Vamos aprender sobre a Neuropatia Óptica Hereditária de Leber (LHON) em termos simples!

Sua visão tem diminuído gradualmente e tudo começou a ficar embaçado? Talvez tenha começado em um olho e, depois de alguns meses, o outro também apresentou esse problema? Você deve estar muito preocupado com isso. Hoje vamos falar sobre uma doença rara que pode causar esses sintomas, chamada Neuropatia Óptica Hereditária de Leber, ou "LHON".

O que é a neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON)?

Em termos simples, a neuropatia óptica hereditária de Leber, ou LHON, é uma condição genética transmitida de geração em geração. O principal sintoma é a perda da visão. Na maioria dos casos, a visão começa a ficar embaçada e piora gradualmente ao longo de cerca de seis meses. Às vezes, começa em um olho e afeta o outro alguns meses depois. Geralmente, os sintomas se manifestam no final da infância ou no início da idade adulta. Infelizmente, muitas pessoas com LHON podem se tornar legalmente cegas. Isso significa que sua visão fica reduzida a um ponto em que são legalmente consideradas cegas.

Também é chamada de doença de Leber. Isso porque o médico que a estudou pela primeira vez foi o Dr. Theodore Leber. A palavra "hereditária" significa que é algo que se herda . "Neuropatia óptica" significa que é uma doença que afeta o nervo óptico . O nervo óptico é como o cabo que liga uma câmera ao cérebro. As coisas que você vê com os olhos, ou seja, os sinais visuais, são transmitidos ao cérebro por esse nervo óptico. É ali que o cérebro "enxerga". Portanto, se esse nervo óptico for danificado, essa é uma das principais formas de perder a visão.

Existem diferentes tipos de LHON?

Sim, se a LHON afetar principalmente os nervos ópticos, ou seja, se a perda de visão for o único sintoma, ela é chamada de LHON padrão. Essa é a condição que a maioria das pessoas com doença de Leber apresenta.

No entanto, muito raramente , algumas pessoas podem apresentar outros sintomas juntamente com a LHON. Estes podem afetar outras partes do sistema nervoso e, por vezes, até o coração. Os médicos denominam esta condição de "Leber plus". Esta é um pouco mais complexa, pois pode causar outros problemas de saúde, não apenas problemas de visão.

Quão comum é a LHON?

Não se sabe exatamente qual a prevalência da LHON. No entanto, estimativas sugerem que uma em cada 25.000 a 50.000 pessoas pode ter a doença. É importante notar também que 80% a 90% das pessoas com LHON são do sexo masculino .

Quais são os sintomas da LHON (doença de Leber)?

A neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON) causa perda de visão indolor e gradual (subaguda).Isso significa que acontece gradualmente ao longo de vários meses. As primeiras alterações que você pode notar são na sua visão central . A visão central é o que você vê quando olha diretamente para a frente — a visão que você usa para dirigir, ler livros e reconhecer rostos. Sua visão central pode começar a ficar embaçada ou você pode desenvolver uma mancha preta no meio do seu campo de visão, como um ponto cego. Isso pode começar em um olho e depois se espalhar para o outro.

Essa condição irá piorar nos próximos meses. Você também pode começar a perder a visão de cores , o que significa que pode não enxergar algumas cores ou ser incapaz de distingui-las. A perda de visão geralmente se estabiliza dentro de seis meses a um ano após o início dos primeiros sintomas. Nesse período, a acuidade visual da maioria das pessoas pode ser de 20/200 ou pior, o que caracteriza a cegueira legal. Você ainda pode ter alguma percepção de luz, mas terá que aprender a conviver com a baixa visão. Imagine, a sensação é de que o mundo está ficando embaçado de repente.

Quais são os sintomas da "Leber plus"?

Como mencionado anteriormente, pessoas com "Leber plus" podem apresentar uma variedade de outros sintomas além da perda de visão. Alguns deles incluem:

• Distúrbios do movimento , como por exemplo, tremores.
• Problemas de equilíbrio e coordenação (ataxia) . Como cambalear ao caminhar ou ter dificuldade para segurar objetos.
• Problemas de condução cardíaca , por exemplo, batimentos cardíacos irregulares (arritmias).
• Sintomas da esclerose múltipla (EM) , como fraqueza muscular e fadiga extrema.

Quais são as causas da neuropatia óptica hereditária de Leber?

A neuropatia óptica hereditária de Leber é uma doença mitocondrial . É uma doença genética que se herda através das mitocôndrias nas células. Você deve estar se perguntando o que são mitocôndrias. Simplificando, as mitocôndrias são como pequenos geradores de energia dentro das células. Elas absorvem oxigênio e nutrientes e produzem a energia que as células precisam para funcionar. É como um gerador que alimenta nossa casa.

Assim, nas doenças mitocondriais, esse processo de produção de energia é interrompido. Consequentemente, as células não recebem a energia de que precisam. Por causa disso, algumas células podem parar de funcionar corretamente ou até mesmo morrer.

Quando as mitocôndrias não funcionam corretamente, as partes do corpo que mais dependem da energia mitocondrial são as primeiras a sentir os efeitos. Entre elas, destacam-se as partes dos olhos, especialmente o nervo óptico.Se você tiver mitocôndrias defeituosas em quantidade suficiente, essas partes não recebem a energia necessária para funcionar corretamente. É isso que acontece na doença de Leber. O resultado é que seu nervo óptico se deteriora gradualmente . É assim que você perde a visão com a neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON).

Como a LHON é herdada?

A LHON é causada por uma mutação genética no DNA das mitocôndrias. Especificamente, mutações nos genes MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L ou MT-ND6 causam LHON.

É importante ressaltar que você herda todas as suas mitocôndrias da sua mãe, não do seu pai. Portanto, somente as mães podem transmitir essa mutação para seus filhos. Mesmo que o pai tenha a doença, ele não transmitirá essa mutação para seus filhos.

No entanto, nem todas as pessoas portadoras dessa mutação genética desenvolverão os sintomas da neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON). Portanto, algumas pessoas podem nem saber que são portadoras dessa mutação. É um pouco complicado, não é? Isso significa que, mesmo que a mãe tenha essa mutação genética, o filho pode ou não desenvolver os sintomas.

Existem fatores de risco para o desenvolvimento de LHON?

Essa também é uma questão muito importante. Os pesquisadores ainda não têm uma ideia clara de por que algumas pessoas com a mutação genética desenvolvem sintomas de LHON (neuropatia óptica hereditária de Leber) e outras não.

No entanto, algumas evidências sugerem que o estresse fisiológico e as toxinas ambientais podem contribuir para o surgimento dos sintomas. Isso significa que esses fatores externos adicionam estresse adicional a sistemas que já estão sob estresse devido à mutação genética. Com o tempo, acredita-se que esses estresses podem se acumular e eventualmente levar ao aparecimento dos sintomas.

Aqui estão alguns fatores que podem representar riscos:

• Fumar.
• Consumo de álcool.
• Exposição a toxinas ambientais (por exemplo, alguns pesticidas, produtos químicos industriais).
• Ter outras doenças sistêmicas.
• Estresse psicológico severo .

Como é diagnosticado o LHON?

Seu oftalmologista realizará uma série de exames oftalmológicos padrão para verificar sua visão e encontrar a causa do problema. Ele pode não conseguir detectar nada de errado com seu olho ou nervo óptico nos estágios iniciais, que ocorrem nos primeiros seis meses após o início dos sintomas. O dano se torna mais evidente após esse período.

Se o seu médico suspeitar de LHON, ele ou ela recomendará um teste genético . Esta é a única maneira de saber com certeza se você possui uma das mutações genéticas que mencionamos. Este teste é a única forma de confirmar o diagnóstico.

Existe tratamento ou cura definitiva para a LHON?

Infelizmente, atualmente não existe cura para a LHON. O único medicamento aprovado pelo FDA é uma forma sintética da coenzima Q10 chamada idebenona. Ensaios clínicos randomizados e controlados demonstraram alguma melhora na acuidade visual em pessoas com LHON. Outros medicamentos similares também estão em fase de pesquisa.

Os pesquisadores também estão estudando a terapia gênica , que poderá ser usada como um futuro tratamento para a LHON. Mas esses estudos ainda estão em fase de pesquisa. Portanto, neste momento, é difícil esperar uma cura completa. No entanto, existem maneiras de controlar os sintomas e, até certo ponto, evitar a deterioração da visão.

Qual é a perspectiva para a LHON?

Quando a perda de visão ocorre devido à LHON, ela pode ser rápida, grave e, muitas vezes, permanente . Muitas pessoas precisam aprender a conviver com a baixa visão. Baixa visão é um grau moderado a grave de deficiência visual, mas não significa cegueira completa. Baixa visão moderada corresponde a uma acuidade visual de 20/70. Baixa visão grave corresponde a uma acuidade visual de 20/200 ou menos. Essa é, na verdade, uma faixa bastante ampla de acuidade visual que você pode alcançar com o tempo.

O fato de você estar no extremo moderado ou grave dessa escala geralmente é uma questão de sorte. O tratamento pode fazer diferença, mas a mutação genética que você possui é o fator mais determinante. Algumas pessoas com LHON recuperam inesperadamente parte da visão após cerca de um ano de perda visual. A probabilidade desse tipo de recuperação visual varia de acordo com as diferentes mutações genéticas. No entanto, mesmo que você recupere parte da visão, provavelmente ainda terá que conviver com baixa visão.

Existe alguma forma de prevenir a LHON?

Embora a maioria das pessoas que herdam os genes associados à LHON nunca desenvolva perda de visão, atualmente não existe uma forma conhecida de preveni-la. Tomar antioxidantes e evitar neurotoxinas como álcool e tabaco pode reduzir o risco, mas isso não foi comprovado.

Lembre-se: todas as mulheres que possuem esses genes os transmitirão aos seus filhos. O aconselhamento genético pode ajudá-la a considerar esse risco. Se alguém na sua família tem essa doença, ou se você descobrir que possui essa mutação genética, é muito importante buscar aconselhamento genético antes de começar a ter filhos.

Quer você conheça o histórico familiar de LHON ou se seja algo completamente inesperado, perder a visão repentinamente pode ser uma experiência assustadora e devastadora. Você e seu médico podem não entender o que está acontecendo no início. Mas, uma vez que saibam, terão muito a aprender enquanto se adaptam à sua nova realidade.

Lembre-se, você não está sozinho nessa jornada – existe um mundo de recursos para te ajudar. Há organizações, equipamentos e apoio em saúde mental disponíveis para pessoas com baixa visão.

Por fim, algumas coisas para lembrar.

Certo, então espero que você tenha alguma ideia sobre o `(LHON)` de que falamos. Este é um tópico um pouco complicado, mas é muito importante estar ciente dele.

• A neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON) é uma doença hereditária que danifica o nervo óptico e causa perda de visão.
• Isso é causado por uma mutação genética no DNA mitocondrial, que é herdada da mãe para o filho .
• Os sintomas geralmente aparecem em idade jovem e a visão diminui gradualmente sem causar dor.
• Além da visão, outros problemas do sistema nervoso podem ocorrer na condição chamada "Leber plus" .
• Hábitos como fumar e consumir álcool podem ser fatores de risco para o desenvolvimento dos sintomas.
• Atualmente não existe cura específica, mas existem medicamentos como a idebenona e maneiras de se adaptar à baixa visão.
• Se você tiver alguma dúvida sobre isso, consulte um oftalmologista e faça um teste genético.
• Viver com essa condição pode ser um desafio, mas você não está sozinho, busque ajuda.

Espero que esta informação seja útil para você. Caso tenha mais alguma dúvida, não hesite em consultar um médico. Mantenha-se saudável!

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