Seu bebê apresenta esses sintomas? Vamos conversar sobre a Síndrome de Jacobsen.

Você notou alguma mudança ou problema no desenvolvimento ou na aparência facial do seu filho? Às vezes, uma condição rara como a Síndrome de Jacobsen pode ser a causa. Não se preocupe, vamos explicar tudo de forma simples.

O que é a Síndrome de Jacobsen?

Em termos simples, a Síndrome de Jacobsen é uma condição rara relacionada aos cromossomos do nosso corpo. Nossos genes estão localizados nesses cromossomos. Nessa condição, vários genes estão ausentes ou deletados de uma parte do nosso cromossomo 11. Mais precisamente, esses genes estão ausentes da extremidade do braço longo (braço q) desse cromossomo. É por isso que também é chamada de distúrbio de deleção terminal 11q.

Imagine que, se um pequeno pedaço do cromossomo 11 estiver faltando, o número de genes afetados também será reduzido. Nesse caso, os sintomas podem ser um pouco atenuados. Mas se uma grande parte estiver faltando, os sintomas serão mais graves. Quando algumas pessoas têm apenas uma pequena parte faltando dessa forma, isso é chamado de síndrome de Jacobsen parcial ou monossomia parcial do 11q. Monossomia significa que parte de um dos cromossomos de um par está faltando.

Crianças com síndrome de Jacobsen apresentam atrasos no desenvolvimento , problemas comportamentais e características faciais distintas . Muitas também apresentam cardiopatias congênitas . Além disso, têm maior probabilidade de desenvolver uma doença hemorrágica chamada síndrome de Paris-Trousseau.

Atualmente não existe cura definitiva para essa doença, e o tempo de sobrevida varia de pessoa para pessoa.

Quais são os sintomas da Síndrome de Jacobsen?

Os sintomas da Síndrome de Jacobsen variam dependendo do tamanho e da localização da deleção. Muitas pessoas apresentam atrasos no desenvolvimento da fala e das habilidades motoras . Elas também podem apresentar comprometimento cognitivo e outras dificuldades de aprendizagem .

Muitas crianças com Síndrome de Jacobsen também apresentam problemas comportamentais , como comportamento compulsivo e déficit de atenção. Muitas também recebem o diagnóstico de Transtorno de Déficit de Atenção com Hiperatividade (TDAH) , condição que está associada a um risco aumentado de desenvolvimento de Transtornos do Espectro Autista .

Características faciais específicas

Crianças com Síndrome de Jacobsen apresentam diversas características faciais distintas. Entre elas:

• Ter uma cabeça grande - macrocefalia
• Testa pontiaguda devido a uma anomalia craniana (trigonocefalia)
• Orelhas pequenas e de implantação baixa
• Olhos muito afastados - hipertelorismo
• Pálpebras caídas - ptose
• A presença de uma prega cutânea no canto interno do olho - pregas epicânticas.
• ponte nasal larga
• Cantos da boca voltados para baixo
• Lábio superior fino
• Um pequeno undercut

Outras funcionalidades

Diversas outras características podem ser observadas:

• Defeitos cardíacos congênitos
• Dificuldades de alimentação
• Atraso no crescimento antes e depois do nascimento
• baixa estatura
• Infecções frequentes nos seios nasais e nos ouvidos
• Anormalidades do sistema digestivo, rins e genitais

Muitas pessoas com síndrome de Jacobsen também apresentam um distúrbio hemorrágico chamado síndrome de Paris-Trousseau . Essa síndrome afeta as plaquetas da criança. As plaquetas são um tipo de célula que ajuda na coagulação do sangue. Com a síndrome de Paris-Trousseau, a criança corre o risco de apresentar sangramentos anormais ao longo da vida e pode ter hematomas com facilidade.

Quais são as causas da Síndrome de Jacobsen?

A síndrome de Jacobsen é uma desordem cromossômica . Como você sabe, os cromossomos são as estruturas que contêm nossa informação genética (genes). Esses genes determinam como nosso corpo deve se desenvolver e funcionar. Normalmente, existem 22 pares de cromossomos numerados no corpo humano, além de um par de cromossomos sexuais. Cada cromossomo possui um braço curto (braço p) e um braço longo (braço q).

Em algumas pessoas, vários genes na extremidade do braço longo (q) do cromossomo 11 são deletados. A outra metade do cromossomo 11 permanece intacta. Essa é a causa da Síndrome de Jacobsen. Quanto maior a deleção, mais graves os sintomas. Dependendo do tamanho da deleção, a região pode conter de 170 a mais de 340 genes. Os genes dessa região são responsáveis ​​pelo desenvolvimento adequado do coração, do cérebro e das características faciais.

É um traço dominante ou recessivo?

Dominante ou recessivo refere-se a como você herda seus genes de seus pais.

Mas,Na maioria dos casos, a Síndrome de Jacobsen não é hereditária. Ou seja, não é herdada dos pais. Geralmente é causada por um erro aleatório na divisão celular durante o desenvolvimento embrionário, resultando na perda de parte de um cromossomo. Não há nada que os pais possam fazer para prevenir a síndrome, nem mesmo os filhos. Pessoas com Síndrome de Jacobsen geralmente não têm histórico familiar da doença. No entanto, podem transmiti-la aos seus filhos.

Muito raramente, pessoas com Síndrome de Jacobsen podem herdar a condição de um dos pais assintomático. Isso acontece quando um dos pais apresenta um evento genético complexo chamado translocação balanceada . Simplificando, uma parte do cromossomo 11 e uma parte de outro cromossomo trocam de lugar. Isso não reduz o material genético, portanto os pais não apresentam sintomas. No entanto, quando esses cromossomos são transmitidos, os filhos podem apresentar um desequilíbrio.

Quais são os fatores de risco?

A síndrome de Jacobsen é uma condição genética que pode afetar qualquer pessoa. Algumas pesquisas indicam que ela afeta meninas com um pouco mais de frequência.

Como os médicos diagnosticam isso?

Seu médico poderá diagnosticar a Síndrome de Jacobsen durante a gravidez. Caso os exames de ultrassom pré-natal apresentem alguma preocupação, seu médico poderá recomendar exames adicionais. Os exames genéticos pré-natais mais comuns incluem:

• Teste pré-natal não invasivo (NIPT): Este teste consiste em coletar uma pequena quantidade de DNA do seu bebê a partir de uma amostra de sangue sua e verificar se há alguma anormalidade no número de cromossomos.
• Biópsia de vilo corial (BVC): O médico utiliza uma agulha para coletar uma amostra de células da placenta.
• Amniocentese: O médico utiliza uma agulha para coletar uma amostra do líquido amniótico presente no útero.

Após o nascimento do bebê, o médico pode diagnosticar a Síndrome de Jacobsen por meio de um teste genético . Nesse teste, o médico coleta uma amostra de sangue do bebê e a examina ao microscópio. Os cromossomos presentes na amostra são corados, formando uma espécie de código de barras. Isso permite identificar cromossomos quebrados ou genes ausentes. Geralmente, a parte quebrada está localizada no cromossomo 11. No entanto, são necessários mais testes genéticos para determinar a localização exata da quebra.

Outro teste é a Hibridização Genômica Comparativa por Microarray (Array CGH).Às vezes, alterações muito pequenas nos cromossomos, imperceptíveis ao microscópio, podem causar a Síndrome de Jacobsen. É nesses casos que os médicos realizam o teste Array CGH. Esse teste detecta alterações mínimas no DNA em todos os cromossomos do bebê, identificando se o DNA está duplicado, interrompido ou ausente.

Como é tratada a síndrome de Jacobsen?

Não existe cura para a Síndrome de Jacobsen. O tratamento concentra-se principalmente em:

• Para controlar os sintomas do seu filho
• Para ajudá-lo a atingir seus marcos de desenvolvimento.
• Para evitar complicações de saúde

Para bebês com dificuldade para se alimentar, os médicos podem recomendar uma sonda de gastrostomia (sonda G) . Essa sonda é inserida diretamente no estômago do bebê para administrar o alimento. Uma cirurgia chamada fundoplicatura pode corrigir um problema na válvula na parte inferior do esôfago.

Seu filho pode precisar de outras cirurgias. Por exemplo, cirurgias para corrigir problemas craniofaciais, como trigonocefalia . Cirurgias também podem ser necessárias para corrigir problemas de visão ou oculares. Além disso, cirurgias podem ser necessárias para corrigir defeitos esqueléticos, cardíacos e outros.

O médico do seu filho pode prescrever certos medicamentos para algumas complicações cardíacas. Por exemplo, antiarrítmicos . Esses medicamentos ajudam a prevenir ou corrigir ritmos cardíacos anormais. Ele também pode prescrever diuréticos . Esses medicamentos ajudam a eliminar o excesso de água do corpo.

Os médicos podem recomendar óculos corretivos, lentes de contato ou cirurgia para corrigir anormalidades oculares.

Os médicos podem administrar transfusões de sangue ou de plaquetas para tratar os efeitos da síndrome de Paris-Trousseau . Eles também podem prescrever um medicamento chamado desmopressina , que ajuda na coagulação do sangue.

Seu filho certamente atingirá os marcos de desenvolvimento em algum momento. No entanto, a intervenção precoce pode ajudá-lo a alcançar seu pleno potencial. O médico do seu filho pode recomendar o seguinte:

• Educação especial de recuperação
• Fisioterapia
• Terapia da fala

O que posso esperar se meu filho tiver Síndrome de Jacobsen?

A expectativa de vida de pessoas com Síndrome de Jacobsen varia dependendo da gravidade dos sintomas. Devido a graves problemas cardíacos e de coagulação sanguínea, cerca de 20% dos bebês com Síndrome de Jacobsen morrem antes dos 2 anos de idade.

No entanto, muitas crianças com Síndrome de Jacobsen sobreviveram até a idade adulta. Adultos com essa condição podem levar vidas felizes e plenas, com diferentes graus de independência.

A síndrome de Jacobsen pode ser prevenida?

Por ser uma condição genética, a Síndrome de Jacobsen não pode ser prevenida. Se você está grávida ou planejando engravidar, converse com seu médico sobre aconselhamento genético . Um profissional de aconselhamento genético pode ajudá-la a entender o risco de ter um filho com Síndrome de Jacobsen.

Descobrir que seu bebê tem Síndrome de Jacobsen pode ser assustador. Não entre em pânico, mas reserve um tempo para aprender o máximo possível sobre o diagnóstico do seu filho. Se possível, tente encontrar um médico que entenda a condição do seu filho. Ele ou ela poderá oferecer as melhores opções de tratamento.

Para ajudar você a lidar com o diagnóstico do seu filho, procure grupos de apoio . Outras pessoas que já passaram pela mesma situação que você podem lhe dar o conhecimento e a força necessários para ajudar seu filho.

Mensagem principal

A síndrome de Jacobsen é uma condição rara e potencialmente complexa, mas lembre-se, você não está sozinho.

• Isso é causado por uma mutação genética aleatória , não por culpa dos pais.
• A identificação e intervenção precoces são muito importantes para melhorar a qualidade de vida da criança.
• Procure ajuda de médicos especialistas, terapeutas e conselheiros .
• A força e a experiência adquiridas em grupos de apoio com outros pais são inestimáveis.
• Cada criança é diferente. Trate seu filho com amor e paciência, respeitando suas habilidades e necessidades.

Se tiver mais alguma dúvida sobre isto, não hesite em falar com o seu médico.

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