Você tem uma doença rara que afeta a substância branca do seu cérebro? Vamos conversar sobre leucodistrofia!

Você já ouviu falar da palavra "leucodistrofia"? Pode soar um pouco estranho e difícil de pronunciar, não é? Mas esta é a história de uma doença rara que afeta o nosso sistema nervoso, especialmente o cérebro e a medula espinhal, e é muito importante que todos nós estejamos cientes dela. Às vezes, ficamos muito preocupados quando alguém próximo a nós, uma criança pequena, desenvolve essa condição. Então, vamos falar sobre isso hoje de forma simples, de um jeito que você possa entender.

O que é essa leucodistrofia?

Em termos simples, a leucodistrofia é um grupo de doenças neurológicas raras. Os nervos do nosso cérebro e medula espinhal (que são como fios elétricos) são envolvidos por uma camada protetora e isolante chamada mielina . Essa mielina ajuda as mensagens nervosas a viajarem de forma suave e rápida. Os médicos também chamam essa camada de mielina de substância branca.

Imagine a bainha plástica que envolve um fio elétrico. Se essa bainha estiver danificada, a eletricidade não flui corretamente e pode até causar um curto-circuito. Da mesma forma, quando essa bainha protetora chamada mielina está danificada ou não se forma adequadamente, nossas células nervosas não conseguem se comunicar umas com as outras corretamente. As mensagens não são transmitidas adequadamente. O que acontece na leucodistrofia é que essa mielina é continuamente danificada. Isso causa uma perda progressiva da função do sistema nervoso. A comunicação entre o cérebro e o resto do corpo é interrompida.

Quão comum é essa condição?

Na verdade, a leucodistrofia não é uma doença muito comum. Todos os tipos de leucodistrofia são muito raros. Por exemplo, nos Estados Unidos e no Canadá, todos os tipos de leucodistrofia combinados afetam entre um em cada 6.000 e um em cada 100.000 nascidos vivos. Em países asiáticos, a incidência relatada é de apenas três em cada 100.000 nascidos vivos.

Quais são os sintomas da leucodistrofia?

Esta é a mais complexa. Os sintomas da leucodistrofia podem variar muito, dependendo do tipo da doença. No entanto, na maioria dos tipos de leucodistrofia, ocorre uma diminuição gradual do funcionamento do sistema nervoso , o que pode causar uma variedade de sintomas. Nem todas as pessoas apresentarão todos os sintomas.

Em geral, essas condições podem afetar coisas como:

• Equilíbrio ao caminhar: Incapacidade de caminhar corretamente, quedas frequentes.
• Força: Sensação de dormência nos membros, dificuldade para levantar ou segurar objetos.
• Cognição: Dificuldade em aprender, memorizar e concentrar-se.
• Alimentação e deglutição: Dificuldade para engolir alimentos, engasgos frequentes.
• Audição: Perda auditiva.
• Movimento e coordenação: Incapacidade de controlar os membros adequadamente, dificuldade em realizar tarefas de forma ordenada.
• Fala: Fala arrastada, incapacidade de articular as palavras corretamente ou perda gradual da capacidade de falar.
• Visão: Diminuição da visão, às vezes com perda total da visão.

Pense bem: se você é uma criança pequena, o desenvolvimento do seu filho pode ser mais lento do que o de outras crianças. Ele pode demorar mais para aprender coisas novas, brincar e falar. Tudo isso acontece porque a mielina está danificada e as mensagens do cérebro para o corpo não viajam corretamente.

Existem vários tipos principais de leucodistrofia.

Os pesquisadores já identificaram mais de 50 tipos de leucodistrofia e continuam descobrindo novos tipos. Cada tipo de leucodistrofia é causado por uma mutação genética diferente, ou seja, uma alteração nos genes do nosso corpo. Além disso, cada tipo apresenta sintomas diferentes. A idade de início dos sintomas também varia de um tipo para outro.

Vejamos alguns exemplos. Como seria muito demorado descrever todos esses tipos, falaremos apenas de alguns dos principais.

• Adrenoleucodistrofia (ALD): Esta doença afeta a substância branca do cérebro e da medula espinhal, bem como as glândulas suprarrenais, que controlam nossos hormônios. Os sintomas geralmente começam na infância ou no início da idade adulta. Você pode notar coisas como dificuldades de aprendizagem, alterações na visão ou audição, dificuldade para andar, fadiga e perda de peso.

• Leucodistrofia autossômica dominante de início na idade adulta (ADLD): Geralmente aparece em pessoas entre 40 e 50 anos. Causa problemas de força, movimento e cognição. Também pode afetar a pressão arterial e a frequência cardíaca .

• Doença de Alexander: Esta doença causa atrasos no desenvolvimento, convulsões e dificuldade para andar em crianças. Geralmente afeta recém-nascidos ou crianças pequenas. No entanto, existem alguns tipos de doença de Alexander que podem causar sintomas em adultos.

• Doença de Canavan:Nesse caso, o crescimento da criança também é atrasado, o corpo fica fraco, há dificuldade para engolir alimentos, ocorrem convulsões, a criança fica constantemente inquieta e podem ocorrer alterações na visão. Os sintomas geralmente aparecem durante a infância. No entanto, existem alguns tipos de doenças caninas que apresentam sintomas mais tarde.

• Doença de Krabbe: Também chamada de leucodistrofia de células globoides . Os sintomas geralmente começam na infância. Incluem fraqueza, dificuldade para mamar, inquietação, retardo do crescimento, neuropatia ( dormência e formigamento nas extremidades) e convulsões. Às vezes, os sintomas podem aparecer mais tarde na vida.

• Leucodistrofia metacromática: pode ocorrer em bebês, crianças pequenas ou mesmo adultos. Pode causar alterações nas habilidades cognitivas, comportamento, visão ou audição, convulsões, neuropatia, demência (perda total de memória) e cegueira.

Existem muitos outros tipos, como xantomatose cerebrotendinosa (CTX) , ataxia infantil com hipomielinização do sistema nervoso central (CACH) (também chamada de doença da substância branca evanescente (VWM) ), doença de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) (que afeta principalmente meninos) e doença de Refsum .

Por que ocorre a leucodistrofia?

A principal razão para isso são as mutações genéticas, ou seja, alterações no DNA do nosso corpo. Essas alterações ocorrem nos genes que instruem a formação dessa camada protetora chamada mielina, ou seja, o seu funcionamento adequado. Sem essa camada protetora, as células nervosas não conseguem funcionar corretamente.

Essas mutações genéticas podem, por vezes, ser herdadas dos pais para os filhos. Ou seja, podem ser transmitidas através das gerações. No entanto, por vezes, essas mutações também podem surgir aleatoriamente, à medida que as células crescem e se dividem.

É importante ressaltar que algumas pessoas podem ter uma mutação genética que causa leucodistrofia, mas não desenvolver a doença. Chamamos essas pessoas de portadoras. No entanto, essas portadoras podem transmitir a mutação para seus filhos. Se você for portador de uma mutação genética que causa leucodistrofia, considere a possibilidade de aconselhamento genético . Um profissional de aconselhamento genético analisará seu histórico familiar e ajudará você a determinar o risco de transmitir a mutação para seus filhos.

Existem fatores de risco que afetam isso?

Na verdade, não existem fatores de risco específicos que possam prevenir a leucodistrofia. Isso ocorre porque ela é genética. No entanto, alguns grupos étnicos apresentam uma predisposição ligeiramente maior a desenvolver certos tipos de leucodistrofia. A maioria dos tipos de leucodistrofia afeta ambos os sexos igualmente. Contudo, alguns tipos, como a doença de Pelizaeus-Merzbacher (PMD), afetam principalmente meninos.

Como é diagnosticada a leucodistrofia?

Seu médico primeiro perguntará sobre seus sintomas e sobre seu histórico de saúde pessoal e familiar. Em seguida, ele realizará um exame físico e um exame neurológico.

Você também pode fazer mais alguns testes:

• Exames de triagem neonatal: Em alguns países, esses testes são usados ​​para identificar certos tipos de leucodistrofias.
• Exames de sangue e saliva ( testes genéticos ): Esses exames podem detectar mutações genéticas no seu DNA.
• Exames de imagem: Por exemplo , uma ressonância magnética pode ser realizada para avaliar o estado da substância branca no cérebro e na medula espinhal.

Apesar de todos esses exames, o diagnóstico de leucodistrofia pode ser difícil devido à grande variedade de sintomas. Muitas vezes, os casos de leucodistrofia não são diagnosticados.

Quais são os tratamentos para a leucodistrofia?

Esta é a informação mais importante que todos precisamos saber. Ainda não existe cura para a leucodistrofia. Mas isso não significa que não possamos fazer nada. Há muitas coisas que podemos fazer para controlar os sintomas, tornar a vida um pouco mais fácil e preservar algumas das funções do sistema nervoso.

Esses tratamentos podem incluir:

• Medicamentos para convulsões, rigidez muscular e problemas de movimento.
• Terapia nutricional ou uso de sondas de alimentação para dificuldades de alimentação e deglutição.
• Terapia hormonal para problemas de funcionamento das glândulas suprarrenais.
• Fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia para melhorar habilidades como andar, equilíbrio e fala.

A terapia genética é uma nova opção de tratamento para alguns tipos de leucodistrofias. Consiste na inserção de material genético nas células para alterar a forma como produzem determinadas proteínas.

O transplante de células-tronco ou de medula óssea pode melhorar os sintomas de alguns tipos de leucodistrofia. No entanto, esse tratamento é eficaz apenas em um número muito limitado de casos. Se a xantomatose cerebrotendinosa (CTX) for diagnosticada precocemente, um tratamento chamado ácido quenodesoxicólico (CDCA) pode ser utilizado.

Além disso, existem vários ensaios clínicos em andamento para encontrar tratamentos para alguns tipos de leucodistrofia. Portanto, se você ou seu filho têm essa condição, converse com seu médico para verificar se essa nova opção de tratamento é adequada para vocês.

Qual é a expectativa de vida com leucodistrofia?

Este é um assunto difícil e delicado. A leucodistrofia é uma doença progressiva que causa problemas no sistema nervoso ao longo do tempo. Muitas crianças com leucodistrofia morrem antes de atingirem a idade adulta. No entanto, algumas pessoas sobrevivem até a idade adulta. Embora essas doenças sejam frequentemente fatais, novos tratamentos e ensaios clínicos trouxeram alguma esperança para aqueles que sofrem com a condição.

As coisas mais importantes que precisamos lembrar (Mensagem para levar para casa)

A leucodistrofia é uma doença rara e hereditária do sistema nervoso. Ela danifica a bainha de mielina, a camada protetora que envolve os nervos no cérebro e na medula espinhal. Sem a mielina, os nervos não conseguem se comunicar adequadamente, resultando em uma variedade de sintomas.

Embora ainda não haja cura, existem medicamentos e diversos tratamentos para controlar os sintomas e facilitar a vida do paciente. Novas pesquisas têm demonstrado resultados promissores no tratamento dessas condições. Lembre-se: a equipe médica do seu filho está sempre ao seu lado, oferecendo o melhor cuidado possível. É fundamental não entrar em pânico, buscar orientação médica o quanto antes e estar bem informado.

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