Risco hereditário de câncer: o que você precisa saber sobre a síndrome de Li-Fraumeni.

Você já ouviu falar de histórico familiar de câncer? Ou de uma pessoa jovem desenvolvendo um câncer que geralmente afeta pessoas mais velhas? Às vezes, pode haver uma razão por trás dessas situações que desconhecemos. É sobre isso que falaremos hoje: uma condição genética rara, hereditária, que aumenta muito o risco de câncer. Ela se chama Síndrome de Li-Fraumeni.

Em termos simples, o que é a Síndrome de Li-Fraumeni?

Essa é uma condição genética muito rara. Ela é causada por uma mutação em um dos genes do nosso corpo. Essa alteração genética aumenta muito a probabilidade ou o risco de você e sua família desenvolverem um ou mais tipos de câncer.

Considere o seguinte: uma pessoa com essa condição tem 90% de chance de desenvolver câncer até os 60 anos de idade. E, aproximadamente, metade dessas pessoas desenvolve câncer antes dos 40 anos. Em particular, mulheres com Síndrome de Li-Fraumeni têm quase 100% de chance de desenvolver câncer de mama ao longo da vida.

Isso pode parecer um pouco assustador. Mas o importante é que, embora não possamos prevenir essa condição, fazendo exames de detecção precoce e regulares do câncer e recebendo o tratamento necessário , podemos limitar bastante o impacto que ela tem em nossas vidas.

Quão comum é essa condição?

A síndrome de Li-Fraumeni é uma condição muito rara. Os pesquisadores encontraram apenas cerca de 1.000 famílias em todo o mundo com essa mutação genética. Portanto, não há motivo para ter medo desnecessariamente.

Quais são os sintomas da síndrome de Li-Fraumeni?

O diferencial aqui é que não há sintomas específicos associados à síndrome de Li-Fraumeni. Ou seja, uma pessoa com essa condição não apresenta alterações externas visíveis.

Então, como reconhecer isso? O principal sinal dessa condição é o surgimento de certos tipos de câncer em idade jovem . Portanto, os sintomas que você apresentar dependerão do tipo de câncer. Por exemplo, o câncer cerebral apresentará sintomas relacionados a ele, e o câncer de mama apresentará sintomas relacionados a ele.

Quais os tipos de câncer mais comumente associados a essa condição?

Mais de dez tipos de câncer foram associados à síndrome de Li-Fraumeni. Alguns cânceres são tão comuns em pessoas com essa condição que são chamados de "cânceres centrais". Vamos dar uma olhada em quais são eles.

Por que essa situação ocorre?

Para entender o porquê disso, precisamos conhecer um pequeno guardião em nosso corpo. Temos um gene chamado TP53 . Ele é como um "anjo da guarda" em nosso organismo. A principal função desse gene é impedir que as células do nosso corpo cresçam de forma anormal e descontrolada, transformando-se em tumores.

A proteína produzida por esse gene TP53 é chamada de proteína P53. É ela que realmente realiza essa função de proteção.

O que acontece com alguém com a Síndrome de Li-Fraumeni é que ocorre uma alteração, ou mutação, no gene protetor chamado TP53 . O que acontece é que o gene fica incapaz de produzir a proteína P53 que funciona corretamente. Quando esse gene protetor é perdido, as células começam a se dividir descontroladamente. É isso que leva ao desenvolvimento do câncer.

Na maioria das vezes, uma criança herda esse gene TP53 defeituoso dos pais. Isso é chamado de padrão autossômico dominante . Simplificando, mesmo que apenas um dos pais herde esse gene defeituoso, seja a mãe ou o pai, a criança ainda pode desenvolver a condição e ter um risco aumentado de câncer .

No entanto, muito raramente, essa alteração genética pode ocorrer no corpo de uma pessoa sem que ninguém na família apresente essa condição. Isso é chamado de mutação de novo.

Como essa condição é diagnosticada?

Os médicos utilizam testes genéticos para diagnosticar a doença. Mas, antes disso, eles analisarão minuciosamente o seu histórico médico e o da sua família. Existem vários motivos pelos quais um médico pode suspeitar da Síndrome de Li-Fraumeni:

• Se você recebeu um diagnóstico de sarcoma antes dos 45 anos de idade.
• Se um dos seus parentes de primeiro grau (pais, irmãos, filhos) tiver sido diagnosticado com qualquer tipo de câncer antes dos 45 anos de idade.
• Se algum parente de segundo grau (avós, tios, tias, sobrinhos, sobrinhas) tiver recebido diagnóstico de câncer antes dos 45 anos de idade.

Se um ou mais desses critérios forem atendidos, o médico poderá encaminhá-lo para um teste genético.

Se você for diagnosticado com essa condição, o próximo passo mais importante é estabelecer um cronograma de exames de detecção precoce de câncer. Ao consultar seu médico regularmente e realizar os exames necessários, qualquer câncer que se desenvolva poderá ser detectado e tratado em um estágio inicial .

Como é tratado?

Não existe tratamento específico para a síndrome genética de Li-Fraumeni. Os médicos tratam os cânceres que surgem como consequência da síndrome. Os tratamentos são muito semelhantes aos administrados a pessoas sem a síndrome, incluindo cirurgia e quimioterapia.

Mas existe aqui uma exceção muito importante.

O que você pode esperar ao conviver com essa condição?

Saber que você tem a Síndrome de Li-Fraumeni significa que você e sua família precisam estabelecer um cronograma regular de exames de rastreio de câncer. Pesquisas demonstraram que o rastreio regular aumenta significativamente as chances de salvar vidas nesses indivíduos .

Esses cronogramas de exames são diferentes para crianças e adultos. O que segue é apenas um exemplo. Seu médico criará um cronograma adequado para você.

Essa situação não pode ser evitada?

Não há como prevenir a síndrome de Li-Fraumeni, uma condição genética. É algo que vem com nossos genes. Mas você pode evitar fatores que aumentam o risco de câncer.

• Evite fumar completamente.
• Evite o consumo excessivo de álcool .
• Ao sair ao sol, não fique muito tempo sem proteção, como protetor solar .

Algumas mulheres optam pela remoção cirúrgica de ambas as mamas antes do desenvolvimento do câncer, para reduzir o risco de desenvolver a doença. Esse procedimento é chamado de mastectomia profilática .

Mesmo com todas essas precauções, uma pessoa com essa condição ainda pode desenvolver câncer. Por isso, o melhor a fazer é realizar exames regulares e detectar o câncer precocemente, caso ele ocorra.

Como você cuida de si mesmo e da sua família?

Viver com uma condição crônica como essa pode ser um desafio tanto físico quanto mental.

1. Não falte aos exames de rastreio: Siga rigorosamente o cronograma de rastreio de câncer recomendado.

2. Planejamento familiar: Se você pretende ter filhos, é muito importante conversar com um geneticista. Você precisa entender o risco de transmitir esse gene defeituoso para um filho.

3. Saúde mental: Não carregue esse fardo sozinho. Busque a ajuda de um profissional de saúde mental com experiência no atendimento a pacientes com câncer ou doenças crônicas. Pergunte ao seu médico sobre grupos de apoio como esses.