O que é a doença de Huntington? Vamos falar sobre isso de forma simples.

Você já reparou que alguém da sua família, talvez sua mãe, seu pai ou alguém que você conhece, de repente perde o controle dos membros? Você pode ter notado coisas como pequenos tremores, tropeços, objetos caindo no chão ou dificuldade em controlar emoções como raiva e tristeza. Embora esses sintomas possam parecer insignificantes à primeira vista, a causa por trás deles pode ser grave. Hoje, vamos falar sobre uma doença que causa sintomas semelhantes, mas que muitas pessoas no nosso país desconhecem: a Doença de Huntington.

Em termos simples, o que é a doença de Huntington?

A doença de Huntington é uma condição genética que afeta o cérebro, especialmente as células nervosas. Ela afeta as partes do cérebro que controlam o movimento e a memória.

Imagine nosso corpo como um computador. O cérebro é seu principal centro de controle. Quando essa doença se desenvolve, alguns dos programas nesse centro de controle começam a apresentar problemas. Então, coisas como movimentos corporais, emoções e pensamentos começam a ficar descontroladas. Com o tempo, esses sintomas aumentam gradualmente, em vez de diminuírem.

Existem variantes dessa doença?

Sim, existem dois tipos principais da doença de Huntington.

1. Início na idade adulta: Este é o tipo mais comum. Os sintomas geralmente começam a aparecer após os 30 anos de idade.

2. Doença de Huntington juvenil: Este é um tipo muito raro. Afeta crianças e jovens adultos.

Quais são os sintomas da doença de Huntington?

Essa doença afeta tanto o nosso corpo quanto a nossa mente. Portanto, os sintomas podem ser divididos em duas categorias principais. Vamos analisá-los dessa forma para facilitar a compreensão.

Nos estágios iniciais, esses sintomas podem não ser perceptíveis. Podem começar com algo tão simples quanto segurar uma caneta ou tropeçar. Mas, com o tempo, esses sintomas podem piorar progressivamente, tornando impossível realizar tarefas diárias de forma independente.

Por que essa doença ocorre? Qual é a causa?

A principal causa da doença de Huntington é uma mutação genética. Simplificando, ela é causada por uma alteração no gene chamado "HTT" em nosso organismo.

Este gene `HTT` produz uma proteína chamada `huntingtina`. Essa proteína ajuda as células nervosas (neurônios) em nossos cérebros a funcionarem corretamente.

No entanto, como uma pessoa com doença de Huntington apresenta um defeito no gene HTT, a proteína huntingtina que ele produz também é defeituosa. Em vez de ajudar as células nervosas, essa proteína defeituosa começa a destruí-las. Quando as células cerebrais morrem dessa forma, os sintomas mencionados anteriormente aparecem.

Será que é uma doença hereditária?

Sim. Esta é definitivamente uma doença hereditária. Em medicina, chamamos isso de padrão de herança "autossômica dominante". Isso significa simplesmente:

Muito raramente, alguém pode desenvolver a doença sem que ninguém em sua família a tenha, devido a uma nova mutação genética. Mas isso acontece muito raramente.

Como um médico diagnostica essa doença?

Se você apresentar esses sintomas, a primeira coisa a fazer é consultar um médico. Ele provavelmente o encaminhará a um neurologista.

Diversos exames são realizados para diagnosticar a doença.

• Exame físico e neurológico: O médico examinará cuidadosamente seus movimentos corporais, equilíbrio e reflexos.
• Histórico médico familiar: Você será questionado se alguém em sua família já teve essa doença. Isso é muito importante.
• Teste genético: Este é o teste mais importante para confirmar a doença. Consiste na coleta de uma amostra de sangue para análise do DNA em busca da mutação do gene HTT.
• Exames cerebrais: Exames como ressonância magnética (RM) e tomografia computadorizada (TC) também podem ser realizados para verificar se há alguma alteração no cérebro.

É possível saber se você tem isso antes que os sintomas apareçam?

Sim, você pode. Se alguém da sua família (mãe, pai, irmão ou irmã) tem a doença, um teste genético pode descobrir se você também herdou o gene antes do aparecimento dos sintomas . Isso se chama "teste genético preditivo".

Mas esta é uma decisão muito delicada.

• Vantagens: Saber que você pode desenvolver essa doença no futuro pode ajudar no planejamento familiar e no planejamento financeiro.
• Desvantagens: Além disso, pode ser muito difícil, do ponto de vista psicológico, aceitar que se tem uma doença incurável.

Existe tratamento para isso?

É muito triste ouvir isso. Atualmente, não existe tratamento para curar completamente a doença de Huntington, impedir que ela se manifeste ou impedir que os sintomas piorem.

Mas não se preocupe. Existem muitos tratamentos que podem ajudar a controlar os sintomas e permitir que o paciente viva da forma mais confortável possível.

• Fisioterapia ou terapia ocupacional: Esses tratamentos ajudam a melhorar o equilíbrio do corpo, a força muscular e a facilitar as tarefas diárias.
• Terapia da fala:Auxilia em dificuldades de fala e deglutição.
• Aconselhamento: O aconselhamento é muito importante para lidar com condições como o estresse e a depressão causadas pela doença.
• Medicamentos: Seu médico pode prescrever vários medicamentos para controlar seus sintomas. Por exemplo:
• Medicamentos como a "Tetrabenazina" e a "Deutetrabenazina" são usados ​​para controlar tremores corporais (coreia).
• Medicamentos como antidepressivos e antipsicóticos para depressão e transtornos mentais.

Como a doença piora com o tempo?

A doença de Huntington é uma doença progressiva que geralmente progride através de três estágios.

Essa doença é fatal?

A doença de Huntington não causa a morte diretamente. No entanto, as complicações da doença podem levar ao óbito. Por exemplo:

• A dificuldade para engolir pode fazer com que alimentos/bebidas fiquem presos nas vias aéreas , causando infecções como pneumonia .
• Lesões graves causadas por quedas frequentes .

A doença geralmente dura entre 10 e 30 anos após o diagnóstico.Você pode viver. Esse tempo varia de pessoa para pessoa.

O que você pode fazer enquanto convive com a doença?

Embora essa doença não possa ser prevenida, existem muitas coisas que podem ser feitas para manter uma boa qualidade de vida enquanto se convive com ela.

• Pratique exercícios regularmente: pesquisas mostram que o exercício pode ajudar a manter a saúde física e mental.
• Tenha uma boa nutrição: O fisiculturismo pode queimar até 5.000 calorias por dia. Portanto, é importante consultar um nutricionista e seguir uma dieta equilibrada.
• Beba bastante água: A dificuldade para engolir pode levar à desidratação. Portanto, é importante beber a quantidade necessária de água ao longo do dia.
• Participe de um grupo de apoio: conversar com outras pessoas que têm essa doença e com seus familiares é uma ótima fonte de força mental.
• Planeje para o futuro: Pesquise com antecedência os cuidados de que você precisará (serviços de assistência domiciliar, casas de repouso) caso sua doença piore. Nomeie alguém de sua confiança para cuidar de seus assuntos financeiros e jurídicos.

É normal sentir-se triste e chocado ao saber dessa doença. Mas você não está sozinho. Médicos, terapeutas, conselheiros e sua família estão aqui para ajudá-lo.