apresentam sintomas semelhantes?
Existem diversas outras condições que apresentam sintomas semelhantes à Síndrome de Goldenhar. Portanto, é muito importante obter um diagnóstico preciso. Algumas dessas condições são:
- Síndrome brânquio-oto-renal (Síndrome BOR)
- Associação CHARGE
- Síndrome de Townes-Brocks
- Síndrome de Treacher Collins
- Associação VACTERL
Embora isso possa parecer um pouco complicado, os médicos levam tudo isso em consideração ao fazer diagnósticos.
O que precisamos lembrar do que conversamos!
A síndrome de Goldenhar é uma condição rara presente ao nascimento. Ela afeta principalmente o formato do rosto e da cabeça do bebê, e, às vezes, os órgãos internos. Os médicos podem corrigir algumas deformidades faciais ou da coluna vertebral durante a infância por meio de cirurgia.
O importante é que algumas crianças podem não precisar de tratamento especial se os seus sintomas forem leves. E, na maioria dos casos, as pessoas com Síndrome de Goldenhar levam vidas felizes e plenas com o tratamento e o apoio necessários.
Se você acha que seu filho apresenta algum desses sintomas, não entre em pânico, mas procure um médico imediatamente para obter orientações. O diagnóstico precoce e o tratamento adequado podem proporcionar um futuro melhor para seu filho.
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