Síndrome de Marfan e seu coração: vamos conversar sobre isso!

Você provavelmente já viu pessoas muito mais altas, com membros mais longos e mais magras do que as outras. Todos nós temos essa característica, mas não é uma doença. Às vezes, esse tipo de formato corporal pode ser sintoma de uma condição genética chamada Síndrome de Marfan . Essa condição ocorre quando o tecido conjuntivo do nosso corpo não se desenvolve adequadamente. Simplificando, esse tecido conjuntivo é o que mantém as diferentes partes do nosso corpo unidas e lhes dá força. Quando ele está enfraquecido, muitas partes do corpo podem ser afetadas, principalmente o coração, os olhos, os vasos sanguíneos e o sistema esquelético . Hoje, falaremos sobre como a Síndrome de Marfan afeta o coração.

Como a síndrome de Marfan afeta o coração?

Quando se tem a síndrome de Marfan, duas partes principais do coração são as mais afetadas.

1. Aorta: Este é o principal e maior vaso sanguíneo que transporta sangue rico em oxigênio do coração para todo o corpo. É como o cano principal que leva água de um reservatório para sua casa.

2. Válvulas cardíacas: Essas são as partes que atuam como portas entre as câmaras internas do coração e as principais veias que transportam o sangue para fora do coração. Elas garantem que o sangue flua em apenas uma direção.

Vamos agora analisar cada um deles separadamente para ver o que acontece.

O que acontece com a aorta?

A síndrome de Marfan causa o enfraquecimento do tecido conjuntivo nas paredes do coração. Como um tubo de borracha velho, ele perde sua resistência e elasticidade. Isso pode levar a dois problemas principais:

• Dilatação da aorta: A aorta começa gradualmente a se alargar e aumentar de tamanho.
• Aneurisma da aorta: Em alguns locais, a parede do coração enfraquece e pode se dilatar para fora, como um balão.

Imagine que esse aneurisma é como um pneu de bicicleta que se projeta para fora em um ponto quando a câmara de ar fica frágil.

Em particular, a parte do coração mais próxima do ápice, chamada de raiz da aorta, é a que mais frequentemente se dilata ou alarga dessa forma em pessoas com síndrome de Marfan. Essa é uma condição bastante perigosa, pois se esse aneurisma crescer e se romper (dissecção ou ruptura da aorta), pode ser fatal.

Outras condições, como a síndrome de Ehlers-Danlos, a síndrome de Loeys-Dietz, a válvula aórtica bicúspide e a síndrome de Turner, também podem causar dilatação do coração, mas podem ocorrer em outras partes do órgão.

O que acontece com as válvulas cardíacas?

A síndrome de Marfan também pode causar problemas nas válvulas cardíacas. Se essas válvulas não funcionarem corretamente, o coração precisa trabalhar mais para bombear o sangue. Com o tempo, isso pode levar à insuficiência cardíaca.Pode seguir qualquer um dos caminhos. Duas principais doenças valvares são observadas em associação com a síndrome de Marfan:

• Insuficiência da válvula aórtica: Quando a válvula entre a aorta e a câmara inferior esquerda do coração (o ventrículo esquerdo) não fecha corretamente, parte do sangue bombeado retorna para o coração. É como uma torneira pingando.
• Prolapso da válvula mitral: A válvula mitral, localizada entre a câmara superior (átrio esquerdo) e a câmara inferior (ventrículo esquerdo) no lado esquerdo do coração, não fecha corretamente, e a câmara superior se projeta para fora. Isso pode, às vezes, causar refluxo sanguíneo (regurgitação mitral).

Qual a frequência de doenças cardíacas em pessoas com síndrome de Marfan?

Na verdade, pessoas com síndrome de Marfan têm um risco muito maior de desenvolver problemas cardíacos. Pesquisas mostram que nove em cada dez pessoas com síndrome de Marfan apresentarão algum tipo de problema com a válvula cardíaca ou aorta. Por isso, é importante estar ciente disso.

Quais são os sintomas da síndrome de Marfan que afetam o coração?

Se você tem síndrome de Marfan, como um aneurisma da aorta ou doença valvar, pode apresentar alguns sintomas. No entanto, algumas pessoas podem ter essas condições sem apresentar nenhum sintoma. É por isso que os exames médicos são importantes.

Estes são os sintomas que podem ser observados em geral:

• Dor no peito ou dor na parte superior das costas
• Tossir sangue (este é um sinal ligeiramente mais perigoso)
• Dificuldade para engolir alimentos (se o coração aumentado estiver pressionando o esôfago )
• Sensação de tontura ou vertigem
• Sentir-se extremamente cansado ou fraco
• Sensação de ritmo cardíaco anormal (palpitações)
• Rouquidão (se o coração pressionar um nervo ligado às cordas vocais)
• Dificuldade para respirar , especialmente quando você está cansado ou deitado.
• Inchaço , especialmente nas pernas e tornozelos.
• Chiado (assobio) ao respirar

Imagine que você tem um amigo muito alto e magro. Ele se queixa frequentemente de dores no peito e tem dificuldade para andar . Nesse caso, seria uma boa ideia consultar um médico para verificar se isso está relacionado à síndrome de Marfan.

Quais são as causas da síndrome de Marfan que afetam o coração?

Como já dissemos, a síndrome de Marfan é uma doença do tecido conjuntivo.Não está formado corretamente. Tecido conjuntivo saudável é encontrado em todo o nosso corpo. Ele dá força, forma e flexibilidade aos órgãos e vasos sanguíneos. Esse tecido conjuntivo está presente nas paredes do coração e dos vasos sanguíneos, especialmente na aorta, e nas válvulas cardíacas.

Quando esses tecidos conjuntivos enfraquecem devido à síndrome de Marfan, eles perdem sua força e elasticidade. Isso faz com que o coração se dilate e inche, incapaz de suportar a pressão do sangue. Isso também causa o comprometimento das válvulas cardíacas, que ficam incapazes de abrir ou fechar corretamente.

Quais exames cardíacos ajudam a diagnosticar a síndrome de Marfan?

A síndrome de Marfan pode ser difícil de diagnosticar, pois os sintomas variam de pessoa para pessoa e podem ser semelhantes aos de outras doenças. A maioria das pessoas só descobre que a tem quando é jovem ou mais velha.

Se um médico suspeitar que você tem síndrome de Marfan, ele fará coisas como:

• Será realizado um exame físico completo . Sua altura, peso, comprimento dos braços e pernas, formato do tórax, olhos e tom de pele serão verificados.
• Eles perguntarão sobre o histórico médico da sua família . Eles verificarão se alguém na sua família teve síndrome de Marfan ou sintomas semelhantes.
• São solicitados diversos exames especiais (exames de imagem) para avaliar o coração . Os principais são:
• Ecocardiograma (Eco): Este exame permite visualizar claramente o tamanho, a forma e a função do coração e dos vasos sanguíneos, de forma semelhante a uma ultrassonografia cardíaca.
• Eletrocardiograma (ECG): Este exame mede a atividade elétrica do coração, ou seja, o ritmo dos batimentos cardíacos.
• Teste genético: Este teste pode ser feito para confirmar se você possui uma mutação genética (no gene FBN1) que causa a síndrome de Marfan.

Quais são os tratamentos para controlar os problemas cardíacos causados ​​pela síndrome de Marfan?

Embora a síndrome de Marfan não tenha cura definitiva, existem tratamentos para controlar os efeitos no coração e prevenir complicações graves. Esses tratamentos se dividem em dois tipos: tratamentos não cirúrgicos e tratamentos cirúrgicos.

Um médico pode recomendar cirurgia nos seguintes casos:

• Se o diâmetro do seu vaso sanguíneo no coração (aorta) for de 5 centímetros (cerca de 1,97 polegadas) ou maior.
• Se a frequência cardíaca aumentar em 0,5 centímetros (cerca de 0,197 polegadas) ou mais dentro de um ano (isso é chamado de "expansão rápida").
• Se seus parentes consanguíneos (familiares biológicos) já se submeteram a esse tipo de cirurgia (talvez devido a influências genéticas, a cirurgia possa ter que ser realizada mesmo com um diâmetro menor).

Pessoas com corpos menores geralmente têm vasos sanguíneos menores, portanto, podem precisar de cirurgia mesmo que o diâmetro seja menor.

Tratamentos não cirúrgicos

Esses são os primeiros passos no tratamento da síndrome de Marfan.

• Alterações no estilo de vida: Você deve definitivamente evitar atividades que sobrecarreguem o coração.
• Não é bom fazer coisas como levantar pesos ou empurrar.
• Esportes de alto impacto, como futebol, rúgbi e boxe, não são adequados.
• Fale com seu médico para descobrir quais exercícios são seguros e adequados para você.
• Medicamentos:
• Os médicos prescrevem medicamentos chamados "bloqueadores dos receptores da angiotensina II (BRA)" ou "betabloqueadores" . Estes ajudam a diminuir a velocidade com que os vasos sanguíneos do coração se dilatam e a controlar a pressão arterial.
• Exames regulares de imagem cardíaca:
• O tamanho do coração e o estado das válvulas devem ser verificados regularmente por um médico. Isso pode ser feito por meio de exames como ecocardiografia transtorácica (eco), angiotomografia computadorizada (angioTC) ou angiorressonância magnética (angioRM).
• Esses exames podem detectar alterações no coração antes que ele se rompa (dissecção).

Tratamentos cirúrgicos

Às vezes, os problemas cardiovasculares não podem ser controlados apenas com medicamentos e mudanças no estilo de vida. Nesses casos, a cirurgia se torna necessária.

O principal objetivo da cirurgia cardíaca para a síndrome de Marfan é reparar uma parte enfraquecida da válvula cardíaca, removê-la e implantar uma válvula artificial, ou reparar uma válvula cardíaca danificada ou substituí-la por uma nova.

O principal objetivo dessas cirurgias é prevenir emergências com risco de vida, como a dissecção da aorta.

Na maioria das vezes, essas cirurgias são planejadas e realizadas em uma data predeterminada (cirurgia eletiva). No entanto, se ocorrer uma ruptura súbita ou ruptura de uma artéria coronária, o procedimento deve ser realizado em caráter de emergência.

Existem vários tipos principais de cirurgia cardíaca realizadas para a síndrome de Marfan:

• Substituição da raiz da aorta: Esta é a cirurgia mais comum, pois esta parte do coração frequentemente incha ou se alarga.
• Reparo ou substituição da válvula aórtica.
• Reparo de uma protuberância na artéria próxima ao coração (`Reparo de aneurisma da aorta ascendente`).
• Reparo ou substituição da válvula mitral.

O cirurgião cardíaco irá discutir o assunto com você e decidir qual cirurgia é a mais adequada para o seu caso.

É possível prevenir doenças cardíacas em pessoas com síndrome de Marfan?

Infelizmente, a síndrome de Marfan não pode ser prevenida, pois é genética. Da mesma forma, a doença cardíaca que ela causa não pode ser completamente evitada.

No entanto, existem medidas que você pode tomar para reduzir o risco de complicações graves, como a dissecção da aorta:

• Evitar atividades que sobrecarregam o coração (como discutimos anteriormente, evitar levantar peso e praticar esportes de alto impacto).
• Realizar exames de imagem cardíaca no prazo prescrito pelo médico.
• Tomar todos os medicamentos prescritos corretamente e nos horários certos.

Um ponto importante a lembrar é que, se você é uma mulher com síndrome de Marfan e está pensando em engravidar, deve definitivamente conversar com seu médico. Estudos mostram que até 40% das mulheres com síndrome de Marfan podem apresentar complicações durante a gravidez. Portanto, é fundamental buscar orientação médica antes de engravidar.

Qual é o prognóstico futuro para alguém com doença cardíaca devido à síndrome de Marfan?

Com um bom acompanhamento, ou seja, seguindo as orientações médicas e recebendo o tratamento necessário, uma pessoa com síndrome de Marfan pode ter uma expectativa de vida normal, talvez até 70 ou 80 anos.

No entanto, problemas cardíacos são a principal causa de morte entre pessoas com síndrome de Marfan, por isso é importante manter contato regular com seu cardiologista para monitorar sua condição.

Quando devo consultar um médico? O que são emergências?

Se você apresentar algum desses sintomas, pode ser sinal de ruptura de um aneurisma da aorta. Procure atendimento médico de emergência imediatamente.

• Perda súbita de consciência.
• Náuseas e vômitos.
• Sensação de dormência em qualquer parte do corpo.
• Paralisia (incapacidade de mover algumas partes do corpo).
• Dificuldade respiratória grave.
• Dor súbita e insuportável - no peito, na parte superior das costas ou no abdômen.
• Transpiração excessiva.
• Pele ficando anormalmente pálida ou fria.
• Pulso muito fraco.

Se você vir uma placa como esta, não demore nem um minuto.

Por fim, o que lembrar (Mensagem principal)

A síndrome de Marfan é uma condição congênita que afeta os tecidos conjuntivos do corpo, podendo afetar principalmente o coração. Mas não se preocupe. Se diagnosticada precocemente e tratada adequadamente, é possível levar uma vida praticamente normal.

O mais importante é:

• Consulte seu médico regularmente.Assim, ele poderá monitorar sua condição e providenciar os exames e o tratamento necessários em tempo hábil.
• Faça as mudanças necessárias no seu estilo de vida. Afaste-se de coisas que lhe causam angústia.
• Tome o medicamento exatamente como prescrito.
• Se um médico recomendar uma cirurgia, converse cuidadosamente sobre o assunto e escolha o que for melhor para você.

Quanto mais você souber sobre sua condição, mais fácil será controlá-la. Portanto, esperamos que esta informação seja útil para você. Se tiver alguma dúvida, não hesite em perguntar ao seu médico.

Síndrome de Marfan , doenças cardíacas, sistema cardiovascular, válvulas cardíacas, tecido conjuntivo, doenças genéticas, cirurgia cardíaca