Seu filho tem essa doença rara? (Distrofia Neuroaxonal Infantil - INAD) Vamos ficar atentos!

Hoje vamos falar sobre uma doença rara que muitos pais nunca ouviram falar, mas que afeta crianças. Ela se chama Distrofia Neuroaxonal Infantil, ou INAD, para abreviar. Embora o nome possa soar um pouco assustador, é muito importante conhecê-la. Porque se você notar qualquer mudança no seu filho, deve procurar orientação médica imediatamente.

O que é a Distrofia Neuroaxonal Infantil (INAD)? Vamos entender de forma simples!

Em termos simples, a INAD (Doença Inflamatória do Sistema Nervoso) é uma doença hereditária muito rara que afeta o sistema nervoso. Nela, ocorre um acúmulo desnecessário de um tipo de gordura, chamada lipídios, nas células nervosas. Imagine como se fossem cabos que transmitem mensagens pelo corpo. Quando a gordura se acumula nesses cabos, as mensagens não são transmitidas corretamente.

O que acontece depois?

Isso faz com que a criança perca gradualmente o controle muscular , a visão , tenha dificuldade para falar e apresente comprometimento no desenvolvimento intelectual . Na maioria das vezes, esses sintomas aparecem na primeira infância (antes dos 3 anos de idade). No entanto, às vezes, podem surgir um pouco mais tarde, ou seja, na adolescência.

Esta é uma doença que pertence à categoria de "distúrbios de armazenamento de lipídios". Ou seja, uma condição que ocorre devido ao armazenamento de gorduras no corpo. Infelizmente, ainda não existe cura definitiva para esta doença potencialmente fatal chamada "INAD" (doença associada ao armazenamento de lipídios).

O que é uma `(Doença de armazenamento de lipídios)`?

As doenças de armazenamento de lipídios são um grupo de enfermidades que pertencem à categoria de distúrbios metabólicos hereditários. Em termos simples, elas afetam o nosso metabolismo , o processo pelo qual convertemos os alimentos que ingerimos em energia e eliminamos os resíduos do nosso organismo.

Os lipídios são substâncias gordurosas encontradas em nossas células, especialmente na bainha de mielina que reveste os nervos do cérebro e da medula espinhal. Eles são muito importantes para o nosso sistema nervoso . Pessoas com distúrbios de armazenamento de lipídios têm esses lipídios armazenados em seus corpos em vez de serem utilizados adequadamente.

Doenças de armazenamento lipídico como a INAD são doenças progressivas . Ou seja, à medida que os lipídios se acumulam no corpo, os sintomas pioram gradualmente.

O que significa o nome "Distrofia Neuroaxonal Infantil"?

Compreender as palavras que compõem esse nome ajudará a esclarecer um pouco mais a doença:

• Infantil: `(INAD)` é uma condição presente ao nascimento (`(doença congênita)`). Os sintomas geralmente aparecem na infância, antes dos 3 anos de idade.
• Neuroaxonal: Esta doença afeta os axônios das células nervosas. Esses axônios transportam mensagens do cérebro para outras partes do corpo.
• Distrofia: "Distrofia" é o nome médico para o enfraquecimento e atrofia gradual dos tecidos, órgãos e músculos.

Quais são outros nomes para `(INAD)`?

Alguns médicos também chamam essa doença de "doença de Seitelberger", em homenagem ao médico que a descreveu pela primeira vez na década de 1950. Ela também pode ser chamada de "neurodegeneração associada à PLA2G6" ou "PLAN".

Quais são os principais tipos de `(INAD)`?

A distrofia neuroaxonal infantil é a forma mais comum dessa doença. Os médicos também a chamam de forma clássica da INAD. Como o nome sugere, os sintomas começam na infância.

Existe outro tipo, chamado de INAD atípica (aNAD). Nesse caso, os sintomas aparecem por volta dos 4 anos de idade, às vezes até mais tarde, no início da vida adulta. Essas crianças podem apresentar atrasos na fala ou podem parecer ter um transtorno do espectro autista. Esse tipo de doença é menos comum.

Quão comum é `(INAD)`?

Esta é uma doença extremamente rara , que afeta talvez uma em cada cem mil a dois milhões de crianças.

Qual é a razão para a formação de `(INAD)`?

Crianças com INAD herdam uma alteração (mutação) no gene PLA2G6 de ambos os pais. Esse gene ajuda a produzir uma enzima (um tipo de proteína) chamada fosfolipase A2. Essa enzima decompõe um tipo de gordura chamada fosfolipídios. Quando o metabolismo das gorduras ocorre corretamente, as células nervosas são saudáveis.

Em crianças com deficiência de INAD (doença de imunodeficiência enzimática), o gene PLA2G6 alterado prejudica a produção e a função dessa enzima. Consequentemente, substâncias esféricas chamadas corpos esferoides começam a se depositar nos nervos. Esses corpos esferoides frequentemente se depositam nas terminações nervosas que se conectam aos olhos, músculos e pele. Além disso, o ferro pode se depositar no cérebro.

Quem corre o risco de desenvolver `(INAD)`?

A distrofia neuroaxonal infantil é uma doença autossômica recessiva. Isso significa que, para uma criança desenvolver a doença, ambos os pais devem herdar uma cópia do gene PLA2G6 mutado. Os pais da criança são, portanto, portadores do gene mutado, mas não desenvolverão a doença.

Imagine que, se ambos os pais forem portadores desse gene mutante, cada filho que eles tiverem terá a seguinte probabilidade:

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* Existe uma chance de 1 em 4 de ter um filho saudável sem herdar o gene mutante.

* Existe uma probabilidade de 1 em 4 de nascer com a doença (INAD).

* Existe uma chance de 50% de não ter a doença, mas ser portador do gene mutado.

Quais são os sintomas da doença `(INAD)`?

No caso clássico de INAD (Anomalias da Disfunção de Alocação Intrauterina), o bebê pode se desenvolver normalmente desde os primeiros 6 meses até aproximadamente os 3 anos de idade.Ou seja, coisas como sentar, engatinhar, andar e falar começam normalmente. Então, aos poucos, essas habilidades aprendidas começam a se perder . A razão para isso geralmente é a atrofia muscular. Como resultado, observa-se fraqueza muscular (hipotonia), que significa um corpo flácido, especialmente na região do tronco. À medida que a doença progride, pode ocorrer rigidez muscular (espasticidade).

Crianças com INAD também podem apresentar sintomas como:

• Ataxia (problemas de equilíbrio e coordenação dos movimentos)
• Dificuldade para engolir (disfagia)
• Deficiência auditiva
• Incapacidade de manter a cabeça ereta, incapacidade de controlar a cabeça.
• Perda de memória e inteligência, que pode progredir para demência.
• Convulsões
• Dificuldade para falar devido à fraqueza muscular (disartria)
• Outros problemas oculares, como estrabismo, espasmos oculares (nistagmo) ou perda de visão, também podem ocorrer.

Bebês com INAD também podem apresentar algumas características faciais específicas visíveis ao nascimento:

• Olhos cruzados (estrabismo)
• Orelhas grandes e de inserção baixa
• Testa proeminente
• Nariz ou queixo pequeno

Como é diagnosticada a doença `(INAD)`?

Se alguém na sua família tem essa doença, um exame pré-natal pode descobrir se o bebê herdou essa mutação. Um exame chamado Biópsia de Vilo Corial (BVC) coleta células da placenta e verifica a presença da mutação genética.

Esses são os exames realizados em bebês, crianças e adultos:

• Um exame de sangue que procura o gene mutado `(PLA2G6)`. Este teste genético pode identificar 8 em cada 10 crianças com `(INAD)`.
• Um exame de "eletroencefalograma - EEG" para detectar convulsões.
• Um exame de ressonância magnética para verificar alterações no cérebro.
• Exames como a eletromiografia (EMG), que mede a atividade nervosa.
• Uma biópsia é um exame que consiste na coleta de um pequeno fragmento de pele ou tecido nervoso. Isso é feito para verificar a presença de corpos esferoides nos axônios.

Como é tratada a Distrofia Neuroaxonal Infantil (INAD)?

Infelizmente, não há cura para a Distrofia Neuroaxonal Infantil. Os tratamentos atuais focam no controle dos sintomas e em proporcionar o máximo conforto possível à criança. Esses tratamentos incluem:

• Anticonvulsivantes
• Uma sonda de alimentação (nutrição enteral)
• Remédio para relaxar músculos tensos
• Analgésicos
• Fisioterapia e postura correta para apoiar a cabeça e os músculos enfraquecidos da criança.
• Sedativos

Quais são os tratamentos recentemente desenvolvidos para a doença arterial coronariana induzida por insulina (INAD)?

Especialistas médicos estão conduzindo pesquisas e ensaios clínicos para encontrar novas maneiras de impedir a disseminação dessa doença e, possivelmente, curá-la. Os tratamentos atualmente em desenvolvimento incluem:

• Terapia de reposição enzimática (administração externa da enzima deficiente)
• (Terapia genética)

A doença `(INAD)` pode ser prevenida?

Se você e seu parceiro tiverem a mutação genética que causa a INAD (ou seja, se ambos forem portadores), vocês podem consultar um geneticista para discutir maneiras de evitar que ela seja transmitida aos seus filhos. Uma opção é o Diagnóstico Genético Pré-Implantacional (PGD). Nesse procedimento, embriões criados por meio de fertilização in vitro (FIV) são selecionados e implantados no útero.

Quais são as perspectivas futuras para uma criança com `(INAD)`?

Um bebê com INAD pode parecer uma criança muito responsiva e alerta nos primeiros anos de vida. Mas, à medida que a doença progride, você pode notar que a visão, a fala, as habilidades motoras e a capacidade de interação social da criança diminuem gradualmente. A doença também pode afetar o sistema respiratório , o que pode levar a infecções respiratórias como pneumonia. A maioria das crianças com INAD morre antes dos 10 anos de idade .

Crianças com o tipo incomum (aNAD) começam a desenvolver sintomas entre os 7 e os 12 anos de idade. Embora vivam mais do que crianças com o tipo típico (INAD), sua expectativa de vida também é menor.

Cuidar de uma criança com uma doença tão grave é exigente tanto mental quanto fisicamente . Você também corre o risco de desenvolver problemas como estresse e depressão. Portanto, não hesite em pedir ajuda, reserve um tempo para si e tente encontrar alegria nas pequenas coisas que lhe trazem felicidade com sua família .

Quando você deve consultar um médico?

Consulte um médico se seu filho apresentar algum destes sintomas:

• Problemas de equilíbrio, movimento ou locomoção
• Dificuldade para respirar
• Fraqueza muscular ou espasmos
• Dificuldade para falar ou engolir
• Problemas de visão ou audição

Que perguntas você deve fazer ao seu médico?

É uma boa ideia perguntar ao seu médico sobre coisas como:

• Que tipo de INAD (Transtorno de Déficit de Atenção com Incapacidade) meu filho tem?
• Que tratamentos podem ajudar?
• O que podemos fazer em casa para reduzir os sintomas?
• Quais são os médicos especialistas com quem devemos nos consultar?
• O restante da minha família deve fazer o teste para essa mutação genética?
• Que complicações devo ter em mente?

Por fim, o que lembrar (Mensagem principal)

Descobrir que seu filho tem uma doença incurável como a Distrofia Neuroaxonal Infantil (INAD) é um evento que muda a vida. Essa doença de armazenamento de lipídios afeta a capacidade da criança de se mover, enxergar, comer e falar. Embora os sintomas possam ser controlados e a criança possa se sentir mais confortável, ainda não há cura . No entanto, novas pesquisas e ensaios clínicos estão em andamento . Se você tem a mutação que causa a INAD (é portador), converse com seu médico sobre maneiras de reduzir o risco de transmiti-la para as futuras gerações. Nunca enfrente isso sozinho, busque a ajuda que você precisa .

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