Você também não tem um pequeno corte que para de sangrar? Vamos falar sobre hemofilia!

Quando você sofre um pequeno ferimento ou leva uma pancada, o sangramento para depois de um tempo, certo? Isso acontece por causa do processo natural de coagulação do sangue no nosso corpo. Mas pense bem: algumas pessoas não param de sangrar tão facilmente. Mesmo com um pequeno ferimento, elas sangram por muito tempo. O corpo fica azulado e com hematomas. A causa dessa condição pode ser uma doença chamada hemofilia. Embora muitas pessoas não saibam exatamente o que é isso, é algo importante que devemos conhecer. Vamos falar sobre isso de forma simples, para que você possa entender.

O que é exatamente a hemofilia?

Em termos simples, a hemofilia é uma condição rara na qual o sangue não coagula adequadamente. Nosso sangue contém proteínas especiais que ajudam a estancar o sangramento quando ele começa. Chamamos essas proteínas de "fatores de coagulação". Assim como a argamassa é necessária para unir os tijolos na construção de uma parede, esses fatores de coagulação são essenciais para estancar o sangramento.

Uma pessoa com hemofilia não produz quantidade suficiente de um ou mais desses fatores de coagulação. Isso significa que mesmo um pequeno corte pode causar sangramento prolongado. Às vezes, o sangramento pode ocorrer internamente, principalmente nas articulações e músculos, podendo ser fatal.

Os médicos dividem a gravidade dessa doença em três categorias, dependendo da quantidade de fatores de coagulação no sangue.

• Hemofilia leve: O sangramento geralmente ocorre após uma lesão grave ou cirurgia.
• Hemofilia moderada: Mesmo ferimentos leves podem causar sangramento excessivo. O corpo pode até ficar azulado.
• Hemofilia grave: Podem ocorrer sangramentos internos e externos, mesmo sem motivo aparente.

Embora não haja cura definitiva, com os novos tratamentos disponíveis é possível controlar o sangramento e levar uma vida praticamente normal.

Existem tipos principais de hemofilia?

Sim, existem três tipos principais dessa doença. Eles são classificados de acordo com o tipo de fator de coagulação que está em falta no organismo. Para entender melhor, veja a tabela abaixo.

Quais são os sintomas dessa doença?

Os principais sintomas da hemofilia são sangramentos e hematomas incomuns ou excessivos. A gravidade desses sintomas depende do tipo de hemofilia: leve, moderada ou grave.

Sangramento excessivo

Imagine que, de repente, você tem um sangramento nasal sem motivo aparente. Ou mesmo um pequeno corte no dedo ou após uma cirurgia, o sangramento não para por um longo tempo. Se um bebê pequeno apresentar essa condição, ele pode até colocar um brinquedo na boca e sangrar.

Hematomas

Nossa pele fica azul quando o sangue flui por baixo dela. Pessoas com hemofilia podem ficar azuladas e apresentar hematomas com facilidade, mesmo com pequenos impactos. Se um bebê pequeno bater a cabeça em algum lugar, podem surgir grandes protuberâncias chamadas "ovos de ganso".

Dor e inchaço nas articulações

Esta é a complicação mais grave da hemofilia. Pode ocorrer sangramento interno, especialmente nas articulações, como joelhos, cotovelos e tornozelos. As articulações ficam inchadas, doloridas e quentes ao toque. Quando isso acontece com bebês pequenos, eles podem chorar continuamente, recusar-se a ajoelhar ou andar.

Quais são as causas da hemofilia?

A hemofilia é frequentemente uma doença genética que é transmitida de geração em geração.Isso significa que é causado por uma alteração nos genes que herdamos de nossa mãe ou de nosso pai. Vamos entender isso de uma maneira um pouco mais simples.

Nossos corpos são instruídos por genes a produzir fatores de coagulação. Quando há uma alteração ou defeito nesses genes, essas instruções não funcionam corretamente. O resultado é que o corpo não produz a quantidade de fatores de coagulação necessária.

Essa anomalia genética está localizada no cromossomo X.

• Uma menina tem dois cromossomos X (XX), um herdado da mãe e outro do pai.
• Um menino possui um cromossomo X e um cromossomo Y (XY). O X vem da mãe e o Y vem do pai.

Agora observe como isso se repete ao longo das gerações:

• Se uma mãe é portadora de um cromossomo X com esse gene defeituoso (chamamos isso de 'portadora'), geralmente ela não apresenta sintomas porque possui o outro cromossomo X saudável.
• Se o filho dessa mãe herdar o cromossomo X defeituoso, ele desenvolverá hemofilia porque não possui outro cromossomo X saudável para controlá-lo.
• Se a filha dessa mãe herdar o cromossomo X defeituoso, ela também se tornará portadora. Ela poderá apresentar sintomas leves, como sangramento menstrual intenso.

Às vezes, a hemofilia pode se desenvolver espontaneamente, sem ser hereditária, como resultado de uma alteração genética espontânea durante a vida fetal. Além disso, muito raramente, pode ocorrer quando o sistema imunológico de uma pessoa ataca seus próprios fatores de coagulação. Chamamos isso de "hemofilia adquirida".

Como um médico diagnostica isso?

Se você ou seu filho apresentarem esses sintomas, o médico primeiro fará um exame físico e perguntará se alguém na sua família já teve esses problemas. Em seguida, ele solicitará alguns exames de sangue para confirmar o diagnóstico.

• Hemograma completo (CBC): mede os tipos e quantidades de células no seu sangue.
• Teste de Tempo de Protrombina (TP): Verifica quanto tempo o sangue leva para coagular.
• Teste de Tempo de Tromboplastina Parcial (TTP): Este é outro teste que mede o tempo de coagulação do sangue.
• Testes específicos de fatores de coagulação: É isso que determina exatamente qual fator de coagulação você tem deficiência e qual o grau de deficiência.

Quais são os tratamentos para isso?

O tratamento que você receberá dependerá do tipo de hemofilia que você tem e da gravidade da sua condição. O principal tratamento é a terapia de reposição.

Em termos simples, isso envolve a administração de uma injeção de um fator de coagulação que está em baixa quantidade no seu sangue. Esses fatores de coagulação podem ser produzidos a partir de plasma sanguíneo humano ou em laboratório. Esse tratamento pode ajudar a prevenir sangramentos e a estancá-los rapidamente caso ocorram.

Além disso, existem agora vários novos tratamentos:

• Medicamentos como o Marstacimab-hncq (Hympavzi®) e o Concizumab (Alhemo®) : Estes bloqueiam uma proteína que impede a coagulação do sangue e estimulam uma enzima que ajuda o sangue a coagular.
• Fitusiran (Qfitlia®): Este medicamento impede que o fígado produza uma substância (antitrombina) que impede a coagulação do sangue.
• Terapia gênica: Este é o método de tratamento mais avançado. Nele, um gene saudável é inserido no corpo para substituir o gene defeituoso, permitindo que o corpo produza os fatores de coagulação necessários.

Quando você deve procurar atendimento médico imediato?

Se notar alguma alteração no seu corpo, como aumento de sangramento ou hematomas, informe o seu médico imediatamente. Além disso, se apresentar algum dos seguintes sintomas graves, dirija-se sem demora ao Pronto-Socorro de um hospital.

Coisas que você precisa saber ao viver com hemofilia

A hemofilia é uma doença crônica, que dura a vida toda. Portanto, você precisará de cuidados médicos e acompanhamento durante toda a sua vida. Mas não se preocupe. Com os novos tratamentos, uma pessoa com hemofilia pode ter uma vida muito próxima à de alguém sem a doença.

Aqui estão algumas coisas que podem ajudar você a se sentir melhor enquanto convive com essa doença:

• Controle seu peso: Conforme você ganha peso, a pressão sobre as articulações aumenta. Manter um peso saudável é importante para proteger as articulações que já estão danificadas devido a sangramentos internos.
• Cuide bem dos seus dentes: É importante escovar bem os dentes e manter a saúde bucal em dia. Procedimentos como extrações dentárias e tratamento de canal podem causar sangramento, por isso é melhor evitá-los.
• Considere a saúde mental: Viver com uma doença crônica pode levar à ansiedade e à depressão. Converse com seu médico sobre isso e procure aconselhamento psicológico, se necessário.
• Seja ativo com segurança: Praticar atividades que reduzem o risco de lesões é bom para o corpo e para a mente. Consulte seu médico para saber quais exercícios são adequados para você.

Quando se tem hemofilia, até mesmo uma pequena lesão que outras pessoas podem não notar pode ser um grande problema. Uma batida no joelho na perna de uma mesa pode causar sangramento em uma articulação. Um sangramento nasal pode ser incontrolável, mesmo após um espirro forte. Viver com essa condição pode ser desafiador. Mas lembre-se, você não está sozinho. Sua equipe médica está sempre lá para ajudá-lo.