Seu filho parece mais baixo que os outros? Vamos aprender sobre hipocondroplasia!

Pais, vocês às vezes sentem que seus filhos são um pouco mais baixos do que outras crianças da mesma idade? Ou que, mesmo crescendo, eles não atingem a altura esperada? É normal sentir um pouco de medo e preocupação quando essas coisas vêm à mente. Hoje, vamos falar sobre algo que pode causar essa situação, mas que não é muito discutido.

Certo, o que é essa hipocondroplasia?

Em termos simples, a hipocondroplasia é uma condição que afeta o desenvolvimento do nosso esqueleto, ou seja, do sistema esquelético. Os médicos chamam essa condição de displasia esquelética . Especificamente, ela afeta algo chamado cartilagem . Lembre-se, a cartilagem é um tecido conjuntivo macio que protege nossos ossos do atrito uns contra os outros quando nos movemos, como acontece nas orelhas e no nariz. O que ocorre nessa condição é que a cartilagem nos ossos longos dos braços e das pernas não se transforma em osso adequadamente. Chamamos esse processo de ossificação . Assim, quando isso não acontece corretamente, os membros ficam um pouco mais curtos, e é por isso que a condição é chamada de "nanismo com membros curtos".

Quão comum é essa condição?

É difícil dizer exatamente quantas pessoas desenvolvem hipocondroplasia. No entanto, estudos sugerem que ela pode ocorrer da mesma forma que a acondroplasia , que é uma condição um pouco mais grave. Estima-se que a condição afete entre um em cada 15.000 e um em cada 40.000 recém-nascidos em todo o mundo. Isso significa que não é muito comum, mas também não é inexistente.

Quais são os sintomas disso?

Existem vários sinais físicos que podem ajudar a identificar a hipocondroplasia. No entanto, esses sinais não são os mesmos para todos e podem variar de pessoa para pessoa. Aqui estão alguns dos sinais:

• Baixa estatura: Mais baixo(a) do que outras crianças da mesma idade.
• Cabeça relativamente grande: A cabeça pode parecer um pouco grande em comparação com o resto do corpo.
• Braços e pernas curtos: Os braços e as coxas, em particular, parecem curtos.
• Mãos e pés largos: As palmas das mãos e as solas dos pés podem ser um pouco mais largas.
• Incapacidade de estender completamente o braço no cotovelo: O movimento do cotovelo pode estar um tanto limitado.
• Pernas arqueadas: As pernas podem parecer estar dobradas para fora nos joelhos.
• Curvatura da região lombar (lordose): A região lombar pode apresentar uma curvatura excessiva para dentro.

Normalmente, essa perda de altura torna-se aparente quando a criança é pequena, entre os dois e três anos de idade, quando começa a frequentar a escola. A altura média de um homem adulto com hipocondroplasia é de cerca de 138 a 165 centímetros (54 a 65 polegadas). Para uma mulher, é de cerca de 128 a 151 centímetros (50 a 59 polegadas).

A dor nas articulações das mãos e das pernas pode ocorrer ao longo da vida, especialmente após exercícios físicos.

Embora seja muito raro, menos de 10% das pessoas com hipocondroplasia podem apresentar dificuldades leves de aprendizagem e desafios intelectuais da infância à idade adulta. No entanto, é importante lembrar que, na maioria dos casos, essa condição não afeta a inteligência .

Quando esses sintomas aparecem?

Muitas vezes, essa baixa estatura não é muito óbvia quando a criança é pequena . Geralmente, ela se torna evidente quando a criança fica um pouco mais velha e atinge os marcos de desenvolvimento do crescimento, ou seja, quando não cresce tanto quanto outras crianças, ou quando deixa de ter o pico de crescimento repentino típico da infância.

Qual é o motivo disso?

A principal causa da hipocondroplasia é uma mutação genética . Na maioria dos casos, ela é causada por uma alteração no gene FGFR3 . Esse gene FGFR3 ajuda a produzir uma proteína necessária para o crescimento e a manutenção dos nossos ossos. Isso é especialmente importante para o processo de ossificação, que é quando a cartilagem se transforma em osso. Portanto, quando há uma alteração nesse gene FGFR3, essa proteína se torna hiperativa e não consegue auxiliar no crescimento e desenvolvimento ósseo adequados.

Essa condição pode ser transmitida através das gerações. Isso é chamado de padrão autossômico dominante . Simplificando, se um dos pais possui essa alteração genética, há 50% de chance de que seu filho a herde. No entanto, na maioria das vezes, essas alterações no gene FGFR3 ocorrem aleatoriamente (de novo) . Isso significa que a alteração genética pode ocorrer pela primeira vez, mesmo que ninguém na família tenha apresentado a condição anteriormente.

Em uma minoria muito pequena de casos, a hipocondroplasia pode ocorrer sem qualquer alteração no gene FGFR3. Nesses casos, acredita-se que ela possa ser causada por uma alteração em outro gene ainda não identificado.

Quem é afetado por essa situação?

A hipocondroplasia é uma condição que pode afetar qualquer criança . Como mencionado anteriormente, a alteração genética pode ser herdada dos pais ou ocorrer aleatoriamente. Essas alterações genéticas não são causadas por algo que a mãe fez durante a gravidez. Elas acontecem inesperadamente.

Como você reconhece isso?

O diagnóstico de hipocondroplasia é feito por um médico após o nascimento do bebê. Isso ocorre porque exames de ultrassom realizados durante a gravidez podem revelar a condição.Os sintomas dessa condição nem sempre são óbvios. No entanto, se a mãe tiver hipocondroplasia e a mutação genética causadora for conhecida, a condição pode ser diagnosticada durante a gravidez por meio de um exame de vilo corial (amostragem de vilo corial) ou de uma amniocentese .

Após o nascimento do bebê, o médico fará um exame físico. Ele também poderá solicitar testes genéticos para identificar o gene exato que está causando os sintomas.

Que testes são realizados para confirmar isso?

O médico pode recomendar vários exames para confirmar o diagnóstico de hipocondroplasia. Estes incluem:

• Raio-X: Para ver como o osso está se desenvolvendo.
• Testes genéticos: Para identificar a variação genética responsável pelos sintomas.
• Exames de ressonância magnética (RM) ou tomografia computadorizada (TC): Verificam a presença de curvaturas na coluna vertebral e compressão nervosa.

Quais são os tratamentos para isso?

O tratamento da hipocondroplasia visa controlar os sintomas que podem levar a complicações, como o crescimento ósseo anormal. O tratamento não é o mesmo para todos e varia de pessoa para pessoa. Aqui está o que você pode fazer como tratamento:

• Cirurgia da coluna vertebral: Às vezes, se houver um nervo comprimido na região lombar, como na estenose lombar , podem ser realizadas cirurgias como laminectomia e descompressão .
• Fisioterapia: Melhorar a mobilidade e a amplitude de movimento.
• Tratamento com hormônio do crescimento: Este tratamento pode ser administrado a algumas crianças para ajudá-las a crescer em altura.
• Medicamentos para dor nas articulações: Medicamentos para reduzir a dor nas articulações.

Algumas famílias e crianças com hipocondroplasia podem achar muito útil participar de grupos de apoio . É uma ótima maneira de conversar com outras pessoas que tiveram experiências semelhantes com a condição de seus filhos. Esses grupos também podem fornecer informações e orientações importantes sobre emprego, direitos das pessoas com deficiência e educação dos filhos.

Se meu filho tiver hipocondroplasia, o que devo esperar?

A hipocondroplasia é uma condição crônica que não tem cura definitiva . No entanto, não afeta a expectativa de vida da criança , que pode levar uma vida normal.

Os sintomas do seu filho geralmente se tornam aparentes quando ele ainda é jovem (ou seja, antes de apresentar aquele "estirão de crescimento" repentino). Isso significa que ele é mais baixo do que outras crianças da mesma idade.

É normal sentir pequenas dores e incômodos em áreas como joelhos, cotovelos e tornozelos após exercícios físicos. Mesmo na idade adulta, o desconforto e a dor nas articulações podem ocorrer com o tempo.

O médico do seu filho acompanhará regularmente o desenvolvimento dele e sugerirá tratamentos para controlar os sintomas à medida que surgirem.

Como posso reduzir o risco de meu filho desenvolver hipocondroplasia?

Como a hipocondroplasia é resultado de uma alteração genética aleatória, não há realmente como prevenir essa condição, a menos que o casal se submeta a algo como um teste genético pré-implantacional .

No entanto, se você fuma ou se expõe a produtos químicos durante a gravidez, o risco de ter um filho com uma doença genética pode aumentar. Este é um equívoco comum.

Se você está planejando ter um filho, o melhor é conversar com seu médico sobre o risco de ter um filho com uma doença genética.

A que horas devo consultar um médico?

Se o seu filho foi diagnosticado com hipocondroplasia e os sintomas são tão graves que o impedem de realizar atividades diárias, ou se houver dor intensa, especialmente nos braços e pernas, você deve definitivamente consultar um médico.

Além disso, se seu filho não foi diagnosticado com hipocondroplasia, mas está apresentando atrasos no desenvolvimento para a idade – por exemplo, não ter tido um "estirão de crescimento" – informe o médico.

Que perguntas devo fazer ao meu médico?

Você pode fazer perguntas ao médico, como:

• Corro o risco de ter outro filho com hipocondroplasia?
• Meu filho precisa de tratamento?
• Meu filho precisa de cirurgia?
• O tratamento tem algum efeito colateral?
• Você pode me recomendar um grupo de apoio?

Qual a diferença entre hipocondroplasia e acondroplasia?

A hipocondroplasia e a acondroplasia são ambas condições genéticas causadas pelo gene FGFR3 . Ambas afetam o crescimento ósseo e a altura da pessoa. No entanto, a hipocondroplasia é uma forma mais branda de acondroplasia , o que significa que os sintomas não são tão graves.

Crianças com hipocondroplasia geralmente não perdem as atividades cotidianas da infância por causa de sua condição. A maioria delas é apenas mais baixa do que seus colegas e não apresenta sintomas graves que ameacem a vida. No entanto, quando vão para a escola, podem correr o risco de sofrer bullying por parte de outras crianças. Portanto, é importante apoiá-las e, se necessário, conversar com um profissional de saúde mental . É comum que famílias com uma criança com hipocondroplasia busquem grupos de apoio onde possam se conectar com outras pessoas e aprender com suas experiências.

Se você está grávida e quer entender o risco de ter um filho com uma doença genética, consulte seu médico para conversar sobre testes genéticos.

Então, quais são as coisas mais importantes que devemos levar para casa dessa história?

A hipocondroplasia é uma condição genética que afeta a altura da criança, mas não é uma condição permanente. A criança pode levar uma vida normal.

• Isso geralmente é causado por uma alteração genética aleatória, então não presuma que seja devido a algo que vocês fizeram como pais.
• Os sintomas são leves, sendo o principal deles a baixa estatura. A inteligência geralmente não é afetada.
• Os sintomas podem ser controlados com aconselhamento médico adequado e tratamento, se necessário.
• É muito importante amar e apoiar seu filho, e buscar apoio em grupos de apoio, se necessário. Isso o ajudará a desenvolver uma boa autoconfiança.
• Se tiver mais alguma dúvida sobre isto, não hesite em falar com o seu médico de família . Ele poderá orientá-lo corretamente.

Hipocondroplasia , altura infantil, baixa estatura, doenças genéticas, desenvolvimento ósseo, gene FGFR3, cartilagem