Você sente que seu corpo está perdendo o controle? Pode ser a Doença de Machado-Joseph?

Você já se sentiu como se estivesse andando sem controle, com os membros dormentes ou com a fala arrastada? Embora esses sintomas possam parecer normais, às vezes podem ser sinais de uma condição médica. Hoje, vamos falar sobre uma condição um pouco complexa, mas muito importante de se conhecer: a Doença de Machado-Joseph (DMJ) .

O que é a doença de Machado-Joseph (DMJ)?

Em termos simples, a doença de Machado-Joseph (DMJ) é uma condição hereditária que afeta o sistema nervoso . Ela se enquadra na categoria das ataxias . "Ataxia" pode ser uma palavra nova para você. Significa que a capacidade do nosso corpo de controlar os músculos diminui gradualmente. Pense nisso como uma perda de coordenação. Isso pode nos fazer perder o equilíbrio e o controle dos membros.

Na doença de Machu Picchu, em particular, ocorre uma perda gradual de coordenação nos braços e pernas. Isso faz com que os pacientes andem de maneira peculiar, com os passos cambaleantes . Algumas pessoas também podem ter dificuldade para engolir e falar.

Essa doença de Machado-Joseph (DMJ) também é conhecida como Ataxia Espinocerebelar tipo 3. Na verdade, essa DMJ é o tipo mais comum desse grupo de doenças chamado ataxia espinocerebelar.

Existem diferentes tipos de doença de Machado-Joseph (DMJ)?

Sim, a doença de Machado-Joseph pode ser dividida em três tipos principais. Essas classificações são baseadas na idade de início e na gravidade dos sintomas.

• Tipo I (MJD-I): Este tipo geralmente começa entre os 10 e os 30 anos de idade. Os sintomas podem ser muito graves e progredir rapidamente .
• Tipo II (MJD-II): Geralmente começa entre os 20 e os 50 anos de idade. Os sintomas pioram gradualmente com o tempo.
• Tipo III (MJD-III): Este tipo começa entre os 40 e os 70 anos de idade. Os sintomas pioram gradualmente com o tempo .

Agora você provavelmente entende que o início dos sintomas e sua natureza são diferentes para cada um desses três tipos.

Quais são os sintomas da doença de Machado-Joseph (DMJ)?

Os sintomas que você apresenta dependem do tipo de MJD que você tem.

Sintomas do tipo I (MJD-I)

Os sintomas desse tipo são graves e se desenvolvem rapidamente. Eles podem incluir:

• Contrações musculares incontroláveis ​​nos braços e pernas (distonia) .
• Rigidez muscular.
• Ter tônus ​​muscular excessivo (hipertonia) .
• Movimentos corporais anormais e descontrolados (ataxia) .
• Andar cambaleante e instável.
• Fala arrastada, fala arrastada.
• Dificuldade para engolir alimentos (disfagia) .
• Olhos salientes (proptose) .

Sintomas do tipo II (MJD-II)

Os sintomas desse tipo pioram gradualmente com o tempo. Eles podem incluir:

• Contrações musculares contínuas e descontroladas (espasticidade) .
• Dificuldade para caminhar devido à contração muscular (marcha espástica).
• Diminuição dos reflexos.
• Dificuldade em coordenar os movimentos dos braços e das pernas (ataxia) .

Sintomas do tipo III (MJD-III)

Os sintomas desse tipo também tendem a piorar com o tempo. Eles podem incluir:

• Contrações musculares.
• Dormência, formigamento, dor e dormência nas mãos, pés, pernas e tornozelos (neuropatia) .
• Perda de massa muscular ( atrofia ).
• Marcha instável.

Outros sintomas comuns

Além desses tipos, os pacientes com MJD podem apresentar vários outros sintomas:

• Visão dupla (diplopia) .
• Incapacidade de controlar os movimentos oculares (nistagmo) .
• Mão trêmula.
• Problemas de equilíbrio e coordenação.
• Contrações na língua ou na face.
• Distúrbios do sono.
• Dor lombar crônica.

Importante: Quando esses sintomas ocorrem juntos, você pode se perguntar se são sinais de outra condição neurológica, como esclerose múltipla ou doença de Parkinson . Portanto, se você desenvolver novos sintomas ou se um sintoma existente piorar, especialmente se afetar seus movimentos e o uso do seu corpo, consulte um médico imediatamente.

Qual a causa da doença de Machado-Joseph (DMJ)?

A principal causa dessa doença é uma mutação em nossos genes . É como um pequeno erro em um código de computador que pode comprometer todo o programa.

Especificamente, essa mutação ocorre em um gene chamado ATXN3 , localizado no cromossomo 14. Em um trecho de DNA desse gene, existem repetições de trinucleotídeos chamadas "CAG".Algo que se diz ser repetido várias vezes de uma forma incomum. CAG representa os três compostos químicos citosina-adenina-guanina.

No DNA de uma pessoa sem a doença de Machu Picchu (DMP), essa repetição CAG ocorre entre 12 e 43 vezes. Já no DNA de uma pessoa com DMP, essa repetição CAG ocorre entre 56 e 86 vezes. A idade em que os sintomas começam a se manifestar e a gravidade da doença estão diretamente relacionadas ao número de repetições CAG.

A doença é herdada de forma autossômica dominante . Isso significa que a criança precisa apenas que um dos pais possua o gene para desenvolver a doença. Se você tem MJD, seu filho tem 50% de chance de herdar a doença.

Quem apresenta maior risco de desenvolver a doença de Machado-Joseph (DMJ)?

A doença de Macho-Joseph (DMJ) é mais comum em pessoas de ascendência açoriana ou portuguesa . Na ilha das Flores, nos Açores, estima-se que uma em cada 140 pessoas tenha a doença. No entanto, isso não significa que outros grupos étnicos não sejam afetados. Ela pode afetar pessoas de qualquer grupo étnico.

Como é diagnosticada a doença de Machado-Joseph (DMJ)?

Ao consultar um médico, ele ou ela perguntará sobre seus sintomas e fará um exame físico. Como essa condição é hereditária, é importante falar sobre o histórico familiar biológico. Se alguém mais na sua família apresentar esses sintomas, também é importante perguntar quando os sintomas começaram e a rapidez com que progrediram.

Para confirmar o diagnóstico, seu médico pode recomendar um teste genético para a doença de Machado-Joseph . Esse teste genético pode verificar o número de repetições suspeitas do trinucleotídeo CAG no seu cromossomo 14.

Como é tratada a doença de Machado-Joseph (DMJ)?

Infelizmente, não há cura para a doença de Machado-Joseph. O tratamento da DMJ visa controlar os sintomas. Os medicamentos podem incluir:

• Medicamentos como o baclofeno (Lioresal®) ou a toxina botulínica (Botox®) ajudam a reduzir a distonia e os espasmos musculares mencionados anteriormente.
• A terapia com levodopa ajuda a reduzir a lentidão e a rigidez nos movimentos corporais.

Além disso, a fisioterapia e os equipamentos de auxílio podem ajudar os pacientes a realizar atividades diárias e a se locomover. Para problemas de visão, os óculos com prisma podem ajudar a reduzir a visão dupla ou embaçada.

Pergunte ao seu médico sobre ensaios clínicos para esta doença.

Qual é a expectativa de vida de uma pessoa com doença de Machado-Joseph (DMJ)?

A expectativa de vida de uma pessoa com MJD depende do tipo da doença. Pessoas com o tipo I podem ter uma expectativa de vida menor, talvez em torno dos 35 anos. No entanto, pessoas com os tipos II ou III geralmente têm uma expectativa de vida normal.

A doença de Machado-Joseph (DMJ) pode ser prevenida?

Como a doença de Macho-Joseph (DMJ) é uma doença genética, ela não é evitável. Se você tem receio de que seus filhos possam herdar a doença, é importante consultar um geneticista antes de planejar uma gravidez. Pode haver maneiras de prevenir a transmissão da DMJ para seus filhos por meio de testes genéticos e fertilização in vitro (FIV) .

Quando devo consultar um médico?

Se você apresentar algum sintoma da doença de Machado-Joseph, consulte um médico. Se alguém na sua família tem a doença, é aconselhável conversar com seu médico sobre o risco de você desenvolvê-la.

Que perguntas devo fazer ao meu médico?

Se você for diagnosticado com MJD, talvez queira fazer perguntas ao seu médico, como:

• Que tipo de doença eu tenho?
• Meus sintomas vão piorar com o tempo?
• Que tipo de tratamento você recomenda?
• Meus filhos herdarão a doença de Michaelis-Jones de mim?

É normal ter muitas dúvidas e sentimentos ao receber um diagnóstico como a doença de Machado-Joseph (DMJ). Busque apoio das pessoas mais próximas. Além disso, participe ativamente do seu tratamento: compareça às consultas, siga as instruções do seu médico e tire suas dúvidas. Você também pode conversar com um psicólogo ou terapeuta para aprender a lidar com essa condição. Não reprima seus sentimentos. Converse com amigos, um psicólogo ou um grupo de apoio. Lembre-se: você não está sozinho(a).

Mensagem principal

A doença de Machado-Joseph (DMJ) é uma doença hereditária que afeta o sistema nervoso. Ela pode afetar o equilíbrio e o controle muscular, entre outras coisas. Os sintomas variam dependendo do tipo da doença.

Embora ainda não haja cura, existem tratamentos que podem ajudar a controlar os sintomas. Terapias e dispositivos de auxílio, por exemplo, podem facilitar a vida. Se você apresenta esses sintomas ou se alguém da sua família tem essa condição, é melhor procurar orientação médica o mais rápido possível. Lembre-se: com a informação e o apoio certos, você pode lidar com essa condição.

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